emofilia

emofilia - una patologia, che viene ereditato di generazione in generazione ed è caratterizzata da ridotta coagulazione del sangue. Esclusivamente, le donne sono i direttori dell'emofilia e sono malati, soprattutto uomini.

Ci sono due tipi principali di emofilia. La base di questa patologia è gene perdita cromosoma sessuale femminile, che è responsabile per la formazione di Antihemophilic globulina( fattore VIII) e la malattia di Natale( fattore IX).C'è ancora l'emofilia C, caratterizzata da una carenza di fattore XI.Questo tipo di emofilia è molto raro e si verifica nel 5% dei casi nelle donne. Dal momento che la base di emofilia è il sanguinamento, il risultato di una malattia congenita, dura molto più a lungo rispetto a persone sane.

emofilia provoca

fattore ereditario è la ragione principale, che provoca lo sviluppo di emofilia. La diagnosi di prestare particolare attenzione al anamnesi, tipo gematomnom di prove di sanguinamento e di laboratorio.

emofilia viene trasmesso a livello genetico ed è caratterizzata da difettoso coagulazione del sangue. Quando si diagnostica, un'attenzione particolare viene prestata al tempo di coagulazione delle piastrine.forme gravi sono caratterizzati emofilia lungo periodo di tempo ed un consumo ridotto di protrombina. Se plasma sanguigno del paziente può eliminare il difetto, precedentemente titolare del solfato di adsorbimento di bario e successivamente per rilevare la presenza in esso fattore antiemofilico, Fattore IX - assente, è esposta diagnosi di emofilia A. Quando disturbi patologici del siero del sangue possono essere eliminati mediante normale, allora diagnosticataIl secondo tipo di emofilia( B).Emofilia

due tipi, A e B, viene ereditata X-stseplonnym tipo recessivo. Le donne di solito hanno due cromosomi X, mentre gli uomini - uno solo. Pertanto, quando i ragazzi ottengono un gene X-linked è danneggiata dalla madre, non possono sostituire qualsiasi altro cromosoma, perché hanno un solo cromosoma Y.Pertanto Emofilia colpisce soprattutto i ragazzi e poi trasferito alle loro figlie futuri, che sono portatori del gene alterato. Gli studi mostrano che quasi l'80% delle madri che hanno figli hanno emofilia, sono gli agenti della malattia. E solo in casi molto estremi, l'emofilia colpisce le donne.

Inoltre, quando l'esame di una certa percentuale delle madri di quei ragazzi che soffrono di emofilia, non ha trovato la mutazione dei geni che hanno significato la sconfitta già nel processo di formazione delle cellule germinali dei genitori. Pertanto, la patologia ereditaria può apparire in assenza di genitori che trasportano geni che portano l'emofilia.

Pertanto, per rompere completamente questa catena patologica, è necessario utilizzare una scheda piuttosto dura di genetisti e pianificare attentamente per il futuro prole. Usando le raccomandazioni della moderna genetica medica, le femmine portatrici del gene alterato, in genere non possono avere figli. Quelle famiglie in cui gli uomini hanno l'emofilia e la salute delle donne, si consiglia di dare alla luce solo per ragazzi. E per le donne in gravidanza, le donne sono offerte per condurre una procedura artificiale di aborto.

Al momento, gli scienziati stanno sviluppando metodi di risoluzione dei problemi, che potrebbero eliminare la causa dell'emofilia in futuro. Ma mentre è molto difficile da fare, perché tutto è a livello genetico, cioè nel gene umano. Così i pazienti hanno bisogno di imparare a vivere in una società con una tale malattia, ed essere sempre molto cauti e attenti per quanto riguarda se stesso. Perché, essendo malato di emofilia, può drasticamente aumentare il rischio di morte per un paziente a causa di sanguinamento nel meningi o di altri organi, non meno importanti, anche al minimo trauma.

gene dell'emofilia

ultimamente ha fatto importanti scoperte nel campo biochimico dell'emofilia, che aiutano monitorare, diagnosticare e trattare l'emofilia. Oggi

già dimostrato che carenti Fattore VIII, presente in emofilia A, e si trova al punto di vWF molecolare elevato( B) differiscono e sono enzimi nel sangue come complessi non legati.contenuto fattore VIII nel plasma ammonta molto meno del fattore V, e quindi è una proteina carrier necessaria per la secrezione di globulina molto Antihemophilic e proteggerlo dalla distruzione.

