Síndrome de Down (trisomía 21): que es, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es el síndrome de Down?

Síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético que ocurre cuando una persona tiene una copia adicional completa o parcial del cromosoma 21. La afección se caracteriza por diferentes características físicas, un mayor riesgo de ciertos problemas médicos y diversos grados de retrasos en el desarrollo y retraso mental.

Si acaba de enterarse de que su hijo tiene síndrome de Down, probablemente tenga muchas preguntas e inquietudes. Incluso puede sentirse un poco intimidado por la forma en que cuida a un niño que probablemente tendrá muchos problemas físicos e intelectuales a lo largo de su vida.

Sin embargo, desde que el trastorno fue descrito por primera vez por un médico británico llamado John Langdon Haydon Down en 1866, los investigadores médicos han aprendido mucho sobre El síndrome de Down, entendiendo la amplia variedad de síntomas y características que causa, ha desarrollado tratamientos y programas educativos para ayudar a los niños con enfermedad.

Para que un niño con trisomía 21 alcance su máximo potencial, la intervención temprana es clave. Como padre, cuanto más aprenda sobre el trastorno y antes, mejor preparará a su hijo (ya usted mismo) para una terapia exitosa.

Genética

Cada célula del cuerpo humano proviene de un único óvulo fertilizado, o cigoto, que se duplica una y otra vez para crear diferentes células y tejidos del cuerpo. Para comprender el síndrome de Down, es necesario tener un conocimiento básico de los cromosomas y genes.

Los cromosomas, al igual que los genes que se encuentran en ellos, van en pares. Cada cromosoma contiene genes que brindan información específica sobre el cuerpo, desde el color de los ojos y el crecimiento potencial hasta características como hoyuelos y el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Por lo general, las personas heredan 23 pares de cromosomas de ambos padres, 46 en total. Sin embargo, las personas con síndrome de Down obtienen 47 cromosomas porque obtienen una copia adicional del cromosoma 21. Esto sucede cuando el par 21 de cromosomas no se separa ni del óvulo ni del esperma.

Tipos de síndrome de Down

Aunque el término clínico general para el síndrome de Down es trisomía 21, el término en realidad se refiere a uno de los tres tipos de anomalías del cromosoma 21. Los tres tipos de trastorno son afecciones genéticas, pero solo el 1 por ciento de los casos de trisomía 21 se transmite de padres a hijos a través de los genes.

• Trisomía 21 completa: Ésta es la anomalía cromosómica más común que se observa en los niños. Representa el 95 por ciento de los casos de enfermedad de Down. El cromosoma extra proviene de la madre en el 88% de los casos y del padre en el 12% de los casos.
• Trisomía 21 por translocación: Ocurre cuando dos cromosomas, uno de los cuales es el número 21, se unen en los extremos, creando dos cromosomas independientes del número 21, así como el cromosoma número 21 unido a otro cromosoma. Aproximadamente dos tercios de las translocaciones ocurren por casualidad, mientras que el resto se hereda del padre. Aunque la trisomía 21 por translocación ocurre por un mecanismo diferente al de la trisomía 21 completa, la condición física y las características que caracterizan esta condición son las mismas.
• Trisomía 21 en mosaico: En esta forma rara del trastorno, que representa solo el 2-3 por ciento de los casos, solo unas pocas células tienen una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down en mosaico pueden tener todos los signos de trisomía 21 completa, ninguno o solo algunos.

Síntomas del síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que hay un cromosoma 21 extra completo o parcial. Para la mayoría de las personas con el síndrome, esta anomalía causa muchos signos físicos distintivos, así como posibles problemas de salud y enfermedades. La excepción son aquellos pacientes que tienen una forma relativamente rara de la enfermedad llamada trisomía 21 en mosaico, en el que no todas las células tienen un cromosoma 21 extra. Una persona con este tipo de trisomía 21 puede tener todas las características de la trisomía 21 completa, algunas o ninguna.

Muchas manifestaciones trisomía 21 total muy notable, por ejemplo, una cara redonda y ojos oblicuos con las esquinas vueltas hacia arriba (ver. foto), así como una constitución baja y rechoncha. Las personas con la enfermedad a veces se mueven con dificultad, generalmente debido al bajo tono muscular (hipotonía muscular) al nacer, lo que puede dificultar el desarrollo físico.

El síndrome de Down también se ha asociado con retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales, aunque es importante recordar que la magnitud de estos problemas varía mucho.

