Hvad det er, og hvordan man kan bestemme Downs syndrom ved ultralydsscanning

Børn med Downs syndrom er desværre meget ofte unødvendige egne forældre.Ikke så mange mødre og fædre, der er klar til at bruge al deres tid fuldt ud at klassen, uddannelse og socialisering af barnets non-standard.

Indhold:

• Hvad er Downs syndrom
• Hvad er symptomerne på Downs syndrom
• Hvem er i risiko
• diagnosen Downs syndrom

Men har længe vidst, at med ordentlig opmærksomhed, varme, pleje og undervisning børn med syndrometned kan deltage i regelmæssige skoler og børnehaver, modtage yderligere undervisning og befinder sig i ethvert erhverv.

Hvad er Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk anomali, som et resultat af, at det embryon modtager en ekstra 21. kromosom.Det er mest almindeligt overføres af barnets mor( 90%), og kun 10% af sin far.Og Downs syndrom udvikler sig, når der ikke er en hel ekstra kromosom, og selv de fragmenterede dele.

Hvad er symptomerne på Downs syndrom hos børn

tegn på Downs syndrom forekomme i følgende specifikke ændringer:

• fladtrykt ansigt med en lidt skrå øjne;
instagram viewer
• et sprog med en temmelig indlysende fure i midten;
• tykke læber;
• hoved er normalt flad, skrå pande;
• ører ofte vokser lap på huden af ​​halsen, på den størrelse, de er mindre end hos raske mennesker;
• på iris i øjnene kan ofte påvises pletter;
• hår er meget blød, tynd, lige, ofte sjældne, på halsen linje af deres vækst er undervurderet;
• har helt sikkert ændret sig i retning af afkortning, hænder, fødder forlænges;
• små fingre på hænderne er korte, buede og har kun to fleksion fure;
• ofte tænder vokse ordentligt, himlen højt;
• observerede ændringer i de indre organer( især fordøjelseskanalen og hjerte).

Du kan ofte høre sådan en sætning som "Downs syndrom".Men mange forskere stadig enige om, at dette ikke er en sygdom, men det er et syndrom forårsaget af en abnormitet, en genetisk sygdom på det kromosomale niveau.

barn med Downs syndrom kan være født i enhver familie, uanset hendes bopæl, social status forældre, især deres liv, uddannelse og vaner.Ifølge statistikkerne med syndromet er født hver 700-800 børn i verden.

Hvem er i gruppen

risiko har længe fundet en sammenhæng mellem fødslen af ​​et barn med Downs syndrom og moderens alder.Jo ældre kvinde, den, ak, er sandsynligheden for fødslen af ​​baby stiger.

Hvis andelen af ​​kvinder i alderen 25 år falder i fødslen af ​​et sygt barn andel 1/1400, derefter i 35 år er andelen bliver 1/350, og i en alder af 42 - 1/60.

Alligevel tror ikke, at Ned børn fødsel til kun kvinder i alderen.I betragtning af, at kvinder er under 30 år stadig føder flere børn på grund af sin storhedstid i den fødedygtige alder, en større procentdel af børn født med Downs syndrom, er det nødvendigt alle de samme til denne aldersgruppe.

Efter en masse forskning er blevet identificeret følgende risikofaktorer for fødslen af ​​en usædvanlig barn:

• alder mor og fars alder;
• ægteskaber blandt nære slægtninge;
• og, mærkeligt nok, alder mormor.

Det blev fastslået, at den ældre kvinde var mor, da hun blev gravid og fødte et barn, jo mere sandsynligt Der har været tilfælde af fødslen af ​​et barn med Downs syndrom.

diagnosticering af Downs syndrom

identificere kromosomafvigelser i fosteret er mulig ved anvendelse af ultralyd.Downs syndrom bestemmes ved ultrasonografi anvendelse af et antal af markører indikerer tilstedeværelsen af ​​denne anomali.

Denne procedure kaldes screening.I de fleste tilfælde, at ultralyd screening kombineret med blodprøvetagning af gravide udføre sin biokemisk analyse.Hvis en sådan kombineret screening udføres i det andet trimester af graviditeten, forekomsten af ​​Downs syndrom i et foster ligger i området 60-90%.

Særlige tokens tillade nøjagtig måling og påvisning af føtale abnormiteter specifikke for Downs syndrom.Men ingen af ​​dem er stadig ikke 100% kun relateret til denne skævhed, og kan indikere andre patologier i udvikling.

Men den mest præcise markør er der stadig:

• måle tykkelsen af ​​halsen område;
• hypoplasi eller fravær af den nasale knogle;
• forkortet hoftebenet og skuldre;
• defekter i udviklingen af ​​fordøjelsessystemet;
• hjertefejl.

tykkelse halsområdet af fosteret med Downs syndrom er sædvanligvis større på grund af ophobning af væske der.Oftest er målingen af ​​denne parameter udført på ultralyd på 11-14 uger af graviditeten.Denne måling er en af ​​de vigtigste indikatorer, der tyder på eller afslører Downs syndrom ved ultralydsundersøgelse.

Når tykkelsen af ​​denne zone mere end 3 mm læge spørgsmålstegn ved fraværet af genetiske defekter hos fostret.Selvfølgelig ikke umiddelbart gjort 100% output kun på markøren.Men i analysen af ​​relaterede data såsom moderens alder, tegn på biokemisk screening sandsynlighed for en korrekt definition af diagnosen når op på 80%.