Zwergwuchs

dwarfism( dwarfism, Nanosome, Mikrosomie) - ein klinisches Syndrom, das durch eine verzögerte körperliche Entwicklung des Menschen gekennzeichnet ist( daher der Name der Krankheit: dwarfism aus dem Griechischen - „Zwerge“).Verteilen Sie den proportionalen Zwergwuchs und den unverhältnismäßigen Zwergwuchs.

Der Hauptgrund für die Erkennung von Zwergwuchs ist die Verletzung der Hypophyse Hypophysen Wachstumshormon( Somatotropin, somatotropes Hormon, STH).Menschen mit diesem Syndrom Kleinwuchs gekennzeichnet, Männer nicht mehr als 130 cm, erreichen weibliche Höhe nicht mehr als 120 cm Dieser dwarfism etwa 2-mal häufiger bei Männern als bei Frauen zeigen. .Tritt selten auf: durchschnittlich 10 000 Menschen 1-4 Fälle von Zwergwuchs

Dwarfism verursacht

Dwarfism kann aus mehreren Gründen entwickeln:

ist ein genetischer Faktor. Wenn es Fälle von Zwergwuchs in der Familie gibt, ist die Wahrscheinlichkeit, das Dwarfism-Gen auf die nächste Generation zu übertragen, etwa 50%;

- Störungen in der embryonalen Entwicklung( Geburtsfehler des Hypophyse, was zu seiner Unterentwicklung und abnormale Funktion), entwickelt

Ur dwarfism ;

- verschiedene Tumore im zentralen Nervensystem( chromophobes Adenom der Hypophyse, Craniopharyngiom, Gliom);

- Kopftrauma während der Arbeit und in der postnatalen Periode, die die Durchblutung und die Arbeit des Hypothalamus und / oder der Hypophyse stören;

- Komplikationen während des Verlaufs von Infektionskrankheiten( Syphilis, Sarkoidose, Tuberkulose) sowie pathogener Bakterien oder Viren kann die ZNS eindringen;

- Autoimmunkrankheiten, die zum Auftreten von entzündlichen Prozessen in der Hypophyse und Verschlechterung der Synthese von Somatotropin führen;

- Strahlentherapie, Chemotherapie;

- chirurgische Eingriffe im Hypothalamus, Hypophyse;

- eine Abnahme der Empfindlichkeit verschiedener Gewebe auf die Wirkung von Wachstumshormon, obwohl der Gehalt an Somatotropin im Blut in einigen Fällen normal bleibt;

ist ein Mangel an Somatomedinen, die in der Leber synthetisiert wurden. Es gibt eine Korrelation zwischen Somatomedin und Somatotropinen. So verringert sich bei verminderter Synthese von Somatomedinen die Aktivität des Wachstumshormons, obwohl das Funktionieren der Hypophyse nicht gestört wird;

ist eine Mehrfachschwangerschaft;

In Bezug auf die Faktoren, die zu einer noch größeren Verschlechterung der körperlichen Entwicklung mit dwarfism beitragen, ist: schlechte Patientenversorgung, eine Vielzahl von Umweltfaktoren, unausgewogene Ernährung, das gleichzeitige Auftreten von anderen somatischen Erkrankungen.

Trotz einer anständigen Ätiologie des Zwergwuchses bleiben mehr als 60% der Fälle dieser Krankheit ohne Erklärung.

Dwarfism Symptome

Das endokrine System wird durch Organe dargestellt, die biologisch aktive Substanzen in das Blut synthetisieren und sezernieren. Dieses System umfasst den zentralen und peripheren Teil. Die Zentralorgane sind durch den Hypothalamus und die Hypophyse repräsentiert, die Zusammensetzung der peripheren Organe schließt die Schilddrüse, die Hoden, die Eierstöcke, die Nebennieren usw. ein.

Der Hypothalamus ist verantwortlich für die Synthese von Freisetzungsfaktoren, die die für die Regulation der inneren Organe verantwortliche Hypophysenhormonproduktion beeinflussen. Solche Hormone schließen Somatotropin mit der Verletzung der Sekretion ein, die mit dem Auftreten des Zwergwuchses beim Menschen verbunden ist.

mit anderen Hormonen Vergleich die ersten Einfluss auf peripheren endokrinen Drüsen( wie sie bereits durch ihre Hormone sorgen für die normale Funktion des Organismus sind), Wachstumshormon wirkt sich unmittelbar auf die Entwicklung der inneren Organe, Organsysteme:

- hat eine stimulierende Wirkung auf die ProteinsyntheseIn Zellen verzögert der Zerfall von Proteinmolekülen;

- beeinflusst die Entwicklung, das Wachstum des Knochengewebes, stärkt die Mineralisierung der Knochen;

- stimuliert die Synthese von Leber und Nieren von Somatideninen;

- wenn Fettverbrennung den Inhalt im Blutstrom von Fettsäuren erhöht;

- beeinflusst den Kohlenhydratstoffwechsel im Körper.

