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Mukopolysaccharidose

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Mucopolysaccharidose Bilder Mucopolysaccharidosis - eine Reihe von genetisch Pathologien bestimmt ist, mit gemeinsamen pathogenetischen Mechanismen der Entwicklung, die aus einer unvollständigen Zerstörung und Akkumulation von Mucopolysacchariden. Das klinische Bild Mucopolysaccharidose in Abhängigkeit von der Läsion Struktur gebildet, in dem eine überschüssige Menge an akkumulierten Glykosaminoglykanen. Die häufigste Mukopolysaccharidose bei Kindern und ist eine wissenschaftlich erwiesene Tatsache, überträgt das abnorme Gen vererbt wird.

Diese Krankheit ist extrem selten, aber die Aufmerksamkeit der Forscher konzentrierten sich auf das Problem eine effektive Methode zu finden, als die Höhe der Sterblichkeit von Mukopolysaccharidose sehr hoch zu behandeln.

Gründe Mukopolysaccharidose

Alle Formen und Arten von Mukopolysaccharidose zur Kategorie der erblichen Erkrankungen gehören, übertragen autosomal-rezessive Vererbung. Gen-Mutation stellt eine Änderung in Genstruktur lysosomalen alpha irunidazy, die direkt in den metabolischen Umwandlungen von Glykosaminoglykanen beteiligt ist. Aufgrund

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Mutations Läsionen lysosomalen Alpha irunidazy Verletzung auftritt vnutrilizosomnogo Zerfallsprozess von Dermatansulfat und dessen übermäßige Ansammlung in der Leber und der Milz Parenchym, Knorpel- und Knochenhaut, Nervengewebe und der Gefäßwand.

Als Folge der Progression von leichten Ödem des Gehirns teilweise Verstopfung Schale Subarachnoidalraums, die wiederum fördert die Weiterentwicklung von Hydrocephalus entwickeln. Die Ursache für das Kind Symptome einer geistigen Behinderung ist eine übermäßige Ansammlung von Gangliosid in Neuronen.

Neben markiert Störungen des Stoffwechsels von Mucopolysacchariden Anzeichen von Stoffwechselstörungen von Proteinen zeigt, die in der Form giperaminoatsidurii erscheinen.

Symptome von Mukopolysaccharidose

Alle Patienten mit Mukopolysaccharidose haben ein ausgeprägtes Merkmal phänotypische Merkmale in Form von hässlichen Gesichtszüge mit erweiterten Zunge und einem großen Kopf. Patienten mit jeder Art von Mukopolysaccharidose zeigen Anzeichen von hinten in Entwicklung fizikometricheskom hinken, nämlich Mismatch Passknochenalter, die Entwicklung eines ausgeprägten Grad der Skoliose und entstellende Kontraktionen der großen Gelenke.

Obwohl die überwiegende Beteiligung des Nerven- und / oder Muskel-Skelett-System, für bestimmte Arten von Mukopolysaccharidose beobachtet Schäden an inneren Organen.

unverwechselbaren charakteristischen Symptome der Mukopolysaccharidose als die Niederlage der kortikalen Neuronen im Gehirn Strukturen, so dass das Kind Anzeichen einer Verletzung des geistigen Fähigkeiten entwickelt Grade unterschiedlicher Intensität. Wenn der progressive Verlauf der Krankheit in fast 100% der Mukopolysaccharidose markierter Läsion des Sehnerven, Hornhaut- und ein / zwei Auge, durch eine ausgeprägte Störung der Sehfunktion begleitet. Mukopolysaccharidose Typ

♦ Die schwerste Form dieser Krankheit angesehen wird Mukopolysaccharidose Typ 1, von einer tiefen Beeinträchtigung der neurologischen Status des Kindes begleitet und eine umfassende Niederlage fast alle lebenswichtigen Organe und Systeme.

Premiere von Krankheiten fällt auf der Brust und eine Periode von schweren Störungen der Form begleitet und cranial Größe, kifoskolioticheskoy Verformung der Wirbelsäule und kleinen Gelenken Kontrakturen. In dieser Kategorie von Patienten haben einen angeborenen vergrößerte Leber und Muskelschwäche Sehnenleistenringe mit dem Auftreten von Anzeichen von Leistenbrüchen.

