Cystisk fibrose

Cystisk fibrose( fra latin «muscus» -. Henviser til slim eller slimet, «viscidus» - sticky) - en tung medfødt sygdom karakteriseret ved læsioner af eksokrine kirtler og forårsager patologi af respiratorisk og fordøjelsessystemet. Mucoviscidose udvikler sig ofte i barndommen.

Barnet har cystisk fibrose er tydelig, når selv en af ​​forældrene er bærer af CFTR genmutationer eksponeret.Årligt i hele verden er der født mere end 45.000 børn med arvelig patologi af cystisk fibrose. Denne sygdom er af social betydning på grund af kursets progressive karakter og mulige efterfølgende dødsfald såvel som handicap hos mange patienter.

Cystisk fibrose forårsager

Genmutation er det absolutte grundlag for denne sygdom. Hvis heterozygot - begge forældre, så muligheden for et sygt barn med cystisk fibrose fødsel i sådan en familie er svarende til 25%.Og hyppigheden af ​​transport i gener er 2-5%.

Ved slutningen af ​​sidste århundrede, videnskabsfolk Genetics tydes struktur af genet ansvarligt for et protein forbindelse. Det hedder CFTR, hvilket betyder en transmissionsregulator af cystisk fibrose. Dette protein regulerer elektrolytternes bevægelse gennem membranerne i celler, der lineerer udstrømningskanalerne af eksokrine kirtler. Og grundet en mutation af dette gen er en overtrædelse af alle de strukturer og funktioner af protein, så sekretorisk væske, der isoleres kirtler bliver tykke, viskose indhold. Som følge heraf påvirkes sådanne vigtige indre organer som bugspytkirtlen, mave-tarmkanalen og lungerne.

Selve mutationsprocessen er karakteriseret ved proliferationen af ​​en triplet, som koder for aminosyrephenylaminen. Et molekyle af et muteret gen med en lidelse i position 508 mister sin aminosyrerest. På denne måde, og der var sådan et navn - delta 508. I øjeblikket er allerede kendt og studeret mere end 120 forskellige typer af mutationer, der er involveret i udviklingen af ​​patologier. Et så stort antal af dem kan forklares i en række kliniske billeder af cystisk fibrose. Ganske tung manifestation af sygdommen i de tidlige stadier ses hos patienter homozygot F 508. A patienter der ikke har nogen F 508, forskellig klinisk polymorfi, dvs. de samtidig diagnosticeret med alvorlige former for sygdomme, tidlige symptomer og negative udfald med relativt gode indikatorer for sygdommen senere i livet ogI ungdomsårene.

Cystisk fibrose symptomer

Der er adskillige grundlæggende former for cystisk fibrose - lunge og tarm, respiratorisk og tarm. Meget mindre almindeligt i medicinsk praksis er meconiumobstruktion af tarmene, edematøs-anemiske og andre former.

Den mest alvorlige form for manifestation af cystisk fibrose er den blandede form af sygdommen. Hun mødes i 75% af sagerne. I anamnese hos sådanne patienter gentages gentagne gange gentagne alvorlige typer af bronkitis og lungebetændelse, undertiden endog med et forlænget forløb. Set kliniske billede af vedvarende hoste med viskost sputum allokeret, hyppige overtrædelser af mave-tarmkanalen. Men utvivlsomt sker de alvorligste ændringer i luftvejeorganernes del. Større udvalg viskositet slimsekretioner fra de bronchiale kirtler mukostaz skaber det og fører til infektion, hvilket gør det muligt at manifestere og fremskridt til kronisk bronkitis, hvor det viser et karakteristisk smertefuld hoste med hårdt udledes tyktflydende spyt, purulent udover.

Bronchopulmonale ændringer er en integreret del af hele bronkialsystemet.Ændringer, der opstår som følge af selvrensende, forårsager normalt tilstopning af bronchioler og små dele af bronchi. Udvikling af emfysem ved at strække luftrum og på grund af fuldstændig tilstopning af bronkierne alle observerede symptomer, atelektase. De kan være små og alternere med foci af emfysem.

