Charcot's sykdom

Charcot's sykdom er en patologisk prosess der nevroner i sentrale og perifere CNS påvirkes. Denne patologiske anomali har en klinisk og genetisk heterogenitet, med dødelig utgang. Charcot sykdom er en av de sykdommene kalt "motor neuron sykdom"( MND), der nederlaget mot motorenurons i utgangspunktet.

Denne sykdommen er svært sjelden, i et forhold på 1: 100000 pasienter per år, for hvilke endemiske områder ikke er karakteristiske.

Charcot's sykdom er en degenerativ patologi som selektivt påvirker sentrale nevroner( kortikal), og deretter - periphyrisk( anterolateral og bulbar).

Charcot sykdommen fører til

amyotrofisk lateral sklerose( Lou Gehrigs sykdom) ble oppdaget så tidlig som i 1847, og en beskrivelse av kliniske symptomer relatert til 1.869.Men den mest aktive sykdommen i nervesystemet begynte å studere i 90-årene av XX-tallet.

Charcot sykdom er ansett som en familie patologi, selv om det finnes tilfeller og sporadisk, som viste at hovedårsaken til amyotrofisk lateral sklerose anses mutasjoner som forekommer i genet for superoksyddismutase. De fleste av disse mutasjonene ble funnet hos 20% av familier med denne diagnosen, men dette genets rolle i sporadiske mutasjoner er ennå ikke bestemt.

Charcots sykdom er en av de mest hyppige progressive patologiene til motorneuroner og er en av de mest alvorlige degenerative anomaliene i sentralnervesystemet. Det er etablert at kvinner i Amerika og Europa lider av denne sykdommen mye sjeldnere enn menn. Og tilfeller av familieetiologi finnes i 5-10% tilfeller, derfor er sporadisk bilde av sykdommen hovedsakelig karakteristisk. I

Charcot sykdomsutvikling, så vel som andre sykdommer hvor motoriske nevroner lesjon funnet, betraktes som den viktigste årsaken til toksiske-smittsomme sykdommer som forårsakes av en viss virus, som har en høy neurotropisk. I tillegg utvikler Charcots sykdom som regel på 50 år.

Charcot sykdomssymptomer

En av de viktigste kliniske symptomene den innledende fasen av sykdommen er muskelatrofi, Charcot med asymmetrisk progresjon. Sykdommen kan begynne med en hvilken som helst muskelgruppe, da blir lesjonen generalisert. Det er flere typer lammelse. Disse inkluderer cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar og lumbosacral. Det dødelige utfallet kommer noen få år etter at respiratoriske muskler er involvert i den progressive prosessen.

Svært ofte, nesten 40% av den typiske bildet av sykdommen er muskelsvakhet Charcot en av de øvre ekstremiteter. Nederlaget begynner med en pensel, etterfulgt av rask utvikling av sykdommen. Pasienten opplever vanskeligheter ved bruk av pekefingeren og tommelen, og også den fine motorstyringen forstyrres. Dette manifesteres i det vanskelige utvalget av gjenstander under dressing, spesielt når knappene knyttes. Under nederlaget av hovedhånden er det problemer med å skrive, så vel som i hverdagen.

For en typisk karakteristisk for sykdommen Charcot jevn involvering av andre muskler av samme lem, og beveger seg deretter for å overvinne den andre armen. Dette foregår lammelsen av de nedre ekstremiteter og bulbar muskler.

Noen ganger begynner Charcots sykdom å utvikle seg med etterligne muskler, påvirker tungen eller omvendt muskler i stammen. Derfor, med nye muskler i fremdriftsprosessen, er sykdommen preget av en kort varighet av en persons liv. Dette gjelder spesielt for bulbarformen, der pasientene ikke overlever til lammelse av bena. Relativt gunstig er lumbosakralformen. Bulbar og pseudobulbar lammelse manifesteres av symptomer på dysartri og dysfagi, etterfulgt av respiratoriske lidelser.

Alle former for Charkos sykdom er preget av en forhøyet mandibulær refleks. Dysfagi observeres oftere etter svelging av flytende mat enn etter hardt. Gradvis svekket tyggemuskulatur, ducking av myk gane skjer og tungen atrophies. Pasienter med slike symptomer kan ikke svelge, uttale lyder, de har generaliserte anfall.

Muskelatrofi er selektiv nederlag. For eksempel på hendene - det er musklene ved foten av tommelen og pekefingeren, den interosseøse og deltoiden;På beina - bare de musklene som utfører bøyning fra baksiden av foten;Bulbar muskler i gane og tunge.

Svært sjeldne kliniske symptomer på Charcots sykdom er lesjonene i øyemuskulaturen. I tillegg har pasienter med lateral amyotrofisk sklerose, selv immobilisert, ikke bedsores, noe som er et spesielt tegn på denne sykdommen. Også beskrevet er tilfelle når fremgangsmåten ifølge lammelse jevnt involvert motoynery både øvre og nedre, under hvilke råde visse perednerogovye eller pyramidale syndromer.

Charcot sykdom behandling

for primær behandling av sykdom Charcot viktig langsom progressiv sykdomsprosessen og for å forlenge den perioden som pasienten vil beholde evnen til selv. Og det er også nødvendig å redusere de karakteristiske uttrykkene og for å støtte så lenge som mulig det stabile livsnivået til pasienten.

Pasienter blir innlagt på sykehus hvis det er nødvendig å foreta en første undersøkelse, for nøyaktig diagnostisering av sykdommen eller for gastroterapi.

For tiden er det bare utviklet et stoff som reduserer utviklingen av Charcots sykdom betydelig - dette er Riluzole. Bruken av dette stoffet forlenger pasientens liv i gjennomsnitt med tre måneder. Han ble utnevnt strengt på bevis, etter bekreftelse av diagnosen, men samtidig utelukke andre årsaker til skade motoynerov og hvis Charcot sykdom er preget av varigheten av ikke mindre enn fem år, er ikke tilgjengelig trakeostomi og forsert vitalkapasitet av lungene i 60%.Tildel Risoul levetiden til 100 mg per dag, med konstant kontroll av levertransaminaser hver tredje måned for å unngå å bli hepatitt medikament etiologi.

Bære patogenetisk behandling av Charcot sykdom ved anvendelse av Ksaliprodena, protivoparkinsonskih midler, immunomodulatorer, antioksidanter, Cerebrolysin var ineffektiv. Derfor prøver palliativ terapi å stoppe utviklingen av depresjon, dysfagi, fascikasjoner, spastisitet og dysartri. For å forbedre metabolismen av muskler, utnevne karnitin, levocarnitin, kreatin i to måneder tre ganger i året. For å gjøre det lettere for pasientene å gå, anbefaler leger at de bare bruker ortopediske sko, og om nødvendig ved hjelp av en stokk og vandrere.

Utnevnelsen av gastrotomi forbedrer pasientens tilstand og forlenger livet sitt. Men trakeostomi og kunstig ventilasjon av lungene er dommen og den siste fasen av sykdommen. Som regel signaliserer de en forestående død.

Prognose for Charcot's sykdom er alltid ugunstig. Forventet levealder ved lumbosacral form - opp til tre år, med slagflaten - opp til fire, men hovedsakelig med sykdommen, pasienter ikke leve mer enn fem år.