Sideroblastiskā anēmija: kas tas ir, cēloņi, simptomi, ārstēšana, prognoze

Kas ir sideroblastiskā anēmija?

Sideroblastiskā anēmija ir asins slimību grupa, kurā organismam ir pietiekami daudz dzelzs, bet organisms to nevar izmantot, lai ražotu hemoglobīnu, kas asinīs pārnes skābekli. Tā rezultātā dzelzs uzkrājas eritrocītu mitohondrijās, piešķirot kodolam apļveida izskatu.

Pastāv trīs veidu sideroblastiskā anēmija: iedzimta, iegūta un idiopātiska (nezināmas izcelsmes).

Zīmes un šīs anēmijas simptomi var būt no vieglas līdz smagai un ietver nogurumu, elpas trūkumu un vājumu. Var gadīties arī liesas palielināšanās vai aknas. Smagos gadījumos paaugstināts dzelzs līmenis asinīs var izraisīt sirds slimības, aknu bojājumus un nieru mazspēja.

pazīmes un simptomi

Sideroblastiskās anēmijas ko raksturo nogurums, elpas trūkums un vājums. Vingrojot, cilvēkiem ar šo traucējumu var rasties līdzīgas sāpes krūtīs stenokardija.

Biežāk sastopamās anēmijas formas izraisa dzelzs deficīts asinīs. Cilvēkiem ar sideroblastisku anēmiju asins serumā ir neparasti augsts dzelzs un dzelzi saturošu vielu līmenis. Dažos gadījumos gļotādas, roku un sejas āda ar sideroblastisku anēmiju var izskatīties bāla, bieži citrona dzeltena. Reti var parādīties brūngani sarkana krāsa, ko izraisa asiņošana zem ādas.

Liesas palielināšanās (splenomegālija) vai aknas (hepatomegālija) ir citi šī traucējuma simptomi. Akūta leikēmija attīstās mazāk nekā 10% gadījumu kā progresējošas sideroblastiskas anēmijas komplikācija.

Cēloņi

Iedzimta sideroblastiska anēmija ir X saistītā recesīvā gēna defekta rezultāts. Gēns, kas pazīstams kā ALAS2, ražo fermentu, kas nepieciešams "heme", Skābekli saturošā hemoglobīna molekulas daļa. Bojāts gēns atrodas X hromosomā (Xp11.21).

Ar X saistītā sideroblastiskā anēmija parasti parādās kādā brīdī pirmajās trīs dzīves desmitgadēs.

Hromosomas, kas atrodas cilvēka šūnu kodolā, nes katras personas ģenētisko informāciju. Cilvēka ķermeņa šūnās parasti ir 46 hromosomas. Cilvēku hromosomu pāri ir numurēti no 1 līdz 22, un dzimuma hromosomas ir apzīmētas ar X un Y. Vīriešiem ir viena X un viena Y hromosoma, bet sievietēm - divas X hromosomas.

Katrai hromosomai ir īsa roka ar apzīmējumu "lpp", Un atzīmēts garš plecs"q». Hromosomas ir sīkāk sadalītas vairākās joslās, kuras ir numurētas. Piemēram, "Xp11.21 hromosoma" attiecas uz 11,21 joslu uz X hromosomas īsās rokas. Numurētās svītras norāda tūkstošiem gēnu atrašanās vietu katrā hromosomā.

Ar X saistītie recesīvie ģenētiskie traucējumi ir apstākļi, ko izraisa patoloģisks gēns X hromosomā. Sievietēm ir divas X hromosomas, bet viena no X hromosomām ir izslēgta, un visi šīs hromosomas gēni ir deaktivizēti.

Sievietes, kurām kādā no X hromosomām ir slimības gēns, ir slimības nesējas. Pārnēsātājām parasti nav traucējumu simptomu, jo parasti tā ir X hromosoma ar patoloģisku gēnu, kas ir izslēgta.

Vīrietim ir viena X hromosoma, un, ja viņš pārmantos X hromosomu, kas satur slimības gēnu, viņam attīstīsies slimība. Vīrieši ar X saistītiem traucējumiem slimības gēnu nodod visām savām meitām, kuras būs nesējas. Vīrietis nevar nodot ar X saistīto gēnu saviem dēliem, jo ​​vīrieši vīriešu dzimuma pēcnācējiem vienmēr nodod savu Y hromosomu, nevis X hromosomu.

