Noonan-Syndrom: Was ist das, Symptome, Fotos, Behandlung, Prognose?

Was ist das Noonan-Syndrom?

Noonan-Syndrom (Ulrich-Noonan-Syndrom, Turneroid-Syndrom mit normalem Karyotyp) - Dieser Staat, was sowohl charakteristische Veränderungen des Aussehens als auch physiologische Veränderungen verursacht, die die Funktion des Körpers auf verschiedene Weise beeinflussen. Die Krankheit gilt als selten und betrifft schätzungsweise 1 von 1.000 bis 2.500 Personen. Das Noonan-Syndrom ist nicht mit einer bestimmten geografischen Region oder ethnischen Gruppe verbunden.

Obwohl das Noonan-Syndrom nicht lebensbedrohlich ist, können bei einer Person Begleiterkrankungen auftreten, einschließlich Herzkrankheiten, Blutungsstörungen und einige Krebsarten zu einem bestimmten Zeitpunkt im Leben. Diese begleitenden Gesundheitsprobleme werden beim Noonan-Syndrom erwartet.

Die Prognose ist viel besser, wenn Sie regelmäßig Ihren Arzt aufsuchen, um Ihren Gesundheitszustand zu überwachen und rechtzeitige Behandlung aller neu auftretenden Krankheiten und Störungen, bevor sie ernsthafte Ursachen haben Folgen.

Die Identifizierung dieses Syndroms basiert auf der Erkennung mehrerer assoziierter Symptome. Der Schweregrad der Krankheit kann variieren, und manche Menschen können offensichtlichere körperliche Merkmale oder schwerwiegendere gesundheitliche Auswirkungen haben als andere. Wenn Sie bereits wissen, dass bei Verwandten das Ulrich-Noonan-Syndrom diagnostiziert wurde, kann dies der Grund dafür sein, Anzeichen dafür zu erkennen, dass Sie oder Ihr Kind an diesem Syndrom leiden.

Typische Manifestationen des Syndroms

Das Noonan-Syndrom manifestiert sich sowohl innerhalb als auch außerhalb des Körpers und führt zu einem charakteristischen Erscheinungsbild, gekennzeichnet durch körperliche Merkmale der Erkrankung sowie durch medizinische Probleme verursacht durch Krankheit.

• Aussehen: Die Gesichts- und Körpermerkmale einer Person mit Noonan-Syndrom können eher ungewöhnlich oder völlig normal erscheinen. Die offensichtlichsten körperlichen Anzeichen, die mit diesem Zustand verbunden sind, sind ein übergroßer Kopf, weit auseinanderstehende Augen und eine etwas unterdurchschnittliche Körpergröße (siehe Bild). Foto).
• Kopf: Das Gesicht und der Kopf einer Person mit dem Syndrom werden oft als dreieckig beschrieben, da die Stirn proportional größer ist als der kleine Kiefer und das Kinn.
• Augen: Es wird darauf hingewiesen, dass die Augen nach unten geneigt sind, manchmal scheint es, dass sie zu den Seiten des Gesichts geneigt sind. Die Augenlider können dick sein, wodurch tiefe Hautfalten entstehen.
• Nacken: Das Ulrich-Noonan-Syndrom ist auch mit einem Schwimmhals verbunden, was bedeutet, dass Menschen, die von der Erkrankung betroffen sind, haben können ein dickerer Hals als üblich mit Hautfalten, die ein Netz zwischen der oberen Brust und. zu bilden scheinen Kiefer (siehe. Foto).
• Ödem: Einige Menschen mit dem Syndrom können Schwellungen des Körpers, der Hände, Füße oder Finger haben. Es wurde sowohl bei Säuglingen als auch bei Erwachsenen mit Noonan-Syndrom festgestellt und wird durch Schwellungen als Folge von Flüssigkeitsansammlungen verursacht.
• Kleinwuchs und Zehen: Kulturübergreifend sind Menschen mit Noonan-Syndrom unterdurchschnittlich und können auch kurze Finger haben. Babys mit dieser Erkrankung sind bei der Geburt normalerweise mindestens durchschnittlich, wachsen aber langsam in Säuglingsalter und daher Kleinwuchs ist das, was zuerst im Säuglingsalter oder im Säuglingsalter bemerkt wird frühe Kindheit.

Obwohl das Noonan-Syndrom normalerweise mit bestimmten Gesichtsmerkmalen und Körpertypen in Verbindung gebracht wird, gibt es eine breite Palette, wie sich diese Merkmale manifestieren. Daher kann das Aussehen von Gesicht und Körper nicht zuverlässig bestimmen, ob jemand diese Krankheit hat oder nicht.

Symptome des Noonan-Syndroms

Es gibt mehrere Symptome dieser Erkrankung, die alle Patienten mit Noonan-Syndrom betreffen können oder nicht.

