Fenilchetonuria: segni, diagnosi, trattamento

La fenilchetonuria classica, i segni, la diagnostica, il cui trattamento è descritto di seguito, nel 1934 fu descritto per la prima volta da A. Felling. E già in 50 anni in Inghilterra il trattamento della fenilchetonuria ha avuto successo. Alla fine di 60 anni ha sviluppato un metodo per rilevare fenilchetonuria nei neonati, questo metodo è chiamato "metodo di Guthrie", che era di determinare il contenuto nel sangue dei neonati fenilalanina. La fenilchetonuria si verifica in entrambi i ragazzi e le ragazze, con la frequenza quasi identica.

La fenilchetonuria è ereditata in una forma autosomica recessiva. Cioè, in genitori sani, portatori del gene alterato, il bambino può nascere un paziente con fenilchetonuria. Al momento, con la fenilchetonuria, viene utilizzato solo il trattamento dietetico. Con la corretta rilevazione della malattia e con la corretta alimentazione di un paziente con fenilchetonuria, un bambino può crescere assolutamente sano.

Tipi di fenilchetonuria

Esistono tre tipi di fenilchetonuria, tutti diversi in entrambe le manifestazioni e nei metodi di trattamento.

La fenilchetonuria di tipo 1 rappresenta il 98% dei casi, in quanto è la forma classica più comune della malattia. Al centro dello sviluppo di questa forma mancano dell'enzima fenilalanina-4-idrossilasi, che è necessario per la fenilalanina in tirosina convertito.

La fenilchetonuria del tipo 2 si verifica nell'1-2% dei casi. Al cuore di questo tipo di malattia è la mancanza di enzima diidropteridina reduttasi. Questo tipo di fenilchetonuria è dominato da convulsioni, gravi ritardi mentali. Questo tipo progredisce abbastanza rapidamente, quindi a 2-3 anni il bambino muore.

La fenilchetonuria del tipo 3 è causata da una carenza di tetrahydrobiopterina. Il corso di questo tipo è simile al secondo tipo, ma con l'aggiunta di microcefalia, una diminuzione del volume del cervello.

Cause dello sviluppo della fenilchetonuria

• Mutazione( cambiamento) di un gene distribuito sul dodicesimo cromosoma;
• Matrimoni a stretto rapporto( aumentare il rischio di un bambino con fenilchetonuria di un bambino).

Che cosa si osserva con fenilchetonuria?

scritto sopra, che v'è una carenza dell'enzima fenilalanina-4-idrossilasi, che è necessario per la fenilalanina in tirosina convertito. I derivati ​​della fenilalanina, accumulati nel sangue, hanno un effetto velenoso sul sistema nervoso.

Fenilchetonuria: segni e sintomi

Dopo la nascita, nella maggior parte dei casi, la fenilchetonuria si verifica senza sintomi, in modo che il bambino guarda tutto normale. I pazienti con fenilchetonuria sono nati nel tempo, hanno altezza normale e peso corporeo, spesso sono nati con pelle chiara, occhi azzurri, capelli biondi.

I primi sintomi dei neonati appaiono talvolta dopo poche settimane. La principale manifestazione di questa malattia nei neonati è il vomito indomito, spesso preso per il segno di restringimento dell'uscita dello stomaco( stenosi pylorica).

I sintomi principali si manifestano all'età di due-sei mesi: il pediatra, insieme ai genitori, rileva la ritardo del bambino nello sviluppo sia fisico che mentale. Questi bambini siedono e camminano con ritardo.

Inoltre, c'è un odore specifico di urina e sudore, mentre sviluppa una maggiore sudorazione. Altri sintomi di questa malattia:

• Vomito persistente;
• Letargia;
• Riduzione della dimensione della testa;
• Apatia al mondo;
• Lacerazione senza causa;
• Incrementata irritabilità;Ansia
• ;
• Trattamento successivo( inizia dopo 18 mesi)
• Convulsioni;
• Cambiamenti cutanei( dermatiti, eczema);
• Sonnolenza.

Col progredire della malattia il bambino visto un aumento di specifici gruppi muscolari del tono muscolare, che è accompagnata da una specifica postura di un bambino malato, per esempio, la posizione di "sartoria" - strinse le ginocchia e gomiti piegati. C'è anche un tremito delle mani.

A partire dalla 6 mesi di età del bambino, si può vedere che è in ritardo nello sviluppo mentale. Sviluppato uno sviluppo psicologico ritardato( questo è quando il bambino non pronuncia le sillabe).Viene creato un ritardo nello sviluppo del motore( di conseguenza, il bambino inizia a tenere la testa, sedersi, stare sulle gambe, camminare).Se il trattamento non comincia in tempo, il bambino sviluppa una disabilità mentale profonda. Quindi, nei bambini( 60%) più vecchi di tre o quattro anni c'è quasi totale assenza di pensiero e di discorso.

Phenylketonuria: diagnosi

Il 4 °-5 ° giorno di vita di un bambino a tempo pieno e il giorno 7 di un bambino prematuro nell'ospedale, si prende sangue per la presenza di PKU.Per la diagnosi della fenilchetonuria è molto importante proprio alla nascita, è necessario prevenire le complicazioni della PKU.Un'ora dopo aver nutrito una goccia di sangue capillare è saturo con uno speciale foglio di carta. Se la concentrazione di fenilalanina supera 2,2 mg%, il bambino e i genitori vengono inviati al centro genetico medico per l'esame, al fine di esaminare e chiarire completamente la diagnosi.

Phenylketonuria: trattamento di

È l'unico modo per curare questa malattia - la terapia dietetica e quindi è necessario iniziare subito dopo che la malattia viene rilevata. La dietoterapia consiste in una chiara restrizione dell'uso di prodotti contenenti fenilalanina, pertanto si escludono prodotti con un elevato contenuto di proteine ​​- pesce, carne, uova, formaggi, cereali. E anche legumi, noci, cioccolato, prodotti da forno.

In linea di principio, la dieta terapeutica di un paziente con PKU è costituita da prodotti specializzati di produzione nazionale ed estera. Fino a un anno, i medicinali del bambino sono più vicini al latte materno, per esempio, miscele come "Lofenilak", "Afenilak".Dopo un anno vengono utilizzate altre miscele, ad esempio "Tetrafen", "Maxum-XP", "Senza fenilene"."Maximal-HR" destinato a bambini 6-8 anni e donne in gravidanza, pazienti con PKU.

I pazienti con PKU, come tutti, hanno bisogno di una fonte di grasso, per loro queste fonti sono creme, fuso, olio vegetale. Anche nella dieta dovrebbe includere verdure diverse, succhi di frutta, frutta, zuccheri. Tali bambini dovrebbero essere costantemente monitorati non solo dal pediatra ma anche dal psychoneurologist.

All'inizio del trattamento è necessario monitorare il contenuto della phenylalanine settimanalmente, quindi, a tassi normali, dopo un anno, l'analisi è presa una volta ogni due-tre mesi.

La previsione per lo sviluppo mentale dipenderà dall'inizio del trattamento della fenilchetonuria.