Sideroblastická anémia: čo to je, príčiny, symptómy, liečba, prognóza

Čo je sideroblastická anémia?

Sideroblastická anémia sú skupinou krvných chorôb, pri ktorých má telo dostatok železa, ale telo ho nemôže použiť na výrobu hemoglobínu, ktorý prenáša kyslík v krvi. Výsledkom je, že železo sa hromadí v mitochondriách erytrocytov, čo dáva jadru kruhový vzhľad.

Existujú tri typy sideroblastickej anémie: dedičná, získaná a idiopatická (neznámeho pôvodu).

Značky a príznaky tejto anémie môže byť v rozsahu od mierneho po závažný a môže zahŕňať únavu, dýchavičnosť a slabosť. Tiež sa môže stať zväčšenie sleziny alebo pečeň. V závažných prípadoch môže zvýšená hladina železa v krvi viesť k srdcovým chorobám, poškodeniu pečene a zlyhanie obličiek.

príznaky a symptómy

Sideroblastické anémie charakterizovaný únava, dýchavičnosť a pocit slabosti. Pri cvičení môžu ľudia s touto poruchou pociťovať bolesti na hrudníku podobné ako angína.

Bežnejšie formy anémie sú spôsobené nedostatkom železa v krvi. Ľudia so sideroblastickou anémiou majú v sére abnormálne vysoké hladiny železa a látok obsahujúcich železo. V niektorých prípadoch môžu sliznice, koža rúk a tváre so sideroblastickou anémiou vyzerať bledo, často citrónovo žlté. Zriedkavo sa môže objaviť hnedočervené sfarbenie spôsobené krvácaním pod kožou.

Zväčšená slezina (splenomegália) alebo pečeň (hepatomegália) sú ďalšie príznaky tejto poruchy. Akútna leukémia sa vyvíja v menej ako 10% prípadov ako komplikácia progresívnych sideroblastických anémií.

Príčiny

Dedičná sideroblastická anémia je výsledkom defektu v recesívnom géne spojenom s X. Gén známy ako ALAS2, produkuje enzým, ktorý je potrebný na produkciu „heme", Časť molekuly hemoglobínu obsahujúca kyslík. Defektný gén sa nachádza na chromozóme X (Xp11.21).

Sideroblastická anémia spojená s X sa zvyčajne objaví v určitom okamihu počas prvých troch desaťročí života.

Chromozómy, ktoré sú prítomné v jadre ľudských buniek, nesú genetickú informáciu každého človeka. Bunky ľudského tela majú zvyčajne 46 chromozómov. Páry ľudských chromozómov sú očíslované od 1 do 22 a pohlavné chromozómy sú označené X a Y. Muži majú jeden chromozóm X a jeden Y, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X.

Každý chromozóm má krátke rameno označené „p", A dlhé rameno označené"q». Chromozómy sú ďalej rozdelené do viacerých pásiem, ktoré sú očíslované. Napríklad „chromozóm Xp11.21“ označuje pás 11,21 na krátkom ramene chromozómu X. Očíslované pruhy označujú umiestnenie tisícov génov prítomných na každom chromozóme.

X-viazané recesívne genetické poruchy sú stavy spôsobené abnormálnym génom na chromozóme X. Samice majú dva chromozómy X, ale jeden z chromozómov X je vypnutý a všetky gény na tomto chromozóme sú deaktivované.

Ženy, ktoré majú gén choroby na jednom zo svojich chromozómov X, sú nositeľkami poruchy. Ženy v nosiči zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky poruchy, pretože sa spravidla jedná o chromozóm X s abnormálnym génom, ktorý je vypnutý.

Muž má jeden chromozóm X a ak zdedí chromozóm X obsahujúci gén choroby, ochorie. Muži s poruchami spojenými s X odovzdávajú gén choroby všetkým svojim dcéram, ktoré budú nosičmi. Muž nemôže preniesť gén spojený s X na svojich synov, pretože muži mužskému potomstvu vždy odovzdávajú namiesto chromozómu X svoj chromozóm Y.

Získaná sideroblastická anémia je výsledkom dlhodobého pôsobenia určitých toxických látok a liekov alebo nepríjemného účinku iné poruchy, ako sú imunitné poruchy, granulomatózne ochorenia, nádory alebo metabolické poruchy.

