Shereshevsky-Turners syndrom

syndrom Turner - en sykdom av genetisk arvelig karakter, noe som resulterer i forstyrrelser i strukturen av X-kromosomet, ledsaget av misdannelser i indre organer, og kortvoksthet. Dette arvelig sykdom som er beskrevet i 1925 av endokrinolog Shereshevskiy, i henhold til hvilken, er det på grunn av mangelfull utvikling av hypofysen i fronten av sin andel og gonader med samtidig medfødt somatiske karakter. Og nå Turner i 1938, tre flere symptomer på de vanligste tegnene på sykdommen ble identifisert. Disse inkluderer deformering av albueledd, som er tilgjengelig i huden hudfolder i form av vinger og seksuell infantilism.

syndrom Turner forårsaker

kromosomal abnormitet i fosteret er basis av årsakene til sykdommen, noe som fører til alvorlig svangerskap og for tidlig fødsel, hvorved barnet er født har Turners syndrom. Dette avviket blir oppdaget, uavhengig av alder eller noen patologiske sykdommer foreldre. Derfor er et sett av abnormale kromosomer er grunnlaget for syndromet. Denne feilen oppstår når nondisjunction kromosomer mor eller far.

er førtiseks kromosomer hos friske mennesker og pasienter med Turners syndrom har ikke en eneste kromosom, det rett og slett ikke eksisterer. I stedet for den doble XX-kromosomet, som er iboende for kvinner, inneholder bare ett X-kromosom førtifemte( CW).Hvis kromosomet er fullstendig mangler eller er gjenstand for endringer, er det ødelagte dannelse av enzymer og proteiner i kroppen som fører til en total ubalanse. Denne patologi er en av de cytogenetisk former Turners syndrom.

men oftest funnet det andre alternativet - denne mosaicism, som er kjennetegnet ved struktur rearrangementer isochromosome, lokalisert på den lange arm av X-kromosomet. Derfor, hvis den viktigste årsaken til Turners syndrom - et brudd i den karyotype, som allerede er disse endringene kan forårsake ulike effekter av ioniserende stråling på celler under deling, skadelige giftstoffer, og disponere legemet på genetisk nivå til dannelse av patologisk etiologi av kromosomer.

syndrom Turner symptomer

syndrom Turner har store kliniske og patofysiologiske funksjoner, blant annet, først og fremst, dysplasi, for tidlig eggstokksvikt, medfødte misdannelser med hjerte-og urogenitale systemer, skjelettskader, lymfødem henderog føtter, patologi av organer av syn og hørsel, så vel som metabolske og fysiologiske forandringer.

Nesten 95% av tilfellene med Turners syndrom, kortvoksthet detektert. Det endelige resultatet er den gjennomsnittlige verdi av 140-147 cm vekst. Stunting med dette syndrom skyldes for en samling av skjelettdysplasi med unormalt i kromosomer og intrauterin vekstretardasjon.

Brudd forekommer i gorminativnom epitel, som fører til primær gonadesvikt og gonadoblastome. I 25% av kvinnene med Turners syndrom oppstår spontant pubertet med mosaikk utførelse karyotype. I utgangspunktet er det fullt, og derfor tillater ikke normal og langsiktig funksjon av eggstokkene. Også

puberteten er karakterisert ved fravær av sekundære kjønnskarakteristika. Absolutt ikke utviklet bryster, avslørte amenoré og snaut kroppshår pubis, eksterne kjønnsorganer er underutviklet. Svært sjelden funnet follikler, forårsaker det umulige i formering.Østrogenmangel hos kvinner å utvikle osteoporose, noe som fører til hyppige brudd i hofte, ryggrad, håndledd. Svært ofte pasienter

Turners syndrom klager over økt blodtrykk. I tillegg på føttene, er det under det normale, eller generelt ikke er definert.

viktigste dødsårsaken hos pasienter med Turners syndrom er dilatert aorta ruptur. Også mange pasienter viser en Koarktasjon( provoserer trykk) og bikuspidalny aortaventilen.

Et vanlig fenomen i denne sykdommen er patologien til urinsystemet. Ultralyd avslører utviklingsfeil i form av dobbelt nyre og malorotasjon. Også funnet bilateral renal hypoplasi, endre antall arterier og vener i dem doble urinlederne og nyrebekken. I slike tilfeller forstyrrer slike endringer ikke funksjonen til urinsystemet, men fører til hypertensjon og forårsaker utvikling av mange infeksjoner. Når

lymphostasis hos pasienter med Turners syndrom, merket hevelse i hender og føtter, som forsvinner med alderen, bretter vingen ved halsen, spiker dysplasi, unormalt i utviklingen av ørene.

typisk trekk ved Turners syndrom anses unormal albue, krokete leggen, tilstedeværelse av forkortede fjerde og femte fingre. Hyppig patologi av pasientene anses å hofteleddsdysplasi, skoliose, gotisk gane, feil noen ganger i veksten av tenner, infantile kroppen med modne funksjoner. Visuelt viser huden pigmenterte flekker, nevrofiber og vitiligo. På eksamen, pasienten viste en svak anomali i utviklingen av øyet i form av antimongoloidnogo kuttet.

