Lejeune-Syndrom
Lejeune-Syndrom ist eine erbliche genetische Veränderung mit einer assoziierten Störung in der Struktur des fünften Chromosoms. Die Krankheit wurde nach dem Französisch Wissenschaftler Jérôme Lejeune im Jahr 1963 benannt. Diese Krankheit wird durch ein ungewöhnliches Kind Schrei aus, ähnelt Katze
Ursache für Lejeune-Syndrom ist das Fehlen eines Fragments der fünften Chromosom
Symptome
- Crying baby, eine Katze ähnelte
Miauen - Veränderung in der Struktur des Larynx oder Hypoplasie
- liegt in einem Kind körperliche und geistige Entwicklung
- Geringes Gewicht bei der Geburt
- Reduzierte Muskeltonus
- sichelförmige Struktur des Gesichtes mit weit auseinanderliegenden Augen
- Angeborene Herz
- Miccephaliy ( reduzierte Schädelgrößen und Gehirn mit einer Rate von anderen Körperteilen)
- charakteristische niedrige Position und Vorhöfe
Verformung - frontale Ausstülpungen
Projizieren - Erhöhter verjüngte Nase
- Abnormalitäten der inneren Organe( vascular und Niere)
- Ausgeprägte SchwierigkeitMandibula
Kleine Größe - - Atem
- Leistenhernie
Strabismus, Astigmatismus
Separate Lejeune Syndrom Symptome altersbedingte Merkmale sind. Mit der Zeit ausbleichen Katze weint, Muskelhypotonie, Mondgesicht, aber Mikrozephalie, schräge Form der Augen werden noch ausgeprägte Merkmale. Es gibt einen wachsenden Rückstand und psychomotorische Entwicklung des Kindes. Beschleunigt die laute Atmung und Atemnot verschlimmert Atemwegserkrankungen
Diagnose Die Diagnose auf klinischen Anzeichen basiert und veröffentlicht „Schrei Kätzchen“.Ein Laboruntersuchungen bestätigen das Vorhandensein eines Syndroms bei Chromosomenverlust Abschnitt 5
Behandlung Behandlung des Syndroms bei richtet sich begleitet von Symptomen zu beseitigen. In den ersten Monaten des Lebens sollte das Kind von Infektionskrankheiten zu schützen. Es sollte von einem Kinderarzt und Neuropsychiater kontinuierliche Überwachung sein.Ärzte empfehlen, ein Mittel, die psychomotorische Entwicklung von Kindern, Gymnastik und Massage-Therapie
Prävention
Rechtzeitiger medizinischer genetischer Beratung in Familien, in denen es Kinder mit dem Syndrom Lejeune und Forschung zu stimulieren den Karyotyp der Eltern zu bestimmen.