• Stromprobleme: Einige Kinder mit der Krankheit essen möglicherweise nicht wie alle normalen Kinder im gleichen Alter, und dies kann zu Problemen mit Gewichtszunahme und verkümmertem Wachstum führen.
• Herzprobleme: Das häufigste Gesundheitsproblem im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom ist ein kardiovaskuläres Problem, das als Pulmonalklappenstenose bezeichnet wird. Dieses Problem beeinträchtigt den Blutfluss vom Herzen zur Lunge und führt zu Symptomen wie Müdigkeit, Dyspnoe oder bläuliche Farbe der Lippen oder Finger (Zyanose). Im Laufe der Zeit können Menschen mit unbehandelter Pulmonalklappenstenose vermehrt auftreten Herz, das auch Müdigkeit verursacht und im Laufe der Zeit zu ernsthaften Herzproblemen führen kann, wie z wie Herzfehler. Es gibt andere Herzfehler, die mit dem Noonan-Syndrom verbunden sind, einschließlich hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie, Vorhofseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt.
• Blutergüsse oder Blutungen: Das Ulrich-Noonan-Syndrom kann Blutgerinnungsprobleme verursachen, was zu übermäßigem Blutergüsse sowie Blutungen über einen längeren Zeitraum als üblich nach Verletzung.
• Visionsänderungen: Mindestens die Hälfte der Kinder mit der Störung haben Seh- und Augenbewegungsprobleme wie z Amblyopie (faules Auge).
• Schwache Knochen: Kinder und Erwachsene mit Noonan-Syndrom können Probleme mit der Knochenbildung und -stärke haben. wodurch brüchige Knochen leicht brechen oder zu ungewöhnlichen Deformationen des Körpers führen können, insbesondere Brüste. Ein Beispiel für eine ungewöhnliche Knochenstruktur, die beim Noonan-Syndrom auftreten kann, ist eine tiefe "Grube" in der oberen Brust. Es ist unklar, warum dies geschieht und gilt nicht für alle mit dem Syndrom.
• Pubertät: Jungen und Mädchen mit der Störung können eine verzögerte Pubertät erleben. Einige Jungen haben nicht absteigende Hoden und können in einem späteren Alter eine verminderte Fruchtbarkeit erfahren.
• Lernverzögerung: Es besteht ein Zusammenhang zwischen Lernstörungen und dem Noonan-Syndrom, obwohl der Zusammenhang nicht stark ist. Insgesamt deuten aktuelle Informationen zur kognitiven Entwicklung von Personen mit der Störung darauf hin, dass Kinder mit diesem Syndrom wahrscheinlich höher als die Sekundarschulbildung, obwohl Kinder und Erwachsene mit Noonan-Syndrom meistens einen durchschnittlichen intellektuellen haben Fähigkeiten.

Ursachen des Noonan-Syndroms

Das Noonan-Syndrom resultiert aus einem Proteindefekt, der oft durch eine genetische Anomalie verursacht wird. Eine genetische Anomalie verändert ein Protein, das an der Veränderung der Wachstumsrate des Körpers beteiligt ist.

Dieses Protein funktioniert spezifisch im RAS-MAPK-Signalweg (Mitogen-aktivierte Proteinkinase), der ein wichtiger Bestandteil der Zellteilung ist. Dies ist wichtig, da der menschliche Körper durch den Prozess der Zellteilung, also der Produktion neuer menschlicher Zellen aus bestehenden Zellen, wächst. Die Zellteilung führt im Wesentlichen zu zwei Zellen statt einer, wodurch Körperteile wachsen. Dies ist besonders wichtig im Säuglings- und Kindesalter, wenn eine Person an Größe zunimmt. Aber die Zellteilung setzt sich ein Leben lang fort, während sich der Körper erholt und erneuert. Das bedeutet, dass Probleme bei der Zellteilung viele Organe im ganzen Körper betreffen können. Aus diesem Grund hat das Ulrich-Noonan-Syndrom so viele körperliche und kosmetische Manifestationen.

Da das Noonan-Syndrom durch Veränderungen der RAS-MAPK verursacht wird, wird es speziell als RASopathie bezeichnet. Es gibt mehrere RAS-Erkrankungen, die alle relativ selten sind.

Gene und Vererbung

Die Proteindysfunktion beim Noonan-Syndrom wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Dies bedeutet, dass die Gene im Körper, die für das für das Syndrom verantwortliche Protein kodieren, einen falschen Code haben, der allgemein als Mutation bezeichnet wird. Die Mutation ist in der Regel erblich, kann aber auch spontan erfolgen, d.

Es stellt sich heraus, dass es vier verschiedene Genstörungen gibt, die diese Krankheit verursachen können. Diese Gene sind das PTPN11-Gen, SOS1, RAF1 und das RIT1-Gen, wobei Defekte im PTPN11-Gen etwa 50% der Fälle des Syndroms ausmachen. Wenn eine Person eine dieser 4 Genanomalien erbt oder entwickelt, wird ein Noonan-Syndrom erwartet.

