Progeria

La progeria es una enfermedad genética rara, descrita por primera vez por Guildford, que se manifiesta por el envejecimiento prematuro del cuerpo, asociado con su subdesarrollo. Progeria se clasifica en un niño, llamado síndrome de Hutchinson( Hutchinson) -Gilford y el síndrome de Werner adulto.

Con esta enfermedad, hay un marcado retraso en el crecimiento desde la infancia, un cambio en la estructura de la piel, la caquexia, la ausencia de características sexuales secundarias y el pelo, el subdesarrollo de los órganos internos y la aparición del anciano. En este caso, el estado mental del paciente corresponde a la edad, la placa cartilaginosa epifisaria cierra temprano, y el cuerpo tiene proporciones infantiles.

Progeria se refiere a enfermedades incurables y es la causa de la aparición de aterosclerosis grave, que como resultado desarrolla accidentes cerebrovasculares y diversas enfermedades del corazón. Y como resultado, esta patología genética conduce a un resultado letal, es decir, Es fatal. Como regla, un niño puede vivir, en promedio, trece años, aunque hay casos con una esperanza de vida de más de veinte años.

Progeria infantil Hutchinson-Guildford

Esta enfermedad es extremadamente rara en la proporción de 1: 4 millones para el recién nacido en los Países Bajos y 1: 8 millones en los Estados Unidos. Además, la enfermedad afecta a más niños que niñas( 1,2: 1).

Considere dos formas de progeria de Hutchinson-Guilford: clásica y no clásica.

Actualmente, se describen más de un centenar de casos de progeria infantil. Y básicamente esta enfermedad afecta a los niños de la raza blanca. Para la progeria de Hutchinson-Guilford, una lesión polimórfica es característica. Los niños que tienen este síndrome parecen bastante normales al nacer. Pero ya hace un año o dos hay un gran retraso en el crecimiento. Por lo general, estos niños difieren demasiado pequeño crecimiento e incluso menor peso corporal de acuerdo a su longitud.

Para los niños con progeria se caracteriza por la calvicie completa no sólo del cuero cabelludo, sino también la falta de pestañas, las cejas desde una edad temprana. La piel se ve débil y arrugada como resultado de la pérdida absoluta de grasa subcutánea, hay cianosis de la piel. La cabeza se caracteriza por los huesos craneofaciales desproporcionados, que se asemejan a la cara de un pájaro con nariz enganchada, mandíbula inferior anormalmente pequeña, globos oculares abultados y orejas prominentes. Estas características, una cabeza calva grande y una mandíbula pequeña, dan la apariencia del niño la apariencia de un hombre viejo.

Otras manifestaciones clínicas de progeria incluyen: dentición anormal y posterior, voz delgada y alta, torácica en forma de pera y claviculas de tamaño reducido. Las extremidades son generalmente finas, y las articulaciones ulnares y de rodilla modificadas dan al niño enfermo una "actitud del jinete".

Los niños incluso antes del año tienen focas esclerales, de naturaleza congénita o adquirida, en las nalgas, caderas y en la parte inferior del abdomen. Los niños con progeria se caracterizan por la hiperpigmentación de la piel, que sólo aumenta con los años y la hipoplasia de las uñas, en la que se vuelven amarillas, delgadas y convexas, que recuerdan al cristal de reloj. Sin embargo, desde la edad de cinco años, se desarrolla una forma común de aterosclerosis con una gran lesión de la aorta y las arterias, especialmente mesentérica y coronaria. Y mucho más tarde, los soplos cardíacos y la hipertrofia del corazón aparecen en el ventrículo izquierdo. La aparición temprana de aterosclerosis en los niños, se convierte en la razón de la corta vida de su vida. Pero la principal causa de muerte es el infarto de miocardio.

Con progeria, se conocen casos de ictus isquémico. Tales niños en el desarrollo mental no son absolutamente diferentes de los niños sanos, a veces incluso delante de ellos. Los niños con este diagnóstico viven en promedio unos catorce años. Con

forma de progeria los niños no clásica de la masa de la longitud del cuerpo ligeramente detrás, con el tiempo se conservan los cabellos, y la lipodistrofia avanza mucho más lentamente;Un tipo de herencia recesiva es posible.razones

todavía causa exacta de la progeria no se aclara.etiología hipotética de esta enfermedad es un trastorno metabólico en el tejido conectivo, lo que resulta en la proliferación de fibroblastos por la división celular y el aumento de formación de colágeno bajo la síntesis de glicosaminoglicanos reducida. La formación lenta de fibroblastos se debe a alteraciones en la sustancia intercelular.