Med alvorlig klinisk billede undertiden samtidig med sådanne ændringer synes mikroabscesser der ofte rammer bronchiale submukøse kirtler. Derefter lynet begynder at komme videre af lungeparenkym, der overvåges af en akut form for lungebetændelse, som adskiller sig i patienter med svær, langvarig løbet af cystisk fibrose klinik, tilbøjelige til abscesdannelse. Periodisk

første manifestation af pulmonale cystisk former kan undertiden forekomme på den første eller andet leveår, og på et senere tidspunkt. Arten af ​​disse manifestationer erhverver alle former for langvarig og alvorlig lungebetændelse.

Ældre børn er mere tilbøjelige til at fremlægge et klinisk billede af langvarig bronkitis med veldefineret obstruktion.Ændringer forårsaget af betændelse, manifesteret ved diffus bronkitis, der ofte går igen i forskellige langvarige lungebetændelse, og derefter hurtigt blive til kronisk betændelse i lungerne. Derefter udvikle gradvist bronchiectasis, såvel som pneumosklerose. Interstitielt væv påvirkes, og dette er resultatet af udbredt pneumofibrose. Derfor lyttes der i begge lunger fugtige, men oftere små boblende raler.

Ekstremt ugunstig for cystisk fibrose er udviklingen af ​​omfattende pneumosklerose og bronchiectasis efterfulgt af dannelsen af ​​en purulent proces. Alle former for obstruktive forandringer observeret i cystisk fibrose, i løbet af progression, føre til øget emfysem symptomer meget udtalt forstyrrelse af visuelle og respiratorisk patologi lungekredsløbet.

parallel med primær sygdom forekommer bryst deformitet, ende phalanges tage form underlår og hjertesvigt udvikler skrive cor pulmonale.

Piopnevmotorax, pneumothorax og lungeblødning er sjældent komplikationer af cystisk fibrose. Og hvis sygdommen er karakteriseret ved varigheden af ​​strømmen, så bemærk nasopharyngeal læsioner, som omfatter polypper, adenoider og kronisk tonsillitis. Næsten alle børn er diagnosticeret med bihulebetændelse, i de kliniske manifestationer, som der er en næsestemme, hovedpine og sekretion af udskillelse fra næsepassagerne.

Ifølge det kliniske billede af lidelser i tarmen såvel som i bugspytkirtlen er alle symptomer på patienter med cystisk fibrose af de vigtigste former for sygdommen. Men de ændringer, der kan reducere aktiviteten af ​​enzymer i pancreas, især hos børn, overført til kunstig fodring, kan manifestere tilstrækkelig spaltning af proteiner og fedtstoffer, såvel som deres absorption. Derfor udvikler i tarmene rottende processer, som fører til akkumulering af gasser og konstant oppustethed. Som følge heraf er det selv med den første undersøgelse af patienten muligt at påtage sig cystisk fibrose under hensyntagen til en karakteristisk rigelig afføring med putrefaktiv ubehagelig lugt. Næsten 20% af patienterne har rektal prolaps.

Nogle af abdominale symptomer kendetegnes ved hyppige smerter i underlivet i forskellige ætiologier. De har en krampetype med flatulens, smerter i musklerne fra en langvarig paroxysmal hoste i højre hypokondrium, i leverområdet.

Lokalisering af smerter i den epigastriske region kan opstå, fordi mavesaften ikke er tilstrækkeligt neutraliseret i tolvfingertarmen. Dette sker som følge af nedsat udskillelse af bugspytkirtlen. I et stort antal aflidne patienter, der ofte har negative biokemiske resultater, rapporterer en obduktion cirrhose af leveren af ​​gallegetypen. Hos patienter med cystisk fibrose ses en øget appetit, men vedvarende fordøjelsesforstyrrelser fører konstant til hypotrofi. Nogle gange udvikles hypoproteinæmisk ødem meget sjældent. Udviklingen af ​​hypotrofi fremmes samtidigt ved at udvikle hypochloræmi, anoreksi og metabolisk alkalose.