Dieses Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass, wenn einer der Elternteile die Krankheit hat, das Kind sie hat. Dies liegt daran, dass die Vererbung dieser bestimmten genetischen Anomalie von einem der Elternteile den Defekt verursacht die Produktion des RAS-MAPK-Proteins, die nicht kompensiert werden kann, selbst wenn das Individuum auch das normale Gen erbt Proteinproduktion.

Es gibt Fälle von sporadischem Noonan-Syndrom, was bedeutet, dass die genetische Anomalie nicht vom Kind von den Eltern geerbt wurde. Eine Person mit sporadischem Syndrom kann in Zukunft ein Kind mit der Krankheit haben, weil die Kinder der kranken Person eine neue genetische Anomalie erben können.

Diagnose

Der überzeugendste Beweis für das Noonan-Syndrom ist ein Gentest. Es wird jedoch geschätzt, dass 20 bis 40 Prozent der Menschen, bei denen das Syndrom diagnostiziert wurde, kein Familienanamnese der Erkrankung oder keine charakteristischen Anomalien bei genetischen testen. Manchmal können andere Tests und Beobachtungen die Diagnose bestätigen.

• Labortests: Ein Bluttest zur Beurteilung der Blutgerinnungsfunktion kann bei Menschen mit Noonan-Syndrom normal oder abnormal sein. Es gibt keine starke Korrelation zwischen Bluttests, die die Blutgerinnung messen, und den Symptomen von Blutergüssen oder Blutungen.
• Herzfunktionstests: Diagnose pulmonale Hypertoniesowie andere mit dem Syndrom verbundene Herzfehler können die Diagnose dieser Erkrankung bestätigen. Alle mit diesem Syndrom verbundenen Herzerkrankungen können jedoch unter anderen Umständen auftreten; die Identifizierung einer der Herzerkrankungen bestätigt das Syndrom nicht, und das Fehlen eines Herzproblems bedeutet nicht, dass die Person kein Noonan-Syndrom hat.
• Gentest: Es gibt mehrere Gene, die mit der Krankheit in Verbindung gebracht wurden, und wenn diese Gene identifiziert werden, insbesondere bei Familienmitgliedern, könnte dies eine diagnostische Bestätigung des Syndroms sein.

Behandlung des Noonan-Syndroms

Die Behandlung des Ulrich-Noonan-Syndroms konzentriert sich auf mehrere Aspekte der Krankheit.

• Vorbeugung schwerer Herzprobleme: Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von Herzproblemen kann langfristige gesundheitliche Folgen verhindern. Je nach Schwere und Art der Herzerkrankung kann eine Behandlung oder engmaschige Überwachung dieser Erkrankungen die beste Option sein.
• Erkennen und Behandeln von medizinischen Komplikationen: Das Noonan-Syndrom ist mit einer Vielzahl von gesundheitlichen Komplikationen verbunden, die von Blutungen bis hin zu Unfruchtbarkeit und Krebs reichen. Es gibt noch keinen Test, der vorhersagen kann, ob Sie eines dieser Probleme entwickeln werden. Zu einer gründlichen medizinischen Versorgung gehören regelmäßige Arztbesuche, damit der Arzt aufkommende Probleme mit der Anamnese und körperlichen Untersuchungen erkennen, solange sie noch zugänglich sind Behandlung.
• Stimulieren des normalen Wachstums: Einige Kinder mit Noonan-Syndrom verwenden Wachstumshormone, um das Wachstum zu stimulieren, um ein optimales Knochenwachstum, -form und -struktur zu erreichen. Obwohl Wachstumshormone als erfolgreiche Strategie zur Behandlung von Kindern mit dieser Erkrankung eingesetzt wurden, Der Spiegel des Wachstumshormons sowie anderer Hormone ist bei Menschen mit diesem nicht abnormal Krankheit.

Prognose und Komplikationen

Die Lebenserwartung mit Noonan-Syndrom ist im Allgemeinen normal, es können jedoch gesundheitliche Komplikationen auftreten, die mit medizinischer oder chirurgischer Behandlung behandelt werden müssen.

• Blutungen können zu Blutungen führen, die Müdigkeitssymptome verursachen können. Seltener können übermäßige Blutungen zu Bewusstlosigkeit oder einer dringenden Notwendigkeit einer Bluttransfusion führen.
• Herzerkrankungen sind die häufigsten gesundheitlichen Folgen von Patienten mit dem Syndrom. Herzerkrankungen können zu Herzinsuffizienz führen und es ist daher wichtig, regelmäßig einen Kardiologen aufzusuchen.
• Wenn Sie ein Noonan-Syndrom haben, besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für bestimmte Krebsarten, insbesondere Blutkrebswie juvenile myelomonozytäre Leukämie und Neuroblastom.