Syndrome d'Ehlers-Danlos

Le syndrome d'Ehlers-Danlos - une maladie héréditaire caractérisée par hétérogène giperelastichnostyu de la peau, qui est associée à un défaut dans la formation de collagène. Le syndrome d'Ehlers-Danlos a différents types d'héritage et la desmogenèse des espèces imparfaites. Cette pathologie dépend des mutations individuelles et peut se manifester comme un cours modéré de la maladie et menaçant la vie.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos est considéré comme la maladie du tissu conjonctif le plus fréquent et se situe dans un rapport de 1: 100 000 nouveau-nés. Il n'existe pas de méthodes spéciales de traitement, seulement la thérapie sous forme de soins, qui peut atténuer les conséquences de la pathologie.syndrome

Syndrome d'Ehlers-Danlos provoque

A plusieurs reprises, l'étude des maladies héréditaires classification du syndrome d'Ehlers-Danlos, qui existait ont été isolés par trois à onze types de la maladie.À mesure que les données moléculaires et génétiques accumulées, il fallait réviser les versions antérieures des unités du syndrome d'Ehlers-Danlos. Par conséquent, en 1997, les spécialistes de la médecine ont classé la maladie en dix types et, au moment où il est absolument proche des causes de l'anomalie.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos a différents types d'héritage pour chaque type.caractéristique autosomique dominante de la première, deuxième, troisième, quatrième, septième et huitième, et une transmission autosomique récessive - le sixième lié à l'X - à la cinquième et neuvième et dixième a pas fixé le mode de transmission, comme il est assez rare.

Cette maladie est un exemple d'un lieu d'hétérogénéité différent. Ces loci dans lesquels il existe des changements anormaux provoquant le syndrome d'Ehlers-Danlos, sont directement liées à la formation de protéine de tissu conjonctif( collagène).Ces fibres du collagène, à la suite de mutations, deviennent de forme irrégulière et sont agencées désordonnées. En plus des gènes mutés, la raison de l'apparition du syndrome d'Ehlers-Danlos est une mutation dans les gènes dans lesquels les protéines avec une matrice extracellulaire sont localisées et parmi celles-ci, la ténascine X, le lumikan et la décorine sont isolées.

Symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos

La principale symptomatologie clinique de cette maladie se manifeste sous la forme de certains troubles des articulations et de la peau, qui se caractérisent par une hyperextension.

se produit la guérison assez longue des blessures, même les petites coupures, il est également sutures post-opératoires de divergence possibles. En conséquence, des cicatrices atrophiques se forment sous forme de papier de soie. De telles cicatrices commencent à se manifester dans les endroits les plus touchés.

Par exemple, un enfant a un front, des coudes, des genoux, après avoir fait ses premières tentatives de ramper et de marcher. La peau de ces parties du syndrome d'Ehlers-Danlos est très mince. Chez certains patients, les nodules sous-cutanés sous forme de kystes sont définis en petites tailles. Ils sont facilement sondés sur les avant-bras et les jambes. L'émergence de ces noeuds est associée à des troubles circulatoires et à la formation fibreuse de lobes sous-cutanés, qui subissent ensuite une calcification. Les défauts des parois vasculaires provoquent l'apparition de saignements, d'ecchymose et d'ecchymose. Très souvent dans la zone des coudes et des genoux, des hémorragies sous-cutanées répétées apparaissent, caractérisées par une pigmentation brun.

Pour un état de coagulation normal, les changements hémorragiques sont caractéristiques. Ce fait dans la maladie doit toujours être pris en compte lors de l'exécution des opérations.

Les articulations avec le syndrome d'Ehlers-Danlos sont caractérisées par une hypermobilité.Il peut être déterminé par l'échelle de mobilité des articulations( Beigton).Pour cela, il existe cinq caractéristiques principales: quatre paires et une seule paire. En outre, les douleurs articulaires sont caractérisées par subluxations fréquentes et dislocations, y compris la luxation congénitale de la hanche, et en plus, arthralgie et de la nature chronique.

Les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos souffrent de cytosose, de scoliose et de leurs associations.À la pathologie donnée, il y a des changements dans d'autres organes et systèmes somatiques. Au processus pathologique, des violations des organes de vision seront ajoutées: détachement de rétine, kératocône, myopie et sclérotique avec une teinte bleue. Sur la partie des organes du système cardiovasculaire, une valvule mitrale avec prolapsus et dilatation aortique est détectée.

