brachydactyly

brachydactyly - er hypoplasi af phalanges, som manifesterer sig i afkortningen af ​​tæerne på fødder og hænder som følge af genetisk deterministisk defekt er nedarvet. Manifestationer af denne skævhed er at reducere dlinnika fødder og hænder, korotkopalost, hypoplastisk neglepladen, og i nogle tilfælde syndactyly. Som et diagnostisk foranstaltninger til spidsen af ​​DNA diagnostik og stråle billeddannelse af knogler, og en kirurgisk måde at rette defekten bør betragtes som et effektivt terapeutiske foranstaltninger. Bemærk, at forekomsten af ​​brachydactyly muligt ikke blot at reducere størrelsen af ​​de enkelte phalanges, men også på grund af deres fuldstændige fravær.

årsager brachydactyly

Denne patologi er karakteriseret ved en tilstrækkelig høj forekomst i den generelle struktur af genetiske defekter, og denne omstændighed skyldes den dominerende type transmission af det defekte gen, dvs.for udviklingen af ​​barnets brachydactyly nok til en af ​​forældrene var bærer af det defekte gen. Forekomst i den almene struktur brachydactyly arvelige abnormiteter i hænder og fødder er omkring 24%.

I en tid med udvikling af diagnostiske teknologier og genteknologiske teknikker, betingelserne for tidlig prænatal diagnose af brachydactyly triplex metode tredimensionelle ultralydsundersøgelse under graviditeten.

Hidtil udviklet nogen medicin til brug etiotrop empirisk behandling, men er i øjeblikket under en enorm mængde af videnskabelig forskning om emnet. Medicinsk og genetisk rådgivning af familien, som omfatter mindst ét ​​medlem, der lider af denne type anomali, indeholder bestemmelser om obligatorisk advarsel om risikoen for en genetiker fødslen af ​​et barn med brachydactyly. Den kategori af personer, der skal udføres genetisk rådgivning, primært omfatte forældre, hvis barn blev født med brachydactyly, både mænd, den mand, der ønsker at starte en familie med brachydactyly patienter og familier, hvis forældre lider af denne anomali. Symptomer

brachydactyly

I en situation, hvor brachydactyly er en isoleret misdannelse, de kliniske manifestationer af barnet vil være minimal, og det må betragtes som en rent kosmetisk defekt. Imidlertid bør det tages i betragtning, at denne patologi i de fleste tilfælde fungerer som et syndrom og er en manifestation af en mere grove medfødte genetiske sygdomme.

mest almindelige medfødte lidelser, hvor brachydactyly udvikler sig på lige fod med resten af ​​laster, er det Downs syndrom. Med denne tilføjelse til den arvelige anomali af brachydactyly, barnet viser andre fænotypiske træk( epicanthus, kortskallet kranium typen, tragt bryst, en afkortning af halsen).

brachydactyly med Polen syndrom kombineret med amazia og deformation af ribbenene og i sygdommen Aarskogo-Scott af barnet på samme tid, er der tegn korotkopalostyu forhudsforsnævring, mental retardering og fælles slaphed.

I en situation, hvor brachydactyly et barn kombineret med tilstedeværelsen af ​​choanal atresi, hypoplastiske frontal bihuler, lav vækst og tegn på sekundær hypothyreose, og i nogle tilfælde, mental retardering, bør mistænkes hos denne patient syndrom median kløft ansigtet kraniet.

Hvis et barn er markeret brachydactyly ingen tegn på fusion af phalanges eller polydaktyli, i de fleste tilfælde, denne skævhed ikke begrænser funktionen af ​​hånden eller foden. Med mere alvorlige udviklingsmæssige defekter af phalanges kan være en overtrædelse af interfalangealled funktion, metatarsophalangeal leddene, hvilket i høj grad komplicerer lejet og motorisk funktion. Desuden er der i de fleste tilfælde den er kombineret med brachydactyly dysplastisk læsion pågældende finger nail plade, der har et æstetisk udseende og kræver korrektion. Trunkerede fingre har en usædvanlig form, grundet en udfladende og opsplitning phalanges.

skal kunne skelne sådanne særlige udførelsesformer brachydactyly som ectrodactyly, hvor det markerede hypoplasi udelukkende distale phalanges med bevarelse af normale knoglestruktur Mellemhaands- og adactylism, hvilket er den mest alvorlige form korotkopalosti, da for en given patologi børste afkortning er forårsaget af det totale fravær af eneller flere phalanges.

