Mosaico
mosaicismo - una forma patológica de la asociación de varios materiales genéticos. Las causas de esta enfermedad son muy diversas, y algunos incluso no se comprenden bien. La forma más común de mosaicismo provocar mutaciones y el efecto sobre las células en división. Al igual que con cualquier mutación mosaicismo pueden tener diferentes resultados, dependiendo de su forma. Existen mutaciones neutrales son inofensivos, no tienen influencia en la patogenia y pronóstico de vida o dar lugar a patologías. Tal médico del estudio mosaicismo - genetista y requieren estudios detallados para prevenir la transmisión de dichas patologías. Es necesario indicar que esta patología es lo suficientemente rara ocurrencia, pero conduce a una variedad de resultados, y más leve en algunos casos, la enfermedad del mosaico de la no-mosaico, pero solo cromosoma.
mosaicismo - ¿qué es?
Para hablar de mosaicismo, necesitamos un poco de la genética de la repetición y recordamos que cualquier organismo multicelular, teniendo la fecundación sexual, en lugar de la división, o la partenogénesis, se deriva de un material genético huevo fertilizado masculina individual. Durante el crecimiento del cigoto se produce la división de múltiples etapas, pero todas las células en el cuerpo tienen el mismo conjunto genético, es decir cariotipo y el genotipo. Pero en las personas con mosaicismo pueden formarse varios kits genéticos para una variedad de factores generalmente desfavorables. Entonces el cuerpo es, las células sanas normales y las células mutantes.
mosaicismo se origina en Francia y lleva a los conceptos básicos de mosaico de la palabra. Desde el "musivum" en latín que significa dedicada a las Musas. Tal fenómeno se genera en las células en presencia de dos tipos diferentes de genes de células de diferentes genotipos. De la mitología tiene la semejanza de los animales, se llama una quimera y recogidos de varios animales diferentes. Esta imagen es un prototipo de mosaicismo, que se deriva de varios genotipos.mosaicismo genético
no puede en todos los cromosomas, pero sólo en conjuntos separados, lo que resulta en una difusión incompleta y no uniforme de la lesión.
mosaicismo puede ocurrir en las células germinales, en el que el impacto directo de factores adversos. Cuando esta mutación se hereda de forma aleatoria, rompiendo la herencia mendeliana tradicional. Esto conduce al hecho de que la patología se encuentra, no todos los niños con sus padres, y de forma selectiva. Las células somáticas también pueden ser objeto de mosaicismo, pero no se transmite de una generación, como los cromosomas somáticos no llevan información genética para las generaciones, que afectan a la vida de su vehículo en su manifestación. Fenotipo, es decir, los signos externos de conjuntos de genotipo de los cromosomas están formados independientemente de las manifestaciones de alelos patológicos.
cromosómica mosaicismo patologías comunes con los cromosomas sexuales anormales. Al mismo tiempo da sus características individuales de diferente enfermedad del mosaico.
mosaicismo placentario es una forma separada, la capacidad de identificar, que apareció sólo con los métodos de investigación partes invasivos prenatales del feto, la placenta y el líquido amniótico. Se manifiesta en el útero migajas subdesarrollo debido a la patología de la placenta, que su madre genéticamente establecido debido a mosaicismo. En este caso, el feto cariotipo completamente implícitamente normal y consiste en 23 pares de cromosomas, un sexo y no hay otros problemas extragenitales o obstétricas no detectado. Causas Causas
mosaicismo
mosaicismo siempre tienen sus resultados adversos o consecuencias. Para entender ellos requiere un conocimiento básico de la biología molecular y las células sub-dividiendo.
mosaicismo genético puede a menudo se manifiestan durante la meiosis, la división que conduce a la formación de haploide, es decir, con la mitad del número de células. Así, hay una duplicación del material normal en el primer ciclo de la división, y la siguiente no se produce. Sin embargo, en algunos casos, puede producirse un fallo importante de algunas de las fases de la meiosis, lo que lleva a una división celular anormal. Esto puede suceder de varias fases de la meiosis meiosis porque tiene muchas fases. En la conjugación profase se produce, lo que conduce a un acercamiento con el advenimiento de bivalentes cromosómicas y posteriormente cruzar. Es en el punto de cruce, la formación de un fallo que crearía un mosaico de células.mosaicismo cromosómico se forma en un posible resultado tal, y en cada celda como un todo organismo. El resultado de la verdadera cruzado - es un proceso normal, necesaria para aumentar la variación de los organismos, pero en el extremo equivocado de sus posibles violaciónes, incluyendo presente y mosaicismo.
Las razones de las mutaciones que conducen al mosaicismo pueden ser muchas, incluyendo malos hábitos, y todo tipo de emisiones, y la influencia de los mutágenos. Si la mutación ocurre en la fase del zigoto, como células de fusión, o en las etapas extremadamente tempranas de la fragmentación, entonces el efecto está solamente en el feto, y si en los cromosomas sexuales, entonces el efecto puede estar en todos los niños.
