Síndrome de Fraser
Fraser - una combinación de criptoftalmos con anomalías urogenitales y akrofatsialnymi. Por primera vez el síndrome fue descrito por C. Fraser en 1962.La incidencia de esta anormalidad es de 4 casos por 1 millón de recién nacidos y 1 caso por 10.000 muertos.tipo de herencia de la enfermedad autosómica recesiva, ya que este tipo de anormalidad encontrada en niños que nacen de matrimonios relacionados estrechamente( con el riesgo de recaída deja cerca de 25%)
criptoftalmos - la ausencia o falta de desarrollo del globo ocular, que a menudo se combina con la falta de rendijas de los ojos y los párpadoslos síntomas y signos de
Fraser síndrome
la presencia de un síndrome del niño Fraser indican cuatro principales signos clínicos: desarrollo anormal de los órganos reproductivos( hipertrofia del clítoris, es la atresiagalischa, útero bicorne, criptorquidia, hipospadias), sindactilia, criptoftalmos y la presencia de tales trastornos en hermanas de sangre o hermanos. Las características adicionales, que indican la presencia de este síndrome incluyen: oídos hendidura estructura violación por vía oral, la nariz, la garganta;retraso mental, anomalías esqueléticas, agenesia renal unilateral o bilateral, hernia umbilical. En algunos casos, este síndrome puede ocurrir defectos del conducto lagrimal, alteración de la localización del pezón y hypertelorism anillo umbilical, cara hendidura mediana, defectos del oído medio, atresia del conducto auditivo externo, atresia y estenosis laríngea ano atresia, hipoplasia del mesenterio del intestino delgado
Diagnóstico
Diagnósticosíndrome de Fraser prenatalmente ajustado basa en la combinación revelado microftalmia, sindactilia, uropatía obstructiva y la obstrucción de las vías respiratorias pulmonares, que se desarrolló completamenteconsiguiente ascitis, pulmones escasez de agua, atresia laringe y la hidropesía fetal diagnóstico
diferencial
hiperecoico pueden ocurrir durante atresia de los bronquios y la tráquea, el secuestro de pulmón, adenomatosa - vice quística pulmonar y un tercer tipo de hernia diafragmática. El diagnóstico diferencial se lleva a cabo con criptoftalmos goloprozentsefaliey alobarnoy, que es bastante fácil de ser distinguido basado en se observó la forma simple de la hidrocefalia en el feto con síndrome de Fraser. Cuando
agenesia renal y la laringe atresia vida pronóstico fatal. En los casos en que la característica principal es el síndrome de Fraser criptoftalmos, incluso en casos raros posible corrección quirúrgica es muy baja agudeza visual.
tácticas obstétrica en el diagnóstico prenatal oportuna del defecto depende de las anomalías presentes dominantes. En presencia de atresia laríngea fetal o agenesia renal, se puede aborto recomendado.
