Goldenhar-syndroom: wat is het, symptomen, foto's, behandeling, prognose

Wat is het Goldenhar-syndroom?

Goldenhar-syndroom - een zeldzame aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door afwijkingen in de ontwikkeling van de ogen, oren en wervelkolom.

Ook bekend als oculo-auriculo-vertebraal syndroom, werd het Goldenhar-syndroom voor het eerst gedocumenteerd door Maurice Goldenhar, een oogarts en huisarts.

De aandoening treft één op de 3.000 tot 5.000 pasgeborenen.

Baby's met de ziekte van Goldenhar worden geboren met gedeeltelijk gevormde of volledig ontbrekende oren, goedaardige ooggroei en spinale misvormingen zoals scoliose. Oculo-auriculo-vertebraal syndroom kan ook de structuren van het gezicht en andere organen van het lichaam aantasten, zoals het hart, de nieren, de longen en het zenuwstelsel. In de meeste gevallen treffen misvormingen slechts één kant van het lichaam.

Een aspect van het Goldenhar-syndroom is hemifaciale microsomie, waarbij de kaken en jukbeenderen aan één kant van het gezicht onderontwikkeld zijn. Deze onderontwikkeling, samen met oog- en oorafwijkingen, resulteert in onderscheidende gelaatstrekken bij kinderen met het Goldenhar-syndroom.

Wervelkolom- en borstafwijkingen komen ook vaak voor bij het Goldenhar-syndroom. In sommige gevallen zijn de wervels in de wervelkolom en/of ribben niet volledig gevormd, ontbreken of niet goed aangesloten. 50% van de patiënten met het Goldenhar-syndroom heeft een aangeboren scoliose. Door de ziekte veroorzaakte wervelkolomaandoeningen leiden tot onvolledige groei en longziekten.

Tekenen en symptomen

De symptomen van het Goldenhar-syndroom kunnen variëren, maar kunnen een of meer van de volgende omvatten:

• spinale aandoeningen die leiden tot scoliose, kyfose of beide tegelijk;
• abnormale ribstructuur, inclusief ontbrekende of versmolten ribben, resulterend in slechte groei, borstfalen en verminderde longfunctie;
• verminderde longfunctie als gevolg van kromming van de wervelkolom en pathologische groeitrends die kunnen leiden tot ademhalingsfalen;
• veel craniofaciale afwijkingen (zie. foto hierboven), waaronder:
  • hemifaciale microsomie, waarbij de weefsels aan een of beide zijden van het gezicht onderontwikkeld zijn, vooral in het gebied dat de oren, mond en kaak aantast;
  • gespleten lip en/of gehemelte;
  • breder dan normaal mond; de ene kant van de mond kan hoger zijn dan de andere;
  • goedaardige cysten en/of gezwellen op de ogen (oculaire dermoidcysten);
  • een gedeeltelijk gevormd of volledig ontbrekend oor (microtie);
• gehoorverlies, meestal in één oor; er kan gedeeltelijke of volledige doofheid zijn aan de aangedane zijde;
• aangeboren hartziekte;
• ademhalingsproblemen;
• ziekten van de nieren en het urogenitale systeem;
• aandoeningen van het centrale zenuwstelsel.

Oorzaken en risicofactoren

De oorsprong van het Goldenhar-syndroom is momenteel onbekend. De meeste gevallen van de ziekte van Goldenhar komen voor in families zonder voorgeschiedenis van de aandoening.

In zeldzame gevallen kan het oculo-auriculo-vertebrale syndroom worden geërfd en een autosomaal dominant patroon volgen. Dit betekent dat als een ouder het Goldenhar-syndroom heeft, elk van hun kinderen een risico van 50 procent heeft om de aandoening te erven. Voor de meeste mensen met het Goldenhar-syndroom is de kans op een baby met het Goldenhar-syndroom echter extreem laag.

Getroffen populaties

Oculo-auriculo-vertebraal syndroom treft mannen vaker dan vrouwen, ongeveer in een verhouding van 3: 2. Er is enige onenigheid in de medische literatuur over de incidentie van de aandoening. Schattingen lopen uiteen van één op 3.000 tot 5.000 levendgeborenen tot één op 25.000-40.000 levendgeborenen. De meeste fysieke symptomen die verband houden met de aandoening zijn aanwezig bij de geboorte (aangeboren), met mogelijk met uitzondering van gezichtsasymmetrie, die in veel gevallen niet eerder dan ongeveer vier jaar oud.