Pasienter med Turners syndrom i deres oppførsel ligner små barn, selv om ansiktsuttrykk og mimikk reflektere voksen.

Turner syndrom diagnose

nyfødte for å diagnostisere Turners syndrom er ganske vanskelig, men etter det første året av livet, med fremveksten av fenotypiske trekk, blir det fullt mulig. For å gjøre en diagnose er det nødvendig å utføre en molekylær cytogenetisk analyse for å utelukke Mozzacism.

diagnose av Turners syndrom utføres i ferd med å Karyotype studiene identifiserer somatiske anomalier av laparotomi. Bærere av denne patologi er regelmessig overvåket av onkolog, siden ikke utvikle gonader kan vokse inn eller gonotsitomy dysgerminomas.

I analysen av blod fra pasienter med Turners syndrom, viser en reduksjon i mengden av østrogen ved forhøyede hypofysehormoner( follikkelstimulerende hormon).På ultralyd - underutvikling av livmor og fravær av eggstokkene. Radiologisk undersøkelse viser osteoporose av bein og ulike typer anomali av skjelettet. Svært ofte går andre sykdommer i de indre organene sammen med den viktigste sykdommen.

Turner syndrom behandling

Primært behandling av Turners syndrom begynner med bruk av vekst fremme terapi. Dette er nødvendig for å normalisere veksten i en tidligere alder, indusere pubertal også i normal periode og til slutt oppnå betydelige resultater i vekst. På

der et effektivt og sikkert medikament nå anvendt for å behandle pasienter med Turners syndrom, - et rekombinant veksthormon( RGR).Geneticists har vist at anvendelsen av høye doser av RGR mulig å øke veksten av pasienter til 157-163 cm. I det første behandlingsåret observerte topp veksthastighet på 8 til 15 cm, og da det er dets reduksjon til 5-6 cm pr år.

Før startet jevnlig som behandling av Turners syndrom, gir et positivt resultat i veksten av sosialt betydelige lange disse pasientene.

tillegg til økt vekst ved hjelp av rekombinant hormon, hormonelle positive dynamikken, mental og metabolsk bakgrunn.

Samtidig med dette stoffet er foreskrevet for pasienter veksthormon, som øker muskelmasse og forbedrer renal blodgjennomstrømning, minuttvolum øker, øker kalsium- absorpsjon i tarmen og benmineral beriket. Som et resultat av reduserte blodlipoproteinnivåer, og alkalisk fosfatase, fettsyrer, urea og fosfor er økt til standarder. Pasienter med Shereshevsky-Turner syndrom føler en økning i vitalitet, og deres liv er betydelig forbedret.

Induksjon av pubertal utføres med østrogenpreparater som etterligner normal seksuell utvikling. Dersom før østrogenbehandling startet med femten år for å optimalisere vekstpotensialet i det øyeblikk de endelige data for internasjonal enighet om behandlingen av Turners syndrom, bestemte seg for å starte behandling med østrogen til tolv samtidig med RGR.Dette skyldes den påvist positive terapi av disse hormonene. Men når forsinkelsen av puberteten, som fremmer tidlig manifestasjon eggstokksvikt kan forverre negative psykologiske tilstanden til pasientene.

Mange kvinner med Shereshevsky-Turners syndrom etter slik behandling har sjanser til å føde barn. Tross alt, etter bruk av veksthormoner, vokser livmoren til normal størrelse, noe som gjør det mulig å bære barnet. For dette brukes IVF med et donoregg.

Ulike korrigerende metoder for behandling av Shereshevsky-Turner syndromet er utviklet. For eksempel, for å regulere kroppens energisystem, brukes akupunktur. Det bidrar til normalisering av metabolske prosesser, forbedrer funksjonene av vegetative endokrine organer, gjenoppretter balansen av hele organismen. Akupunktur - dette er ett av de unike fremgangsmåter for behandling som forbedrer mikrosirkulasjon bioliquids i systemer og organer, bidrar til å bedre fungerende hjerne og hjerte, har en analgetisk virkning i kroppen.

I Turners syndrom har en visuell feil på halsen i form av tilleggs hudfolder, som kan fjernes ved kirurgi, kosmetisk kirurgi.

For fjerning av kortpustethet, er mange pasienter foreskrevet fysioterapi kurs. I et spesielt tilfelle er disse innåndinger med fuktet oksygen. Også veldig godt hjelper og terapeutisk trening, som inkluderer visse øvelser rettet mot bestemte muskelgrupper( pust, hender eller føtter).Disse øvelsene kan være både aktive( utført av pasienten) og passive( ved hjelp av en helsearbeider eller ved å hjelpe deg sunn del av kroppen).

Takket være denne komplekse behandlingen blir livet med Shereshevsky-Turner syndromet mye bedre.