Lejeune's syndroom
Lejeune syndroom is een erfelijke genetische aandoening verbonden met een verandering in de structuur van de vijfde chromosoom. De ziekte is vernoemd naar de Franse wetenschapper Jérôme Lejeune in 1963.Deze ziekte wordt gekenmerkt door huilen een ongewoon kind, die lijkt op de kat
oorzaak van Lejeune-syndroom is het ontbreken van een fragment van de 5de chromosoom
Symptomen
- Huilende baby, lijkt op een kat mauwen
- verandering in de structuur van het strottenhoofd of hypoplasie
- achterstand in lichamelijke en geestelijke ontwikkeling van een kind
- Laag geboortegewicht
- Verminderde spierspanning
- halvemaanvormige structuur van het gezicht met grote regelafstand ogen
- Aangeboren hart
- Miccephaliy ( gereduceerd schedelmaten en de hersenen met een snelheid van andere lichaamsdelen)
- karakteristieke lage stand en oorschelpen deformatie
- uitstekende frontale uitsteeksels
- Verhoogde stroomlijn
- afwijkingen van inwendige organen( vasculaire en nieren)
- Uitgesproken moeilijkhedenademhaling
- liesbreuk
- Klein formaat onderkaak
- Scheelzien, astigmatisme
Aparte Lejeune syndroom symptomen zijn leeftijd gerelateerde functies. Vervaagt met de tijd kat huilen, spierhypotonie, maan gezicht, maar microcefalie, schuine vorm van de ogen worden meer uitgesproken kenmerken. Er is een groeiende achterstand en psychomotore ontwikkeling van het kind. Versnelt de luidruchtige ademhaling, en piepen verergerd ademhalingsziekten
Diagnose De diagnose is gebaseerd op klinische tekenen en publiceert "huilen kitten".Een laboratorium studies bevestigen de aanwezigheid van een syndroom op chromosoom verlies deel 5
Behandeling De behandeling van het syndroom is gericht op het elimineren gepaard met symptomen. In de eerste maanden van het leven zou moeten zijn om het kind van besmettelijke ziekten te beschermen. Er moet continu toezicht door een kinderarts en neuropsychiatrist zijn. Artsen raden een middel om de psychomotorische ontwikkeling van kinderen, gymnastiek en massage therapie
Preventie
tijdig medische genetische counseling in gezinnen waar er kinderen met het syndroom Lejeune en onderzoek om het karyotype van de ouders vast te stimuleren.
