Williams syndrom
Williams syndrom er en ganske sjelden medfødt genetisk sykdom, manifestert som et brudd på mental utvikling og karakteristisk for denne sykdommen utseende. Det er på grunn av et bestemt utseende, dette syndromet er også kjent som "pixie ansikt" syndrom( en flat butt nese, en stor munn, hovne øyelokk hengende, bred panne, en slags øynene).
Årsakene til Williams syndrom er ikke fullt etablert. Det antas at det er en arvelig disposisjon for dette syndromet, manifestert med bivirkninger av ulike miljøfaktorer. Den arvelige naturen til denne patologien er bekreftet av samme symptomatologi i identiske tvillinger. Kromosomal rekruttering hos barn med Williams syndrom er normalt i de fleste tilfeller.
Det mest karakteristiske trekk ved syndromet av Williams - et ganske uvanlig strukturen i ansiktet, som er manifestert av følgende funksjoner: spesielle formen på øynene, veldig bred panne, iris farge lyse øyne - blå( øyeepler kan ha samme fargetone), stor munn, store nok lepperFleshy kinder full, hovne øyelokk, liten, litt spiss hake. Alle de ovennevnte symptomene er ikke alltid til stede i sin helhet, men med enda to av dem kan du stille en klar diagnose - Williams syndrom.
Hos barn med dette syndromet oppstår ikke bare til mental retardasjon, men også ganske alvorlige fysiske plager - klumpfot eller flate føtter, hjertesykdom( aortastenose), en rekke støtte - motoriske forstyrrelser, økt fleksibilitet i leddene. Ofte har disse barna en feilaktig dannelse av okklusjonen( tennene til babyene blir kuttet svært sent);Tenner uregelmessig formet, sjeldne, ofte påvirket av tannråte. I løpet av de to første årene av livet er barna svært svake: de spiser dårlig, er hele tiden tørstige, lider av ofte oppkast og forstoppelse, som erstattes av diaré.Gjennom årene har et smalt bryst, en langstrakt nakke og en lav midjepasning blitt med på karakteristiske utseende. Slike barn i de første årene av livet ligger betydelig bak i vekst og vekt, og tvert imot vokser opp, begynner å få overvekt. Ofte er de ytre symptomene kombinert med ulike metabolske forstyrrelser( det er økt innhold av kolesterol og kalsium i blodet).
Pasienter med dette syndromet har problemer med matematikk, skriving, lesing( deres IQ er omtrent 60).Til tross for dette har de en ganske godt utviklet muntlig tale, og det er veldig uttrykksfulle, emosjonelle og noen ganger også poetiske. I tillegg har slike mennesker betydelig musikalsk talent. De kan ikke konsentrere seg om mange ting, men de kan spille med musikkinstrumenter, lytte til musikk eller synge, med misunnelsesverdig utholdenhet. De aller fleste vet ikke hvordan man leser musikk, mens de har nesten absolutt hørsel, fantastisk musikalsk minne og en eksepsjonell rytmefølelse. Folk med dette syndromet er mer vennlige, men de kan lide av økt angst.
Forventet levetid for pasienter med Williams syndrom er noe mindre enn den for vanlige mennesker, som mange eksperter tilbakeføres til økte nivåer av kalsium i blodet, noe som resulterer i tidlig nok utvikler forkalkning av hjertemuskelen og arterier. Hos 75% av pasientene rett over hjertet er det en innsnevring av aorta, som i noen tilfeller krever obligatorisk kirurgisk inngrep. I forbindelse med en ganske høy risiko for kardiovaskulær sykdom, anbefales slike pasienter årlige forebyggende undersøkelser.
Til tross for det faktum at med alderen, blir barnet med Williams syndrom stadig henger etter sine kolleger, den fleksible natur, evnen til å lytte og den naturlige sociability gi en gunstig prognose for en mulig forbedring på psyken. Når du underviser i et slikt spesielt barn, må voksne ta hensyn til overdreven latterlighet, spontanitet i handlinger og et hevet dumt humør. Alle klasser skal finne sted i et stille miljø, og fra rommet må du fjerne alle fremmede og distraherende. Kommunikasjon av barn med Williams syndrom med sine sunne jevnaldrende spiller en svært viktig rolle i deres videre gunstige utvikling.
