Gastrosquisis: que es, causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la gastrosquisis?

GastrosquisisEs un defecto congénito poco común en el que los intestinos sobresalen por el lado derecho del anillo umbilical con el cordón umbilical intacto en el lado izquierdo. La gastrosquisis se puede detectar con una ecografía prenatal de rutina durante el embarazo de la madre, generalmente entre las 18 y 20 semanas de gestación. Aunque se desconoce la causa exacta de la patología, la explicación más probable es que la gastrosquisis sigue herencia multifactorial, de modo que múltiples genes y factores ambientales que actúan juntos causan anomalía. El tratamiento es una cirugía que devuelve lentamente los intestinos al abdomen.

El nombre gastrosquisis proviene de dos palabras. Desde gastro, estómago, vientre y shisis, escote. Podría pensar que la gastrosquisis implica dividir el estómago, pero en realidad no es el estómago el que se divide, sino la unión amnioectodérmica en el borde derecho del anillo umbilical.

Signos y síntomas

La gastrosquisis aparece al nacer y también se puede detectar prenatalmente con una ecografía. Los bebés con esta afección tienen una abertura de 2 a 5 cm dentro del anillo umbilical, en la que aparecen órganos abdominales en la superficie externa del abdomen. La cavidad abdominal es más pequeña de lo normal y el intestino alargado y otros órganos no tienen un saco de membrana que lo cubra. Este orificio suele estar a la derecha, junto al cordón umbilical (ombligo) unido al lado izquierdo. El estómago, el intestino delgado y el intestino grueso son los órganos más comunes que se extienden fuera del abdomen.

Los intestinos pueden verse hinchados, inflamados, engrosados, cortos y cubiertos de fibras gruesas y fibrosas. piel debido a la exposición al líquido que rodea al feto durante el embarazo (amniótico líquido). Hay torsión (rotación inadecuada) del intestino y el intestino expuesto corre el riesgo de obstruirse, lo que lleva a la destrucción y la interrupción del suministro de sangre debido al pequeño tamaño del defecto.

En la mayoría de los niños, la función intestinal se retrasa debido a malabsorción y falta de movimiento (hipomovilidad). Además, en el 10% de los niños con gastrosquisis, los intestinos están ausentes o cerrados y existen otras patologías del tracto gastrointestinal.

Otros problemas médicos asociados con este trastorno:

• infección;
• deshidratación del cuerpo;
• temperatura corporal peligrosamente bajahipotermia).

Algunos bebés con gastrosquisis pueden tener otros problemas de salud, como acortamiento del intestino, crecimiento lento antes del parto, prematuridad o defectos cardíacos.

Causas y factores de riesgo

Se desconoce el mecanismo exacto de la gastrosquisis, pero se han propuesto varias teorías.

Más recientemente, se ha sugerido que la gastrosquisis es un defecto en la línea media del anillo umbilical primario, según los hallazgos en el embrión humano y los recién nacidos. Tan pronto como 35 días después de la concepción, después de la fusión de los dos tallos del cuerpo, la unión amnioectodérmica está ausente en el lado derecho o se separa más tarde, lo que permite que los intestinos y otros órganos sobresalgan. Esta hipótesis se basa en una evaluación clínica detallada de los fetos humanos, además de nuestra comprensión actual de la evolución del amniote y la biología del desarrollo.

Se ha informado de varias familias en las que se ha producido gastrosquisis en hermanos o niños parientes lejanos a lo largo de generaciones. Varios estudios muestran que en algunas familias la gastrosquisis puede seguir un modo de herencia autosómico recesivo o dominante.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda un gen anormal de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen anormal para la enfermedad, la persona será portadora asintomática de la enfermedad. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen anormal y, por lo tanto, conciban un hijo enfermo es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que será portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen que no funciona para causar una enfermedad específica. Un gen roto puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una mutación genética (cambio) en la persona afectada. El riesgo de transmitir un gen que no funciona de un padre afectado a su descendencia es del 50% con cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

No se han informado sistemáticamente anomalías cromosómicas o genéticas como causa de la gastrosquisis. La explicación más probable es que la gastrosquisis aislada sigue una herencia multifactorial, de modo que múltiples genes o susceptibilidad genética combinados con un factor ambiental actúan juntos para causar anomalía. La edad materna es los dos factores de riesgo más persistentes de gastrosquisis. (mayor riesgo en el grupo más joven de mujeres menores de 20 años) y exposición materna al tabaquismo cigarrillos. Además, cinco estudios informaron que infecciones del tracto urinario la madre aumenta el riesgo de gastrosquisis.

Cambios (mutaciones) en varios genes (ICAM1, NOS3 y NPPA). Estos resultados se consideran preliminares y se necesita más investigación para determinar si estas mutaciones pueden causar gastrosquisis.

Poblaciones afectadas

Estimado a 2015 esta enfermedad afectará de 2 a 5 casos por cada 10,000 recién nacidos. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman que aproximadamente 1,871 bebés con gastrosquisis nacen en los estados cada año.

Trastornos sintomáticos

Las manifestaciones clínicas de los siguientes trastornos pueden ser similares a las de la gastrosquisis. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial:

​Hernia umbilical (hernia del cordón umbilical, hernia umbilical, hernia embrionaria) es una protuberancia de los órganos internos de la cavidad abdominal debido a un defecto en el anillo umbilical. La protuberancia puede ser muy pequeña, con varias asas intestinales que sobresalen, o puede contener todo el intestino, el hígado y el estómago. A diferencia de la gastrosquisis, los órganos que sobresalen están cubiertos por un saco membranoso. Se ha sugerido que el onfalocele y la gastrosquisis pueden ser la misma enfermedad, pero el onfalocele puede romperse durante el crecimiento fetal, envolviendo así el saco de membrana. Esta teoría no ha sido probada hasta la fecha.

Diagnósticos

La gastrosquisis se puede diagnosticar con una ecografía prenatal o al nacer. Se diferencia del onfalocele en la presencia de órganos abdominales flotantes libres en la cavidad amniótica sin una membrana que lo cubra. Los órganos que aparecen en la superficie externa del abdomen después del parto confirman el diagnóstico.

Tratamientos estándar

Las mujeres embarazadas a las que se les haya diagnosticado gastrosquisis deben ser llevadas a un centro de atención terciaria donde se disponga de atención quirúrgica neonatal y pediátrica.

La cirugía es necesaria para cerrar el defecto abdominal y devolver lentamente los intestinos a la cavidad abdominal. Una vez que todos los órganos se han devuelto al abdomen, se cierra la abertura. Antes y después de la cirugía, los bebés se alimentan por vía intravenosa y se introducen lentamente en la nutrición normal (nutrición parenteral total). Esto permite que el bebé reciba una nutrición adecuada, ya que se necesita tiempo para que la función intestinal se normalice.

Pronóstico

Los niños con gastrosquisis suelen ser más pequeños que el promedio. Después del nacimiento, es posible que les lleve un tiempo ponerse al día. Los problemas a largo plazo surgen con mayor frecuencia en casos muy difíciles. Podría deberse a problemas nutricionales, problemas intestinales o una infección.

Los bebés con gastrosquisis pueden tener experiencias muy diferentes según la gravedad de cada caso. Primero deben recuperarse de su tratamiento quirúrgico inicial, comenzar a comer bien y sus intestinos deberían sanar. Después de eso, la mayoría de los niños con gastrosquisis pueden vivir una vida normal y saludable sin las complicaciones asociadas con la enfermedad.