Arachnodactyly

Aracnodactilia - este es uno de los síntomas del síndrome de Marfan. Aracnodactilia primero descrito por el famoso pediatra francés de Marfan( Marfan), dándole el nombre de dolicostenomelia, que todavía se llama enfermedad de Marfan. Pero en 1902, "Aracnodactilia" como el nombre común propuesto Achard( Achard).Esta enfermedad se considera congénita con una patología relativamente rara. No hay una ventaja particular en la derrota de ningún sexo en particular.

aracnodactilia caracteriza por trastorno hereditario del tejido conectivo en forma de dedos largos, delgados y curvados.razones

aracnodactilia

Gran parte de esta patología está asociada a la violación de las enzimas en el cuerpo que controlan la formación de las proteínas.

Todavía no se han aclarado todas las razones de tales desviaciones. Pueden presentarse como una esporádica, y es una enfermedad de la familia, en la que la derrota expuesta a todos los miembros de una misma familia, tal vez incluso de diferentes generaciones.

heredado aracnodactilia autosómica dominante y tiene una alta penetrancia del gen mutante. Pero después de las 1992 familias mexicanas científicos de investigación de tres generaciones, en el que cinco de los seis hermanos tenía todos los signos de la enfermedad, sugirieron que Aracnodactilia puede ser heredada de forma autosómica recesiva.

FBN 1 gen mutante se encuentra en decimoquinta brazo del cromosoma. Codifica la formación de la glicoproteína de fibrilina-1.El gen consiste en 65 exones, y esto, a su vez, hace que sea difícil analizar directamente mutaciones en ella. Por la misma razón, las correlaciones genotipo-fenotípica aún no han sido probadas. Por lo tanto, las mutaciones de genes se producen en sustitución de proteína fibrilina-1 a la arginina. Esto, por regla general, es la principal causa de la arachnodactilia.

no el último papel en la formación de manchas jugados por dichos factores, que afectan negativamente al hijo durante el embarazo.síntomas aracnodactilia

aparece

Aracnodactilia bastante fuerte elongación de los huesos largos casi todos falanges de los pies y las manos, metacarpianos y metatarsianos, así como los cambios en la forma del cráneo y el esqueleto del tronco. Las manos y los pies de las personas se vuelven muy estrecha y larga, que se extendía a lo largo del eje largo y la curva dedos en las articulaciones delgadas. Realmente parece patas de una araña, lo que dio el nombre a la enfermedad( de los arahnos de Griego - una araña).Además de los cambios en las lesiones del aparato locomotor más marcados característicos profundos en el sistema cardiovascular, así como daños en los ojos oftálmica.

Aracnodactilia enfermedad patológica comienza incluso durante el desarrollo fetal, y bastante pronunciada al nacer, y luego en su primer período de la vida. Pero por regla general, la patología se inicia un ejercicio intenso y se intensificó cuando el continuo desarrollo y crecimiento del niño.

refiere Aracnodactilia a una enfermedad muy grave, que tiene efectos adversos. Entre ellos se encuentran la alta mortalidad global, donde muchos niños mueren en los primeros años de su vida que cualquier otra enfermedad peligrosa para ellos. Y la única forma benigna rara Aracnodactilia proporcionar una oportunidad de vivir hasta una edad madura.

aracnodactilia síntoma principal es la atrofia muscular en general con la derrota de toda la musculatura. Es una buena manifestación de una amyotonia congénita. A la palpación de las extremidades hay una sensación de completa falta de ellos, es decir, que no se destacan bajo la piel, y en casos severos tener una consistencia del moco. Los pacientes también sufren subdesarrollo aracnodactilia y / o falta de grasa.

entre el codo, rodilla y articulaciones de los dedos de los pacientes puede ver membrana delgada semitransparente de la piel como la natación membrana de aves acuáticas. Como resultado de músculos poco desarrollados y no suficiente grasa que hay en la laxitud de los ligamentos, por lo que los segmentos son largas, delgadas extremidades están expuestos al movimiento pasivo excesivo. Los pacientes con

forma severa Aracnodactilia no puede caminar o el movimiento de ciertos grupos de músculos se mantienen al mínimo. Estas personas a veces el encamamiento y depende de la conservación de los trabajadores médicos o seres queridos. Es extremadamente difícil para ellos incluso girar sus cabezas en diversas direcciones.

cuadro clínico característico Aracnodactilia es la fatiga y debilidad de carácter general, que puede ocurrir incluso después de una comida.

Para los pacientes con aracnodactilia caracterizado por una forma de la cabeza grande, cráneo ampliada y alargada de longitud, hay dolicocefalia. Como resultado de la constante inmóvil sobre su espalda, el niño puede ser visto aplanado parte del occipital, montículos frontales sobresalen hacia adelante, la nariz ampliada y la mandíbula inferior hacia adelante para vypyachena que da al rostro un poco viejo, encuadernado en un hombre triste. Para la clínica

síntomas Aracnodactilia importantes del desarrollo del ojo inadecuada. Estos incluyen - hipertelorismo, subluxación de la lente, que sólo se mueve hacia arriba, la miopía, iridodenez. Opacidad del cristalino después de dislocaciones, deteriora aún más la visión, y conduce al hecho de que los ojos del paciente carácter de fijos, y deja de ser.

desarrollo anormal de las orejas son más frecuentes que las lesiones oftálmicas. Se caracterizan por la ausencia de cartílago, haciéndolos suave y flácida.

sistema cardio-vascular se determina por la anormalidad en el desarrollo del corazón, sus músculos, válvulas y tabiques entre las cámaras, lo que conduce a la enfermedad cardíaca congénita.

afecta Aracnodactilia el sistema nervioso central, que se caracteriza por un retraso mental agudo.

no hay cambios en el sistema endocrino no pueden ser detectados. Por lo tanto

Aracnodactilia - un cambio profundo en el sistema congénita y distrofia mesodérmica mesenquimales.

A pesar del hecho de que los huesos se alargan y se vuelven más delgadas, que no están sujetos a la deformación, y no son peculiares fracturas de carácter patológico.

Thorax deformado en gran medida y tiene una apariencia en forma de embudo. La deformación puede complicarse con la curvatura de la columna vertebral. Estos pueden ser escoliosis, cifoescoliosis, contuvo la pelvis.

tratamiento aracnodactilia

Actualmente, desarrollado e implementado un método de aracnodactilia tratamiento patogénico que se utiliza la terapia kollagennormalizuyuschaya.

La base de este método incluyen la corrección de metabolismo de varios componentes del tejido conectivo. Incluso se considera una cirugía en el cartílago apropiado en este método de tratamiento. Puede fortalecer su regeneración. Violaciónes

como el astigmatismo, la miopía se corrige utilizando lentes o gafas. Tratamiento

VDGK( pecho embudo) consiste en la realización toracoplastia. Esta operación es necesaria para eliminar las depresiones tórax anterior, lo que conduce a una disminución en el tamaño de la cavidad torácica y los pulmones se expanden a una insuficiente.

Según el testimonio llevó aorta plástico, extracción con lente, amigdalectomía y adenomectomía.

Por lo tanto, la aracnodactilia principal sigue siendo el tratamiento ortopédico, que consiste en la corrección de deformidades.

Entre los medicamentos prescritos antioxidante y energotropic: Limontir, coenzima, Tokferol, Riboksin, Piracetam y B vitaminas

aracnodactilia Además del tratamiento farmacológico, el paciente se prescribe sesiones de terapia física donde el impacto principal se dirige al sistema músculo-esquelético.