Più

nel 1984, gli scienziati hanno identificato la genetica del gene che è responsabile per la formazione di fattore VIII e ha trovato la sua struttura. Si trova sul braccio del cromosoma X, che è composto di ventisei e venticinque esoni e introni. Questo gene è noto per essere uno dei più grandi geni umani. Nella sua struttura, ci sono tre domini tipo A, due domini e un dominio C B che sono ricchi di carboidrati. Si antiemofilico globulina( cp VIII) svolge un ruolo importante nella coagulazione come sostanze non proteica e accelera l'azione del gene

fattore X. che si trova sul braccio lungo del cromosoma X sul sito IX quindi, è una conseguenza di emofilia B, eprodotta nel fegato, con la partecipazione di vitamina C. di conseguenza, l'attività sia deficit fattori verifica e disturbo della coagulazione, che è una conseguenza di sanguinamento prolungato.

Pertanto, si può concludere che il gene codifica HEMA fattore antiemofilico A, che è fissato sulle piastrine e viene sintetizzata nel fegato con vitamina K e partecipa alla formazione di tromboplastina. Quando la malattia di Natale( emofilia B) componente tromboplasticheskogo carenza di plasma porta anche alla scarsa coagulazione del sangue. Sintomi di emofilia

manifestazione clinica dell'emofilia A non è diverso dal secondo tipo di emofilia B. Questa malattia è caratterizzata da sanguinamento manifestazioni di emorragie nelle articolazioni degli arti, sottocutanea, intramuscolare ed ematomi intramuscolare, profusa emorragia prolungata natura trauma, dopo manipolazione. Meno frequentemente osservati sanguinamento dal tratto gastrointestinale, emorragia intracranica, ematoma retroperitoneale, ematuria e emorragia nella cavità addominale.

per l'emofilia sono caratterizzati da sintomi legati all'età.In un momento molto difficile quando un bambino ancora nel reparto maternità, e kefalogematomy tracciato ombelicale ferite sanguinanti.

Molto spesso i primi sintomi di emofilia vengono rilevati a causa di sanguinamento, apparso dopo la manipolazione in forma di iniezioni, punture, operazioni chirurgiche.

prime manifestazioni di sanguinamento nelle articolazioni possono essere rintracciati quando il bambino comincia a gattonare e poi a piedi. Il primo a subire le ginocchia, gomiti, gambe e piedi, meno esposta alla sconfitta dell'anca e della spalla. Ma emartro non ci sono solitamente ferite visibili, ma le articolazioni diventano dolorose, caldo, rigida e piegata. Dolore impedisce il movimento.

emorragie nelle articolazioni, apparentemente innocuo. Il sangue gradualmente riassorbito, gonfiore scompare e ripristina la funzione articolare. Quando non sono osservati cambiamenti radiografici. Ma dopo queste emorragie frequenti capsula articolare si ispessisce e cambia colore. Successivamente aumenta il processo infiammatorio. Nelle fasi successive di fibrosi tipica artropatia è espresso capsule e tessuti molli che circondano l'articolazione, che comportino una limitazione nella sua mobilità.La cartilagine articolare è cambiato, e dopo ripetute emorragie collassa sotto l'azione di un enzimi attivi e collagenasi. In molto gravi forme di artropatia completamente perso la mobilità, l'anchilosi. E se non si utilizza la terapia sostitutiva, il paziente deve affrontare una sedia a rotelle o stampelle.