Signos físicos

El primer signo de que un niño puede tener la enfermedad de Down puede aparecer durante el período normal. detección prenatal. En un análisis de sangre materna, llamado cribado cuádruple, niveles elevados de ciertas sustancias puede ser una señal de advertencia del síndrome de Down, pero esto no significa que el niño definitivamente tenga trastorno.

Signos visibles.

En la ecografía (imágenes de un feto en desarrollo, también llamada ecografía), los signos visibles que pueden indicar el síndrome de Down de un niño incluyen:

• exceso de piel en la parte posterior del cuello (opacidad / pliegue occipital);
• fémur muy corto;
• falta de hueso nasal.

Estos signos inducen a los proveedores de atención médica a realizar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas, tanto prenatales estudios que examinan las células extraídas del líquido amniótico o la placenta, respectivamente, y pueden confirmar el diagnóstico trastornos. Algunos padres están de acuerdo con esta investigación, mientras que otros se niegan.

Características de las personas con síndrome de Down.

Las personas con trisomía 21 tienen muchas anomalías faciales y corporales. Son más obvios al nacer y pueden volverse más pronunciados con el tiempo. Los síntomas obvios del síndrome de Down incluyen:

• Cara redonda de perfil plano y nariz y boca pequeñas;
• Una lengua grande que puede sobresalir de la boca.
• Ojos almendrados con piel que cubre el interior del ojo (epicanto);
• Manchas blancas en la parte coloreada de los ojos (manchas Brushwild);
• Orejas pequeñas;
• Una cabeza pequeña que es ligeramente plana en la parte posterior (braquicefalia)
• Cuello corto;
• Clinodactilia: un pliegue en la palma de cada mano (generalmente dos), dedos cortos y erizados y un dedo meñique curvado hacia adentro;
• Pies pequeños con más espacio de lo habitual entre el dedo gordo y el segundo;
• De complexión baja y rechoncha: al nacer, los bebés con la enfermedad de Down tienen en promedio un tamaño normal, pero tienden a crecer más lentamente y a ser más pequeños que otros bebés de su edad. Las personas con trisomía 21 también suelen tener sobrepeso;
• Tono muscular bajo: los niños con trisomía 21 a menudo parecen "letárgicos" debido a una condición llamada hipotonía muscular. Aunque la hipotensión puede mejorar y a menudo mejora con la edad y la fisioterapia, la mayoría de los niños con el trastorno tienden a desarrollarse (sentarse, gatear y caminar) más tarde que otros niños. El tono muscular bajo puede contribuir a problemas de alimentación y retrasos motores. Los niños pequeños y los niños mayores pueden tener retrasos en el habla y el aprendizaje de habilidades como alimentarse, vestirse y aprender a ir al baño.

Inteligencia y desarrollo

Todas las personas con la enfermedad tienen algún grado de retraso mental o retraso en el desarrollo, lo que significa que tienden a aprender lentamente y pueden tener problemas con razonamientos y juicios complejos.

Existe la idea errónea de que los niños con síndrome de Down tienen limitaciones predeterminadas en su capacidad de aprendizaje, pero esto es completamente incorrecto. Es imposible predecir hasta qué punto un niño nacido con la enfermedad de Down estará en desventaja intelectual.

De acuerdo a una organización internacional que ayuda a las personas con síndrome de DownLos problemas relacionados se pueden explicar de la siguiente manera:

• Desarrollo lento de habilidades motoras. Los retrasos en alcanzar los hitos que permiten que un niño se mueva, camine y use las manos y la boca pueden reducirlo Oportunidades para explorar y experimentar el mundo, lo que, a su vez, puede afectar el desarrollo cognitivo y el desarrollo del lenguaje. habilidades.
• Lenguaje expresivo, gramática y claridad de habla. Debido a los retrasos en el desarrollo de la comprensión del lenguaje, la mayoría de los niños con síndrome de Down tardan en dominar la estructura y la gramática correctas de las oraciones. Además, es más probable que tengan problemas para hablar con claridad, incluso si saben exactamente lo que están tratando de decir. Esto puede causar frustración y, a veces, problemas de comportamiento en el niño. Incluso puede llevar a una subestimación de las capacidades cognitivas del niño.
• Habilidades numéricas. Para la mayoría de los niños con trisomía 21, las habilidades numéricas son más difíciles de dominar que las habilidades de lectura. De hecho, el primero tiende a quedarse atrás del segundo en unos dos años.
• Memoria verbal a corto plazo. La memoria a corto plazo es un sistema de memoria de acceso aleatorio que utiliza la información recién aprendida durante breves períodos de tiempo. Es compatible con todas las actividades educativas y cognitivas y tiene componentes separados para procesar información visual u oral. Los niños con el trastorno almacenan y procesan mal la información que les llega por vía oral, ya que recuerdan lo que les aparece visualmente. Esto puede colocarlos en una posición particularmente desventajosa en las aulas, donde gran parte de la nueva información se enseña mediante el habla.

