Edvardsa sindroms

Edwards sindroms( trisomija 18 hromosomu pāru) - otrā visbiežāk sastopamā hromosomu traucējums pēc Dauna sindromu, ko raksturo ar vairākiem anomālijas augļa attīstību, un atpalicības daudzās sistēmās un orgānu. Sindroma Edwards 1 biežums: 5000/7000, un zēni ir slimi aptuveni trīs reizes retāk nekā meitenes.

Sakarā ar daudziem defekti, kas novēroti agrīno bērnu mirstību ar šo traucējumu. Pat neskatoties uz to, ka bērni ar Edwards sindromu ir dzimis savlaicīgi, viņiem ir zems fiziskās aktivitātes un ievērojami samazināt ķermeņa svaru. Bērni ar šo sindromu ir gandrīz nekādu fizisko un garīgo attīstību, tā, ka zēni ar šo traucējumu vairumā gadījumu mirst pirmajās desmit dienās pēc piedzimšanas laikā;meitenes var dzīvot līdz sešiem mēnešiem( dažreiz līdz gadam)

Edwards sindroma simptomi un pazīmes

- zema ķermeņa masa( vidēji 2170 grami) piedzimstot

- būtiska kavēšanās fizisko un garīgo attīstību

- Sakarā ar rīšanas grūtības ir novērotas barošanas problēmas

- Konkrēts par Edwards sindroms izskats: saplacināts sāniski deformēts skull, garenas galva un zema piere( dažreiz hidrocefāliju vai mikrocefālija), izliektas formas deguna, mazs apakšžoklis un ro, Nepareizi zemu novietotas ausis, īsa krūšu, šauras mazas acis, deformētas ekstremitātes

- Diezgan bieži novērotas malformācijas lielo asinsvadu un sirds muskuļa

- Meitenēm ir hipertrofija klitora, un zēni dzimumlocekļa strukturālo anomālijas vai undescended sēklinieku maisiņā

- Nonieru, kas skaidri pazīmes hidronefrozes

- daļu no kuņģa - zarnu trakta novērota imperforate outlet cauruļvadi žultsvadu un žultspūšļa, barības vada lumen imperforate, npilnu apgriezienu cilpas zarnu, zarnu diverticulum gryzhepodobnoe

Edwards Syndrome diagnoze

diagnoze šī sindroma veikt hromosomu testu. Grūtniecības laikā, pat neskatoties uz to, ka ultraskaņas skenēšanas augļa visā grūsnības periodā - Edwards sindroma diagnozi grūtāk.Šie ultraskaņas pētījumi liecina tikai netiešās pazīmes, kas galu galā var novest pie sindroma Edvardss( hipoplāziju vai neesamību uz nabas kanāla nabas artērijas, maza vērtība placentas).Pirmajos trijos grūtniecības mēnešos, izmantojot ultraskaņu neiespējami atklāt bruto novirzes augļa attīstību, kas norāda klātbūtni Edwards sindromu. Tādēļ, sakarā ar ierobežotas diagnozi šī defekta, tad jautājums par abortu valsts šim vārdam gandrīz nekad notiek un sievietēm jāsedz un dzemdēt bērniem ar sindromu Edvardsa savlaicīgi

Edwards sindroms ārstēšana

Šodien veidi Jālabo hromosomu anomālijas nepastāv, tāpēc klātbūtnes dēļdaudzi defekti fizisko un garīgo attīstību, lielākā daļa bērnu( 90%), nomira pirmajā gadā, un aptuveni 30% no pirmā mēneša laikā.Vienības izdzīvotājus, visā savā samērā īsajā dzīvē cietīs daudzas fiziskas slimības un smagu garīgo atpalicību.