Las causas del síndrome de progeria infancia se consideran mutaciones en el gen LMNA que es responsable de codificar la lamina A. Esta es una proteína que forma una de las capas de la membrana celular del núcleo.

En muchos casos, la progeria se presenta esporádicamente y en algunas familias que se encuentran en los hermanos, especialmente cuando los matrimonios consanguíneos, y esto sugiere una posible autosómica recesiva tipo de herencia. Cuando los pacientes con los estudios de la piel se detectaron células en las que el deterioro de la capacidad para fijar fracturas y daños en el ADN y desempeñan un fibroblastos genéticamente homogéneos cambian epidermis atrófica y la dermis, lo que contribuye a la desaparición de la grasa subcutánea. Para los adultos

progeria caracterizan herencia autosómica recesiva de un gen defectuoso con helicasa o WRN dependiente de ATP.Existe una suposición en la cadena de unión de las violaciones entre la reparación del ADN y el reemplazo del tejido conectivo.

también encontró que Hutchinson-Gilford progeria tiene irregularidades en portadores células que no pueden ser totalmente deshacerse de entrecruzamientos de ADN causadas por agentes químicos. Cuando el diagnóstico de estas células se encuentran con este síndrome que no son capaces de ir completamente a través del proceso de división.

En 1971 Olovnikov sido sugerido para longitudes más cortas de los telómeros durante la formación de células. Y en 1992 ya estaba demostrado en pacientes con el síndrome de progeria para adultos. Análisis que se une actividad límite de Hayflick, longitud de los telómeros y la telomerasa de la enzima, permite combinar el proceso natural de envejecimiento para formar los síntomas clínicos niño progeria Hutchinson-Gilford. Dado que esta forma de progeria es extremadamente rara, sólo podemos hipótesis sobre el tipo de herencia, que tiene similitudes con el síndrome de Cockayne se manifiesta por las características individuales de envejecimiento prematuro.

También hay declaraciones acerca de accesorios de Hutchinson-Gilford progeria a la mutación, autosómica dominante, que surgieron de novo, es decir, Sin herencia. Se convirtió en una confirmación indirecta del síndrome, que se basa en la medición de los telómeros se produjo en portadores de la enfermedad, sus padres y los donantes.

progeria

síntomas El cuadro clínico de la progeria diferente aterosclerosis prematura típico de los niños, la fibrosis miocárdica, trastornos de la circulación cerebral, un aumento en las lipoproteínas y colesterol, los ensayos de tiempo de protrombina, ataques cardíacos tempranos, anomalías esqueléticas. En este caso no se expresan cara desequilibrios y el cráneo, la mandíbula y los dientes hipoplasia, el desplazamiento de la cadera. Los huesos largos en la estructura cortical normal y la progresión de la desmineralización periférica expuestos fracturas patológicas recurrentes.articulaciones

caracterizados por la movilidad apretada, especialmente la rodilla con posibles contracturas de las articulaciones de la cadera, tobillo, codo y la muñeca.examen de rayos X reveló la desmineralización alrededor de las articulaciones con osteoporosis, varo y valgo de las extremidades inferiores. Además, muy a menudo el desarrollo de la inflamación y el engrosamiento de las fibras de colágeno.síndrome o un adulto

Werner progeria aparece entre los 14 y 18 años de edad y se caracteriza por un retraso en el crecimiento, encanecimiento progresión paralela universal de alopecia.