cystisk fibrose hos børn

Siden cystisk fibrose - en af ​​de førende fælles dag arvelige sygdomme, hyppigheden af ​​dens forekomst blandt børn i alle aldre er meget høj. Derudover vil hans sandsynlighed for udvikling ikke påvirkes på nogen måde af barnets tilhørsforhold til et bestemt køn. Sygdommen vælger ikke - det er en dreng eller en pige. Det vigtigste ved at forstå er, at cystisk fibrose hos børn kun udvikler sig ved genetiske defekter. Derfor kan ingen dårlige vaner, sociale status eller miljøproblemer være en sandsynlighed for fødslen af ​​børn med patologi af cystisk fibrose.

Børn diagnosticeres kun med denne sygdom, når de har to mutantgener, som de arver fra deres forældre. Derfor, i familier, hvor parret, og begge, bærere af genetisk cystisk fibrose, vil børn med denne patologi blive født. Men de, der arver af deres forældre kun en art af et sådant gen, vil blive betragtet som bærere af cystisk fibrose. Sådanne børn bliver født helt sunde.

Børn har et bredt udvalg af kliniske manifestationer af cystisk fibrose. Nogle kan registrere ændringer i åndedrætssystemet, hovedsageligt bronchiale og lungesygdomme, andre - svær pankreasygdom. Det kliniske forløb af sygdommen af ​​en type for hvert barn kan foregå på forskellige måder.

Det er vigtigt at huske at cystisk fibrose er en genetisk patologi, der ikke påvirker barnets mentale evner.

I de første måneder af livet for mange børn, fejlernæring står samtidig opretholde appetit og først efter nogen tid, fedt i afføring, samt polifekalie der bevogter grudnichka forældre, så de giver det særlig opmærksomhed.

Barnets hud er en god indikation for diagnose, da den har en "salt" smag. Derfor, med en sådan klage, kontaktes forældrene for første gang med en børnelæge. Måske i sådanne børn manifesterer en skarp form for hypokalæmi og metabolisk alkalose som følge af udtalte elektrolytforstyrrelser.

Ved cystisk fibrose, på den anden side af åndedrætssystemet, bliver host det første symptom på denne sygdom. I begyndelsen vil han manifestere sig i form af "hoste op", så øg gradvist og tag på karakteren af ​​en hoste som i kighoste. Børn, cyanose og åndenød kan ledsage denne paroxysmal hoste, men der er normalt ingen åndedrætsstop. Udgivet på hoste slim, tidligt i sygdomsforløbet, lyse og tyktflydende, men i fremtiden bliver det mucopurulent og viskositet bliver stærkere. Hvis der var et grønt sputum, så er dette et signal om udseendet i et barn af Pseudomonas aeruginosa og dets infektion med sputum. I mange tilfælde registreres ARVI ofte, som gentages periodisk og har langvarige strømme samt en hoste, der vedvarer i lang tid.

I begyndelsesfasen af ​​cystisk fibrose er synet af sygdommen ved auskultation af småbørn undertiden normal. Omhyggelig undersøgelse af barnet gør det muligt at påvise øget anteroposteriore størrelse af brystet, åndenød med en lille ubetydelig fysisk belastning og reduceret pulmonal udflugt.

den del af mavetarmkanalen hos spædbørn afslører løs afføring grønlig farve, som senere bliver en fedtet udseende. Et barn med cystisk fibrose har en kropsvægt, der ikke svarer til sunde kammerater, det vil sige bagud i fysisk udvikling og senere også i vækst. Børn med cystisk fibrose, ved visuel inspektion er reduceret muskel, mave, udstående udad, og rektal prolaps ofte et symptom på denne sygdom.

