Brahidactilia

braquidactilia - é hipoplasia das falanges, que se manifesta no encurtamento dos dedos dos pés e das mãos resultantes de defeito geneticamente determinista é herdada. Manifestações desta anomalia é reduzir dlinnika pés e mãos, korotkopalost, placa ungueal hipoplasia, e em alguns casos sindactilia. Como uma das medidas de diagnóstico para a vanguarda do diagnóstico de DNA e de imagem do feixe de ossos, e de uma forma cirúrgica para corrigir o defeito deve ser considerada como uma das medidas terapêuticas eficazes. Note-se que a aparência de braquidactilia possível não só a reduzir o tamanho das falanges individuais, mas também por causa de sua ausência completa.razões

Braquidactilia

Esta patologia é caracterizada por uma suficientemente elevada taxa de incidência na estrutura geral dos defeitos genéticos, e esse facto é devido ao tipo de transmissão dominante do gene defeituoso, isto é,para o desenvolvimento do braquidactilia criança o suficiente para um dos pais era portadora do gene defeituoso. Incidência na estrutura geral Braquidactilia anomalias hereditárias das mãos e dos pés é de cerca de 24%.

Na era do desenvolvimento de tecnologias de diagnóstico e técnicas de engenharia genética, as condições para o diagnóstico pré-natal precoce do método triplex braquidactilia do exame de ultra-som tridimensional durante a gravidez.

Até agora, nenhuma droga desenvolvida para o tratamento empírico uso etiotrop, mas está atualmente sob uma enorme quantidade de pesquisa científica sobre o assunto.aconselhamento médico e genética da família, que compreende pelo menos um membro que sofre deste tipo de anomalia, prevê a advertência obrigatória sobre o risco de um nascimento geneticista de um bebê com braquidactilia. A categoria de pessoas a realizar o aconselhamento genético, incluem, principalmente, os pais cujos bebê nasceu com braquidactilia, ambos os homens, o homem que quer começar uma família com pacientes braquidactilia e famílias cujos pais sofrem desta anomalia. Os sintomas

braquidactilia Numa situação em que braquidactilia é uma malformação isolada, as manifestações clínicas da criança será mínima, e que deve ser considerado como um vício puramente cosmética. No entanto, deve-se ter em mente que na maioria dos casos esta patologia atua como uma síndrome e é uma manifestação de uma forma mais grosseiros doenças genéticas congênitas.

doenças congênitas mais comuns em que braquidactilia desenvolve em pé de igualdade com o resto dos vícios, é a síndrome de Down. Com esta adição para a anomalia hereditária de braquidactilia, a criança apresenta quaisquer outras características fenotípicas( epicanthus, tipo crânio braquicefálico, peito funil, um encurtamento do pescoço).braquidactilia

com síndrome de Poland combinado com amazia e deformação das costelas e na doença Aarskogo-Scott da criança, ao mesmo tempo, há sinais korotkopalostyu fimose, retardo mental e frouxidão articular.

Numa situação em que Braquidactilia uma criança combinado com a presença de atresia coanal, seios frontais hipoplasia, baixo crescimento e sinais de hipotireoidismo secundário e, em alguns casos, retardo mental, deve ser suspeitada em síndrome mediana crânio facial fenda deste paciente.

Se uma criança é marcada braquidactilia há sinais de fusão das falanges ou polidactilia, na maioria dos casos, esta anomalia não limita a função da mão ou do pé.Com defeitos de desenvolvimento mais graves das falanges pode ser uma violação da função interfalângica, metatarsofalângica articulações, o que complica grandemente a função de rolamento e o motor. Além disso, na maioria dos casos, é combinado com lesão afectada placa ungueal braquidactilia displásico dedo que tem uma aparência estética e requer correcção.dedos truncados tem uma configuração incomum, devido a um achatamento e divisão falanges.

deve distinguir tais formas de realização especiais braquidactilia como ectrodactilia em que a hipoplasia acentuada exclusivamente falanges distais com preservação de metacarpos estrutura óssea normais e adactylism, que é a mais grave korotkopalosti forma, uma vez que para um dado encurtamento escova patologia é causada pela ausência total de umou mais falanges.tipos

de

braquidactilia

Para distinguir todas as variantes de anomalias ósseas de falanges, em traumas e círculos ortopédicos, é costume classificar a braquidactilia de acordo com os tipos clínicos.