Gewicht und einer Höhe von Neugeborenen mit dwarfism unterscheiden sich nicht von denen bei gesunden Kindern. Die ersten Anzeichen der Anwesenheit des Zwergwuchses bei Kindern zeigt, beginnt sich in 2-3 Jahren zu manifestieren. In diesem Alter beginnt ein Kind mit dwarfism Verkümmerung( die Zugabe von 3-4 cm pro Jahr in Wachstum statt der normalen 7-8 cm pro Jahr).Allerdings Kinder mit Minderwuchs normale Körperproportionen beizubehalten.

Stunting wird mit dem Erscheinen eines Kindes mit dwarfism kombiniert:

- stehen vor einem kleinen, runden, vorstehende Stirn, leicht abgeflachte Nasenrücken( wie ein Baby-Puppe);

- sagt trocken, blasse Haut. Haut dünn;

- ungleiche Verteilung des subkutanen Fettgewebes: ein hohes Maß an Körperfett in die Brust, Bauch, Hüften, Schambereich;

- schwache Entwicklung der Muskeln;

- Unterentwicklung der Genitalien. Bei Männern mit dwarfism Gonaden reduziert werden, sowie dem Penis, Hodensack nicht die Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale abgeschlossen sind schlecht entwickelt oder nicht existent. Wir sind nicht weibliche Menstruation markiert, Brüste unterentwickelt sind, ist fast nicht sekundären Geschlechtsmerkmale ausgedrückt( oder fehlende).Doch im Fall von Ur dwarfism( Ur - „primärem“, „original“, in utero) gebildete sekundären Geschlechtsmerkmale werden in einer angemessenen Art und Weise hergestellt, bei Mädchen Menstruation auftritt( manchmal verzögert), Menschen mit dieser Art von Zwergwuchs kann sexuell aktiv sein kann, ein Kind gezeugt.

- ein gutes Gedächtnis.

Zusätzlich zu Symptomen dwarfism umfassen: Verzögerungs Ossifikation Prozess, beeinträchtigter Zahnentwicklung, Hypoplasie Genitalien, Sehstörungen im Fall einen Tumor in der Hypophyse und mit Gehirn Umgebung prädisponiert Hypotension, frühe Auftreten von Hautfaltenbildung arteriellen und seiner Alterung( in Abwesenheit vonBehandlung), keine sekundären Körperhaare, spät Schaltzähne splanhnomikriyu( geringe Größe der inneren Organe), Bradykardie, Hypotonie, dumpfe Herztöne. Mögliche Sekundär gipokortitsizm.

Da unter dem Einfluss der Hypophyse sind periphere Organe des endokrinen Systems kann die Entwicklung der Hypophyse dwarfism beeinträchtigt nicht nur die Synthese von Wachstumshormon. Dann diverse klinische Bild der Krankheit. Zugeteilte verschiedene Arten von Hypophysen dwarfism:

- reiner Form. Es wird nur dadurch der quantitative Gehalt an Wachstumshormon im Blut, sowie die fehlende Wirkung von Somatotropin auf das Wachstum von Geweben und Organen senken;

- Mischformen. Des Weiteren fehlt Somatotropin bemerkt unzureichende Inhalt der Schilddrüsenhormone, eine kleine Menge an Sexualhormonen, die normale Entwicklung des Fortpflanzungssystems verursachen.

Wenn sie kombiniert werden Hypophyse dwarfism und Schilddrüsenunterfunktion( Hypothyreose) Patienten festgestellt werden:

- Verdickung der Haut, kalt anfühlen. Aufgrund der Trockenheit der Haut markiert sie auf den Palmen Peeling;

- die subkutane Fettschicht Ödemflüssigkeit Imprägnieren, damit die kreisförmige Form des Gesichts und der Augen verengenden Zwischenräume;

- Subtilität, sprödes Haar;

- Störungen im Herz-Kreislauf-System: Bradykardie, eine langsame Herzfrequenz;

- geistige Entwicklung Rückstand( es jedoch im Fall eines schweren Schilddrüsenmangel beobachtet wird).

Genital Hypoplasie( Infantilismus) gegen dwarfism Manifeste:

- Boys Jugend - infaltivnye Genitale kleine Penisgröße, Hypoplasie des Hodensackes mit einem möglichen Hodenhochstand hinein,( unilateral oder bilateral undescended), das Fehlen der Haare in der AchselhöhleDepressionen, Gesichts-, Schambereich. Gespeichert eine Kinderstimme.

- In jugendlichen Mädchen - die geringe Größe der Schamlippen, in der Zukunft, haben sie nicht erhöhen, das Fehlen der Haare in der Schamgegend, kleine Brüste, Ausbleiben der Menstruation.