Un autre symptôme caractéristique du syndrome d'Ehlers-Danlos est l'hypotension musculaire, qui se manifeste par un retard dans le développement moteur et la fatigue. Ainsi, ce symptôme entraîne l'apparition de hernies caractéristiques, l'omission d'organes somatiques. Parmi les problèmes obstétriques, on distingue les ruptures prématurées des membranes, qui provoquent des accouchements prématurés et une hémorragie post-partum.

Pour le type classique de maladie, qui comprend le premier et le deuxième type de syndrome d'Ehlers-Danlos, l'hypermobilité des articulations, l'hyper-extensibilité de la peau et l'atrophie des cicatrices sont caractéristiques. Lors du diagnostic de ce type, des symptômes supplémentaires sont révélés. Dans ce cas, la peau a une surface veloutée et lisse, des fibromes sous-cutanés sont formés, des complications surviennent en raison de l'hypermobilité des articulations sous forme de vergetures, de dislocations, de subluxations et de pieds plats. Il existe également une hypotension des muscles, il y a une insignifiance dans l'ecchymose, une augmentation de l'extensibilité et de la fragilité des tissus sous forme d'insuffisance cervicale, de saignements, de divergence de coutures et de hernie. Pour que le diagnostic soit un aspect important, il s'agit de la présence avec des symptômes similaires des proches.

Les troubles de la peau peuvent varier d'une sévérité modérée à sévère. Mais les joints de la rotule, de l'épaule et de la temporomandibulaire sont les plus sensibles à la subluxation répétée. Très souvent, les patients de type classique se plaignent de fatigue rapide.

Le type hypermédiaire du syndrome d'Ehlers-Danlos est également caractérisé par une extensibilité accrue de la peau avec une surface lisse et veloutée;Généralisation de l'immobilité des articulations. Des critères diagnostiques supplémentaires comprennent des dislocations articulaires de nature répétée, une douleur persistante dans les extrémités et les articulations, ainsi que l'identification d'une prédisposition familiale. Ce type est dominé par l'hypermobilité des articulations avec des manifestations cutanées mineures. L'étirement de la peau est variable et l'atrophie des cicatrices n'est pas typique. Cependant, les douleurs musculaires et articulaires commencent très tôt avec un caractère débilitant et chronique.

Pour le type de syndrome vasculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos, les critères diagnostiques sont basés sur: une peau transparente et mince, des hémorragies étendues, des ruptures de l'utérus, de l'intestin et des artères. Avec un diagnostic supplémentaire, l'atrophie de la marge gingivale, les varices avec une manifestation précoce, le pied du pied, l'hypermobilité des petites articulations, le pneumothorax;D'une histoire familiale - un résultat positif, ainsi qu'une mort subite de proches parents qui ne vivaient pas jusqu'à l'âge de cinquante ans, à la suite d'une rupture, parfois, de l'intestin ou des artères.

Avec les deux principaux symptômes, il est prudent de diagnostiquer le type vasculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos et de prescrire un test de laboratoire. Chez les patients de ce type de maladie, la peau est tendue, le nez est étroit et les lèvres sont minces, les joues tombées avec une exophtalmie prononcée à la suite d'une couche abaissée sous la peau. Ce phénotype n'est observé que chez les patients adultes, et chez les enfants, il est moins prononcé.

L'hypermobilité des articulations n'est notée que sur les doigts. Les ruptures artérielles spontanées se produisent avec une fréquence maximale dans la troisième quatrième décennie de la vie, mais elles peuvent apparaître plus tôt. Beaucoup plus souvent, les artères de taille moyenne sont impliquées dans le processus. Pendant la grossesse et l'accouchement, des complications peuvent se produire sous forme de rupture de l'utérus, du périnée, du vagin et des saignements utérins. Ce sont ces lacunes qui entraînent des décès fréquents.

Pour le syndrome d'Ehlers-Danlos de type kyphoscoliotique, il existe une hypermobilité articulaire diversifiée avec une hypotension musculaire prononcée depuis la naissance, la cyphose progressive, la scoliose, la sclérotique fragilisée. En outre, des ruptures artérielles, une fragilité des tissus, des hémorragies, des cicatrices d'étiologie atrophique, la microcornée et la présence d'une histoire familiale positive sont ajoutés.