In den frühen Stadien der Erkrankung Diagnose „Mukopolysaccharidose“ selten in Verbindung mit der Tatsache, angebracht, dass diese Pathologie als selten eingestuft. Allerdings erlaubt die Progression von Störungen der körperlichen und geistigen Entwicklung eines Kindes mit den äußeren Erscheinungen kombiniert Mukopolysaccharidose Typ 1 diagnostiziert in den Differential zu setzen.

neurologischer Status des Kindes von Mukopolysaccharidose leiden Typ 1, hat die charakteristischen Merkmale in Form von Zeichen einer hypertensiven-hydrocephalic Symptom, nämlich die Erhöhung neurocranium Größe, verlängerte Aussehen Venennetz in den zeitlichen Bereichen und autonome Dysfunktion. Wenn die Röntgen des Schädels in seitlichem Vorsprung bemerkenswert leichte Zunahme der türkischen Sattel sagittal Größe und Lumbalpunktion erhöhen Liquordruckes zu bestimmen. Die Pathogenese von neurologischen Störungen bei Patienten mit Mucopolysaccharidose Typ 1 auf der Grundlage der Änderungen in der Knochenstruktur des Schädels und die Projektion erhöhte Hydrophilie Binde- Hirngewebe-Komponente.

viszeralen mit Mukopolysaccharidose Typ 1 tritt auf lange Sicht und ist ein Klappenfehler zu bilden, Hornhauttrübung. Aufgrund der Tatsache, dass diese Pathologie durch schwere Störungen der Hirnstrukturen begleitet wird, gehört sie in der Kategorie der ungünstigen im Hinblick auf das Leben des Kindes, wird die Dauer nicht zehn Jahre Meilenstein überschreiten. Laboruntersuchungen von Kindern chromatographischen Urin aus dieser Art von Mukopolysaccharidose leidet, durch eine bestimmte hohe Leistung über Glucosamin Meilenstein von 300 mg pro Tag begleitet.

♦ Mukopolysaccharidose Typ 2 ist ähnlich wie die bisherige Form der klinischen Manifestationen, aber es ist ein charakteristisches Merkmal der vorherrschenden Beteiligung von Männern im ersten Lebensjahr. Die phänotypischen Manifestationen dieser Krankheit sind weniger ausgeprägt im Vergleich mit Mukopolysaccharidose Typ 1, aber unterstreichen den genetischen Ursprung der Krankheit: Wachstumsretardierung, Hypertelorismus und Abflachung der Nase, die Halswirbelsäule und die Größe der Sprache zu verkürzen.

Hauptmerkmal Mucopolysaccharidose Typ 2 ist das vollständige Fehlen von statischen Verformungseigenschaften der Wirbelsäule in Form von Kyphoskoliosen. Verletzung des geistigen-geistigen Funktionen der Hirnrinde hat ein kleineres Display, aber in den meisten Fällen die Kinder gebildet sensomotorischen Anzeichen von Schwerhörigkeit. Augenbeteiligung ist nur in kleinen stagnierenden Veränderungen im Sehnerv und bilaterale Opazität der Oberflächenschichten der Hornhaut. Für Typen-2-

Mukopolysaccharidose typische Manifestation der endokrinen und autonome trophischen Veränderungen in der Form der abdominalen Adipositas Typs, Hypertrichose und Akrozyanose. Kinder von Mukopolysaccharidose Typ leiden 2, bei denen die Gefahr der Entstehung einer Kategorie von respiratorischen Viruserkrankungen, kompliziert durch bakterielle Pneumonie. Diagnosekriterium Mucopolysaccharidose Diagnose in dieser Situation ist, um die Leistung von chromatographischen Heparansulfat oder Dermatansulfat in Urin zu erhöhen.

♦ Sanifilippo Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ 3, wirkt sich gleichermaßen Kinder beiderlei Geschlechts und wird durch die Entwicklung von spezifischen phänotypischen Erscheinung begleitet. Kinder Mucopolysaccharidose 3 haben in Form von vergrößerten Stirnbeins, einer abgeflachten Nase, großen dicken Lippen und der Zunge, sowie dicht beabstandeten okulare Orbits zerebralen Mißbildungen und Gesichts den Schädel Bildung leiden, ein. Die Niederlage des Orthopäden wirkt nicht länger auf die kleinen Gelenke als die Wirbelsäule, und wird in Form von angeborenen Kontrakturen der interphalangeal und Metatarsophalangealgelenke der Hände und Füße manifestiert. Auch für dieses angeborene Syndrom ist nicht charakteristische innere Organschäden, aber der neurologische Status des Kindes einen hohen Grad leidet.

von einem frühen Alter Kinder sind anfällig für Reizbarkeit und emotionale Instabilität, Gedächtnisstörungen und progressive intellektuelle Aktivität Hemmung. Die Diagnose wird in der Regel zu einem späteren Stadium der Erkrankung etabliert über anziehende Laboruntersuchungsmethoden instrumentale( rentgenomorfometriya chromatographische Bestimmung saurer Mukopolysaccharide, gekennzeichnet durch die hochbrechende Schicht Heparansulfat).