Iegūta sideroblastiska anēmija ir ilgstošas ​​noteiktu toksisku vielu un narkotiku iedarbības vai nepatīkamas ietekmes rezultāts citi traucējumi, piemēram, imūnsistēmas traucējumi, granulomatozas slimības, audzēji vai vielmaiņas traucējumi traucējumi.

Kā norāda nosaukums, iemesls idiopātiska sideroblastiska anēmija nav zināms.

Ietekmētās populācijas

Iedzimta sideroblastiska anēmija skar gan vīriešus, gan sievietes, bet biežāk vīriešiem. Šī traucējuma forma parasti sākas pirms 30 gadu vecuma, lai gan ir bijuši gadījumi, kad traucējumi tiek diagnosticēti pacientiem, kas vecāki par 70 gadiem.

Iegūtā sideroblastiskā anēmija ir biežāk sastopama vecākiem jebkura dzimuma pacientiem, parasti 65 gadus veciem vai vecākiem. Tomēr ir bijuši gadījumi, kad pacientiem slimība tika diagnosticēta 50 gadu vecumā.

Saistītie traucējumi

Papildus iepriekš aprakstītajām sideroblastiskās anēmijas formām ir vairāki papildu veidi vai apakštipi, kas ir ārkārtīgi reti.

Neliela talasēmija un liels (liels) Ir divas iedzimtas anēmijas. Neliela talasēmija ir maigākā abu forma. Liela talasēmija (Kūlija anēmija) pieder pie hronisku ģimenes hemolītisko anēmiju grupas. To raksturo ievērojams F-hemoglobīna pieaugums un beta-polipeptīdu ķēžu sintēzes samazināšanās hemoglobīna molekulā. Simptomi ietver sarkano asins šūnu skaita samazināšanās, vispārējs vājums, neskaidra savārguma sajūta, kuņģa darbības traucējumi un sirdsklauves.

Idiopātiska hemochromatosis Ir iedzimts dzelzs metabolisma traucējums, kam raksturīga pārmērīga dzelzs nogulsnēšanās audos, īpaši aknās, aizkuņģa dziedzeris un sirds, kā arī ādas pigmentācija bronzas krāsā. Var rasties arī aknu ciroze, diabēts un ar to saistītās izmaiņas kaulos un locītavās.

Lai iegūtu vairāk informācijas par iepriekš minētajiem traucējumiem, dodieties uz lapu "Talasēmija" un "Hemohromatoze».

Diagnostika

Ja rodas aizdomas par sideroblastisko anēmiju, ārsts pasūta asins analīzes, tostarp sarkano asins šūnu krāsošana, lai noteiktu, vai tajā ir raksturīgi gredzenveida sideroblasti mitohondriji. Var noteikt bioķīmiskos testus, lai noteiktu hemoglobīnam nepieciešamā enzīma, delta-aminolevulīna sintetāzes līmeni.

Standarta ārstēšana

Ārstēšana ir atkarīga no sideroblastiskās anēmijas cēloņa. Ja traucējumi ir iegūti, atbildīgais aģents ir jāidentificē un jāārstē.

B6 vitamīna terapija (Piridoksīns) var būt noderīga dažos gadījumos.

Lai noņemtu lieko dzelzi no cilvēka ar sideroblastisku anēmiju, to injicē zem ādas (subkutāni) vai muskuļos (intramuskulāri) zāles deferoksamīns - tas bieži dod pozitīvu atbildi. Deferoksamīns saista lieko dzelzi un veicina tā izvadīšanu no organisma.

Ārkārtējos gadījumos tiek izmantota asins pārliešana.

Prognoze

Sideroblastiskās anēmijas attīstības prognoze atšķiras atkarībā no pamatcēloņa. Iegūtos gadījumos, piemēram, gadījumos, kas saistīti ar alkohola un narkotiku lietošanu, ilgstoši simptomi var nebūt.

Pacienti, kuriem nepieciešama asins pārliešana, pacienti ar slimībām, kas nereaģē uz piridoksīnu un citām metodēm ārstēšana, kā arī pacientiem ar mielodisplastisko sindromu, kas attīstās par akūtu leikēmiju, ir zemāka prognoze. Galvenie nāves cēloņi šajā anēmijā ir sekundārā hemochromatosis asins pārliešanas laikā un leikēmija.

Trombocitoze ir salīdzinoši laba prognostiska zīme. Pacienti, kuriem nav nepieciešama asins pārliešana, visticamāk izdzīvos ilgu laiku, kamēr savukārt tie, kas kļūst atkarīgi no asins pārliešanas, riskē ar turpmāku nāvi no sekundāro komplikāciju rašanās hemochromatosis.