Galaktosemija

Galaktosemija je bolezen z redko patologijo, ki jo novorojenci dedujejo od staršev. In ker imajo določeno anomalijo v avtosomnem recesivnem genu, so njeni nosilci. Takšna prirojenost je izražena z okvaro metabolizma kot posledica določene mutacije same strukture tega gena, ki je odgovorna za procese povezovanja encima galaktoza-1-fosfata. In to je dokaz njegove nizke ravni ali popolne odsotnosti v krvi. Novorojenčki, ki se pojavljajo s tako genetsko boleznijo, po statističnih podatkih, ki je eden od 70.000 dojenčkov, imajo določeno število nenormalnosti, vključno z duševno zaostalostjo.

Galaktozemija povzroča

Trenutno so znanstveniki že preučevali vzroke za nastanek galaktozemije in vse to se obravnava na genetski ravni.Če v zdravem telesu uporabljamo izdelke, ki vsebujejo laktozo, se procesi njegovega razcepanja na ogljikove hidrate pojavijo brez zapletov in so normalni, potem je za bolnike z galaktozemijo vse drugo. Trpijo zaradi disfunkcije tega encima. Posledično se v človeškem telesu kopičijo številni toksini, ki lahko uničijo vitalne organe. Iz te patologije se razvijejo bolezni, kot so odpoved ledvic, jajčniki, poškodbe možganov, ciroza jeter in katarakta.

V določenih genih se pojavljajo predvsem pomembne spremembe, ki nadzirajo sam proces nastajanja določenih encimov. Ker samo in razgradijo ogljikove hidrate: galaktozo in glukozo, ki sta tako potrebna za telo, da oskrbuje celice. Zato lahko sklepamo, da je edini vzrok galaktozemije patološko spremenjena galaktoza-1-fosfatridil transferaza. Gen, ki je odgovoren za pravilno delovanje encima, med mutacijami povzroči nastanek različnih vrst te bolezni. Te vključujejo vrste, kot so negro vrsta bolezni, Duarte in klasična.

Simptomi galaktosemije

Številni klinični znaki kažejo na lezijo številnih tkiv. Simptomi galaktozemije se kažejo takoj, od prvih dni življenja. Prvi znak galaktozemije je gastrointestinalne motnje. Posledično je nespametno bruhanje, ki sčasoma vodi do hipotrofije. Zelo pogosto ta bolezen prizadene hematopoetski organ - jetra. In kaže nekaj znakov galaktozemije, in sicer zlatenica( spremembe v direktnem in posrednem bilirubinu), znatno povečanje in konsolidacija konsistence jeter, hemoragični sindrom. To se odraža v zmanjšanju protrombinskega kompleksa.

Na očeh spremembe začnejo z razvojem katarakte, ki jih brez očesnega očesa ni mogoče določiti. Nato lezija vpliva na ledvične tubule, v sestavini sladkorja pa se pojavi urin, ki povrne sladkor, kar vodi k proteinuriji in hiperaminoaciduriji.

S strani osrednjega živčnega sistema, v povezavi z motnjami vida, je prišlo do zamude pri psihomotoričnem razvoju, ki se po nekaj časa po pojavu bolezni pojavi. Vsi ti klinični znaki se razlikujejo in razlikujejo. Teoretično jih je mogoče združiti v tri klinične slike.

Eden od prvih, ki je najbolj nevaren za človeško življenje in bo zaznamovan z zgodnjimi znaki, to je od trenutka rojstva do 28 dni življenja. V tem obdobju zdravniki opazujejo zlatenico, nenormalnosti iz prebavnega trakta, povečanje jeter in hemoragični sindrom. Tu se lahko povežejo druge okužbe, vendar se ti znaki, ki se pojavijo na 4. in 5. dan življenja, postanejo znak za diagnozo - galaktozemija.

Druga slika nima tako ostrih znakov te genetske patologije. Zato se diagnoza opravi šele po nekaj mesecih s popolno potrditvijo ciroze jeter.

In zadnja slika omogoča vzpostavitev diagnoze z izbrisano obliko galaktosemije, ko bo med preiskavo diagnosticiran bolnik z izolirano katarakto ali z zamikom duševnega in telesnega razvoja.