Pero en la meiosa profásica no se pone fin al peligro en la aparición de problemas de división, con la discrepancia de los cromosomas, incidentes que conducen a formas similares de patologías también son posibles. Tal división incorrecta de los cromosomas ocurre en el núcleo de la célula, porque es responsable de la reproducción de las células.
Dependiendo del momento del origen de la mutación, el mosaicismo puede afectar a todo el feto, y puede afectar sólo a una de las hojas embrionarias. Es decir, atacar sólo el ecto, meso o endodermo. Esto conducirá posteriormente al hecho de que el mosaicism se encontrará solamente en todas las formaciones de esa hoja. Por ejemplo, cuando el endodermo es afectado, todos estos son órganos, los mesodermos son los músculos, los vasos, los huesos y todos los tejidos conectivos, y los ectodermos son las cáscaras externas y los órganos de la percepción.
El mosaicismo placentario se forma en casos de trisomía del cigoto por uno de los pares de cromosomas, cuando se ha triplicado el par. Esto se llama aneuploidía, porque el conjunto cromosómico no es un múltiplo del conjunto haploide. En este caso, después de la trisomía, algunas de las células permanecieron normales mientras corrigían los errores, y algunas de ellas se triplicaron. Esto llevará al hecho de que el trofoblasto con el que el feto se alimenta tendrá un conjunto de cromosomas diferentes del feto.
Mosaicismo:
Síntomas No hay síntomas característicos distintos para mosaicism, son diversos y varían grandemente del tipo de mutaciones y de las células que lo han sufrido. Pueden expresarse en una variedad de enfermedades cromosómicas o ser completamente inofensivos.
El mosaicismo placentario tiene tales criterios característicos: subdesarrollo y retraso del desarrollo intrauterino. Una gran cantidad de abortos espontáneos ocurren por estas razones. A menudo, estos niños tienen un parto prematuro. Sin embargo, las anomalías cromosómicas no se pueden distinguir de tales signos, es necesario llevar a cabo estudios genéticos: cariotipo, amniocentesis, biopsia de vellosidades coriónicas con la investigación citogenética.
El mosaicismo genético se manifiesta a menudo en síntomas individuales. Un ejemplo típico son ojos diferentes, con diferente color del iris. También se manifiesta en la asimetría del cuerpo, pigmentación irregular o extremidades de diferentes longitudes. Identificar el cariotipo, el estudio de cultivos de fibroblastos.
El mosaicismo cromosómico tiene muchos síndromes genéticos en su estructura. Mosaico El síndrome de Klinefelter se manifiesta en los hombres, como regla se expresa más débil que una forma completa de la enfermedad. Al mismo tiempo, se duplica ya veces se triplica el cromosoma X, que a menudo conduce a la afeminación, la infertilidad y los problemas en términos de salud de los hombres. El hermafroditismo también es a menudo de naturaleza mosaica y se manifiesta por el nacimiento de un niño con diferentes características sexuales, por ejemplo, los órganos masculinos internos masculinos y los órganos genitales femeninos externos. Hay otros agregados más desfavorables. El síndrome de Shershevsky-Turner se manifiesta en niñas con un cromosoma cero X y conduce a infertilidad, falta de expresión de características sexuales secundarias y pliegues en el cuello. La forma de mosaico del síndrome de Down es también mucho más fácil que su compañero de pleno derecho, pero tiene los mismos síntomas: inhibición en el desarrollo, una aparición especial, patologías adicionales de los órganos internos. La definición de las formas del mosaico es difícil, porque usted necesita mirar más de una célula. Las manifestaciones también varían desde el grado de penetración de los genes. Es por eso que hay muchas formas de transición entre los síndromes genéticos sexuales y las personas sanas, que tienen altas posibilidades de tener descendencia.
Mosaicismo: tratamiento de
Las patologías del mosaico son incurables debido a un genotipo modificado, pero todavía se pueden mejorar muchos síntomas y es necesario hacerlo. Es importante darse cuenta de que tales padres deben ser examinados por los genetistas y advertidos sobre tales patologías con la ayuda de los gabinetes de planificación familiar, en particular, si hay problemas con un niño.
tratamiento de personas con mosaicismo varía mucho dependiendo de la patología, que provoca. Dado que la gravedad de los síntomas puede manifestarse al menos mozaicheskoy forma patología y el tratamiento requiere que menos intenso. Con el hermafroditismo, los padres deben decidir definitivamente a voluntad con el sexo del niño. Después de eso, la cirugía con la formación de la interna( si es necesario, si no son homosexuales) y los genitales externos, seguido de hormonas sexuales terapia de reemplazo en el rango de edad adecuada y la vida que permita a su hijo a vivir una vida normal de un sexo en particular. El síndrome de Down Todos los
centra en los síntomas, su alivio. En los defectos del corazón - una beta-bloqueantes, digoxina, furosemida y cirugía en el sistema cardiaco. Cuando los estados de síndromes: síndrome de Klinefelter y Shershevskii - Turner existe un tratamiento específico, pero requiere mucha paciencia con el trabajo de psicólogo en tales individuos, en virtud de su diferenciación significativa con otra persona.
