Ehlers-Danlos syndrom

syndrom Ehlers-Danlos syndrom - en arvelig sykdom karakterisert ved heterogen hud giperelastichnostyu, som er forbundet med en defekt i dannelsen av kollagen. Ehlers-Danlos syndrom har forskjellige typer arv og desmogenese av den ufullkomne arten. Denne patologien er avhengig av individuelle mutasjoner og kan manifesteres som et moderat sykdomsforløp og farlig for livet.

syndrom Ehlers-Danlos syndrom er den mest vanlige sykdom i bindevevet og er funnet i et forhold på 1: 100.000 fødsler. Det finnes ingen spesielle behandlingsmetoder, bare terapi i form av omsorg, som kan redusere konsekvensene av patologi.

syndrom Ehlers-Danlos syndrom fører

På forskjellige tidspunkter, studiet av arvelige sykdommer Ehlers-Danlos syndrom klassifisering eksisterte, som ble isolert ved tre til elleve typer av sykdommen. Som det akkumulerende molekylærgenetisk data, var det et behov for å revidere den foregående varianter enheter syndrom, Ehlers-Danlos syndrom. Derfor så tidlig som i 1997, forskere, leger klassifisere sykdommen i ti typer og i øyeblikket er det helt tett til årsakene til avviket.

Ehlers-Danlos syndrom har ulike typer arv for hver type. Autosomal dominant karakteristisk for den første, andre, tredje, fjerde, syvende og åttende, og autosomal recessiv arv - den sjette, X-linked - til den femte og niende og tiende har ikke satt arvegangen, som er ganske sjelden.

Denne sykdommen er et eksempel på et annet sted av heterogenitet. Disse loci hvor det er unormale endringer forårsaker Ehlers-Danlos syndrom, er direkte knyttet til dannelsen av bindevev protein( kollagen).Disse fibrene fra kollagen, som følge av mutasjoner, blir uregelmessige i form og arrangeres uorden. Også muterte gener føre i forekomsten av Ehlers-Danlos syndrom er disse mutasjoner i gener som er lokalisert til ekstracellulære matriksproteiner, og blant dem er - X tenascin, decorin og Lumican.

Ehlers Danlos syndrom, symptomene

viktigste kliniske symptomer av sykdommen manifesterer seg i form av visse sykdommer i leddene, og på den del av huden som er kjennetegnet ved giperrastyazhimost.

skjer ganske lang tilheling av sår, selv små kutt, er det også mulig avvik postoperative sting. Som et resultat dannes atrofiske arr i form av tissuepapir. Slike arr begynner å manifestere på de stedene som er mest utsatt for eksponering.

For eksempel er et barn pannen, albuer, knær, etter at deres første forsøk på å gjennomgå og gange. Huden i disse delene av Ehlers-Danlos syndromet er veldig tynn. I enkelte pasienter er subkutane noduler i form av cyster definert i små størrelser. De er lett probed på underarmer og ben. Forekomsten av disse nodene er forbundet med sirkulatoriske forstyrrelser og subkutan fibrøs form lobules, som deretter gjennomgår forkalkninger. Feil i de vaskulære veggene forårsaker blødning, blåmerker og økymose. Svært ofte i området av albuer og knær komme gjentatt subkutan blødninger, som kjennetegnes ved brun pigmentering.

For normal koagulasjonsstatus er hemorragiske endringer karakteristiske. Dette faktumet i sykdommen bør alltid tas i betraktning når man utfører operasjoner.

Ledd i Ehlers-Danlos syndrom er preget av hypermobilitet. Det kan bestemmes av mobilitetsskalaen til leddene( Beigton).For det er det fem hovedtrekk: fire par og ett ikke par. Dessuten er ømme ledd karakterisert ved hyppige subluxations og dislokasjoner, inkludert medfødt forvridning av hoften, og i tillegg, artralgi og kronisk natur.

