Marfana sindroms

Marfan sindroms - iedzimta saistaudu slimības, kas raksturojas ar patoloģiskām izmaiņām nervu sistēmu, sirds - asinsvadu sistēmas, muskuļu un skeleta - muskuļu un skeleta sistēmas un citām sistēmām, un orgānu cilvēka ķermenī.Marfan sindroms ir mantotas autosomāla - dominējošo tipu un rodas cilvēkiem visu rasu, gandrīz vienāda dzimuma attiecību. Tas ir vispāratzīts, ka primārais marfāna sindroms defekta tieši saistīts ar traucējumiem kolagēna, kaut arī ne izslēgt varbūtību bojājumus elastīgās šķiedras saistaudi

Marfan sindromu izraisa

Šis sindroms ir reta ģenētiska slimība, un notiek aptuveni 1 5000. Kā rezultātā, daudzipētījumi tika konstatēts, ka šī slimība, ko izraisa mutācijas olbaltumvielu fibrillin gēnu hromosomā no piecpadsmitajā, un ka pēc tamTas noved pie novirzes struktūrā un attīstībā fibrillin.

Saskaņā ar statistikas datiem, apmēram 75% gadījumu notiek sindroms Marfan gēnu pārneses no vecākiem, kuriem ir slimība ar saviem bērniem. Pārējos 25% gadījumu, kad tas nav vienā no vecākiem ir konstatēta, slimības, ģenētiskas mutācijas spēj provocēt Mafai sindroms rodas spontāni spermatozoīdu vai olšūnu brīdī ieņemšanas. Iemesli šo mutāciju līdz šim, līdz gada beigām, un nav atklāts, tomēr, ar varbūtību 50% var apgalvot, ka bērni ir dzimuši ar šo mutāciju iet slimības viņu bērni

simptomi un pazīmes sindroms Marfan

Cilvēki ar Marfan sindromu ir daudz augstākas diezgan bieži viņuģimeni un vienaudžiem un atšķirīgs astēniskiem konstitūcija. Salīdzinot ar ķermeņa izmēru viņu ekstremitātes ir nesamērīgi garš, un roku span bieži vien ir diezgan daudz vairāk nekā to izaugsmi. Pirksti un rokas vairumā gadījumu ir diezgan plānas un ilgi. Cilvēki ar Marfan sindromu var izcelt līdzību sejas iezīmes: mazs žokļa, dziļi iegrimušas acis, iegarenas galvaskausa, nepareiza zobu augšanas, augstas gotiskā debesis. Marfan sindroms cilvēkiem tiek novērotas pēc sistēmiskas slimības ķermeņa:

Ekrānā

skelets pievienojot garo ekstremitāšu un aizaugšanu, Marfan sindroms var izraisīt problēmas, piemēram skeleta attīstību, kā mugurkaula deformācija( skolioze), un deformācija priekšējās krūšu sienā( "vistas krūtiņa", iespiedumikrūtīs)Arī pacientiem ar šo sindromu kopīgām problēmām ir plakana un bezalkoholiskie locītavām

No

acīm vairāk nekā 50% pacientu ar Marfan sindromu ir tā saukto "dislokāciju objektīva."Turklāt šie cilvēki bieži vien redzējuši gandrīz tālredzību( miopijas), paaugstināts acs iekšējais spiediens( glaukoma), lēcas apduļķošanās( katarakta) un zvīņošanās

daļa no tīklenes kuģiem un sirds

uzskatīti Vissmagākās komplikācijām marfāna sindroms, kas saistīts ar sirdi.Šis sindroms var vēlāk izraisīt nodalošās sienas un paplašināšanu aortas saknes, kas nes asinis no sirds muskuļa visā organismā.Sakarā ar pēkšņu plīsums aortas var rasties letālas. Bieži ir problēmas ar sirds vārstuļa( parasti aortas un / vai mitrālā), kas sākas nepietiekami cieši aizvērtas, tā, ka asinis plūst atpakaļ uz sirdi. Of - šādu noplūdi attīsta ritma traucējumi( neregulāra sirdsdarbība), elpas trūkums un sirds murmina. Turklāt noplūdes vārsti rada ievērojamu pieaugumu sirds, tā, ka ir grūti strādāt.

Citi simptomi, kas var ietekmēt nervu sistēmu, plaušas un āda( īpaši pusaudžiem un maziem bērniem), parasti ir mazāk nopietna un nedaudz kopīga

Marfan sindroms Diagnoze

visvieglāk diagnosticēt marfāna sindroms ir uzstādīts, kad pacients, vai kas -ģimenes loceklis ir pazīmes mežģījums objektīva, krūšu deformācijas asu kifoskolioze vai aortas paplašināšanās. Kad aortas aneirisma un ectopia lēcas, diagnoze ir izveidots pat ja nav ģimenes vēstures un ārējo marfanoidnyh zīmes. Visi pacienti ar aizdomām par Marfan sindromu ar ehokardiogrāfiju un spraugas lampas

Marfan sindromu ārstēšanas

izskatīti

Diemžēl, līdz šim nav īpašu instrumentu un metožu Marfana sindroma ārstēšanai( kā arī citu iedzimtu saistaudumu slimību ārstēšanai).Pašreizējās simptomātiskās ārstēšanas galvenais mērķis ir komplikāciju ārstēšana un šīs slimības attīstības novēršana. Daži eksperti iesaka lietot anaprilīnu( propranololu), lai novērstu smagas aortas izmaiņas, taču tā efektivitāte nav pierādīta. Dažos gadījumos ir norādīta mitrālā un aortas vārstuļu, kā arī aortas ķirurģiskā plastika.

Ar progresējošu skoliozi parādīts, ka tiek veiktas fizioterapeitiskās procedūras, un skelets tiek mehāniski nostiprināts. Ja novirzes leņķis pārsniedz 45 *, tiek veikta ķirurģiska korekcija.

Ar Marfana sindromu saistīto cilvēku turpmākās dzīves prognozi galvenokārt nosaka izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā.Plaušu stumbra vai aortas aneirisma plīsums visbiežāk ir šīs slimības nāves cēlonis.