Está claro que las personas con trisomía 21 tienen el potencial de un aprendizaje permanente y que su potencial puede maximizarse. aumentado a través de la intervención temprana, buena educación, altas expectativas y el estímulo de la familia, los cuidadores y profesores. Los niños con este trastorno pueden aprender y desarrollar habilidades a lo largo de sus vidas. Simplemente tardan más en alcanzar sus objetivos.

Signos psicologicos

Las personas con síndrome de Down a menudo son percibidas como personas particularmente felices, extrovertidas y cálidas. Si bien esto puede ser cierto en general, es importante no estereotiparlos, incluso cuando se trata de etiquetarlos con cualidades tan positivas.

Las personas con este trastorno experimentan una amplia gama de emociones y tienen sus propias características, fortalezas, debilidades y estilos, como todos los demás.

Hay algunos comportamientos asociados con este trastorno que están relacionados en gran medida con los problemas únicos que causan la afección. Por ejemplo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienden a necesitar orden y rutina cuando enfrentan las complejidades de la vida diaria. Se esfuerzan por la rutina y, a menudo, insisten en el mismo tipo. Esto se puede interpretar como una terquedad innata, pero esto es raro.

Otro comportamiento que se observa comúnmente en las personas con la enfermedad de Down es hablar consigo mismo, algo que todos hacen a veces. Se cree que las personas con trisomía 21 hablan consigo mismas para procesar la información y dar sentido a una decisión.

Complicaciones

Como puede ver, es difícil separar algunas de las características del síndrome de Down de sus posibles complicaciones. Tenga en cuenta, sin embargo, que si bien muchos de los problemas anteriores son preocupaciones innegables, otros simplemente señalan el camino para la persona que está fuera de la "norma". Las personas con la enfermedad de Down y sus familias lo toman de manera diferente.

Sin embargo, las personas con el trastorno tienen más probabilidades que otras personas sanas de tener ciertos problemas de salud física y mental. El cuidado de por vida puede verse agravado por los siguientes desafíos adicionales.

Pérdida de audición e infecciones de oído.

Según los Institutos Nacionales de Salud, hasta el 75 por ciento de los niños con esta afección tienen algún tipo de sordera. En muchos casos, esto puede deberse a anomalías en los huesos del oído interno.

Es importante identificar los problemas de audición lo antes posible, ya que la discapacidad auditiva puede causar retrasos en el habla y el lenguaje.

Los niños con trisomía 21 también tienen un mayor riesgo de infecciones de oído. Las infecciones crónicas del oído pueden contribuir a la pérdida de audición.

Problemas de visión o de salud ocular.

Según algunos informes, el 60 por ciento de los niños con un trastorno tienen problemas de visión como miopía, hipermetropía, estrabismo, catarata o una obstrucción en los conductos lagrimales. La mitad de los pacientes necesitarán usar anteojos.

Infecciones

Los Institutos Nacionales de Salud afirman que "el síndrome de Down a menudo causa problemas en el sistema inmunológico que pueden evitar que el cuerpo combata las infecciones". Los bebés con esta afección tienen un 62% más de probabilidades de enfermarse neumonía en el primer año de vida que, por ejemplo, otros recién nacidos.

Problemas con el sistema musculoesquelético.

La Academia Estadounidense de Cirujanos Ortopédicos enumera una serie de problemas que afectan los músculos, huesos y articulaciones de las personas con síndrome de Down. Una de las más comunes es una anomalía de la parte superior del cuello llamada inestabilidad atlantoaxial, en la que las vértebras del cuello se dislocan. No siempre ocasiona problemas, pero cuando se presenta esta patología, puede derivar en síntomas neurológicos como torpeza, dificultad para caminar o marcha anormal (como cojera), dolor en los nervios del cuello y tensión muscular, o reducciones. El síndrome de Down también se asocia con inestabilidad articular, lo que conduce a la dislocación de las caderas y las rodillas.