Dwarfism Behandlung

Die Diagnose der dwarfism weist auf die Anwesenheit der entsprechenden Symptome: Anwesenheit von Verkümmerung von 2-3 Jahren im Bereich, während der Körperbalance zu erhalten und geistige Fähigkeiten( verhältnismäßig dwarfism).Für die Produktion von „dwarfism“ der Diagnose, verschiedenen Labortests und instrumentelle Methoden.

Unter den Laboranalysen einer der führenden Position durch diagnostische Tests belegt, die durchgeführt werden, um den Inhalt in den Blutkreislauf des Wachstumshormons zu bestimmen. Das Wesen des Tests ist es, die Höhe der Blut-Hormone nach der Einnahme einer bestimmten Art von Medizin zu bestimmen. Die folgenden Proben sind üblich: Insulin-Test, Probe mit Clonidin, Test mit Glycin / Insulin.

wichtigen Platz durch Röntgentechniken besetzten den Schädel des Patienten Kasten zu studieren, um den Zustand des türkischen Sattel( Sitzposition der Hypophyse).Wenn es einige Verletzungen sella( Größe nicht entsprechende Norm; Beschädigungen, Verformungen) sind, werden sie genau auf dem Röntgenbild verfolgt werden. Ein vollständigeres Bild wird ein Computertomographie( CT) und Magnetresonanztomographie( MRI) zur Verfügung stellen, durch die der Arzt unreifen Verknöcherung der Zone erfassen kann, in dem der sogenannte Punkt der Verknöcherung während des gesamten Lebens persistieren bei angeborener Störungen des Wachstumshormonsynthese.

Die erfolgreiche Behandlung des Zwergwuchses hängt ganz von der Ursache ab, die die Krankheit verursacht hat. Im Falle des Zwergwuchses Gentransfer eines Kindes von den Eltern die Früherkennung der Krankheit wird die Substitutionstherapie anwenden, die das Fortschreiten der dwarfism verlangsamen wird.

hypophysären Zwergwuchses, die die Ursache von Hirntumoren( Läsionen des Hypothalamus, Hypophyse) waren aufgrund der Unzugänglichkeit der betroffenen Bereiche härter in Bezug auf die Behandlung. In der Regel Menschen mit dieser Form des Zwergwuchses einen gewissen Grad der Behinderung bekommen, da die geringe Wachstum und die Grenzen der körperlichen Fähigkeiten erheblich enger Bereich der Beschäftigungsbereiche für solche Leute.

Im Allgemeinen wird die Behandlung des Zwergwuchses auf Basis von:

- Hormonersatztherapie mit Wachstumshormon. Er war bis zum Alter von 13-14 Jahren ernannt alt für die Wirkung des Wachstumshormons auf der Erhöhung des Gehalts somatodeninov im Blut ausmachen. Wenn nach einer gewissen Zeit die Konzentration der Somatidenine erhöht wird, dann gilt die Behandlung als erfolgreich. Zur Bestimmung der Dosierung und Verabreichung des Hormons an den Patienten spezielle Stift Spritzen vereinfachen wurden zur Verabreichung von Injektionen von Wachstumshormon entwickelt;

- Verwendung von Steroidhormonen. Diese Hormone sind allerdings nicht vollständig Analoga von Wachstumshormon, aber deutlich das Wachstum und der Entwicklung von Skelettgewebe verbessern, bei der Entwicklung des internen Wachstumshormons zu unterstützen. Beginnen Sie diese Behandlung von 5-7 Jahren, nicht später als 18 Jahre alt;

- Korrektur der untergeordneten Funktion von Sexualhormonen. Eine solche Behandlung des Zwergwuchses ist in der Jugendzeit vorgeschrieben. Junge empfohlen Choriongonadotropin für 3 Monate und Methyltestosteron zusammen mit dem ersten Medikamente bei seiner geringen Effizienz zu nehmen. Mädchen vorgeschriebene Östrogene( Sexualhormon, weiblich), in Übereinstimmung mit dem normalen Sexualzyklus. Der letzte Faktor, um in Betracht gezogen werden, um Komplikationen zu vermeiden: verzögerte Menstruation oder übermäßige Regelfunktion. Sinestrol auch( in der ersten Hälfte des Menstruationszyklus) und Choriongonadotropin( mit der 2. Hälfte des Menstruationszyklus) verwendet wird;

- Diagnose und angemessene Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung;

- Verwendung von Schilddrüsenhormonen( mit Hypothyreose);

- Gefäßpräparate( im Fall von ZNS-Störungen);

- Zuordnung Stärkung Therapie, Vitamin A und Vitamin D, verschiedene Präparate( enthaltendes Calcium, Zink und Phosphor), eine Diät mit hohem Proteingehalt, Vitamine.

In den meisten Fällen Menschen mit Minderwuchs-Syndrom mit rechtzeitiger Behandlung normales Wachstum erzielen. Die Patienten passen sich erfolgreich an die Bedingungen an und können ein volles Leben führen.