Down syndroom

te allen tijde werden kinderen geboren met het syndroom van Down, maar de eerste keer dat het syndroom door het Engels arts Dzhon Daun beschreven in 1886.En al het mysterie van dit syndroom - een extra zevenenveertigste chromosoom geopend in 1959, de Franse geneticus Zherom Lezhenom. Extra chromosoom is het resultaat van een schending van de rijping van gameten. Deze pathologie is niet ongewoon. Gemiddeld één geval per 700 pasgeborenen, maar dankzij prenatale diagnose geboorte van kinderen met het syndroom van Down werd teruggebracht tot één geval per 1100 kinderen

Oorzaken

De redenen zijn niet volledig vastgesteld, maar de artsen bracht de categorie vrouwen lopen het risico:
- Late zwangerschap( leeftijdmoeder naar een direct effect op de geboorte van een kind met het syndroom van down, als 80% van de kinderen met dit syndroom worden geboren bij vrouwen 35 - leeftijd)
- Meerdere geboorten
- Verkrijgbaar in oude mensen met het syndroom van down
- cases gebeurtenissen tijdens de vorming van gameten en zwangerschap diagnose

Medicine aan de aanwezigheid van het syndroom van Down in het begin van de zwangerschap te diagnosticeren. Diagnose omvat het uitvoeren van testen( vruchtwaterpunctie, vlokkentest, navelstrengpuncties), die zal helpen bepalen of de toekomst is afhankelijk van het resultaat van dit syndroom. Voor deze studie werden de cellen onder een microscoop en telde zwangerschap set chromosomen. De essentie ligt in de studie chorion cellen - toekomstige placenta of foetale epitheelcellen drijvend in het vruchtwater. Als blijkt in de foetus en zevenenveertig chromosomen en drie van hen 21e, dan is het ongeboren kind het syndroom van Down.
vruchtwaterpunctie en vlokkentest worden beschouwd als risicovol enquêtes. De vrouw van de baarmoeder wordt toegediend medische instrumenten, waarbij de wand van de baarmoeder, de foetus kan beschadigen, leiden tot een miskraam

Symptomen

Ze zijn zo uniek dat het wordt verward met een andere genetische aandoening onmogelijk. Kinderen met het syndroom van Down zijn niet zoals hun ouders, maar ze zijn vergelijkbaar met elkaar. De meeste symptomen zijn merkbaar bij de geboorte en het opgroeien met hen duidelijker tot uiting.
- Een van de symptomen - vertraagd geestelijke en lichamelijke ontwikkeling( mensen met het syndroom van Down zijn op het niveau van de zevenjarige kind)
- Schending van botgroei( lage groei van de mensen), spierhypotonie, een verkorting van de
vingers - Gekenmerkt door een spleetogen, uitpuilendetaal, een plat gezicht, en de hals
- Voldoet vice
hart - Verandert dermatoglifiki( "aap" of chetyrohpaltsevaya vouw in de palm)
- klein hoofd, korte nek en misvormde oren
- Niet reproinductantie functie

behandeling

Al bekende genetische ziekten kunnen worden behandeld, be- comorbiditeit mogelijk, omdat een kind met het syndroom geboren met een heleboel defecten. Na de geboorte van het kind een medisch onderzoek uitgevoerd om de diagnose te bevestigen en de daarmee samenhangende problemen te bepalen. Kinderarts tactvol op de tweede dag als gevolg van vermoedelijke diagnose van beide ouders. Tijdens deze periode, nieuwe ouders in het bijzonder behoefte hebben aan psychologische steun en hulp. En slechts twee - drie weken van het worden bekend proef analyse om de karyotype te identificeren - chromosomale ingesteld bij de zuigeling. Als de diagnose wordt bevestigd, sinds de eerste dagen van helpt het kind aan te passen aan een nieuw leven, en artsen zal de ontwikkeling van het kind en het ontstaan ​​van ziekten kenmerk van dit syndroom te monitoren. Moeten volgen de aanbevelingen van de arts en voorgesteld om de tests moeten doorstaan. Bij het opsporen van aangeboren afwijkingen geopereerd

Prospects

ontwikkeling van het kind met het syndroom van Down is afhankelijk van aangeboren factoren en hoe om te gaan met het kind. Kinderen met deze pathologie trainees, maar ze vereisen een veel aandacht en geduld in het leerproces.
Bij kinderen met deze pathologie is zeer verzwakte immuniteit. Ze zijn onderworpen aan verschillende infecties, longontsteking, vaak last van hart- en vaatziekten, Alzheimer .Levensverwachting met het syndroom van Down is gestegen tot vijftig of meer jaren. Veel mensen trouwen. Mannen in de meeste gevallen vruchteloos, maar vrouwen kunnen kinderen krijgen.