Mozaik

Mozaik je patološka oblika združevanja različnih genskih materialov. Vzroki te patologije so zelo raznoliki, nekateri celo niso dovolj raziskani. Najpogosteje oblike mozaičnosti povzročajo mutacije in vpliv na ločnico. Kot vsaka mutacija, mozaik lahko ima različne rezultate, odvisno od njegove oblike. Obstajajo nevtralne, neškodljive mutacije, ki ne vplivajo na patogenezo in življenjsko napoved ali vodijo v patologije. Tovrstne mozaikizme proučuje genetski zdravnik in zahtevajo podrobne študije za preprečevanje prenosa takšnih patologij. Treba je navesti, da je ta patologija dovolj redka, vendar to vodi do različnih rezultatov, in blažji v nekaterih primerih, v mozaik bolezni, kot ne-mozaik, ampak samo kromosom.

Mosaicism - kaj je to?

Govoriti o Mozaicizem, moramo malo ponavljanja genetike in ne pozabite, da vsak mnogoceličnega organizma, ki imajo spolne gnojenje, namesto delitev ali partenogenezo, izhaja iz ene same oplojeno jajčece moškega genskega materiala. Med nastopi rast zigota večstopenjskega delitev, ampak vse celice v telesu, imajo enak genetski niz, ki je kariotip in genotip. Toda pri ljudeh z mozaicizmom se lahko zaradi različnih, praviloma neugodnih dejavnikov oblikujejo več genskih sklopov. Potem ima telo normalne zdrave celice in mutirane celice. Mozaikizem

izhaja iz Francije in vzame temelje iz besede mozaik. Iz latinskega "musivuma", kar pomeni posvečeno muzusom. Ta pojav se tvori, kadar v celicah obstajajo dve različni vrsti genov, celice različnih genotipov. Iz mitologije je podobnost takega bitja, se imenuje kimera in se zbira iz več različnih živali. Ta slika je prototip mozaike, ki prihaja iz več genotipov.

genetski Mozaicizem ne more v vseh kromosomov, vendar le v ločenih sklopih, kar ima za posledico nepopolno in neenakomerno širjenje lezije.

Mozaikizem se lahko pojavi v spolnih celicah, pri čemer je neposredna izpostavljenost neugodnim dejavnikom. Mutacija je naključno podedovana, ki krši tradicionalno Mendelianovo dediščino. To vodi k dejstvu, da patologija ne bo mogoče najti pri vseh otrocih bolnih staršev, temveč selektivno. Somatske celice lahko tudi predmet Mozaicizem, vendar pa se ne prenaša v generacijo, kot so somatske kromosomi ne nosijo genetske informacije za generacije, ki vplivajo na življenje svoje vozilo na njihovo manifestacijo. Fenotip, kar pomeni, da navzven znaki genotip nizov kromosomov se oblikuje glede na manifestacije patoloških alelov.

Kromosomski mozaicizem je pogost pri nenormalnih patologijah spolnih kromosomov. Pri tem daje posamezne znake različnih mozaičnih bolezni.

placente Mozaicizem je posebna oblika, sposobnost, da prepoznajo ki se je pojavila le z metodami pred rojstvom invazivnih preiskave delov ploda, posteljice in plodovnice. To se kaže v maternici nerazvitost drobtin zaradi placente patologijo, ki je njegova mati gensko jih zaradi Mozaicizem. V tem primeru je plod povsem implicitno normalen kariotip, sestavljen iz 23 parov kromosomov, enega spola in nobenih drugih extragenital ali porodniške težave ne zazna.

Mozaikizem: vzroki

Razlogi za mozaizem vedno imajo svoje negativne rezultate ali posledice. Za njihovo razumevanje je potrebno osnovno znanje o molekularni biologiji in podvrsti delitve celic.

genetski Mozaicizem lahko pogosto očitna med mejozo, oddelek, ki vodi do nastanka haploidno, in sicer s polovično število celic. V tem primeru je normalni podvojitev materiala v prvem ciklu delitve, naslednji pa se ne pojavi. Toda v nekaterih primerih lahko pride do znatne napake v eni izmed faz mejoze, kar bo povzročilo nenormalno razdelitev celic. To se lahko pojavi v več fazah mejoze, saj ima mejoza veliko faz. V prophase konjugacijo pojavi, ki vodi do približevanje prihodom kromosomskih bivalents in nato prečkati. Na stopnji križanja lahko nastane napaka, kar bo pripeljalo do ustvarjanja mozaičnih celic. Kromosomski mozaicizem se oblikuje ravno s tem izidom in je možen v vseh celicah organizma kot celote. Izid prave crossover - je normalen proces, ki je potrebna za povečanje spreminjanje organizmov, vendar na napačnem koncu njegovih možnih kršitvah, vključno s trenutno in Mozaicizem.

Razlogi za mutacije, ki vodijo v mozaizem, so lahko številni, vključno s slabimi navadami in vsemi vrstami emisij ter vplivom mutagenov.Če je mutacija izvede v fazi zigota, kot zlitih celic ali impresivnih zgodnjih fazah drobljenje, učinek pa je na voljo le na plod, če spolnih kromosomov, lahko učinek za vse otroke.