Pasienter med Ehlers-Danlos syndrom lider av kyfose, skoliose og deres foreninger. Ved den oppgitte patologien er det endringer i andre somatiske organer og systemer. For å delta i de patologiske prosess brudd på organer syn: netthinneavløsning, keratokonus, myopi og skleral med en blå fargetone. Fra siden av kardiovaskulære systemet viste mitralklaffprolaps og aorta dilatasjon.

Et annet karakteristisk symptom på Ehlers-Danlos syndrom er muskel hypotensjon, som manifesteres av en forsinkelse i motorutvikling og tretthet. Således fører dette symptomet til utseendet av karakteristiske brok, utelatelsen av somatiske organer. Blant fødselsproblemer er for tidlig brudd av membranene, som fører til for tidlig fødsel og postpartumblødning, skilt.

til den klassiske typen av sykdom, som omfatter første og andre typer av Ehlers-Danlos syndrom, karakterisert ved at leddhypermobilitet, hud giperrastyazhimost atrofi og arrdannelse. Ved diagnostisering av denne typen oppdages ytterligere symptomer. I dette tilfellet har hud en fløyelsaktig, glatt overflate dannet subkutane fibroider synes komplikasjoner på grunn av hypermobilitet i leddene som stammene, forstuinger, og subluksasjon av plattfot. Dessuten muskel hypotoni er til stede, er det ubetydelighet ecchymosis utviser øket strekkbarhet og vev skjørhet cervixinsuffisiens, blødning, divergens av sømmer og brokk. For diagnosen å være et viktig aspekt er tilstedeværelsen med lignende symptomer på den nærmeste familien.

Hudforstyrrelser kan variere fra moderat til alvorlig alvorlighetsgrad. Men patella-, skulder- og temporomandibulære ledd er mest utsatt for gjentatt subluxasjon. Svært ofte klager pasienter av klassisk type på rask tretthet.

Hypermobiltype Ehlers-Danlos syndrom er også preget av økt hudutvidbarhet med en jevn, fløyelsaktig overflate;Generalisering av leddets ustabilitet. Ytterligere diagnostiske kriterier omfatter felles forstuinger gjentatte natur, konstante smerter i bena og ledd, samt identifikasjon av familiær predisposisjon. Denne typen domineres av hypermobilitet i leddene med mindre kutane manifestasjoner. Strekningen av huden er variabel, og atrens atrofi er ikke typisk. Muskel- og leddsmerter begynner imidlertid veldig tidlig med forfalskende og kronisk karakter.

for vaskulær type Ehlers-Danlos syndrom, med utgangspunkt i diagnostiske kriterier er: klar og tynn hud, omfattende blødning, uterin briste veggene i tarmene og arterier. Hvis ytterligere diagnose avslører atrofi av kanten av tannkjøttet, åreknuter med tidlig debut, klumpfoten, hypermobilitet av de små ledd, pneumotoraks;på den delen av familiens historie - positive så vel som den plutselige død av nære slektninger som ikke lever opp til femti år gammel, som et resultat av gapet, noen ganger tarm eller arterier.

Med de to hovedsymptomene er det trygt å diagnostisere den vaskulære typen Ehlers-Danlos syndrom og foreskrive en laboratorietest. Pasienter med denne typen sykdom i huden strekkes, smal nese og tynne lepper, kinn, nedsunket med alvorlige exophthalmos resulterende redusert fettlaget i underhuden. Denne fenotypen er bare observert hos voksne pasienter, og hos barn er det mindre uttalt.

Hypermobility av leddene er kun kjent på fingrene. Spontane arterielle brudd forekommer med maksimal frekvens i tredje fjerdedel av livet, men de kan vises tidligere. Oftere er arterier av middels størrelse involvert i prosessen. Under graviditet og fødsel kan komplikasjoner forekomme i form av brudd på livmor, perineum, vagina og livmorblodning. Det er disse hullene som fører til hyppige dødsfall.

for Ehlers-Danlos syndrom type kifoskolioticheskogo kjennetegnes ved forskjellige artikulære hypermobilitet med alvorlig hypotoni ved fødselen, progressiv kyfose, skoliose, skjør sclera. I tillegg bli arterier brudd, vev skjørhet, blødning, arrdannelse atrofisk etiologi microcornea og tilstedeværelsen av en positiv familiehistorie.

