Enfermedad de Thea-Sachs

la enfermedad de Tay-Sachs - una enfermedad hereditaria grave, que se caracteriza por un deterioro progresivo del motor y retraso mental debido a lesiones de las meninges del niño. Durante los primeros seis meses de vida, el desarrollo de los niños con la enfermedad de Tay-Sachs ocurre es absolutamente normal, después de lo cual la función del cerebro se ve afectada, y en la mayoría de los casos, los bebés no viven hasta cinco años.

la primera vez que la enfermedad ha sido descrita en detalle en el siglo XIX por el neurólogo estadounidense Bernard Sachs y oftalmólogo británico Warren Tay, que hizo una valiosa contribución al estudio de esta enfermedad. La incidencia - 1 caso por cada 250.000 población enfermedad

Tay-Sachs - causa la enfermedad

Tay-Sachs es una enfermedad rara, y es expuesto principalmente a ciertos grupos étnicos. Muy a menudo, la enfermedad sufre la población canadiense francesa de Quebec y Luisiana, así como los Judios de Europa del Este. En Judios Ashkenazi, esta patología se produce en 1 de cada 4.000 recién nacidos.enfermedad

Tay-Sachs se hereda en un tipo autosómico retsissivnomu. Se dice que los enfermos pueden hijo único, heredado dos genes defectuosos a la vez - el primero de la madre y otro del padre. En el caso de un gen defectuoso de sólo uno de los padres biológicos, el niño no está enfermo, pero un 50% de probabilidad de convertirse en un portador del gen defectuoso, el riesgo de exponer su descendencia futura.

que puede ocurrir si el gen defectuoso tienen ambos padres:

- con probabilidad 25% menor no sea portador del gen y nacido

bastante saludable - 50% de probabilidad de que el niño sea portador del gen y nacido

bastante saludable - con probabilidad 25% menorheredar dos gen afectado y nace con Tay-Sachs mecanismo

de esta enfermedad se está acumulando en los gangliósidos del sistema nervioso - las sustancias responsables para el funcionamiento normal de las células nerviosas. Los gangliósidos en un organismo sano están constantemente sintetizados y correspondientemente continuamente Split, en el que el sistema de enzimas responsable de mantener el equilibrio delicado entre la síntesis y la degradación.niños enfermos tienen el gen dañado responsable de la síntesis de la enzima hexosaminidasa A. El tipo de cuerpo de los niños con deficiencia congénita de la enzima no es capaz de romper constantemente hacia abajo sustancias grasas rápidamente formados y acumulados - gangliósidos se aplazan en el cerebro, bloqueando el trabajo de las células nerviosas, lo que conduce a muy grave

síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs -

síntomas por lo general la enfermedad de Tay-Sachs afecta a niños de aproximadamente seis meses. Al principio de la enfermedad, el niño ha perdido el contacto con el mundo exterior, que parece destinada a mirar un punto más cerca, se vuelve apática y sólo responde a un sonido fuerte. Después de eso, el niño pierde habilidades adquiridos( por ejemplo - deje de arrastrarse), retraso en el desarrollo mental, y después de una persiana tiempo.la función muscular( la capacidad de comer, beber, moverse, hacer sonidos, etc.) se han reducido significativamente, a veces hasta el punto de pérdida total se convierte en cabeza desproporcionadamente grande. En las últimas etapas de la aparición de la enfermedad( por lo general entre 1 y 2 año de vida) pueden aparecer convulsiones. En la mayoría de los casos, un niño muere antes de alcanzar la edad de cinco síntomas

separación por edades:

- De 3 a 6 meses: el niño observa dificultad para enfocar el sujeto, el deterioro de la visión, espasmos ojos, no es injustificada jugar ruidos muy fuerte

- De 6 a 10meses: el bebé observa hipotonía( disminución del tono muscular), se vuelve menos activo, un deterioro significativo de la audición y la visión, la cabeza aumenta significativamente en tamaño( macrocefalia), mitigado Motorhabilidades ción, el niño es difícil de darse la vuelta y sentarse

- Después de 10 meses: Se hace evidente retraso mental, ceguera desarrolla, parálisis, hay dificultades para respirar, dificultad para tragar, convulsiones

variantes clínicas de la enfermedad de Tay-Sachs:

- La deficiencia crónica de hexosaminidasa( tipo A).Sintomatología de la enfermedad puede desarrollarse a la edad de 3 a 5 años, y en sus treinta y pocos años. La enfermedad se produce con relativa facilidad: los pacientes pueden ser ligeramente roto( se convierte en inaudible), sufre de la motricidad fina, la coordinación y la marcha;Se pueden observar espasmos musculares, trastornos mentales y disminución de la inteligencia. La mayoría de los pacientes notablemente empeoran la audición y la visión. Debido al hecho de que esta forma de la enfermedad de Tay-Sachs es lo suficientemente abierto recientemente, el pronóstico a largo plazo de la vida más allá de estos pacientes es controvertido.se puede argumentar que la enfermedad ha llevado progresivamente a la discapacidad y la muerte, seguido

Con alta probabilidad - deficiencia de hexosaminidasa juvenil( tipo A).Sintomatología de la enfermedad se desarrolla en el rango de edad de 2 a 5 años. A pesar de que la enfermedad progresa mucho más lento que su versión clásica, la muerte de un niño está todavía se producen, inevitablemente, a la edad de 15 años

Diagnóstico de Tay-Sachs

enfermedad hipótesis de la existencia de esta enfermedad el niño se produce cuando, como resultado de la inspecciónmédico de los ojos del bebé( oftalmoscopia), revela un punto color rojo cereza en el fondo de ojo. Esta zona de la retina del ojo indica que es en este lugar en las células ganglionares de la retina observados aumento de la acumulación de gangliósidos. Después de esta observación, el médico prescribe los siguientes tipos de investigación: el análisis microscópico de las neuronas, la detección, análisis de sangre detalladas enfermedad

Tay-Sachs -

tratamiento Desafortunadamente enfermedad de Tay-Sachs no se puede curar. Incluso si la mejor atención posible, casi todos los niños con formas infantiles de la enfermedad sobreviven un máximo de cinco años. Lifetime para aliviar los síntomas presentes, los pacientes reciben cuidados paliativos( alimentación a través de un tubo con la inclusión de suplementos nutricionales, cuidado de la piel cuidado y así sucesivamente.).Anticonvulsivos son más a menudo impotentes contra las convulsiones. Prevención

de la enfermedad es obligatorio parejas examen para detectar la presencia del gen tiene la enfermedad de Tay-Sachs. Si ambos cónyuges tal gen se ha encontrado, se les aconseja no tener hijos. Si en el momento del diagnóstico del gen de una mujer ya está embarazada, para identificar los genes defectuosos en el feto puede amniocentesis.