Diversi tipi di malattie diventano spesso la causa di sanguinamento dal tratto gastrointestinale. I più comuni tra questi sono i diversi tipi di erosione nello stomaco e del duodeno, nonché espansione delle vene varicose nelle componenti esofago e emorragiche, che possono essere provocate da assunzione di farmaci non steroidei. A volte tale sanguinamento può avvenire spontaneamente.

ma pesante emorragia di rene pongono seri problemi terapeutica che viene diagnosticata in pazienti con emofilia. Si trovano in quasi il 20% dei pazienti. Questi tipi di emorragie verificano inaspettatamente, e come risultato di lesioni nella regione lombare, con la pielonefrite disponibili, e dopo l'assunzione di aspirina o farmaci steroidei.

Durante ematuria paziente manifesta crisi associate a disturbi della minzione e un forte dolore nella regione lombare, che ha portato nelle urinario formare coaguli tratto che possono causare idronefrosi. Tutti sanno che tale sanguinamento gemofiliticheskie renale è molto più difficile da trattare rispetto emorragie in altre localizzazioni.

Emofilia nei bambini

Nei pazienti con emofilia di bambini, le violazioni associate alle funzioni delle piastrine non sono pienamente comprese. Un quadro clinico di emofilia è caratterizzato da flusso tipico e emorragie ripetute sotto forma di ematomi e emorrosi. In generale, i primi sintomi di emofilia in forma grave manifestano nella maggior parte dei bambini fino alla fine del primo anno di vita. Ma negli ultimi anni, grazie all'uso della diagnosi prenatale con l'utilizzo delle attrezzature fino ad oggi, sono molto più propensi a diagnosticare anomalie fetali prima della nascita.

primo luogo nel quadro clinico del neonato sono sanguinamento, che emergono dalla ferita ombelicale, posti dopo le iniezioni, e anche piccoli ematomi, quindi appaiono sotto la pelle su diverse parti delle membrane mucose.

Per le emorragie congiunte, l'età dei bambini è di due o tre anni. Alcuni giovani pazienti alle stesse emartrosi tempo e contusioni contrassegnati petecchie o ecchimosi, che appaiono improvvisamente o durante un leggero sforzo fisico che non è caratteristico per l'emofilia.

I bambini dell'età prescolare e della scuola spesso si lamentano di sanguinamento dalle gengive e dal naso che sono ricorrenti. E anche l'ematuria episodica.

Gemarthroses( grandi contusioni) sono un problema comune di bambini malati, che sviluppano forme croniche di sinovitite, artropatie e contratti. Pertanto, tali bambini sono proibiti da qualsiasi impostazione di iniezioni intramuscolari, in quanto questa manipolazione può portare ad un sanguinamento non molto intenso, ma allo stesso tempo a lungo termine. Per vaccinare e somministrare farmaci preferibilmente solo sottocutanea, utilizzando un ago sottile.

Durante il sanguinamento interno nelle feci di un bambino, durante la ricerca, si trova il sangue. E questo già parla dell'inizio dell'anemia del paziente. Nei bambini piccoli, il sanguinamento associato con il tratto urinario è raro, ma la frequenza dell'ematurità a volte aumenta con l'età.Inoltre, l'emorragia si verifica negli organi interni.

Rara, ma mortale, emorragie nelle buste cerebrali, che possono causare il bambino a sviluppare gravi lesioni organiche del sistema nervoso centrale. Questo è caratterizzato dalla predominanza dei processi di eccitazione per inibizioni. Questi bambini si comportano in modo indisciplinato e possono essere cattivi. Secondo dati esterni, hanno un fisico fragile e hanno ridotto l'appetito. Gli organi interni non cambiano al momento oltre il sanguinamento.

Con l'età, i bambini sviluppano complicazioni più spesso. E tutto questo è dovuto all'immunità ridotta, come conseguenza della malattia sottostante. Emofilia può portare ad anemia emolitica, leucopenia, trombocitopenia, infiammazione renale e laminazione in insufficienza renale, come è disabilitato.

Emofilia donne

Questo tipo di malattia è estremamente rara tra le ragazze e le donne, e quindi le descrizioni cliniche di emofilia nelle donne molto poco.