Toda prophase mejozo ne konča nevarnost pojava težav z delitvijo, segregacije kromosoma, ko so možne tudi dogodki, ki vodijo do takih patologij. Takšna nepravilna delitev kromosomov se pojavi v celičnem jedru, ker je odgovorna za razmnoževanje celic.

Glede na čas nastanka mutacije mozaicizem lahko vpliva na celoten plod in lahko vpliva samo na enega od embrionalnih listov. To pomeni, da udarite samo ecto-, meso- ali endoderm. To bo posledično vodilo do dejstva, da bo mozaikizem mogoče najti samo v vseh oblikah iz tega lista. Na primer, s porazom na endoderm - vsa vodna telesa mezoderma - je mišice, krvne žile, kosti, in vse vezivno tkivo na in ectoderm - zunanjo lupino in čutil.

Placentalni mozaicizem se oblikuje v primerih trizomije zygote s strani enega od parov kromosomov, ko se je par potrojil. To se imenuje aneuploidija, ker kromosomski niz ni večkratnik haploidnega niza. V tem primeru so po trisomiji nekatere od celic ostajale normalne in popravljale napake, nekatere pa so potrojile. To bo vodilo do dejstva, da bo trofoblast, s katerim se bo rodil plod, imeli nabor kromosomov, ki se razlikujejo od ploda.

Mozaicizem: simptomi

Ni posameznih značilnih simptomov za Mozaicizem, so različni in se zelo razlikujejo od vrste mutacije in izpostavljene celice. Lahko so izraženi v različnih kromosomskih boleznih ali pa so popolnoma neškodljivi.

Placentalni mozaicizem ima tako značilne kriterije: nerazvitost in zamudo intrauterinega razvoja. Iz teh razlogov se pojavi veliko spontanih pobojev. Pogosto imajo ti otroci prezgodnje rojstvo. Toda na podlagi te kromosomske nepravilnosti niso izkazali, da je treba izvesti genetske raziskave: kariotip, amniocenteza, horionskega villus vzorčenje z citogenetskih študij.

Genetski mozaicizem se pogosto kaže v posameznih simptomih. Tipičen primer so različne oči, z različno barvo irisa. Prav tako se kaže v asimetriji telesa, nepravilni pigmentaciji ali krakih različnih dolžin. Za določitev kariotinga, preučevanje kulture fibroblastov.

Kromosomski mozaicizem ima v svoji strukturi veliko genskih sindromov. Sindrom mozaičnega klinefelterja se kaže v moških, kot je praviloma izražen šibkejša od popolne oblike bolezni. Istočasno se podvojijo in včasih trikrat ujamejo kromosom X, kar pogosto vodi do ženstvenosti, neplodnosti in težav v smislu zdravja moških. Androginosti je tudi pogosto mozaicheskuyu narava in kaže rojstvo otroka z različnimi znaki spoloma, na primer, notranji spolni organi moški in ženski zunanji. Obstajajo še drugi bolj neugodni agregati. Sindrom Shershevsky-Turner se manifestira v deklicah s kromosomom nič X in vodi do neplodnosti, pomanjkanja izražanja sekundarnih spolnih značilnosti in gube na vratu. Mozaična oblika Downovega sindroma je tudi veliko lažja od svojega polnopravnega kolega, vendar ima enake simptome: zaviranje v razvoju, poseben videz, dodatne patologije notranjih organov. Opredelitev mozaičnih oblik je težavna, saj morate pogledati več kot eno celico. Manifestacije se razlikujejo tudi od stopnje penetracije genov. Zato obstaja veliko prehodnih oblik med spolnimi genetskimi sindromi in zdravimi ljudmi, ki imajo velike možnosti, da imajo potomce.

Mosaicism: zdravljenje motenj

Mozaične patologije so neizogibne zaradi spremenjenega genotipa, vendar se lahko še vedno izboljšajo številni simptomi in to je potrebno. Pomembno je vedeti, da morajo takšne starše preučevati genetiki in opozoriti na takšne patologije s pomočjo omare za načrtovanje družine, še zlasti, če obstajajo težave z enim otrokom.

Zdravljenje oseb z mozaikom se močno razlikuje glede na patologijo, ki jo povzroča. Ker se lahko resnost simptomov v mozaičnem načinu patologije manifestira manj, je potrebno zdravljenje manj intenzivno. S hermaphroditizmom se morajo starši zagotovo odločiti za otrokovo spolnost. Po tem se operacija izvede s tvorbo notranjega( po potrebi, če niso enakega spola) in zunanjih spolnih organov, čemur sledi nadomestno zdravljenje s spolnim hormonom v pravem starostnem obdobju in v življenju, ki otroku omogočajo živeti normalno življenje določenega spola.

Z Downovim sindromom se vse osredotoča na simptomatologijo, njegovo skodelico. Pri boleznih srca so to zaviralci beta, digoksin, furosemid in kirurški poseg na srčni sistem. Sindromsko stanje: Klinefelter in Shershevsky-Turnerjevih sindromov ni posebnega zdravljenja, vendar je zaradi dela psihologa pri teh posameznikih potrebna precejšnja potrpljenja zaradi njihove pomembne diferenciacije z drugimi osebami.