Sideroblastische anemie: wat is het, oorzaken, symptomen, behandeling, prognose

Wat is sideroblastische anemie?

Sideroblastische bloedarmoede zijn een groep bloedaandoeningen waarbij het lichaam voldoende ijzer heeft, maar het lichaam het niet kan gebruiken om hemoglobine te produceren, dat zuurstof in het bloed vervoert. Als gevolg hiervan hoopt ijzer zich op in de mitochondriën van erytrocyten, waardoor de kern een cirkelvormig uiterlijk krijgt.

Er zijn drie soorten sideroblastische anemie: erfelijke, verworven en idiopathische (van onbekende oorsprong).

Tekenen en symptomen van deze bloedarmoede kan variëren van mild tot ernstig en omvatten vermoeidheid, ademhalingsmoeilijkheden en zwakte. Kan ook gebeuren vergroting van de milt of lever. In ernstige gevallen kan een verhoogd ijzergehalte in het bloed leiden tot hartaandoeningen, leverbeschadiging en nierfalen.

Tekenen en symptomen

Sideroblastische anemieën gekarakteriseerd door

vermoeidheid, kortademigheid en zich zwak voelen. Bij inspanning kunnen mensen met deze aandoening pijn op de borst krijgen die vergelijkbaar is met: angina.

De meest voorkomende vormen van bloedarmoede worden veroorzaakt door een tekort aan ijzer in het bloed. Mensen met sideroblastische anemieën hebben abnormaal hoge niveaus van ijzer en ijzerbevattende stoffen in het bloedserum. In sommige gevallen kunnen de slijmvliezen, de huid van de handen en het gezicht met sideroblastische anemie er bleek uitzien, vaak citroengeel. In zeldzame gevallen kan een bruinrode verkleuring optreden die wordt veroorzaakt door een bloeding onder de huid.

Vergrote milt (splenomegalie) of lever (hepatomegalie) zijn andere symptomen van deze aandoening. Acute leukemie ontwikkelt zich in minder dan 10% van de gevallen als een complicatie van progressieve sideroblastische anemieën.

Oorzaken

Erfelijke sideroblastische anemie is het resultaat van een defect in een X-gebonden recessief gen. Het gen dat bekend staat als ALAS2, produceert een enzym dat nodig is voor de aanmaak van "heem", Het zuurstofhoudende deel van het hemoglobinemolecuul. Het defecte gen bevindt zich op het X-chromosoom (Xp11.21).

X-gebonden sideroblastische anemie verschijnt meestal op een bepaald moment tijdens de eerste drie decennia van het leven.

Chromosomen, die aanwezig zijn in de kern van menselijke cellen, dragen de genetische informatie van elke persoon. De cellen van het menselijk lichaam hebben meestal 46 chromosomen. Paren van menselijke chromosomen zijn genummerd van 1 tot 22 en de geslachtschromosomen zijn gelabeld met X en Y. Mannen hebben één X- en één Y-chromosoom, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben.

Elk chromosoom heeft een korte arm met het label "P", En een lange schouder gemarkeerd"Q». Chromosomen zijn verder onderverdeeld in meerdere banden, die genummerd zijn. Bijvoorbeeld, "chromosoom Xp11.21" verwijst naar de 11.21 band op de korte arm van het X-chromosoom. De genummerde strepen geven de locatie aan van de duizenden genen die op elk chromosoom aanwezig zijn.

X-gebonden recessieve genetische aandoeningen zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door een abnormaal gen op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, maar een van de X-chromosomen is uitgeschakeld en alle genen op dat chromosoom zijn geïnactiveerd.

Vrouwen die het ziektegen op een van hun X-chromosomen hebben, zijn drager van de aandoening. Dragende vrouwen vertonen meestal geen symptomen van de aandoening omdat het meestal een X-chromosoom is met een abnormaal gen dat is uitgeschakeld.

Een man heeft één X-chromosoom en als hij het X-chromosoom met het ziektegen erft, zal hij de ziekte krijgen. Mannen met X-gebonden aandoeningen geven het ziektegen door aan al hun dochters die drager zullen zijn. Een man kan een X-gebonden gen niet doorgeven aan zijn zonen, omdat mannen altijd hun Y-chromosoom in plaats van hun X-chromosoom doorgeven aan mannelijke nakomelingen.