Ako naznačuje názov, dôvod idiopatická sideroblastická anémia neznáme.

Ovplyvnené populácie

Dedičná sideroblastická anémia postihuje mužov aj ženy, ale je častejšia u mužov. Začiatok tejto formy poruchy sa zvyčajne vyskytuje pred 30. rokom života, aj keď sa vyskytli prípady diagnostikovania poruchy u pacientov starších ako 70 rokov.

Získaná sideroblastická anémia je bežnejšia u starších pacientov oboch pohlaví, zvyčajne vo veku 65 rokov alebo starších. Vyskytli sa však prípady pacientov, ktorým bola diagnostikovaná choroba v polovici 50-tych rokov.

Súvisiace poruchy

Okrem vyššie opísaných foriem sideroblastickej anémie existuje ešte niekoľko ďalších typov alebo podtypov, ktoré sú extrémne zriedkavé.

Thalassemia minor a veľký (veľký) Sú dve dedičné anémie. Thalassemia minor je miernejšia z týchto dvoch foriem. Veľká talasémia (Cooleyova anémia) patrí do skupiny chronických familiárnych hemolytických anémií. Je charakterizovaná výrazným zvýšením F-hemoglobínu a znížením syntézy beta-polypeptidových reťazcov v molekule hemoglobínu. Príznaky zahŕňajú zníženie počtu červených krviniek, celková slabosť, vágny pocit malátnosti, podráždený žalúdok a búšenie srdca.

Idiopatická hemochromatóza Je dedičná porucha metabolizmu železa, charakterizovaná prebytočným ukladaním železa v tkanivách, najmä v pečeni, pankreas a srdce, ako aj pigmentáciu pokožky v bronzovej farbe. Môže sa vyskytnúť aj cirhóza pečene, cukrovka a s tým súvisiace zmeny kostí a kĺbov.

Viac informácií o vyššie uvedených poruchách nájdete na stránke "Talasémia"a"Hemochromatóza».

Diagnostika

Podozrenie na sideroblastickú anémiu bude mať za následok, že lekár nariadi krvné testy vrátane farbenie červených krviniek, aby sa zistilo, či sú prítomné charakteristické sideroblasty v tvare prstenca mitochondrie. Na stanovenie hladiny enzýmu potrebného pre hemoglobín, delta-aminolevulínsyntetázu je možné vykonať biochemické testy.

Štandardné ošetrenia

Liečba závisí od príčiny sideroblastickej anémie. Ak je porucha získaná, musí byť identifikovaný zodpovedný zástupca a musí sa s ním zaobchádzať.

Liečba vitamínom B6 (Pyridoxín) môžu byť v niektorých prípadoch užitočné.

Na odstránenie prebytočného železa z tela osoby so sideroblastickou anémiou sa vstrekuje pod kožu (subkutánne) alebo do svalu (intramuskulárne) liek deferoxamín - to často dáva pozitívnu odpoveď. Deferoxamín viaže prebytočné železo a podporuje jeho vylučovanie z tela.

V extrémnych prípadoch sa používajú krvné transfúzie.

Predpoveď

Prognóza vývoja sideroblastickej anémie sa líši v závislosti od základnej príčiny. V získaných prípadoch, ako sú prípady súvisiace s užívaním alkoholu a drog, nemusia existovať žiadne dlhodobé príznaky.

Pacienti vyžadujúci krvné transfúzie, pacienti s ochoreniami, ktorí nereagujú na pyridoxín a iné metódy liečbu, ako aj pacienti s myelodysplastickým syndrómom, ktorý sa rozvinie do akútnej leukémie, majú nižší predpoveď. Hlavnými príčinami smrti pri tejto anémii sú sekundárna hemochromatóza počas transfúzie krvi a leukémia.

Trombocytóza je pomerne dobrým prognostickým znakom. U pacientov, ktorí nepotrebujú krvnú transfúziu, je väčšia pravdepodobnosť, že dlho prežijú zatiaľ čo tí, ktorí sa stanú závislými na krvných transfúziách, riskujú ďalšiu smrť na sekundárne komplikácie hemochromatóza.