Hémophilie: causes, symptômes, traitement

manifestations de l'hémophilie ont été décrites dans les écrits des médecins et des historiens de la médecine des temps anciens.Dans les médecins début du siècle confrontés au problème d'augmentation des saignements et les décès dus à lui.Mais était mal compris la cause de la maladie, et il était inefficace et le traitement.

Nom officiel et l'identification de la maladie reçue au XIXe siècle.

Contenu: Étiologie Les causes de transmission du système Hémophilie des caractéristiques héréditaires des variétés de l'hémophilie Quels sont les symptômes de l'hémophilie.Plaintes et symptômes Comment soupçonner l'hémophilie dans la confirmation du nouveau-né du diagnostic des données de laboratoire de l'hémophilie Comment traiter l'hémophilie et les complications Mesures préventives

Étiologie

L'hémophilie est une maladie nature héréditaire, dans laquelle il y a une violation du processus de coagulation du sang( coagulation).En conséquence, les patients ont des saignements dans la cavité articulaire, le tissu musculaire dans tous les organes du corps.

hémophilie - une pathologie dans laquelle il y a un saignement excessif.classification médicale considère la maladie à un groupe de diathèse hémorragique, troubles hémorragiques héréditaires, des conditions où la coagulation sanguine est perturbée.Dans les cas graves, les patients deviennent handicapés.

Cette maladie est souvent souffert par les représentants des dynasties royales, pourquoi l'hémophilie est appelé royal, ou d'une maladie victorienne( en l'honneur de la reine Victoria, le seul représentant d'une femme avec une histoire de cette maladie).

Comment vivre avec l'hémophilie?La réponse à cette question que vous trouverez en regardant Vidéo:

Causes de l'hémophilie

Toutes les informations sur la personne visée dans les chromosomes situés dans le noyau cellulaire.Chaque fonction permet aux parents de chromosome partie codée de similarité - génome.Les modifications pathologiques gènes

( mutations) donnent lieu à un certain nombre de maladies.

Chez l'homme, il y a au total 23 paires de chromosomes.La dernière paire - chromosomes sexuels, ils sont désignés par les lettres X et Y. Chez les femmes, cette paire se compose de deux chromosomes X( XX), chez les hommes X et Y( XY).gène muté

responsable de la transmission héréditaire de l'hémophilie, fondée au chromosome X.Est-ce que cela signifie que le parent, le patient est né avec cette maladie nécessairement un enfant malade?Non.Ici, il est nécessaire de comprendre le concept de gène « dominante » et « récessif ».

transmission système

de traits héréditaires enfant né

reçoit deux gènes responsables de certains un signe, par exemple la couleur des cheveux.Le premier gène - de la mère, le second - de son père.Les gènes sont dominants( dominant) et récessif( secondaire).Si un enfant hérite de la mère et père de deux gènes dominants, il manifestera ce trait.Si deux récessif, puis, aussi, qu'elle se manifestera.Si l'un des parents est héritée dominante et le second récessive, le signe bande de roulement de bébé gène dominant.

gène

, qui est porteuse de l'hémophilie - récessif.Il a été transféré uniquement avec le chromosome X.Cela signifie un enfant de sexe féminin à la maladie origine, vous devez avoir deux chromosomes X de gènes récessifs.Dans ce cas, l'enfant meurt après la formation de leur propre système hématopoïétique.Cela se produit sur la 4ème semaine de grossesse.Si le signe de l'hémophilie est un seul chromosome X, et l'autre porte un gène sain, la maladie ne se manifeste pas, comme dominant suppress sain gène récessif.Par conséquent, une femme peut être porteur de la maladie, mais ne souffre pas d'eux.

variétés hémophilie

augmentation des saignements dans cette maladie est causée par le processus de la coagulation sanguine altérée, son temps d'allongement.Le problème est causé par des changements dans les facteurs de coagulation du sang, dont il existe 12

pratique de la médecine est confronté à trois types de maladies:

• hémophilie A. appelé déficient en facteur VIII( globuline antihémophilique).Ce type de maladie est un grand( classique), car il est malade environ 85% des patients atteints d'hémophilie.Cette variante de la maladie est accompagnée du saignement le plus sévère;
• hémophilie B. se développe en raison de facteur de plasma insuffisante IX( Noël).Avec ce type de pathologie est le niveau d'éducation cassé tube de coagulation secondaire.Il se produit dans 10% des cas;
• Hémophilie C. Ce mode de réalisation provoque la coagulation Le déficit en facteur XI.À ce jour, il a exclu de l'hémophilie de classification et isolé dans une maladie distincte, caractérisée par des signes cliniques de l'hémophilie vrai.Commune chez les Juifs ashkénazes, les hommes et les femmes malades.

Quels sont les symptômes de l'hémophilie.Plaintes et symptômes

Hémophilie apparaît:

• formation d'ecchymoses, des ecchymoses, des saignements sous-cutanée dans des endroits différents.Les facteurs contributifs: blessures, choc, choc traumatique, blessés par des objets tranchants en violation de l'intégrité de la peau.sang
• dans l'urine( hématurie);
• saignement après la chirurgie, l'extraction des dents, d'autres procédures traumatiques;l'accumulation
• de sang dans les cavités des articulations( de hémarthrose), répété et conduit à la formation de maladies des articulations( ankylose) provoquant la douleur, l'élargissement du tissu conjonctif, mobilité réduite( contractures)

Chez les jeunes enfants, les hématomes apparaissent souvent sur la tête,les fesses, omoplates.dentition Physiologique accompagnée de saignements constants.souvent observé aussi l'isolement de sang de la muqueuse nasale de la bouche et de mordre à la langue et les joues.

de lésions oculaires particulièrement dangereux.Saignement dans ce cas, peut entraîner la cécité totale.