Defectos cardiacos.

Aproximadamente la mitad de todos los niños con trisomía 21 nacen con defectos cardíacos. Estos pueden variar desde problemas leves que pueden mejorar con el tiempo hasta defectos graves que requerirán terapia con medicamentos o cirugía.

La enfermedad cardíaca más común que se observa en los niños con el síndrome es el defecto del tabique auriculoventricular, es decir, orificios en el corazón que interfieren con el flujo sanguíneo normal. El problema puede requerir tratamiento quirúrgico.

Los niños con síndrome de Down que nacieron sin problemas cardíacos tampoco deberían tenerlos en el futuro.

Problemas gastrointestinales.

Las personas con síndrome de Down tienden a tener un mayor riesgo de padecer una variedad de problemas gastrointestinales. Una de las condiciones llamadas atresia duodenal, es una deformación de una pequeña estructura tubular (duodeno) que permite que el material digerido del estómago pase al intestino delgado. En el recién nacido, esta afección causa hinchazón en la parte superior del abdomen, vómitos excesivos y falta de micción y evacuaciones intestinales (después de las primeras deposiciones de meconio). La atresia duodenal se puede tratar con éxito con cirugía poco después del nacimiento.

Otro enfermedad gastrointestinal con desorden - Enfermedad de Hirschsprung - falta de nervios en el colon, - causando estreñimiento. Enfermedad celíaca, que causa problemas intestinales cuando una persona ingiere gluten, una proteína que se encuentra en el trigo, la cebada y el centeno y que es más común en las personas con síndrome de Down.

Hipotiroidismo

En esta condición, la glándula tiroides produce poca o ninguna hormona tiroidea que regula las funciones corporales como la temperatura y la energía. Hipotiroidismo puede estar presente al nacer o desarrollarse más adelante en la vida, por lo tanto, esta afección debe controlarse regularmente, comenzando con el nacimiento de un niño con la enfermedad de Down.

Trastornos de la sangre.

Éstas incluyen anemiaen el que los glóbulos rojos no tienen suficiente hierro para transportar oxígeno al cuerpo y policitemia (el nivel de glóbulos rojos está por encima de lo normal). Niños leucemia, un tipo de cáncer que afecta a los glóbulos blancos, se presenta en el 2-3% de los niños con síndrome de Down.

Epilepsia.

Según el Departamento de Salud, este trastorno convulsivo ocurre con mayor frecuencia durante los primeros dos años de una persona con síndrome de Down o se desarrolla después de la tercera década.

Aproximadamente la mitad de las personas con el trastorno desarrollan epilepsia después de 50 años.

Trastornos de salud mental.

Se han informado tasas más altas en el síndrome de Down desórdenes de ansiedad, depresión y trastorno obsesivo compulsivo. La buena noticia es que estos problemas psicológicos se pueden tratar con éxito con psicoterapia y medicación.

Además, las personas con este trastorno tienen más riesgo de enfermarse que otras. Enfermedad de Alzheimer.

Causas del síndrome de Down

El síndrome de Down ocurre cuando aparece una copia adicional del cromosoma 21 (o parte de él) en el código genético de una persona. No siempre está claro por qué ocurre esta anomalía. En la mayoría de los casos, ocurre por accidente cuando el esperma fertiliza un óvulo, también puede causar ciertos factores de riesgo y un tipo de trastorno que puede ser transmitido por herencia.

Trisomía (es decir, la presencia de tres cromosomas homólogos en lugar de un par (normal)) para un cromosoma específico, que incluye número para el cromosoma 21, es el resultado de una división incorrecta de los espermatozoides u óvulos hasta concepción. Cada uno de los tres tipos de trisomía 21 tiene ligeras diferencias en cuanto a cómo se desencadenan:

• Trisomía 21 completa: Los cromosomas se alinean para dividirse y crear óvulos o espermatozoides en un proceso llamado meiosis (división de reducción). Con este tipo de síndrome de Down, la división no ocurre. Esos. el huevo no tiene uno, sino dos cromosomas 21. Después de la fertilización, este óvulo recibe un total de tres cromosomas. Ésta es la forma más común de aparición del síndrome.
• Trisomía 21 por translocación: Durante la translocación, hay dos copias del cromosoma 21, mientras que el material adicional se adjunta (transloca) al tercer cromosoma 21. Este tipo de trisomía 21 puede ocurrir tanto antes como después de la concepción y es una forma que a veces se puede heredar.
• Trisomía 21 en mosaico: Esta es la forma menos común de trisomía 21. Ocurre después de la concepción por razones desconocidas y se diferencia de los otros dos tipos de trisomía 21 en que solo unas pocas células tienen una copia adicional del cromosoma 21. Por esta razón, los síntomas en una persona con trisomía 21 en mosaico no son tan predecibles como en la trisomía 21 completa y con translocación. Pueden parecer menos obvios dependiendo de qué células y cuántas células tengan un tercer cromosoma 21.

Genética

Solo un tipo de síndrome de Down: translocación — considerado hereditario. Este tipo es muy raro. Se cree que solo un tercio de las personas heredan una translocación.

Una translocación que finalmente conducirá a que el niño desarrolle la enfermedad de Down a menudo ocurre cuando se concibe a un niño. Parte de un cromosoma se descompone y se une a otro cromosoma durante la división celular. Este proceso produce tres copias del cromosoma 21, con una copia unida a otro cromosoma, a menudo el cromosoma 14.

Esta anomalía no afecta el desarrollo normal y la función de los padres, ya que está presente todo el material genético necesario para el cromosoma 21. A esto se le llama translocación equilibrada. Sin embargo, cuando alguien con una translocación equilibrada tiene un bebé, existe la posibilidad de que al hecho de que este niño tendrá un cromosoma 21 extra y, por tanto, se le diagnosticará el síndrome Abajo.

Existe una mayor probabilidad de que los padres de un niño con síndrome de Down debido a la translocación tengan otros niños con el trastorno. También es importante que los padres de un niño con una translocación sepan que sus otros hijos pueden ser portadores y pueden estar en riesgo de tener un niño con trisomía 21 en el futuro.

Si una mujer con la enfermedad de Down queda embarazada, tiene un mayor riesgo de dar a luz tanto a un niño enfermo como a uno sano.

Según la mayoría de los datos publicados, entre el 15% y el 30% de las mujeres con síndrome de Down pueden quedar embarazadas y el riesgo de tener un hijo con la enfermedad es aproximadamente del 50%.

Factores de riesgo

No existen factores ambientales, como toxinas o carcinógenos, que puedan causar trastornos, así como el estilo de vida (como el consumo de alcohol, tabaco o drogas). El único factor de riesgo no genético conocido para tener un bebé con síndrome de Down es lo que a veces se llama anciana edad materna (mayores de 35 años).

Sin embargo, esto no significa que tener un bebé antes de los 35 años sea una estrategia confiable para la prevención del síndrome de Down. Aproximadamente el 80% de los niños con trisomía 21 nacen de mujeres menores de 35 años.

Así es como el riesgo de padecer el trastorno aumenta con la edad de la madre:

La edad	Riesgo
25	251 de 1200
30	1 en 900
35	1 en 350
40	1 de cada 100
45	1 de cada 30
49	1 de cada 10

Diagnósticos

El síndrome de Down en un bebé se puede diagnosticar al nacer o poco después del nacimiento en función de ciertas características físicas, como ser más pequeño de lo habitual, cabeza, ojos movidos hacia arriba, una boca pequeña con una lengua que sobresale y un pliegue (en lugar de dos) en las palmas, así como un gran espacio entre el grande y el segundo dedos de los pies.

Los bebés con síndrome de Down también son propensos al letargo, lo que significa que tienen hipotonía muscular. Y algunos nacen con problemas de salud graves, como enfermedad del corazón y el tracto gastrointestinal.

Para confirmar que un niño con estas características tiene una enfermedad, se realiza un análisis cromosómico llamado cariotipousando una muestra de sangre de un niño.