Normalmente, el síndrome de progeria se desarrolla después de veinte años y se caracteriza por una pérdida de cabello precoz, adelgazamiento de la piel de la cara y las extremidades, palidez característica. Bajo la piel demasiado tensos vasos sanguíneos superficiales visibles, y la grasa subcutánea y músculos situados debajo, totalmente atrofiados, así que por supuesto se ve de manera desproporcionada delgada. Entonces

piel sobre prominencias óseas se vuelve gradualmente más gruesa y se ulceran. Después de treinta años en pacientes con progeria desarrollan cataratas en ambos ojos, la voz se vuelve débil, alto y fornido, afecta significativamente la piel. Esto se manifiesta en la forma de cambios sklerotsermopodobnyh extremidades y la cara, piel seca, úlceras en los pies, callos en los pies y las telangiectasias. Tales pacientes son generalmente de baja altura, con la cara lunoobraznym nariz en forma de pico como un pájaro, una abertura de boca estrechada y la barbilla que sobresale bruscamente completo delgado tronco y las extremidades.

pacientes con progeria

función de glándulas sudoríparas y sebáceas violados. El hueso se forma sobre la hiperqueratosis proyecciones manifestado hiperpigmentación general, los cambios de la forma de las placas de uñas. Y después de varias lesiones en las piernas y los pies llagas aparecen. Además de la atrofia y adelgazamiento, los pacientes muestran cambios significativos en los músculos y los huesos, la calcificación, la osteoporosis, artrosis generalizada con erosiones. Estos pacientes han movimiento de los dedos y la contractura de flexión limitado. Para los pacientes con progeria caracterizadas por la deformación de los huesos, como en la artritis reumatoide, dolor en las extremidades, pies planos y osteomielitis. Durante

en encuesta rentenografii revelado osteoporosis ósea, calcificación heterotópica de la piel y del tejido subcutáneo, ligamentos y tendones. También, cataratas progresan lentamente, aterosclerosis desarrolla, interrumpieron las actividades del sistema cardiovascular. En la mayoría de los pacientes, la reducción de la inteligencia.

Después de cuarenta años a la diabetes mellitus progeria, la disfunción de las glándulas paratiroides, y otras enfermedades en casi el 10% de los pacientes desarrollan la patología tumoral como sarcoma osteogénico, astrocitoma, adenocarcinoma de tiroides, cáncer de mama y piel.

resultado letal es generalmente el resultado de patologías cardiovasculares y cánceres.análisis

histológico de síndrome de progeria conjunto atrofia de los apéndices de la piel, donde ekkrinnye glándula retenido;en el que la dermis tiene gialiniziruyutsya engrosamiento de las fibras de colágeno y fibras nerviosas se destruyen.pacientes

completamente atrofiados músculos, nada de grasa subcutánea.

la enfermedad se diagnostica basándose en los síntomas clínicos de la progeria. En caso de duda sobre el diagnóstico, la capacidad de los fibroblastos para proliferar en cultivo( para disminuir el síndrome de Werner).Para tener en cuenta para el diagnóstico diferencial del síndrome de progeria Hutchinson-Gilford, Rotmunda-Thomson y la esclerosis sistémica.

progeria tratamiento

Hasta el momento, no existe un tratamiento específico para la progeria, aún no se ha desarrollado. Básicamente, el tratamiento es sintomático con complicaciones después de la prevención de la aterosclerosis, y en la curación de las úlceras venosas, la diabetes.se asigna

para el efecto anabólico de STH, que en algunos pacientes aumenta el peso corporal y la longitud. Todo el proceso de tratamiento se lleva a cabo una serie de especialistas, como un endocrinólogo, internista, cardiólogo, oncólogo, y otros, dependiendo de los síntomas predominantes.

Pero en 2006, los investigadores de los Estados Unidos observó progresión en el tratamiento de la progeria es una enfermedad incurable. Ellos han hecho a la cultura de fibroblastos dañados inhibidor de la farnesil transferasa, que había sido previamente probados en pacientes con cáncer. Y este proceso se devuelve células senescentes en forma normal. Este fármaco ha sido bien transferido, por lo que ahora hay esperanza de que será posible en su aplicación en el futuro, para evitar que los tramposos, incluso en la infancia.

Lonafarniba Eficiencia( inhibidor de la farnesil transferasa) es aumentar la cantidad de grasa bajo la piel, el peso corporal, la mineralización ósea, que en última instancia reducir fracturas.

Pero, sin embargo, hasta que la enfermedad se caracteriza por un mal pronóstico. En promedio, los pacientes con progeria mueren antes de la edad de trece años, morir de ataques cardíacos y hemorragia.