Et viktig poeng er at hvis det er tre hovedsymptomer, kan du ta en diagnose og utføre en laboratoriediagnose. Og hypotensjonen av musklene kan være svært uttalt, noe som fører til en forsinkelse i pasientens motoriske ferdigheter. Og med alvorlig skoliose, er slike pasienter etter tjue eller tretti år ikke i stand til å bevege seg selvstendig. Ved det minste traumet kan øyebollet bryte som følge av ømhetens ømhet. Basert på de nyeste dataene, er alvorlige komplikasjoner av øynene nå mye mindre enn tidligere.

For

artrohalazii viktigste symptomer inkluderer alvorlige formen for ledd generalisert hyper, som feires ved de gjentatte forskyvninger og subluxations, samt etiologien av medfødt forvridning av hoften. Andre kriterier er: kyphoscoliosis atrofiske arr, sterk strekking av huden, blødninger, gjentas ofte nok, med moderat osteopeni, hypotensjon, muskler og vev skjørhet. Hos slike pasienter er lav vekst kjent med alvorlig skoliose og kyphos, samt hip dislokasjon.

Den sistnevnte typen av Ehlers-Danlos syndrom inkluderer dermatosparaksis med alvorlig skjørhet og overdreven flassing hud. I konsistens ligner den en myk, deigaktig masse, som lyseblødninger oppstår. For denne type sykdom er karakterisert ved stor brokk og navlestrengen og inguinal, så vel som vannavgang før tiden. Hudens skjøthet er godt uttalt, men sårene heler uten å danne atrofiske arr.

syndrom Ehlers-Danlos behandling

For tiden er det ingen spesielle behandlinger for syndromet av Ehlers-Danlos syndrom. I alminnelighet anbefales det å begrense seg til fysisk aktivitet, å være i samsvar med skånsom behandling av dagen, og anvende symptomatisk terapi.

Syndromet av Ehlers-Danlos syndrom i løpet av operasjonen fjernes pseudotumor, utført kirurgisk korreksjon av torakal kyfose som et resultat, fore organer med øyesykdom og kardiovaskulære system. Ved kirurgiske inngrep er nødvendig for å ta hensyn til muligheten av dannelsen av mange blødningskomplikasjoner etter skjør brudd karveggene og manglende evne til å ta i denne mangel, kan det være forskjeller i tarmen og anastomosen dårlig tilheling med gjenåpning av postoperative sømmer.

pasienter med Ehlers-Danlos anbefalte protein diett som inneholder gelé, bein buljonger og flom. Fysioterapi, fysioterapi og massasje er foreskrevet. Medikamentell behandling omfatter administrering av aminosyrer( Nutraminos, karnitin), vitamin B og E, C, D, og ​​mineraler( magnerot og magnesium / kalsium-D3-Nycomed), topisk og oral administrasjon av chondroitinsulfat, trofiske midler( lecitin, ATP,Koenzym Q10 og Inosin), glukosamin. Disse stoffene tas innen en eller to måneder, to til tre ganger i året.

Prediksjon av Ehlers-Danlos syndrom er hovedsakelig avhengig av type anomali. Dødelig utfall oppstår ved patologiske tilstander som er kjennetegnet ved somatiske organer og for den fjerde type av patologisk prosess hvor diskontinuitetene oppstår store fartøy, intestinal perforering, pneumothorax som oppstår spontant og aneurismer karveggen.

For den andre og tredje type Ehlers-Danlos syndrom, prognose er vanligvis gunstig, men hvor patologi kan påvirke varigheten av livet, er ennå ikke klart.

Mennesker, diagnostisert med Ehlers-Danlos syndrom, møter livet med mange sosiale problemer. De er stadig i frykt for betydelige og smertefulle tårer, redd for å være arbeidsledig på grunn av den forverrede fysiske tilstand, erfaring generelt, permanent emosjonelle vansker. De forstår at Ehlers-Danlos syndrom er et livslang funksjonshemning.