Diagnostiek

De diagnostische evaluatie begint met een grondige medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek van het kind. Artsen schrijven verschillende tests voor om het Goldenhar-syndroom en mogelijke complicaties te diagnosticeren, waaronder:

• Röntgenfoto, studie van de interne structuur van objecten die met behulp van röntgenstralen op een speciale film worden geprojecteerd.
• Magnetische resonantie beeldvorming (MRI)die een combinatie van grote magneten, radiofrequenties en een computer gebruikt om gedetailleerde beelden van organen en structuren in het lichaam te verkrijgen.
• Computertomografie (CT)die een combinatie van röntgenstralen en computertechnologie gebruikt om dwarsdoorsnedebeelden ("plakjes") van het lichaam te produceren.
• Genetische testwaarin een monster van het speeksel van de patiënt wordt gebruikt voor DNA-identificatie.

Kinderen met het Goldenhar-syndroom kunnen andere gezondheidsproblemen hebben, zoals hart-, long- of nierproblemen. Dit komt door het feit dat de organen van het kind ontwikkelingsstoornissen in de baarmoeder kunnen ervaren.

Vandaar, echografie procedure - het gebruik van hoogfrequente geluidsgolven om een ​​afbeelding te creëren die lijkt op die gemaakt in tijdens de zwangerschap bij een kind in ontwikkeling, - kan ook worden uitgevoerd op de organen van het kind om eventuele afwijkingen. Aanvullende tests die mogelijk vereist zijn, zijn hartbeoordelingen en gehoortests.

Al deze medische tests stellen artsen in staat een volledig beeld te krijgen van de gezondheid van het kind en helpen bij het bepalen van een geïndividualiseerd behandelplan.

Standaard behandelingen

Behandeling voor de ziekte van Goldenhar is gebaseerd op de tekenen en symptomen die elke persoon heeft. Idealiter zouden de getroffen kinderen moeten worden behandeld door een ervaren, multidisciplinair maxillofaciaal team. De behandeling is leeftijdsafhankelijk en in verschillende stadia van groei en ontwikkeling kunnen specifieke maatregelen worden aanbevolen.

Hieronder volgen voorbeelden van medische problemen die mogelijk moeten worden aangepakt bij patiënten met de ziekte van Goldenhar:

• Voedingsproblemen - Sommige kinderen met het Goldenhar-syndroom hebben voedingsproblemen die worden veroorzaakt door bijbehorende craniofaciale aandoeningen. Interventies kunnen speciale flessen, aanvullende nasogastrische voedingen en het plaatsen van een gastrostomiesonde omvatten.
• Ademhalingsproblemen - patiënten met een onderontwikkelde onderkaak kunnen ademhalingsproblemen hebben of zich ontwikkelen slaapapneu. In deze gevallen is het raadzaam om de juiste medische professional te zoeken om de juiste zorg te garanderen.
• Gehoorverlies - Een gehoortest wordt aanbevolen voor alle kinderen met het Goldenhar-syndroom jonger dan 6 maanden. Hoortoestellen of andere behandelingen worden aanbevolen voor mensen met een gehoorbeperking.
• Goedaardige cysten en/of gezwellen in de ogen - deze tumoren moeten mogelijk operatief worden verwijderd als ze bijzonder groot zijn of het gezichtsvermogen belemmeren.
• Craniofaciale afwijkingen (d.w.z. gespleten lip en/of gehemelte), aangeboren hartafwijkingen, nierproblemen en/of spinale afwijkingen - voor sommige van de karakteristieke symptomen die gepaard gaan met de ziekte van Goldenhar kan een operatie nodig zijn behandeling.
• Toespraak - Patiënten met het Goldenhar-syndroom hebben een verhoogd risico op verschillende spraakproblemen als gevolg van een verscheidenheid aan geassocieerde craniofaciale afwijkingen. Daarom wordt sommige patiënten geadviseerd om spraakonderzoeken te ondergaan en met een logopedist te werken.

Voorspelling

De prognose voor de meeste kinderen met het Goldenhar-syndroom is goed. Kinderen kunnen een relatief normaal leven leiden en hebben een normale levensduur. Ze kunnen trouwen, kinderen krijgen en genieten van werk en spel.

Omdat meerdere lichaamssystemen betrokken zijn bij het Goldenhar-syndroom, is voortdurende monitoring van complicaties en behandeling - indien nodig - essentieel om optimale resultaten op de lange termijn te bereiken.

Andrey Zakirov/ auteur van het artikel