Un point important est que s'il y a trois symptômes principaux, vous pouvez prendre un diagnostic et effectuer un diagnostic de laboratoire. Et l'hypotension des muscles peut être très prononcée, ce qui entraîne un retard dans les habiletés motrices du patient. Et avec une scoliose sévère, ces patients après vingt ou trente ans ne peuvent pas se déplacer de façon indépendante. Au moindre traumatisme, le globe oculaire peut se briser en raison de la fragilité des tissus oculaires. Sur la base des données les plus récentes, les complications graves des yeux sont maintenant beaucoup moins importantes qu'auparavant.

Pour

artrohalazii principaux symptômes sont graves forme de hypermobilité articulaire généralisée, qui se célèbre aux dislocations répétées et les subluxations, ainsi que l'étiologie de la luxation congénitale de la hanche. D'autres critères comprennent: cyphoscoliose, cicatrices atrophiques, forte étirement de la peau, des saignements, assez répété, avec une ostéopénie modérée, hypotension, les muscles et la fragilité des tissus. Chez ces patients, une faible croissance est notée dans la scoliose sévère et la cyphose, ainsi que la dislocation de la hanche.

Le dernier type de syndrome d'Ehlers-Danlos est la dermatospase avec une fragilité prononcée et une peau exfoliante excessive. En consistance, il ressemble à une masse molle, semblable à la masse, sur laquelle apparaissent un léger saignement. Ce type de maladie se caractérise par une grande hernie et un ombilical, et inguinal, ainsi que des membranes rompues au début. La fragilité de la peau est bien prononcée, mais les plaies guérissent sans former de cicatrices atrophiques.

Syndrome d'Ehlers-Danlos Traitement de l'

À ce jour, il n'existe aucun traitement spécifique pour le syndrome d'Ehlers-Danlos. En général, il est recommandé de vous limiter à l'effort physique, d'observer un régime doux du jour et d'appliquer également un traitement symptomatique.

Le syndrome du syndrome de Ehlers-Danlos enlevé pendant la chirurgie pseudotumeur appliquée à la correction chirurgicale de la cyphose thoracique à la suite, prescrire des organismes atteints de la maladie de l'oeil et le système cardiovasculaire. Lorsque l'intervention chirurgicale est nécessaire de prendre en compte la possibilité de la formation d'un grand nombre de complications hémorragiques après les parois des vaisseaux de rupture fragiles et l'incapacité de prendre ce défaut, il peut y avoir des différences dans l'intestin et la guérison d'anastomose pauvres la réouverture des coutures post-opératoires.

Les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos sont recommandés en protéines, qui contiennent des gelées, des bouillons d'os et des inondations. La physiothérapie, la physiothérapie et le massage sont prescrits. La thérapie médicamenteuse comprend l'administration d'acides aminés( Nutraminos, carnitine), les vitamines B et E, C, D, complexes minéraux( magnerot et de magnésium / calcium-D3-Nycomed), l'administration topique et orale de sulfate de chondroïtine, des agents trophiques( lécithine, ATP,Coenzyme Q10 et Inosine), Glucosamine. Ces médicaments sont pris dans un ou deux mois, deux à trois fois par an.

La prédiction du syndrome d'Ehlers-Danlos dépend principalement du type d'anomalie.issue fatale se produit dans les pathologies caractérisées par des organes somatiques et pour le quatrième type de processus pathologique dans lequel les discontinuités se produisent de grands navires, perforation intestinale, pneumothorax qui apparaît spontanément et les anévrismes la paroi du vaisseau.

Pour le deuxième et le troisième type de syndrome d'Ehlers-Danlos, le pronostic est habituellement favorable, mais quelle pathologie peut affecter l'espérance de vie n'a pas encore été élucidée.

Les personnes, diagnostiquées avec le syndrome d'Ehlers-Danlos, font face à la vie avec de nombreux problèmes sociaux. Ils craignent constamment des ruptures importantes et douloureuses, ont peur de rester au chômage en raison de la détérioration de leur état physique, connaissent des difficultés émotionnelles générales. Ils comprennent que le syndrome d'Ehlers-Danlos est une invalidité permanente.