Foruden de vigtigste former for cystisk fibrose udvikler 15% nyfødte patienter meconiumobstruktion i tarmene. Symptomer på denne type patologi kan være opkastning med galde, umuligheden af ​​divergensen af ​​meconium og en forstørret mave. Grå meconium bevares i tyndtarmen, i ileokvalen. Den farligste manifestation af denne form for cystisk fibrose er dens komplikation i form af meconium peritonitis.

kombination af alle disse patologiske processer på den del af luftvejene, fordøjelsessystemet og svedkirtlerne fører som regel til barn underernæring. Hypoproteinæmi og anasarca hos spædbørn forekommer i en kombination af hæmolytisk anæmi. Ofte har sådanne børn en mangel i fedtopløselige vitaminer. For eksempel er årsagen til blødning en mangel på vitamin K som følge af hypoprothrombinæmi.

børn, der lider af cystisk fibrose, kendetegnet ved en skarp tab af salt når sveden, som følge af varmen, hyppige bihulebetændelse, som er komplicerede og polypose læsioner af parotis kirtler.80% af de syge børn har øget følsomhed over for forskellige typer af allergener, såsom mad, husholdningsbrug og medicin.

En af komplikationerne ved cystisk fibrose hos børn er cøliaki, men en hyppig komplikation er kolelithiasis.

Cystisk fibrose diagnose

diagnose af cystisk fibrose er grundlaget for kronisk bronkopulmonal proces, intestinal syndrom, en positiv svedtest, og cystisk fibrose søskende. For at diagnosticere denne patologi er det derfor tilstrækkeligt at have to af disse listede egenskaber. Visse kriterier for diagnosticering af cystisk fibrose er allerede udviklet, hvilket omfatter to diagnostiske typer.

Den første er baseret på de karakteristiske kliniske symptomer. Dette kan både være en familiehistorie af cystisk fibrose og neonatal screening for immunoreaktivt trypsin af positiv karakter.

anden - et højt indhold af chlorider i potten( 60 mmol / l) identificeret to mutationer, mens en positiv nasale spændingsforskel målinger. Diagnosen er pålidelig, selvom der er et kriterium fra hver type diagnose.

At diagnosticere cystisk fibrose ty til en række metoder, der er ret informative, men også tidskrævende. Til dette er det nødvendigt at bestemme koncentrationen af ​​natriumchlorid i sved, coprology afføring foretage målinger, diagnostik gør DNA foranstaltning nasal spændingsforskel, at bestemme aktiviteten af ​​pancreatisk elastase i fæces.

I øjeblikket er der en reel mulighed for at foretage mere prænatal føtal screening for cystisk fibrose, på grund af de eksisterende DNA-diagnostik. Og sørg for at gøre en undersøgelse af vordende forældre før planlægger at blive gravid, det vil sige at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet i kroppen af ​​genet for cystisk fibrose.

dag er de fleste familier, der har et sygt barn med cystisk fibrose, men forbi denne form for diagnose, som DNA, har børn i fremtiden er allerede ganske sundt.

Analyse af cystisk fibrose

Der er en række af prøver, diagnostik og tests, der anvendes ved diagnosticering af cystisk fibrose. I de første måneder af livet kan nyfødte udføre neonatal diagnostik. Denne metode består i at bestemme mængden af ​​IRT-indhold i et barns blod.ИРТ er et enzym i bugspytkirtlen. Hvis et barn er syg med cystisk fibrose, vil analysen på ИРТ være med et forhøjet indeks. En sådan analyse er udført, hvis der er mistanke om cystisk fibrose.

Den mest effektive diagnostiske test for cystisk fibrose er en svedtest. Standardproceduren er, at et hudsted er taget til en svedtest, hvor ionophorese med pilocarpine tidligere blev udført. Koncentrationen af ​​NaCl i sekretioner af svedkirtler bør ikke overstige 40 mmol / l. Hvis resultatet af testprøven er højere end 60 mmol / l, kan det betragtes som positivt. Et vigtigt punkt er genanalysen. Det er gjort, hvis svaret er positivt, tvivlsomt eller negativt, men det kliniske billede antyder sandsynligheden for at have cystisk fibrose.

For at endelig diagnosticere er det nødvendigt at udføre flere sådanne tests, to eller tre og få et bekræftende positivt resultat.