Kljub temu je pomembna točka za diagnozo zgodovina družine, vsi simptomi, vodenje vzorcev za galaktozo, da bi odkrili pomanjkanje encima. Tudi galaktozurija v testih lahko kaže na galaktosemijo. Izjeme so tisti trenutki, ko se fiziološka galaktozurija določi v prvih dneh življenja, pa tudi pri bolnikih, pri katerih je bila diagnosticirana insuficienca jetrnih celic, ne glede na vse vzroke.

Galaktosemija pri novorojenčkih

Včasih

za galaktozemije pri novorojenčkih niso pozorni, ob patološko zlatenico, simptoma galaktozemije, za fiziološko. Toda že od prvih dni življenja, ko je aktivnost encima v rdečih krvnih celicah skoraj ne določena, vsi simptomi bolezni napredujejo.

galaktozemije pri novorojenčkih se pojavlja v zelo hudi obliki, tako da po doji, se takoj pojavijo motnje v telesu v obliki driske in bruhanja. Posledično s povečanim razvojem ekskozikoze in toksikoze otroci hitro izgubljajo telesno maso. To vodi k razvoju otroške hipotrofije.

Otrok, rojen z galaktozemijo takoj po dobavi, bo doživel močno in vztrajno zlatenico, ki jo spremlja znatno povečanje jeter. Potem se lahko pojavijo vsi znaki in odpoved jeter.Že v drugem ali tretjem mesecu življenja lahko ti otroci razvijejo ascite, splenomegalijo in vaskularne kolaterale.

Nekateri novorojenčki z znaki galaktozemije, zaradi slabe krvne strdke pojavi na sluznici in koži različnih krvavitev. Tudi skoraj takoj pri teh otrocih se določi zaostanek psihomotoričnega razvoja, ki s starostjo postane bolj izrazit.

Na očeh lahko otrok prvih dni življenja diagnosticira katarakte obeh oči in izgubo leče. V terminalni fazi galaktosemije so opazili kaheksijo, dodatek sekundarnih okužb in vse znake hude jetrne odpovedi.

Klinični znaki te bolezni morda niso tako izraziti. Obstajajo tudi nekatere oblike bolezni, v katerih se simptomi manifestirajo ločeno. Lahko je bodisi mlečna nestrpnost ali katarakta ali duševna zaostalost. Toda, če takšnega novorojenčka ni pravočasno zagotovljeno s kvalificirano zdravstveno oskrbo, se smrtonosni izid lahko pojavi zaradi sepse, ki zelo pogosto spremlja to bolezen.

galaktozemijo

diagnoza, ker galaktozemije bolezen dal predvsem novorojenčkov, potem zboli med projekcijo. To je poseben način aktivnega določanja katere koli prirojene patologije.

Diagnoza se lahko opravi v vsakem kliniki z oddelkom za otroke, perinatalni center ali porodnišnici, kjer je vodenje takšnega raziskavo o genetsko patologijo.

Preskušanje ali testiranje na galaktosemijo se opravi kot rezultat krvnega testa. Da bi to naredili, je nekaj kapljic krvi vzeto iz pete novorojenčka. In šele potem naredi analizo urina za galaktosemijo. Nato v preučevanje teh materialov so pogled na tri encime, ki naj bi cepila ogljikovih hidratov laktozo( glukoze in galaktoze).Če katerikoli od treh encimov v študiji ni bil ugotovljen, se otrokom diagnosticira galaktosemija. In imajo povečan indeks galaktoze v krvi in ​​urinu.

Danes sta dva dobro znana presejalna testa - to sta Butler in Hill testi. In ne tako dolgo nazaj je bil še en nov presejalni test - test Florida. Vsi z določeno natančnostjo lahko diagnosticirajo prisotnost galaktozemije. Zelo pomembno je vedeti, da je treba ankete opraviti z natančno natančnostjo. Navsezadnje bo veliko zdravih otrok, ki uživajo velike količine mleka, v krvi imele višjo raven galaktoze, vendar to ni povezano z galaktozemijo. Torej ne morete narediti napake pri diagnosticiranju.
Poleg tega se pri novorojenčku približno en teden pozneje izloča galaktoza skupaj z urinom, vendar bo pri prezgodnjih dojenčkih ta postopek trajal dlje. Za pravilno diagnozo lahko zdravniki vzamejo jetrni material za biopsijo in hkrati naredijo teste za encime.