Verworven sideroblastische anemie is het gevolg van langdurige blootstelling aan bepaalde giftige stoffen en medicijnen of een onaangenaam effect andere aandoeningen, zoals immuunstoornissen, granulomateuze ziekten, tumoren of metabole aandoeningen.

Zoals de naam al doet vermoeden, is de reden: idiopathische sideroblastische anemie onbekend.

Getroffen populaties

Erfelijke sideroblastische anemie treft zowel mannen als vrouwen, maar komt vaker voor bij mannen. Het begin van deze vorm van de aandoening treedt meestal op vóór de leeftijd van 30 jaar, hoewel er gevallen zijn geweest waarin de aandoening werd gediagnosticeerd bij patiënten ouder dan 70 jaar.

Verworven sideroblastische anemie komt vaker voor bij oudere patiënten van beide geslachten, meestal 65 jaar of ouder. Er zijn echter gevallen bekend van patiënten die halverwege de vijftig werden gediagnosticeerd met de ziekte.

Verwante aandoeningen

Naast de hierboven beschreven vormen van sideroblastische anemie, zijn er verschillende aanvullende typen of subtypen die uiterst zeldzaam zijn.

Thalassemie minor en groot (groot) Zijn twee erfelijke anemieën. Thalassemie minor is de mildere vorm van de twee. Grote thalassemie (Cooley's anemie) behoort tot de groep van chronische familiale hemolytische anemieën. Het wordt gekenmerkt door een duidelijke toename van F-hemoglobine en een afname van de synthese van bèta-polypeptideketens in het hemoglobinemolecuul. Symptomen zijn onder meer: een afname van het aantal rode bloedcellen, algemene zwakte, een vaag gevoel van malaise, maagklachten en hartkloppingen.

Idiopathische hemochromatose Is een erfelijke aandoening van het ijzermetabolisme, gekenmerkt door overmatige ijzerafzettingen in weefsels, vooral in de lever, alvleesklier en het hart, evenals de pigmentatie van de huid in een bronzen kleur. Levercirrose kan ook optreden, suikerziekte en gerelateerde veranderingen in botten en gewrichten.

Ga voor meer informatie over bovengenoemde aandoeningen naar de pagina "thalassemie" en "hemochromatose».

Diagnostiek

Het vermoeden van sideroblastische anemie zal ertoe leiden dat een arts bloedonderzoeken laat uitvoeren, waaronder: kleuring van rode bloedcellen om te bepalen of karakteristieke ringvormige sideroblasten aanwezig zijn in mitochondriën. Biochemische tests kunnen worden uitgevoerd om het niveau van een enzym te bepalen dat nodig is voor hemoglobine, delta-aminolevulinesynthetase.

Standaard behandelingen

De behandeling hangt af van de oorzaak van de sideroblastische anemie. Als de aandoening is verworven, moet de verantwoordelijke agent worden geïdentificeerd en behandeld.

Vitamine B6 therapie (Pyridoxine) kan in sommige gevallen nuttig zijn.

Om overtollig ijzer uit het lichaam van een persoon met sideroblastische anemie te verwijderen, wordt het onder de huid (subcutaan) of in de spier (intramusculair) geïnjecteerd. het medicijn Deferoxamine - dit geeft vaak een positieve reactie. Deferoxamine bindt overtollig ijzer en bevordert de uitscheiding uit het lichaam.

In extreme gevallen worden bloedtransfusies gebruikt.

Voorspelling

De prognose voor de ontwikkeling van sideroblastische anemie varieert afhankelijk van de onderliggende oorzaak. In verworven gevallen, zoals die geassocieerd met alcohol- en drugsgebruik, zijn er mogelijk geen symptomen op de lange termijn.

Patiënten die bloedtransfusies nodig hebben, patiënten met ziekten die niet reageren op pyridoxine en andere methoden behandeling, evenals patiënten met myelodysplastisch syndroom, dat zich ontwikkelt tot acute leukemie, hebben een lagere voorspelling. De belangrijkste doodsoorzaken bij deze bloedarmoede zijn secundaire hemochromatose met bloedtransfusie en leukemie.

Trombocytose is een relatief goed prognostisch teken. Patiënten die geen bloedtransfusie nodig hebben, hebben een grotere kans om lang te overleven, terwijl terwijl degenen die afhankelijk worden van bloedtransfusies verder overlijden door complicaties van secundaire hemochromatose.