Men undertiden er svarene falske. Dette kan skyldes unøjagtig indsamling af materiale og dets transport;Udtagning af en prøve fra en nyfødt eller en patient, der tager cloxacillin.

Blandt forskningsmetoderne er der også coprologiske metoder. Undersøgelse af kaproliyu kala patienter, du kan opdage steatorii. Dette skyldes det faktum, at tolvfingertarmen har en lav aktivitet eller fuldstændig fravær af pankreatiske enzymer i den.

Når brystradiografi kan detektere bronkialtætheder, og også bemærke en stigning i luften af ​​lungevæv. Røntgenbilledet viser tegn på et fald i lungesegmenter, især den øvre lobe. Dette er en indikator for cystisk fibrose.

Anvendelsen af ​​undersøgelsen af ​​funktionerne ved ydre åndedræt gør det muligt at bestemme, hvor meget luftvejene påvirkes. Denne undersøgelse bestemmer, hvordan bronkierne vil reagere på bronkodilatatorer og identificere patienter, for hvem formålet med disse lægemidler er rimeligt.

For ældre børn måler den mest informative metode til diagnosticering af en sygdom forskellen i nasale potentialer. Hovedopgaven er at finde den største defekt, der forårsager udviklingen af ​​cystisk fibrose. Indikatorer er taget fra næseslimhinden og fra underarmens hud.

To andre typer af analyser kan noteres - genetisk og prænatal. Den første er ganske dyr analyse, og den anden er DNA-diagnostik.

Behandling af cystisk fibrose

I øjeblikket er medicin magtesløs i fuldstændig helbredelse af cystisk fibrose. Forskere fra mange lande arbejder på udvikling af narkotika på mobilniveau, men desværre kan der ikke opnås et positivt resultat hidtil. Læger kan kun håbe, at en dag vil denne sygdom blive fuldstændig helbredt. Den mest relevante behandlingsmetode kan være "genterapi", som ville være ansvarlig for at levere sunde kopier af et muteret gen til syge celler. Men disse er kun antagelser og forsøger at behandle arvelig patologi med kendte metoder.

Basis for behandling af cystisk fibrose er en trinvis tilgang til denne sygdom. Vigtigst er det nødvendigt at skabe et gunstigt miljø, tildele en bestemt kost med tilsætning af enzymer, udføre fysioterapi og give patienten tilstrækkelig fysisk aktivitet.

For et vellykket resultat af terapi er det nødvendigt at observere i en højt kvalificeret dispensar og moralsk støtte fra tætte mennesker.

Terapeutisk tilgang til behandling af en patient skal udføres udelukkende individuelt og kontinuerligt. For at gøre dette er det vigtigt at stoppe den infektiøse proces, der forekommer i åndedrætssystemet i tide. Gendan derefter luftvejens og clearingsfunktionen af ​​bronchi. Og i slutningen af ​​behandlingen skal du justere manglen på enzymer i bugspytkirtlen. Proces

terapi af lungesygdomme indbefatter de begivenheder, der sænker sputum viskositet og forbedre bronkial dræning og antimikrobiel terapi, behandling af forgiftning, hypoxi, vitaminmangel, og hjertesvigt.

at mindske sputum viskositet administrerede enzympræparater såsom himopsina, chymotrypsin, præparater eller Fibrinolizin mukoleticheskogo handling. Tabletter Mukosolvin taget inde, og intramuskulært - Acetylcythetein. Du kan bruge både bromhexin og muciltin, men de har en svag fortyndingsvirkning. For en god dræning af bronkierne er massage i lungens thoracale område og terapeutisk gymnastik nødvendig. Spædbørn, der bruger en elektrisk pumpe, producerer sputum. Hver patient skal have en kompressorinhalator, som det er muligt at indføre et effektivt lægemiddel Pulmozim.