A brahidactilia A é acompanhada por encurtamento do dedo médio, desvio das falanges, bem como alterações displásicas nas placas de unhas. Essas mudanças podem ocorrer em diferentes variantes de gravidade, portanto, é comum dividir o braquidactilia tipo A em cinco variantes clínicas.

O tipo de Farabi, ou tipo A1, envolve a mudança de todas as falanges do dedo do meio como uma estrutura vestigial em conjunto com o encurtamento da falange proximal dos dedos dos pés e das mãos, bem como o atraso geral do crescimento.

O tipo Mora-Brit, ou o tipo A2, manifesta-se pela presença de todas as falanges do dedo médio dos lóbulos das mãos, mas seu encurtamento considerável. Um fato notável é a preservação do desenvolvimento normal das falanges restantes nas mãos e nos pés. Além de encurtar a falange do dedo do meio, a forma da falange do dedo do meio muda para uma forma romboidal com desvio radial concomitante. Uma variante deste tipo é braquidactilia, combinada com a clinodictyly do quinto dedo.

Clinodactilia do quinto dedo, ou tipo A3, consiste em encurtar e desvio radial da falange excepcionalmente média do quinto dedo em ambas as mãos.

Com tipo Temtami, ou tipo A4, observa-se o encurtamento dos segundos e quinto dedos de ambas as mãos devido ao subdesenvolvimento da falange média. Com a localização de mudanças patológicas nos pés, há pé de pé de valgo-calcanhar.

O tipo A5 é acompanhado de um acentuado pronunciado do segundo e quinto dedos nas mãos, devido à ausência completa da falange média em combinação com a displasia da falange da unha.

A principal diferença entre a braquidactilia do tipo B é que a criança tem uma anomalia no desenvolvimento de falanges das unhas com síndagogia concomitante do segundo e terceiro dedos. Um típico para esta variante da braquidactilia é o dano simultâneo das mãos e dos pés. As mudanças acima são acompanhadas de anomalias no desenvolvimento do tecido ósseo da coluna vertebral, crânio e dentes.

Brahidactilia de tipo C é uma grave patologia congênita, na qual, além de encurtar as falanges proximais, há falta de desenvolvimento de ossos metacarpianos, bem como a fusão de falanges entre si. As crianças que sofrem desta patologia são caracterizadas por uma baixa estatura e, em alguns casos, mesmo por atraso mental.

Brachydactyly tipo D tem o segundo nome de "brachodactyly do polegar" e é a anomalia mais comum no desenvolvimento de ossos falangais. Vale ressaltar que este tipo de subdesenvolvimento de falanges do primeiro dedo é observado igualmente frequentemente tanto nas extremidades superiores como nas extremidades inferiores.

O tipo E é uma patologia rara em que o encurtamento da mão ou do pé não se desenvolve como resultado de um defeito de falange óssea, mas como conseqüência de um subdesenvolvimento isolado de ossos metacarpianos. Além disso, as manifestações fenotípicas desta anormalidade são um subdesenvolvimento simétrico das clavículas.

Tratamento da braquidactilia

Devido ao fato de que a brachodactilia é uma anormalidade do desenvolvimento do tecido ósseo com localização típica na projeção de falanges de escovas e pés, o único método efetivo de correção dessas alterações é cirúrgico. As técnicas conservadoras que envolvem o uso de manipulações fisioterapêuticas devem ser consideradas medidas terapêuticas adicionais no pós-operatório, bem como medidas preventivas para prevenir o desenvolvimento de artrose de deformação secundária de pequenas articulações dos pés e das mãos.

As técnicas cirúrgicas permitem não só eliminar juntas interfalândales existentes, mas também aumentar os tamanhos lineares de escovas e pés. Como auxílio operacional para o alongamento do tamanho da mão ou pé, são utilizados autotransplante, policização e distração. Ao eliminar a fusão interfalangeana, não só o osso, mas também o tendão muscular, bem como o plástico da pele é realizado.

O uso de tratamento cirúrgico com braquidactilia é aceitável apenas com a finalidade de eliminar a função motora prejudicada dos membros e, em menor medida, eliminar o defeito cosmético.