Syndrome de Patau
( trisomie du chromosome 13 syndrome) - maladie incurable grave chromosomique héréditaire dans laquelle le patient est présent copie supplémentaire du chromosome 13( trisomie 13).La fréquence de survenue du syndrome néonatal Patausredi - 1: 5000-7000( sex-ratio 50: 50%).Les enfants atteints de ce trouble sont nés à terme plein, à temps, bien ressembler à des symptômes prématurés
syndrome Patau, des signes
En raison supplémentaire présence de 13 chromosomes interférer avec le développement normal de l'enfant, qui est exprimé en présence de malformations congénitales graves comme:
- Le développement insuffisant des os du visage et du cerveaucrâne
- pathologie du système digestif est représenté en tournant
incomplet intestin - la partie du support - l'appareil moteur est pas positionné correctement observéeNoé structure anatomique des pieds et des mains( common polydactyle symétrique à la fois sur les pieds et les mains)
- Cardio - changements pathologiques vasculaires exprimés dans une malformation des gros vaisseaux, des cloisons de défauts etc. de
- Dans tous les cas, il y a des violations persistantes des intellectuels
- sur la partie du système nerveux central, il est le sous-développement des structures cérébrales de base
- Avec le système génito-urinaire sont observés ces défauts que les organes génitaux des testicules non descendus dans Mosony( cryptorchidie), une hypoplasie des organes génitaux externes, la paroi distale de l'arrière hors ligne de l'urètre( hypospadias) utérus bicorne, doublant l'utérus et le vagin
- observer les reins telles anomalies comme des kystes, doublant les uretères et le bassin, les manifestations principales hydronéphrose de 
du syndrome de Patau : trigonocephaly( crâne est rétréci dans la partie frontale et la occipital élargi), microcéphalie, epikatn microphthalmia, fentes palpébrales étroites, l'absence d'iris focal, la cataracte, le manque oculaire possible yabloeil;malformées oreilles basses;grande base du nez, enfoncés pont nasal;fente palatine et la lèvre, micrognathie.le diagnostic
syndrome de Patau est définie en fonction du tableau clinique et la combinaison caractéristique de cette malformation de la maladie. Dans le cas du syndrome de Patau suspecté, représenté tenant ultrasons tous les organes internes
Patau Syndrome traitement
traitement du syndrome de Patau non spécifique comprenant les opérations sur les malformations congénitales de liaison prévention des maladies infectieuses et le rhume de maintien traitement de restauration. La plupart des enfants nés avec le syndrome de Patau, en raison de la présence de malformations graves meurent de ne pas avoir vécu jusqu'à un an( 95% des cas), mais les cas où la prolongation de la vie jusqu'à cinq ou même dix ans a été d'assurer l'élimination rapide des défauts, une nutrition adéquate ont été enregistréset un entretien minutieux.