Včasih noseča ženska, ki ni bila raziskana galaktozemije gen in se zaveda svoje prisotnosti, je priporočljivo, da bi punkcijo na plodovnico.

Druga metoda za diagnosticiranje te bolezni je zaviranje rasti bakterij. Ta metoda raziskave vključuje prevzemanje kri novorojenčka prstom ali vrvico na poseben filtrirni papir. Z negativnim diagnozo za preizkus galaktozemije ne kaže rast bakterij.
Za kvantitativno določitev galaktoze je potreben za analizo krvnem serumu in urinu.Če lahko pozitiven potek koncentracije ogljikovih hidratov bolezni v krvi naraste do 11,25 mg / dl. Ta analiza je zelo pomembno za določitev prehrane za bolnika.
Že danes so sodobne metode diagnosticiranja v obliki posebnih testov, ki merijo količino encima v rdečih krvnih celicah. Take raziskave lahko pokažejo le nezadostno količino encima, ampak tudi, da prepoznajo nosilci spremenjenega gena.

Zdravljenje

galaktozemije galaktozemije Zdravljenje se začne z imenovanjem prehrane za bolnika. K temu je treba strogo izključena iz prehrane vse tiste hrane, ki vsebuje laktozo, kot tudi galactosides, ki se nahajajo v visceralnih organih živali.

dojenčki prenese na umetnem hranjenju. V tem primeru se uporabljajo različne vrste prehrane. Na primer, sintetični prehrana, ki vsebuje giperprotidin, olivno olje ali koruzno olje, saharozo, maltrineks, korenje juho v vodi z vitaminov, mineralov in železa. Ali prehrana, ki temelji na mlečnim nadomestkom. V tem primeru se začnejo privabiti dojenčki mleko narejeno iz soje. Morda že tekoče in pripravljen za uporabo. To mleko vsebuje kar vse, kar potrebujete za razvoj otroka, saj mora vse več dobiti dovolj kalcija. In ko to ni dovolj, če je to potrebno, imenuje zdravniško kalcija. Mleko je sintetični pripravek, ki vsebuje laktozo, ima visok odstotek kalorij in je identičen z industrijsko mleko. Ta vrsta mleka ne vsebuje zadostne količine vitaminov, zlasti B, zato jih je treba dopolniti. Ampak vsebnost laktoze, nasprotno, ima visoko stopnjo. Med živilskih proizvodov za zdravljenje dojenčkov z galaktozemije imenuje take zmesi kot enpit, nutramigen ali soyaval.

V prihodnosti, za diverzifikacijo mizo moč postopoma uvedli v prehrani, zelene zelenjave, mesa, moke in vse to brez galaktoze. Mnenja zdravnikov nekoliko razlikujejo od dolžine prehrane. Nekateri priporočajo, da prekinitev otroka v 8-10 letih življenja, drugi pa vztrajajo na trajnosti.
Tako prehrana - to je edina možnost za zmanjšanje procesov strupen kopičenje encima pri pacientu. To velja za klasično obliko dedne galaktozemije. Ampak z malo laktoze UDP-4-epimeraze uporabo nizkokalorično dieto, ki omogoča vsebino majhni količini galaktoze v hrani, ampak nenehno spremlja svojo kri.

zdravljenje galaktozemije je treba biti pozoren na zdravila, ki jih je mogoče laktozo. Ne uporabljajte alkohola in tinkture, zavirajo izločanje procesi galaktozo iz jeter.

zaradi zdravljenja, v resnih primerih, galaktozemije, predpiše transfuzijo, je transfuzijo krvi izvede delno in vlijemo v plazmi. Med zdravili za zdravljenje kalijevega orotat lahko
imenuje ATP kokarboksilazu, vitamini B
da pravočasno diagnozo in pravilno zdravljenje se je začela z dieto, omogoča otrokom, da se normalno razvija.