Síndrome de Williams
- es una enfermedad genética rara congénita, que se manifiesta en violación del desarrollo intelectual y la característica de la aparición de la enfermedad. Que se debe a un aspecto específico, este síndrome también se conoce como síndrome de "cara Pixie"( una nariz roma plana, una gran boca, párpados hinchados caída, frente ancha, una especie de los ojos).
Las causas del síndrome de Williams no están completamente establecidas. Se cree que el síndrome con existe esta predisposición genética manifiesta con efectos adversos de diversos factores ambientales. El carácter hereditario de esta enfermedad es confirmada por los mismos síntomas en los gemelos idénticos. El reclutamiento cromosómico en niños con síndrome de Williams es normal en la mayoría de los casos.
El rasgo más característico del síndrome de Williams - una estructura bastante inusual de la cara, que se manifiesta por las siguientes características: forma especial de los ojos, muy amplia frente, el color del iris ojos brillantes - azul( globos oculares pueden tener el mismo matiz), boca grande, suficientes labios grandesCaras mejillas llenas, párpados hinchados, pequeña barbilla ligeramente puntiaguda. Todos los síntomas anteriores no están siempre presentes en su totalidad, sin embargo, la presencia de incluso dos de ellos se puede poner un claro diagnóstico - el síndrome de Williams.
En los niños con este síndrome se produce no sólo al retraso mental, pero también bastante graves dolencias físicas - pie zambo o pies planos, enfermedades del corazón( estenosis aórtica), una variedad de apoyo - alteraciones motoras, aumenta la flexibilidad de las articulaciones. Muy a menudo estos niños observaron malformaciones maloclusión( dientes en los niños se cortan muy tarde);Dientes de forma irregular, raros, a menudo afectados por la caries dental. Durante los dos primeros años de vida, los niños son muy relajado: no comen, en constante sed, sufren de vómitos y estreñimiento frecuente, que se sustituyen por la diarrea. Con los años, la aparición de los síntomas distintivos se adjunta en el pecho demasiado estrecho, largo cuello, la cintura baja de aterrizaje. Tales niños en los primeros años de vida son muy atrás en el crecimiento y el peso, y por otro lado, al crecer, comenzando a ganar peso. A menudo los síntomas externos se combinan con diversos trastornos metabólicos( hay un aumento en el colesterol de la sangre y de calcio).
Los pacientes con este síndrome tienen problemas con las matemáticas, escritura, lectura( su coeficiente intelectual 60).Sin embargo, a pesar de esto, tienen un lenguaje oral bastante bien desarrollada, y es muy expresiva, emocional e incluso a veces poética. Además, estas personas tienen un talento musical significativo. Para centrarse en las muchas cosas que no pueden, sin embargo, tocar un instrumento, cantar o escuchar música, pueden con admirable tenacidad. La gran mayoría no sabe leer música, mientras que tener terreno de juego casi perfecto, la memoria musical perfecto, y un excepcional sentido del ritmo. Las personas con este síndrome son más amigables, pero pueden sufrir de ansiedad creciente.
La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Williams es algo menor que la de la gente común, que muchos expertos atribuyen al aumento de los niveles de calcio en la sangre, dando lugar se desarrolla con suficiente antelación la calcificación del músculo del corazón y las arterias. En 75% de los pacientes directamente sobre el corazón hay un estrechamiento de la sección de la aorta, lo que requiere cirugía obligatoria en algunos casos. En relación con un alto riesgo de enfermedades cardiovasculares, se recomienda a estos pacientes realizar exámenes preventivos anuales.
A pesar del hecho de que con la edad, el niño con síndrome de Williams se están quedando cada vez más detrás de sus compañeros, su naturaleza flexible, la capacidad de escuchar y de la sociabilidad natural de dar un pronóstico favorable para una posible mejora en la psique. Cuando el entrenamiento es tan especial sobre el niño, el adulto debe ser considerada excesiva risibility directamente en la acción y elevado - un estado de ánimo tonta. Todas las sesiones deben realizarse en un ambiente tranquilo, y hay que quitar todo ajena y de distracción de los locales. La comunicación de los niños con síndrome de Williams con sus pares sanos juega un papel muy importante en su desarrollo favorable.
