Tricker Collins syndrom

Treacher Collins syndrom - dette er rent genetisk afhængig sygdom, som er en underart af den fælles familie-dysostosis sygdom: medfødte lidelser i udviklingen af ​​knoglestrukturer. Ordet menes dysostosis hypoplasi og svækket knogle ossifikation, især dem, der stammer fra ved embryogenese forbindende prototyper. I tilfælde af Tricer Collins syndrom forekommer dysostose af kraniumbenene. Desuden afhænger antallet af disse kliniske manifestationer direkte af selve sygdommens udtrykkelighed( antallet af nedlagte kliniske manifestationer, der nødvendigvis vil manifestere).

Collins Tricer Syndrome er ret sjældenhed. Hans forekomst er 1 tilfælde pr. 50.000 nyfødte. Desuden er dette syndrom karakteriseret ved en gunstig prognostiske kriterier for den efterfølgende liv af disse patienter er ikke forstyrret mental udvikling, og små udviklingstrin, kan de fortsætte med at opretholde et aktivt socialt liv. Den største trussel er den tunge fase syndrom Treacher Collins - når de har et barn næsten ingen ansigt, og sygdommen er svær deformitet, som er fuldstændig afskåret barnet fra samfundet.

Collins forårsager triglyceresyndrom

Collins 'Tricer Syndrome er en autosomal dominerende sygdom. Dette betyder, at det defekte gen af ​​denne sygdom ikke er forbundet med kønskromosomet, hvilket betyder, at det kan være ensbetydende for både mænd og kvinder. Derudover er dette gen dominerende, hvilket betyder, at hvis Tricer Collins syndrom er til stede i kroppen, manifesterer sig det i 100% af nærværet af dette gen.

Udviklingen af ​​Tricher Collins sygdom afhænger således ikke af virkningen af ​​eventuelle skadelige eksterne og interne faktorer. Vi kan sige, at denne sygdom allerede er indlejret i det ufødte barns genetiske kode og begynder at udfolde sig længe før hans fødsel.

Årsagen til forekomsten af ​​Tricer Collins syndromet hos et nyfødt barn er dækket selv på fosterets embryogenese stadium og i processen med at lægge organerne. Det er på dette tidspunkt, eller snarere i syvende uge med embryonudvikling, forekommer der en mutation i et bestemt kromosom af den menneskelige genetiske kode - det femte kromosom. Dette kromosom er det længste i det menneskelige genom, og det er det ansvarligt for syntesen af ​​materialet til det fremtidige knogleskelet. Som et resultat opstår der en særlig mutation i dette kromosom - den såkaldte "nonsensmutation".Den særlige egenskab ved denne mutation ligger i træk ved intracellulær proteinsyntese. Normalt sker en sådan vigtig proces som proteinbiosyntese som følger: DNA-kæden "omskriver" informationen til en hjælpeenhed - RNA.Bogstaveligt set klones RNA og optager en bestemt sekvens af DNA-segmenter. Disse steder repræsenterer en bestemt sekvens af bestanddele af nukleotider, der hver især bærer sine egne specifikke informationer. Men ud over nukleotider er der også specielle gener, der kaldes "stopkodoner."Disse gener udfører en særlig funktion - i den efterfølgende samling af proteinet baseret på RNA slutter de konstruktionen af ​​proteinmolekylet.

Efter at RNA'et er oprettet med fuldstændige oplysninger, der ligner informationen fra maternal DNA, transporteres det til et særligt cellulært organs ribosom. Det er hun, der er involveret i syntesen af ​​det fremtidige protein - grundlaget for den cellulære struktur af visse organer. RNA passerer gennem ribosomet, eller rettere gennem dets funktionelle områder. Disse steder interagerer med RNA, "læs" fra det information og producerer proteinkæder, hvor hver af dem svarer til dets nukleotid på RNA.Men når det funktionelle center interagerer med stopkodonet beskrevet ovenfor, modtager det information om terminering af proteinsyntese. I deres egne ord standser codons som "afskåret" individuelle polypeptidkæder fra den samlede masse, hvor hver har sin egen struktur. Senere vil disse kæder samles i proteinmolekyler. Men

Treacher Collins syndrom er 5-kromosom i dets gen kaldet TCOF1 nedbrud - i stedet for de normale nukleotider kan skabe en polypeptidkæde dannet af en stopkodon. Som følge heraf opstår for tidlig termination af proteinaggregatet med yderligere syntese, og et sådant protein viser sig at være defekt. Som et resultat, udvikling Haploinsufficiens syndrom - mængden af ​​protein dannes, når en fejl er simpelthen ikke nok til at syntetisere en prototype af fremtidens ansigt knoglestrukturen af ​​kraniet og derefter en hensigtsmæssig udvikling af det meste af knoglestruktur.