typer brachydactyly

At skelne alle varianter af knogle anomalier af phalanges i traumet og ortopædiske cirkler til at klassificere brachydactyly på kliniske typer. En

brachydactyly ledsaget af afkortning af den midterste finger phalanges afvigelse og dysplastiske ændringer i neglepladerne. Disse ændringer kan forekomme i forskellige sværhedsvarianter, derfor er det almindeligt at opdele brachodactyly type A i fem kliniske varianter. Farabi

type eller typen A1 indebærer at ændre alle falankser langfinger som et rudimentært struktur i kombination med afkortningen af ​​den proksimale falanks af de store tæer og hænder, samt den samlede væksthæmning.

Type Mora Brita eller type A2 manifesteret ved tilstedeværelsen af ​​alle falankser langfingeren Obey børster, men signifikant afkortning dem. En bemærkelsesværdig kendsgerning er bevarelsen af ​​den normale udvikling af de resterende phalanges på hænder og fødder. I tillæg til afkortning af phalanges af den midterste finger er markant ændring i deres form til den side af rombeformede med ledsagende radial afvigelse. En variant af denne type er brachidactyly kombineret med clinodictyly af den femte finger.

clinodactyly femte finger, eller type A3 er afkortning og radial afvigelse udelukkende midterste falankser i femte fingre på begge hænder. Når

Temtami type eller typen af ​​A4 er en forkortelse af den anden og femte fingrene på begge hænder på grund af underudvikling af den midterste falanks. Ved lokalisering af patologiske forandringer på fødderne er der valgus-hælklubben.

Type A5 ledsaget af markant afkortning af den anden og femte fingre af hænderne, på grund af den fuldstændige mangel på et midterste falanks kombineret med dysplasi søm phalanges.

væsentligste forskel brachydactyly type B er, at barnet er anderledes abnormitet af søm falanks med samtidig syndactyly af den anden og tredje finger. En typisk for denne variant af brachydactyly er den samtidige skade på hænder og fødder. Ovennævnte ændringer ledsages af uregelmæssigheder i udviklingen af ​​knoglevæv i rygsøjlen, kraniet og tænderne.

brachydactyly type C er en alvorlig medfødte lidelser, hvor udover afkortning proksimale falanks markeret hypoplasi af Mellemhaands- og falanks fusion mellem dem. Børn, der lider af denne patologi, er præget af kort statur og i nogle tilfælde endda mental retardation.

brachydactyly type D har en anden betegnelse "brachydactyly tommelfinger", og er den hyppigste abnormitet af falankse knogler. Det er bemærkelsesværdigt, at denne type underudvikling af fingerfingerne bliver observeret lige så ofte både på de øvre og nedre ekstremiteter.

type E er en sjælden sygdom, hvor hånd eller fod afkortning ikke udvikles som et resultat af phalangeale knogledefekt, men som en konsekvens af isolerede metacarpals hypoplasi. Derudover er fænotypiske manifestationer af denne anomali den clavikers symmetriske underudvikling. Behandling

brachydactyly

På grund af det faktum, at en anomali brachydactyly af knoglevæv, med en typisk lokalisering i projektionen af ​​phalanges i hænder og fødder, den eneste effektive metode til at korrigere sådanne ændringer er kirurgisk. Konservative metoder er brugen af ​​fysisk terapi manipulation bør betragtes som supplerende behandling i den postoperative periode, samt profylaktisk med hensyn til at forebygge udviklingen af ​​sekundær deformering artrose i små led i hænder og fødder.

Kirurgiske teknikker tillader ikke kun at fjerne eksisterende interphalangeale sømme, men også for at øge de lineære dimensioner af børster og fødder. Som operationel hjælp til forlængelse af hånd- eller fodstørrelse anvendes autotransplantation, pollicisering og distraktion. Ved eliminering af interphalangeal fusion udføres ikke blot knogle, men også senemuskler samt hudplast. Ansøgning

operativ behandling ved brachydactyly acceptabelt kun at eliminere bevægelsesforstyrrelser lemmer funktion og i mindre grad til at fjerne kosmetiske defekter.