Distúrbios congênitos da diferenciação sexual - manifestações e tratamento
da diferenciação sexual - doenças endócrinas grupo associadas com anormalidades cromossómicas e difícil tanto para o diagnóstico e tratamento precoce. Em recém-nascidos e em crianças pequenas, para avaliar o desenvolvimento da genitália interna e externa é muito difícil, portanto, para julgar o caráter de distúrbios inatos de diferenciação sexual na maioria dos casos só é possível após a aplicação de todo o sistema de diferentes métodos de pesquisa. No entanto, mesmo isso não é suficiente e você só tem que esperar, em que lado vai formação. As mutações genéticas
e várias aberrações cromossómicas, contribuindo para uma mudança no receptor da hormona no período embrionário ou desequilíbrio hormonal pode causar uma variedade de anomalias congénitas do desenvolvimento sexual. Também desordens congénitas da diferenciação sexual, juntamente com mutações genéticas e aberrações cromossómicas( quantitativos ou estruturais), pode ser causado factores embrião( drogas, intoxicação, trauma, infecção) e desequilíbrio hormonal durante a gravidez.
Cirrus gónadas acessório determinada geneticamente e depende da combinação dos cromossomas sexuais X e Y definem combinação cromossomas sexuais masculinos, e dois cromossomas X - fêmea. Para o funcionamento normal das glândulas sexuais, você deve ter não só um conjunto de XX e XY cromossomos, mas também um conjunto completo de genes. Desvios em um conjunto de cromossomas, resultantes de não disjunção de cromossomas sexuais, alterações estrutura dos cromossomas, a perda de um único cromossoma chumbo para doenças que são caracterizadas por uma violação da diferenciação sexual. Em tais casos, o tecido gonadal não é capaz do desenvolvimento normal de hormonas sexuais e o desenvolvimento da fêmea / macho iniciado devido a um elemento de tecido sexual formando o curso gonadal
e sintomas
observado disgenesia gonadal( podem estar presentes elementos individuais estruturais das glândulas sexuais), ou agonadism( completa ausência congénitagónadas).diferentes formas clínicas de disgenesia das gónadas sintomas variou. De acordo com os sinais externos, bastante fácil de diagnosticar a síndrome Shereshevscky - Turner: seios subdesenvolvidos e vulva, sem características sexuais secundárias, um pescoço curto, baixa estatura;anormalidades encontradas frequentemente esqueléticos( sindactilia, desvio valgo das articulações do joelho e do cotovelo, deformidade vertebral, palato, ptose);violação de cardio - sistema vascular( defeitos de grandes vasos e coração).
Devido à falta de anormalidades somáticas, característica da síndrome Shereshevscky - Turner, é muito mais difícil de diagnosticar chamado "disgenesia gonadal pura."Nesta forma de diagnóstico é baseado em estudos de órgãos genitais internos
Tratamento
determinada orientação psicossexual, bem como possibilidades funcionais e anatômicas da esfera sexual - correção de gênero é executada. Dependendo do piso, substituição hormônios terapia sexual nomeados: para masculinização - prescrever medicamentos de testosterona para aumentar a feminização usado dipropionato de etinilestradiol.
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