Sin embargo, la investigación actual se lleva a cabo de tal manera que el síndrome de Down también puede detectarse (o al menos sospecharse) incluso antes del nacimiento de un niño. En número exámenes y análisis prenatalesque pueden ayudar a predecir el nacimiento de un bebé con síndrome de Down incluyen:

• Procedimiento de ultrasonido: También llamada ecografía, esta prueba por imágenes de un feto en desarrollo a veces revela signos físicos sutiles que indican un mayor riesgo de padecer el síndrome.
• Examen de suero materno: un análisis de sangre de la futura madre entre las semanas 13 y 28 de embarazo, el cribado cuatro veces sugiere que el feto está en riesgo de trisomía 21. Sin embargo, este estudio no proporciona un diagnóstico preciso.
• Amniocentesis: esta prueba implica el uso de una muestra de líquido amniótico para el cariotipo. Si el número adicional 21 está presente, se diagnostica el síndrome. La amniocentesis se realiza entre las 15 y 20 semanas.
• Muestreo de vellosidades coriónicas: como en el caso de la amniocentesis, el estudio utiliza cariotipado. Sin embargo, las células examinadas se extraen de la placenta y no del saco amniótico. El muestreo de vellosidades coriónicas se realiza a las 9-11 semanas de gestación.

Tratamiento del síndrome de Down

El síndrome de Down (trisomía 21) no es una enfermedad o afección que pueda corregirse permanentemente con medicamentos o cirugía. Por lo tanto, el objetivo del tratamiento no es curar la enfermedad en sí, sino abordar una variedad de problemas de salud, enfermedades, así como problemas físicos e intelectuales que las personas con la enfermedad de Down pueden enfrentar durante todo el proceso. propia vida. Las opciones para dicha terapia pueden ser muy diversas, desde fisioterapia e intervención temprana hasta ayudas, medicamentos e incluso cirugía.

Métodos de tratamiento

La mayoría de los niños con el síndrome requieren diferentes tipos de terapia. Algunos se enfocan en ayudar a los pacientes a lograr hitos físicos a la misma velocidad que aquellos sin el trastorno. Otros tienen como objetivo ayudarlos a ser lo más independientes posible cuando alcancen la mayoría de edad.

Intervención rápida.

Cuanto antes los niños con una afección médica reciban el cuidado y la atención personalizados que necesitan para hacer frente a su problemas específicos de salud y desarrollo, más probabilidades hay de que alcancen su plenitud potencial.

La intervención temprana es un programa sistemático de terapia, ejercicio e intervención dirigido a Eliminación de retrasos en el desarrollo que pueden experimentar los niños con síndrome de Down u otras discapacidades. oportunidades. La intervención temprana generalmente incluye los siguientes tres tipos de terapia:

• Fisioterapia. La mayoría de los niños que padecen este trastorno desarrollan hipotonía (debilidad en los músculos), que puede ralentizar su desarrollo físico y, si no se trata, provocar problemas de postura en el futuro. La fisioterapia puede ayudar a desarrollar el tono y la fuerza de los músculos, además de enseñarle cómo mover correctamente su cuerpo, ayudándole con la vida cotidiana.
• Terapia del lenguaje. Los niños con síndrome de Down suelen tener la boca pequeña y la lengua ligeramente dilatada, características que les dificultan hablar con claridad. Estos problemas pueden agravarse en niños con hipotensión porque el tono muscular bajo puede afectar la cara. La pérdida auditiva también puede afectar el desarrollo del habla. A través de la terapia del habla, el niño con el trastorno puede aprender a superar estos obstáculos y hablar con mayor claridad. Algunos niños también se benefician al aprender y usar el lenguaje de señas.
• Terapia ocupacional. Este tipo de terapia ayuda a los niños a desarrollar las habilidades que necesitan para ser lo más independientes posible. La terapia ocupacional incluye una variedad de actividades que van desde enseñar cómo levantar y soltar objetos, girar perillas, presionar botones, terminando con autoalimentación y vendaje.

El objetivo de este enfoque multifacético para el tratamiento del síndrome de Down es ayudar a las personas con el trastorno a realizar con éxito la transición a una vida adulta más independiente.

Dispositivos de ayuda

Gracias a los avances tecnológicos, existe una gama cada vez mayor de productos que pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a afrontar con mayor facilidad y éxito sus desafíos individuales. Algo como los audífonos y los anteojos son los mismos dispositivos que son útiles para las personas que no tienen síndrome de Down, pero compartir ciertas preocupaciones que son comunes entre las personas con trisomía 21, como pérdida de audición y problemas con visión.

Además, existen todo tipo de dispositivos de asistencia que son especialmente útiles para la enseñanza. Van desde objetos simples como lápices triangulares y fáciles de manejar con resorte. tijeras, a dispositivos más complejos como computadoras con pantalla táctil o teclados con grandes letras.

