De ziekte van Huntington

ziekte van Huntington - een ernstige erfelijke progressieve neurodegeneratieve hersenaandoening gekenmerkt door een combinatie van psychische stoornissen en trocheïsche hyperkinese. De prevalentie van deze ziekte is 1: 10.000 bevolking. De ziekte van Huntington kunnen ontwikkelen in de kindertijd en in de oude, maar vaak de eerste symptomen tot uiting in de leeftijdsgroep 28-50 jaar ziekte

Huntington - veroorzaakt

ontwikkeling Vanwege het feit dat de ziekte gestaag ontwikkelt tot een onvermijdelijke handicap,die de belangen van zowel de patiënt en zijn familie( kinderen in de zieke persoon het risico op het ontwikkelen van de ziekte is bijna 50%), in de afgelopen jaren, de ziekte van Huntington is bijzonder nauwkeurig bestudeerd. De verkregen resultaten zijn ernstig verontrust experts, zoals later bleek, dat de ziekte meer verspreid dan eerder werd gedacht. Bijna 100% van de onderzochte gevallen testte positief voor familiegeschiedenis. Sommige wetenschappers suggereren dat de af en toe een nieuw geval van de ziekte kan optreden als gevolg van een genetische mutatie, maar geen soortgelijke zaak is nog niet bewezen. Soms is een verkeerde indruk over de afwezigheid van familiegeschiedenis kunnen ontstaan ​​als gevolg van de late debuut van de ziekte en het kan ten onrechte worden geclassificeerd als seniele dementie, in het bijzonder in gevallen waarin de familieleden voor het begin van de ziekte sterven aan de ziekte van andere oorzaken

Huntington - symptomen en tekenen

ziekte begint altijdgeleidelijk echter subtiel. De eerste symptomen van de ziekte van Huntington verschijnen meestal in de leeftijd van 25-50 jaar( zeer zelden bij kinderen), mannen lijden vaker dan vrouwen. De eerste symptomen van de ziekte zijn en rusteloosheid fidgeting bewegingen, zodanig niet gewoonlijk als een familie van menselijke ziekte. Na verloop van tijd, motorische stoornissen blijven vooruitgaan, wat uiteindelijk leidt meestal tot invaliditeit. Bij verdere progressie van de ziekte van Huntington de patiënt typisch frequent plotselinge krampachtige krampachtige bewegingen van de romp en ledematen, kan een inbreuk scharnier zijn sniffling mogelijk onwillekeurige spasmen en gezichtsmusculatuur. Coördinatie van de bewegingen tijdens het lopen is aanzienlijk lijdt gang wordt trocheïsche( dansen).Tot de zeer late stadia van de ziekte geheugen blijft intact, maar uitvoerende functies, denken en aandacht wordt geschonden aan het begin van de ontwikkeling van de ziekte. Vaak waargenomen bij de ziekte van obsessief-compulsieve stoornis Huntington en delirium( hier symptomatologie onjuist worden gediagnosticeerd met schizofrenie), periodieke disinhibition, vervreemding, depressie en apathie. Geleidelijk aan zijn eisen spiercontrole functies geschonden: een persoon begint te problemen met het slikken en kauwen, het begint te grimas( verstoorde slaap als gevolg van snelle oogbewegingen).

duur van de ziekte van een gemiddelde van vijftien jaar. In het geval van vroege-onset( tot twintig jaar), wordt de ziekte gepaard gaat met cognitieve stoornissen, ataxie, stijfheid, en het sneller( ongeveer acht jaar) vordert. Epileptische aanvallen bij de ziekte van Huntington zijn uiterst zeldzaam in het geval van late vorm van de ziekte, en vaak genoeg met zijn vroegere vorm.

Op de vierde of vijfde decennium van het leven, de ziekte van Huntington tot uiting door progressieve choreo, die op zijn beurt gepaard gaat met een uitgesproken psychische stoornissen( depressie met frequente zelfmoordpogingen, dementie, frequente uitbraken van agressie en woede).In de adolescentie, kan de ziekte soms gemanifesteerd door progressieve akinetisch-rigide syndroom.ziekte

van Huntington gebeurt heel langzaam. Disability veroorzaakt zowel ernstige psychische veranderingen en verdiepen bewegingsstoornissen. Dodelijke afloop gebeurt na vele jaren van zelfmoord of bijkomende infectie Ziekte

Huntington - Diagnose

In typische gevallen, de diagnose van de ziekte levert geen problemen. Langzaam progressieve natuurlijk een relatief late start, het ontbreken van gelijktijdige reumatische koorts en ernstige dementie, chorea van Sydenham te laten sluiten. Bovendien, de differentiële diagnose worden met ziekten zoals goedaardige erfelijke chorea, seniele chorea, ataxie, neyroakantotsitoz, ziekte van Parkinson uitgevoerd. Alle controversiële diagnostische gevallen zal de beslissende factor zijn de resultaten van een directe DNA-test.

belangrijkste factoren voor een juiste diagnose van de ziekte is gebaseerd op het type van de erfenis en de aanwezigheid van de familiegeschiedenis van de ziekte, de aanwezigheid in het bloed uitstrijkje van een gewijzigde vorm van rode bloedcellen, de aanwezigheid en lokalisatie van atrofische processen in de hersenhelften van de hersenen de ziekte van

Huntington - Behandeling

Helaas, tot op heden nog niet is ontwikkeld ofeen behandelingswerkwijze die kan stoppen of althans schorsen de progressie van de ziekte. Alle pogingen om mogelijke onderdrukking van abnormale bewegingen meestal zonder resultaat. In sommige gevallen is de patiënt, zodat in bewegingsstoornissen en correctie van emotionele stoornissen psychofarmaca neuroleptica groep voorgeschreven te verminderen. Om de ernst van de symptomen van de ziekte van Huntington te verminderen is speciaal ontworpen en vervolgens in 2008 ingestemd met de drug tetrabenazine. Geneesmiddelen zoals amantadine remacemide en nog in de testfase, maar positieve resultaten hebben reeds aangetoond. Om spierstijfheid en hypokinesie benoemde anti-Parkinson geneesmiddelen te vergemakkelijken. Om myoclonische hyperkinesie gebruikt valproïnezuur vergemakkelijken. Wanneer gedragsstoornissen en psychosen voorgeschreven atypische antipsychotica. Om de depressie te elimineren veel gebruikt mirtazapine en selectieve serotonine heropname remmers.

prognose van de ziekte van Huntington in de meeste gevallen ongunstig.(. Congestief hartactiviteit, longontsteking, enz.) Overlijden, als gevolg van diverse complicaties, gebeurt meestal na 10-12 jaar vanaf de datum van de progressie van de ziekte.