âge

, les symptômes deviennent lissée modérée saignement, leur danger n'est pas si grand.

Dans la vie il y a un mythe au sujet des cas de hémophiles avec efflux de sang de la moindre coupure ou une égratignure.En fait, ce n'est pas.Le danger est la chirurgie sévère et une hémorragie interne d'origine inconnue.Au contraire, la combinaison des mécanismes de la coagulation dans la maladie et de la fragilité, la perméabilité des parois des vaisseaux.

Remarque : chez les patients atteints d'hémophilie se produisent de façon répétée( récurrente) saignements après une blessure.Dans le contexte de l'arrêt, quelques heures ou quelques jours du processus peut être répété.

doit donc être surveillée de près pour ces patients.saignement récurrent provoque une anémie avec le temps.

Dans 70% des cas surviennent une hémorragie intra-articulaire.Sur les comptes sous-cutanées pour environ 20%, le plus souvent dans la région de la charge musculaire maximale.Environ 5-7% des comptes des saignements gastro-intestinaux et pour du cerveau.

développés étaient un hématome peut contenir jusqu'à 2 mois.Dans le cas de complications( suppuration) chutes produisent l'ouverture et le retrait des masses nécrotiques.

Hémorragies dans les articulations( hémarthroses) peut conduire à une invalidité.

complications hémorragiques du tissu rénal peut devenir: la douleur

• ;colique néphrétique
• ( irritation mécanique de l'appareil urinaire par un caillot de sang);inflammation
• du bassinet du rein( pyélonéphrite);hydropique rénale( hydronéphrose)
• ;destruction
• et capillaires des changements sclérosées rénaux.

Comme soupçonné l'hémophilie nouveau-né

n'arrêt prolongé saignement du cordon ombilical, des ecchymoses et des contusions à la tête, les parties convexes du corps du bébé nécessite test sanguin pour la détection immédiate de l'hémophilie.Pour compléter ces études doivent être soigneusement interrogé les parents pour identifier les cas dans la famille.

La confirmation du diagnostic des données de laboratoire de l'hémophilie diagnostic

de sang de l'hémophilie caractérisé par les indicateurs suivants:

diminution

• de la concentration( le sujet principal) et l'activité des facteurs de coagulation VII( lorsque la forme A, IX, avec la forme B) est inférieure à 50%;
• augmentation du temps de coagulation plus de 10 minutes;
• montant inchangé du fibrinogène;
• a augmenté le taux de temps de thrombine;diminution de la prothrombine
• index( PTI);

Comment traiter l'hémophilie et les complications

influence de manière radicale sur la cause de la maladie n'est pas présent.Symptomatique qui facilite le traitement des médicaments d'entretien.

Pour ce patient est administré: solutions

• manque de concentrés de facteur de coagulation, médicaments préparés à partir de donneurs de sang, également des composants hématiques de tissus animaux;( de 4 à 8 doses par jour avec 1500 héparine U.)
• préparations de plasma cryoprécipité frais( en fonction de la gravité de 10 à 30 unités. De poids corporel de 1 kg, une fois par jour), antihémophilique( 300 à 500 ml de 8 à 12 heures) et le plasma du donneur( 10-20 mlpar kilogramme par jour).Injections peut être fait tous les jours ou tous les jours;
• avec anémie sévère - une transfusion sanguine de globules rouges;solution de perfusion de glucose
• polyglukin, reambirin etc;.
• plasmaphérèse( pour éliminer les anticorps à des facteurs de coagulation) prednisolone.

hémarthrose en combinaison avec les procédés ci-dessus sont complétées aspiration à la perforation de la capsule d'articulation( élimination) du contenu de sang, suivie par l'administration de préparations hormonales.membre du patient exige l'immobilité maximale, jusqu'à ce que l'immobilisation.Une réhabilitation menée avec la physiothérapie et des techniques de physiothérapie.

cas compliqué avec l'apparition de contractures, l'arthrose, les fractures pathologiques peuvent être complétées par la chirurgie dans le département orthopédique.

Remarque : nomination d'hémophiles non stéroïdiens anti-inflammatoires est strictement contre-indiqué en raison du danger possible de saignement.

Mesures préventives

départ avec le besoin de conseils en consultation médicale et génétique définitions gène de l'hémophilie sur le chromosome X.

Lors d'avoir un enregistrement de dispensaire de la maladie est nécessaire, le maintien de la routine quotidienne et le mode de vie qui exclut le stress physique et le traumatisme.Nous vous recommandons des cours de natation, une salle de fitness avec des coquillages, de ne pas causer des blessures.

Pour prévenir les complications sont formés pour aider les familles avec des saignements.Dans certains cas, une fois tous les trois mois injectent des concentrés de facteurs de coagulation.

des informations détaillées sur l'histoire de « la maladie des rois », et ses manifestations sont présentés à l'examen vidéo:

Lotin Alexander, radiologue, le psychiatre