L'emofilia nel sesso più debole si verifica solo quando i malati, il padre e la madre, hanno consegnato alla ragazza il gene interessato. Teoricamente, questi genitori possono nascere nella stessa proporzione di una ragazza-conduttrice della malattia, nonché una ragazza con sintomi clinici evidenti, o un ragazzo malato con emofilia e viceversa, assolutamente sana.

Una delle anomalie più comuni di coagulazione del sangue nelle ragazze e nelle donne è la malattia di Willebrand, che è circa un per cento dei pazienti. Sono soprattutto donne americane.

Emofilia nelle donne indica una carenza di fattore di von Willebrand, che dovrebbe produrre una proteina speciale necessaria per la coagulazione del sangue. Ci sono altri tipi di disturbi che portano a sanguinamento. La sindrome di Shereshevsky-Turner viene diagnosticata quando è possibile determinare la monosomia sul cromosoma X della forma intera o parziale. Ma la sindrome di Klinefelter viene posta nella determinazione del riso. Dal momento che

emofilia si verifica principalmente in quattro forme cliniche, come ad esempio un grado facile, cancellati, moderata e grave, le ragazze e le donne rivelano solo un lieve decorso della malattia. Tali donne sono inclini a bruciori di naso, hanno una profonda mestruazione. E anche operazioni minori, come l'estrazione dei denti o la tonsillectomia, possono portare a soste difficili di sanguinamento.

Emofilia negli uomini

La cattiva coagulazione del sangue ai ragazzi viene trasmessa attraverso madri praticamente sane, che sono conduttori di un gene alterato patologicamente.

prime manifestazioni di genitori emofilia preavviso loro infanzia e sono caratterizzati da un leggero sanguinamento, che può verificarsi dopo diversi tipi di lesioni. Può essere lividi, estrazione del dente, ecc. Ma le lividi già indicano emorragie più gravi sotto la pelle e nei muscoli. Tali ematomi causano la necrosi dei tessuti a causa della costrizione delle vasche che li alimentano. L'infezione che si verifica in esse può causare una malattia così grave come sepsi. Le emorragie che portano alla necrosi delle ossa si verificano nel tessuto osseo. A volte gli ematomi possono essere molto grandi e causare anche gangrena o paralisi.

Nel svolgere qualsiasi intervento chirurgico, un paziente emofilia deve essere iniettato con farmaci antihemofili per evitare gravi perdite di sangue.

considerato emorragie pericolose nelle meningi, che tendono a diventare una morte causa paziente o forme gravi di danni del sistema nervoso centrale.

Il sangue più complesso negli uomini è considerato retroperitoneale, che stimola l'emergere di malattie chirurgiche acute nel peritoneo. Spesso si sviluppa un'anemia postemorragica dopo il sanguinamento gastrointestinale, nasale, così come dal tratto urinario e dalla gengiva.

Le emorrosi, cioè le emorragie congiunte, sono di solito accompagnate da febbre al di sopra dei 38 ° e dalla loro affaticamento. Spesso ricorrenti emorragie nelle articolazioni diventano causa di osteoartrite, e porta alla restrizione dei movimenti di tutte le articolazioni e muscoli degli arti atrofia, che possono poi portare ad una sedia a rotelle. All'inizio, le articolazioni delle ginocchia e dei gomiti sono colpite, e poi quelle più piccole.

Sanguinamento dalle membrane mucose nella gola o nella laringe è anche considerato pericoloso. Ciò si verifica spesso durante un attacco di tosse, urlo e corde vocali anche tese, che provoca un'osteazione delle vie aeree.

Emofilia Trattamento

Il punto principale nel trattamento di pazienti con emofilia è la capacità di compensare la mancanza di fattori di coagulazione. A volte eseguire interventi chirurgici è semplicemente necessario per trattare le complicazioni che possono essere causate da ematomi, emorragie e contratti. Tutti questi interventi chirurgici richiedono un approccio speciale.