Som følge heraf udvikler dannelsen af ​​en række deformationer af den forreste del af kraniet: krænkelse af dens proportioner knogledel atresia( underudvikling) bladflige og ydre øregang, hel eller delvis krænkelse af dannelsen af ​​korrekte ansigtstræk.

Treacher Collins syndrom manifestationer

Treacher Collins syndrom er et stort antal kliniske symptomer, og meget ofte i en patient kun en del af disse manifestationer overholdes. Sygdommen er medfødt, eller rettere, selv embryonale, og kan således ses de første tegn på Treacher Collins syndrom, selv når en nyfødt til verden.

stort klinisk sygdom syndrom - en flere deformiteter af ansigtets skelet. En af de mest levende manifestationer vil være en krænkelse af den normale form for øjets kløft. Hvis dette symptom ydre øjenkrog ikke er rettet opad, både i normal og ned. Og denne manifestation vil blive observeret fra to sider. Også defekter af den trekantede form vil blive dannet - de såkaldte colobolics. Udover krænkelser

øje form vil være til stede underudviklede kindben. Normalt når Treacher Collins syndrom, de er meget små, hvilket fører til afbrydelse af symmetri af ansigtstræk. Ud over kindbenet påvirker også udviklingen af ​​zygomatic fremgangsmåden ifølge den temporale knogle og underkæben. Underkæben er lille og giver patientens ansigt et ejendommeligt udseende, der ligner fuglens næb. Endvidere mandibular defekt kan også udvikle orale bløde væv defekte område og til dannelse af en for bred munding slids. Sommetider disse defekter kan også tilsættes opdeling øvre gane, bedre kendt som "ganespalte."

også alvorlige ændringer påvirker også dental formel med Treacher Collins syndrom underudviklede kindtænder og tænderne er vidt adskilte til hinanden, hvilket bevirker en betydelig malocclusion.

tredje slående træk ved sygdommen er hypoplasi eller fraværet bladflige og ydre øregang.Ører kan udelades helt, blive forvrænget( aplasi) eller til dannelse af de såkaldte "falske ører."Som for øregangen, den hyppigst observerede ham hypoplasi - atresi, hvilket resulterer i børn med dette syndrom er høretab.

Collisor's Tricer Syndrome kan have tre grader: primær, mellem og tung. I en indledende fase observeres kun adskilte og ofte ubetydelige hypoplasier af ansigtsbein. Til en gennemsnitlig( den mest almindelige form) er underudviklede ydre øregang, en lille underkæbe, deformation og asymmetri af ansigtets knogler og en fejlfunktion af den optiske revne. I svære ovennævnte ændringer vil blive svær, visuelt i børn med denne form for fraværende og næsten alle skelne ansigtstræk.

Treacher Collins syndrom behandling

Da Treacher Collins syndrom er en medfødt sygdom, og den væsentligste årsag til dets udvikling er en genetisk stamme i en periode på fosterudvikling, behandling rettet direkte mod at eliminere denne gendefekt findes ikke. Den eneste nuværende form behandling Treacher Collins syndrom er en rent kirurgisk og indebærer kirurgisk fjernelse af en manifestation af sygdommen: flere knogledefekter.

Plast af den eksterne hørbare kanal udføres og korrektion af auricleen. I tilfælde af sygdommen, hvor der er en ulv mund - tilbringe sin kirurgiske behandling.

endvidere i alvorlige tilfælde kan denne medfødt sygdom er en stærk mandibulær hypoplasi, hvorefter det bliver meget lille, sammenlignet med den normale opløsning. Men sprogets størrelse svarer til normen. Som et resultat, sproget simpelthen ikke passer ind i en patologisk små kæber og kan synke, der forårsager kvælning af barnet. Derfor, for at forhindre eventuel kvælning, når tungen med Treacher Collins syndrom ofte tilbringer følgende operationelle fordele: epiglottis fjernes og installeres en permanent trakeostomi.

er vigtigt at forstå, at behandlingen af ​​syndromet Treacher Collins er en kompleks flertrinsfremgangsmåde og omfatter en række plastikoperationer. En hel cyklus af behandling af sygdommen kan vare i flere år og endda årtier. Hovedprincippet for en sådan behandling: gradvis, gradvis fjernelse og korrektion af fejl. I nogle tilfælde fuldstændig fjernelse af defekten ikke er muligt, og udføre palliativ kirurgi - operation for at forbedre og lette livet for patienten.