Al igual que con todos los tratamientos para el síndrome de Down, ¿qué ayudas serán más útiles? niño con este trastorno dependerá del grado y tipo de su estado físico, mental e intelectual. desviaciones. El fisioterapeuta, el terapeuta ocupacional, el trabajador social y el maestro de la escuela de su hijo probablemente sabrán qué opciones son más útiles y cómo obtenerlas si no están disponibles para usted.

Medicamentos

Muchos de los problemas de salud que afectan a una persona con síndrome de Down pueden resolverse con medicamentos, generalmente los mismos medicamentos que se administran a una persona sin síndrome de Down.

Por ejemplo, según la Asociación de Síndrome de Down (ADS), alrededor del 10 por ciento de las personas con este trastorno nacen con problemas de tiroides o se enferman a una edad más avanzada. El más común de ellos es el hipotiroidismo, en el que la glándula tiroides no produce suficiente hormona llamada tiroxina. Las personas con hipotiroidismo, con o sin un diagnóstico de síndrome de Down, generalmente toman una forma sintética de la hormona (levotiroxina) por vía oral para tratar la afección.

Dado que la trisomía 21 puede causar muchas enfermedades a la vez, muchos de los que la padecen también tienen varios médicos y especialistas diferentes. ADS se refiere a este problema potencial y señala que "los medicamentos para una persona suelen ser recetados por varios médicos, sin que se contacten en absoluto". Es importante ser proactivo en la gestión de la lista de medicamentos para garantizar que tanto los medicamentos recetados como los de venta libre sean relevantes, en dosis y frecuencia.

En términos simples, si es padre de un niño con síndrome de Down, debe asumir la responsabilidad de asegurarse de que los diversos médicos de su hijo conocía todos los medicamentos y suplementos recetados y de venta libre que toman regularmente para ayudar a prevenir interacciones peligrosas entre ellos.

Intervención quirúrgica

El síndrome de Down también está asociado con ciertos problemas de salud que pueden requerir cirugía. Sería imposible enumerar todos los aspectos potenciales, ya que los problemas médicos causados ​​por la enfermedad de Down varían mucho, pero estos son algunos de los problemas más comunes:

Defectos cardíacos.

Algunos defectos cardíacos congénitos son comunes en los niños con síndrome de Down. Uno de ellos es defecto del tabique auriculoventricular (AVSD)en el que un agujero en el corazón interfiere con el flujo sanguíneo normal. El HDVP se trata con cirugía, sellando la abertura y, si es necesario, corrigiendo cualquier válvula del corazón que no se cierre por completo.

Problemas gastrointestinales.

Algunos bebés con trisomía 21 nacen con una deformidad del duodeno (el conducto que permite que los alimentos digeridos pasen del estómago al intestino delgado) llamado atresia duodenal. Requiere cirugía, pero no se considera una emergencia si existen otros problemas médicos más urgentes.

La atresia duodenal se puede aliviar temporalmente con un tubo colocado para aliviar la hinchazón en el estómago y líquidos intravenosos para tratar la deshidratación y los desequilibrios electrolíticos que a menudo resultan de esto estados.

Pronóstico para personas con síndrome de Down

Aunque el pronóstico (resultado esperado) para los niños con síndrome de Down Depende de la gravedad del problema médico y las complicaciones que surjan., ha mejorado con los años. En 1910, la esperanza de vida de un niño nacido con esta afección era de 9 años. Hoy, gracias a la tecnología médica mejorada y la intervención temprana, el 80 por ciento de las personas con síndrome de Down viven hasta los 55 años y muchas viven incluso más.

Con el tiempo, la calidad de vida también ha mejorado en muchos niños con el trastorno. Por lo general, los niños con trisomía 21 pueden asistir a la escuela. La cuestión de si el niño asistirá escuela regular o institución educativa especial, a menudo depende de sus habilidades.

Como adultos, las personas con el trastorno pueden vivir con sus familias. Pueden trabajar en oficinas, residencias de ancianos, hoteles, restaurantes y otros lugares de trabajo, pueden casarse y tener hijos.

Prevención del síndrome de Down

Algunas parejas pasan asesoramiento genetico antes de quedar embarazada para hablar sobre su riesgo de desarrollar síndrome de Down, pero en última instancia, la afección no se puede prevenir. Algunos estudios afirman que las mujeres que dan a luz a un niño con el trastorno tienen problemas de deficiencia de folato, pero esto no se ha confirmado.