Il trattamento dell'emofilia è importante per cominciare già con le prime manifestazioni di sanguinamento. Se viene avviato in seguito, dovremo usare un certo corso di terapia specializzato.

Immediatamente con emofilia, vengono somministrati plasma nativo o liofilizzato, sangue intero o preparati contenenti concentrati di fattori VIII e IX.Per raggiungere il livello necessario del fattore antihemofilo nel sangue è necessario iniettare plasma e sangue in quantità sufficienti. Ma è importante considerare che non dovrebbero superare i 25 ml / kg di peso corporeo di una persona in 24 ore. Poiché iniezioni ripetute in grandi quantità può portare a shock anafilattico, nella formazione di anticorpi ai fattori VIII e IX e disturbare i reni.

Cryoprecipitate è molto più efficace nel trattamento dell'emofilia.È nello stato di un concentrato secco standard ed è ben conservato a temperatura ambiente ed è anche conveniente nel trasporto. Tutti i preparati con gematransfusione vengono somministrati per via endovenosa e la somministrazione viene ripetuta ogni 8-12 ore, considerando che non viene conservata per lungo tempo in forma diluita.

Controllando la terapia trasfusionale, monitorare la qualità del fattore VIII nel sangue. Per arrestare emorragie moderate dovrebbero aumentare livello f VIII al 20%, e questo plasma antiemofilico è portato somministrazione di una dose di 10-15 ml / kg di peso corporeo. Durante i pesanti sanguinamenti i calcoli sono raddoppiati e crioprecipitati, così come altri concentrati vengono somministrati a 20-30 ml / kg e più.

Per sanguinamenti esterni vengono utilizzati anestesia e trattamento locale. Per fare questo, le ferite vengono eliminate da coaguli e lavate con penicillina, diluite con NaCl salina. Quindi applicare bende a garza con agenti emostatici. Può essere adrenalina, perossido di idrogeno, siero di sangue umano o animale.

Per i pazienti con emofilia A vengono utilizzati durante le trasfusioni di sangue immediatamente direttamente dal donatore, come risultato di memorizzare in essa il processo di distruzione Antihemophilic globulina. Ma il sangue dei donatori è assolutamente adatto per l'emofilia B, perché contiene tromboplastina sufficiente. Per il trattamento dei tipi di emofilia

B e C raggiunto buoni risultati utilizzando siero umano e acido epsilon-aminocaproic( bambini di età superiore vengono introdotti ai 100 ml di una soluzione al 5% tre o quattro volte al giorno).

Ematomi che sono in capsule vengono rimossi chirurgicamente. E usato contemporaneamente nel trattamento di concentrati di fattori anti-emofili. Sanguinamento gastrointestinale viene interrotto applicando in grandi dosi di questi concentrati con acido aminocaproico.

Per ripristinare il sistema muscolo-scheletrico interessato, è necessario trattare l'emofilia nel complesso. E per questo, vengono utilizzati diversi metodi di sinovectomia, acilloplastica e fisioterapia. Con emorragie congiunte senza complicazioni, è necessario osservare il resto e applicare compresse a freddo al sito interessato. Poi un giunto fisso è fissato con un longus di gesso per un massimo di quattro giorni e dopo che sono state prescritte procedure con UHF.

In generale, il trattamento sintomatico dell'emofilia è applicato ai pazienti con emorroide. Prima di tutto è importante per creare l'immobilità del comune interessato, di nominare un non-steroidei farmaci anti-infiammatori e localmente corticosteroidi applicate.

di arrestare in pazienti con sanguinamento sorgere emofilia ingibitarnoy somministrato grandi dosi di concentrato in contemporanea con la plasmaferesi. Ciò consente un trattamento efficace, ma esiste il rischio di sviluppare trombosi. La trasfusione aumentata può causare infezione di un paziente con epatite B e virus linfotropici.