Hvis lungesygdomme er i færd med forværring, skal du sørge for udnævnelsen af ​​antibiotikabehandlingskursus i 3-4 uger. For at gøre dette, skal du sørge for antibiotikogrammy, men hvis det ikke kan afgøres, derefter som grundlag for administration af disse stoffer indtages patogener cystisk fibrose - Pseudomonas aeruginosa og Staphylococcus aureus.

Samtidig med antibakterielle lægemidler ordineres antihistaminer og antimikrobielle stoffer. På tidspunktet for eksacerbation af sygdommen udføres UHF-terapi og magnesiumelektroforese. For at reducere lungens hypertension, er Euphyllin ordineret i tabletter på 7-10 mg / kg pr. Dag. For at forbedre myokardiumets metabolisme er formålet med cocarboxylase og kaliumorotat vist. Med et pulmonalt hjerte tager de Digoxin, Glucocorticotider( 1-1,5 mg / kg pr. Dag).

behandling af intestinale syndrom patienter ordineret nye enzympræparater overtrukket og modstandsdygtig over for det sure miljø - det pantsitrat og Creon, der faktisk Mezim forte, festlige eller panzinorm. Hos patienter med cystisk fibrose skal disse lægemidler tages under hele livet, og dosering ordineres strengt individuelt for hver patient. Tilstrækkelig smerte i maven, en normaliseret afføring og mangel på neutralt fedt ved undersøgelse af afføring for scatology betragtes som tilstrækkeligt til, at enzymet tages.

Uanset den generaliserede proces og de ændringer, der forekommer i mange organer og systemer, er obligatorisk observation af syge børn af en distriktslæge og en pulmonologist obligatorisk. Derudover bør forældre lære at tage sig af et sygt barn, udføre deres egne massagebehandlinger, terapeutisk gymnastik og aerosolbehandling. Klinisk overvågning er nødvendig for at styre funktionerne af arbejdet i bronkier, lunger, hjerte, mave-tarmkanalen, lever, nyrer og korrekt modtagelse af enzympræparater til rettidig lægehjælp i akutte eksacerbationer af sygdommen, for at styrke terapi, såvel som for den obligatoriske lindring af kroniske infektioner.

De fleste børn med cystisk fibrose er på ambulant pleje, hvor barnet vil være fuldt forsynet med hjemmepleje, og infektionernes tilbagefald kan udelukkes. Kun med alvorlige former for sygdommen er normalt hospitaliserede patienter. Dette refererer til respirationssvigt i II-III grad, dekompensering af lungehjerte og hæmoptyse. Meconial ileus, såvel som intestinal obstruktion, hvor konservativ behandling ikke er effektiv, er en indikation for kirurgisk indgreb.

Det kan også bemærkes, at der er mere radikale metoder til behandling af cystisk fibrose, hvor de betragter organtransplantation ifølge vitale tegn. Dette praktiseres hovedsageligt i klinikker i Tyskland, Canada og USA.Det er disse operationer, der hjælper nogle patienter med arvelig patologi at overleve og leve længe nok.

Der er selvfølgelig ukonventionelle behandlingsmetoder. Men de er mere hjælpende og anvendes på baggrund af den primære.

Børn, der har mild til moderat intestinal cystisk fibrose, kan modtage behandling i et sanatorium. Hvis det er muligt at oprette særlige grupper for lungesyge af sygdommen, er det også nyttigt for sådanne børn at tage sanatoriumbehandling. Kriterier for udvælgelse af patienter til denne type behandling kompenseres tarmlidelser efter at have taget enzympræparater, fraværende krænkelser i lungehjerte og alle former for inflammatoriske processer.

Det anbefales ikke til syge børn med cystisk fibrose at være i børnehaver og krybbe. Men du kan kun gå i skole i god eller tilfredsstillende tilstand, men du skal stadig have en ekstra dag i løbet af ugen. Under eksamen eller behandling er sådanne børn helt fritaget for at deltage i skoleundervisningen og bestå alle prøver.

Alle børn diagnosticeret med cystisk fibrose er på en sundhedskontrol for livet. Det eneste er, at de i en alder af 15 overføres til observationskontoen til terapeuten.