♦ 4 Art von Mukopolysaccharidose oder Morquio Syndrom unterscheidet sich von früheren Formen einen günstigen Verlauf, weil diese Pathologie nicht durch grobe neurologische Defekte und wirkt sich auf die Entwicklung von Knochen- und Gelenksystem des Kindes in einem größeren Ausmaß begleitet wird. Kinder mit Morquio Syndrom haben abnorme Entwicklung von großen groben Rohr und flachen Knochen, sowie die Verformung der Gelenke mit einer schweren Verletzung ihrer Funktionen. Laboruntersuchung des Urins Kind leidet an Mukopolysaccharidose 4 geben, durch den Nachweis von erhöhten Gehalt an Dermatansulfat gefolgt.

♦ Scheie-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ 5 hat klinische und Labor Symptomatologie ähnlich dem ersten Typ, aber in dieser Pathologie beobachtet einen aggressiveren Krankheitsverlauf mit einem vollständigen Fehlen von Remissionsphasen. In dieser Hinsicht ist Scheie-Syndrom ein führendes Unternehmen in der Struktur der Kindersterblichkeit von Mukopolysaccharidose. Der wesentliche Unterschied dieses Syndroms ist die vorherrschende Beteiligung des kardiovaskulären Systems zur Bildung von groben Fehlbildungen Herzklappen und große Gefäße.

♦ Kinder mit Mukopolysaccharidose Typ diagnostizierten 6 kann eine lange Zeit sein, mit der Krankheit zu leben, weil diese Pathologie nicht durch eine Verletzung der geistigen-geistiger Funktionen des Gehirns und äußern mich nur in einer Eintrübung der Hornhaut einhergeht, die einen einseitigen oder zweiseitigen Charakter hat. Chromatographische Untersuchung des Urins, die in den Prüfalgorithmus Patienten enthalten ist, mit Mucopolysaccharidose Verdacht, ein erhöhtes Maß an Dermatansulfat in Abwesenheit von Heparansulfat zu bestimmen. Die Behandlung

Mukopolysaccharidose

Bedeutung bei der Behandlung eines Kindes mit Mukopolysaccharidose Früherkennung mit der Definition von klinischen und Labor Typ dieser Krankheit, da jede Variante der Krankheit erfordert ein individuelles Konzept für die Verwendung von geeigneten Behandlungsmethode. In der Definition von Taktik und Behandlung eines Patienten, der an Mukopolysaccharidose einen oder anderen Art ist eine Gruppe von Spezialisten, darunter ein Kinderarzt-Neonatologen, Spezialist plastische Chirurgie, Orthopädie, Neurochirurgie, Ophthalmologie und HNO-Arzt beteiligt.

allgemeinen wird die Behandlung von Mucopolysaccharidose ist es, diese oder andere Anzeichen der Krankheit zu beseitigen, das heißt Ausführungsbeispiel symptomatischen Therapie gilt. Die einzige pathogenen erwies Methode der Behandlung wird zur Zeit ein Hormon angesehen, die nicht nur erlaubt es, die klinischen Manifestationen zu verhaften, sondern auch die Labor Manifestationen der Krankheit zu neutralisieren. Die optimale Kombination kann signifikant die Aktivität von Glykosaminoglykanen Synthese durch Fibroblasten reduzieren, ist eine Kombination Thyreoidin und Prednisolon( tägliche Dosis von mindestens 1 mg pro 1 kg Körpergewicht des Kindes Rate 2 Monate).Vorteilhaft ist es auch

Verschreibungen Funktion von Fibroblasten zu verbessern, die Methionin bei einer täglichen Dosis von 0,75 mg oral umfassen.

Mucopolysaccharidose Typ 1 ist die absolute Indikation für die Transplantation, Knochenmark, sofern keine Gegenanzeigen, und eine höhere Effizienz hat dieses Verfahren, das Alter des Patienten bis zu zwei Jahren. Verfügbar extraneuralen Störung bei einem Kind sind die Gründe für die Anwendung von Ersatztherapie Aldurazima in einer Dosierung von 100 IE pro kg durch das Gewicht des Kindes-wöchentliche intravenöse Tropfinfusion verwendet wird. Jedoch ist dieses Medikament nicht anwendbar bei der Behandlung von Mucopolysaccharidose Typ 2, wie das aktive Mittel nicht in der Lage, die Blut-Hirn-Schranke zu durchdringen.

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