La prevenzione del sanguinamento rimane importante e per questo è necessario evitare infortuni e tagli dall'infanzia. Ed è anche desiderabile una volta in dieci giorni di tempo per fare le iniezioni endovenose ip concentrato VIII, e l'emofilia B - IX concentrato è ogni 15 giorni a 15 U / kg.

La nutrizione dei pazienti con emofilia dovrebbe contenere vitamine A, l'intero gruppo di vitamine B;C e D, fosforo e Ca. Inoltre, i medici consigliano di mangiare arachidi. Tra i preparati vietati sono: Analgina, Aspirin, Brufen, Butazolidine, Indometacina.

Va notato che durante un periodo di esacerbazione dei sintomi di emofilia, sono notati gravi attacchi di dolore. Ma l'uso frequente di farmaci per il dolore può portare ad una certa dipendenza. Pertanto, i costantemente utilizzati concentrati fattori da una prima età, escludono la dipendenza da analgesici.

L'emofilia non è completamente curata al momento, ma può ancora essere controllata da iniezioni. I pazienti affetti da emofilia, quando applicano il trattamento giusto, vivono alla vecchiaia.

Se la malattia è incurabile, e l'uso di prevenzione primaria non è possibile, è necessario evitare il verificarsi di sanguinamento. E per questo si dovrebbe cercare di non iniettare farmaci intramuscolari per impedire l'apparizione di lividi. I farmaci devono essere somministrati solo per via orale o per via orale. Il dentista deve essere trattato per la prevenzione, ogni tre mesi per evitare l'estrazione del dente.

Poiché i pazienti con emofilia non possono impegnarsi nel lavoro manuale, è necessario svilupparsi intellettualmente.

Le persone con diagnosi di emofilia sono raccomandate di avere un esame medico e un esame ad un ematologo. A chi viene rivelata la forma leggera di un'emofilia, vengono esaminati solo una volta all'anno. Inoltre, i medici sono nominati per fare vaccini contro l'epatite A e B. La terapia di sostituzione è effettuata con l'aiuto di concentrati di virus fortemente attivi e due volte attivati. Durante le forme acute di sanguinamento il trattamento viene avviato non oltre tre ore dopo l'infortunio. La terapia stessa deve contenere adeguate quantità per interrompere completamente l'emorragia.

I pazienti sono assolutamente vietati ad impegnarsi in sport come boxe, calcio, pallavolo, hockey, pallacanestro;È possibile visitare solo la piscina.

Poiché emofilia riferisce alla malattia emorragica congenita, e ha alcuni problemi con la diagnosi, richiede un trattamento costoso.effetti indesiderati L'esperienza al momento della terapia sostitutiva, in aggiunta ci sono problemi psicologici e questioni sociali, così al fine di fornire assistenza medica in questo tipo di patologia, è necessario prendere misure speciali. Per questo, il trattamento deve essere effettuato esclusivamente in cliniche specializzate.

Ogni paziente sta portando un "libro emofilia", che necessariamente registrato sanguigno, fattore Rh, tipo di emofilia, il grado della sua gravità.Anche in essa sono conservati tutti i registri delle misure mediche, delle misure preventive e delle raccomandazioni del medico trascorse durante le esacerbazioni. Più

da ricordare e tenere sempre a mente che tutti gli emofiliaci sono a rischio per l'HIV( AIDS) e l'epatite, come nel loro trattamento farmaci comunemente usati, che viene preparato da donatori di sangue.

In alcuni paesi sono già state istituite istituzioni educative speciali che accettano bambini di emofiliacei. Ci ricevono non solo l'istruzione, ma anche la padronanza delle competenze professionali possibili. Inoltre, appositamente progettata e fisioterapia condotte aiuta i bambini a rinforzare i muscoli, articolazioni e ossa, di continuare a insegnare loro come prevenire le recidive emorragiche.

Tuttavia, tra le misure di prevenzione più importanti è la consultazione medica di un genetista prima di pianificare una gravidanza. Se i metodi di indagine speciali in donne rilevati gene dell'emofilia, allora è consigliabile non avere figli, spiegando in anticipo, tutte le conseguenze di questa malattia.