Адреногенитални синдром

Адреногенитал синдром - скуп клиничких и лабораторијских поремећаја изазваних наслеђеним дефеката у производњи кортикостероида на позадини означеном недостатка ензима 21-хидроксилазе.Знакови адреногенитал синдром се може јавити у било ком узрасту са примарне лезије представника женског пола човечанства.

разлози адреногенитал синдром

непосредни етиопатхогенетиц фацтор појава адреногенитал синдром је недостатак производње ензима који имају ојачање утицаја на процес производног хормонских супстанци међу коре надбубрега.Код здравих људи нормално регулација синтезе гена обезбеђују локализовани у округлим шестог аутозома у вези, адреногенитал синдрома треба доделити групу поремећаја са тип ретсиссивним наслеђивања.Постоји група пацијената са латентном облику адреногенитал синдрома, тзв медији који је удата за особу са симптомима ове болести могу да замислим дете са очигледним знацима одбијања.

базирана етиопатхогениц класификација адреногенитал синдром пут карактер ензимску дефект.Стога, вирилное својим обликом прати делимичне недостатка ензима 21-хидроксилазе док солтериаиусцхаиа форма одликује додатним воденим поступцима и поремећаја минералног метаболизма услед неуспеха у производњи алдостерона и кортизола од коре надбубрега.

Боис потписује адреногенитал синдром је изузетно ретка и прате их мањим клиничким манифестацијама у виду превременог развоја секундарне полне карактеристике фенотипа.

Према бројним научним истраживањима у области адреногенитал развоја синдрома међу различитим сегментима становништва, ова патологија пате више особа европске расе.

Формс адреногенитал

синдрома у светској пракси, ендокринолог половних клиничка класификација адреногенитал синдром којом неко главни стоји или класични облик болести, и два не-класични облици са благом клиничком сликом.Формирање фенотипских карактеристика овог ретког обољења има јасан однос са степеном недостатка ензима 21-хидроксилазе и пратећег хиперандрогенизам.

Конгенитални адренал синдром јавља у класичном облику, изазван променама у функционисању надбубрежних жлезда у периоду своје фаворите током феталног развоја.Због чињенице да вишак производња андрогена директно утиче на формирање примарног полних карактеристика, постоји потпуна развој унутрашњих пелвичних органа женског типа, док је формирање спољашњег гениталија је у почетној фази развоја.Затим

вишак утицај тестостерона изазива Вирилизација само спољашњих гениталија женског фетуса, тј на повећање гениталних туберцулум, која се конвертује у пенисообразнои форму клиторис, одвођење и формирање наборе лабиосакралних псевдомосхонки, поремећена сепарацију урогениталног синуса на вагину и уретру.Ова врста Вирилизација је тешко одредити пол детета одмах након рођења.

Поред промене у облику и функционисању репродуктивних органа, дете приметио адреналне хиперплазије услед прекомерне производње андрогена из надбубрежне жлезде почети омиљени.

конгениталне адреналне хиперплазије код деце, јавља у класичном облику, је разлог за динамичном посматрању у педијатрији ендокринолога, која одређује оптималну старост пацијента за хируршке пластике малформације и даље лијечење у развоју детета женског типа.

У ситуацији када рођење дефект ензима 21-хидроксилазе, имали никаквог утицаја на функционисање надбубрежне жлезде током развоја фетуса, постоји још један критичан период у развоју фенотипских особина адреногенитал синдром - у току пубертетског развоја.У том смислу, овај облик адреногенитал синдром има друго име "пубертетске".

деби клиничких симптома до периода адренарцхе која се јавља у року од 3 године пре почетка менструације и налази се у раном развоју секундарних полних карактеристика, претеране пилосис и пубертетског "раста, као ато."За ове категорије пацијената је карактеристична за кашњења периода менструација, која пада на старости од 16 година.Девојке са надбубрежне синдром периоду нормализације менструалног циклуса траје дужи временски период.Пацијенти са пубертал

форми адреногенитал синдрома имају карактеристичне фенотипске особине које их разликују од својих вршњака( масним словима коже са тенденцијом на појаву фоликула типа акни, вишак длака на телу кључне коже, високих и широких рамена, млечна хипоплазија).Искусни ендокринолог после првог прегледа пацијента може утврдити тачну дијагнозу.

У случају прекомерне производње андрогена после пубертета, односно након доби од двадесет година, девојке се односио на немогућност зачећа детета, и честе епизоде ​​побачаја у раној трудноћи.потешкоће Цонцептион су због неправилног менструалног циклуса са тенденцијом да се продужи интерменструал период.Роугх фенотип промене у овом патологије није примећен, а дијагноза је могуће само након исцрпног испитивања пацијента са лабораторији или инструменталних метода.

Дијагностика адреногенитал синдром

Нека пацијент специфичне клиничке манифестације, он омогућава гинеколог ендокринолог или примарни инспекција након сумња присуство адреногенитал синдром, коначна поуздан закључак може утврдити тек након лабораторијских испитивања.Хормонски дијагноза адреногенитал синдром је златни стандард за дужи временски период.

Адреногенитал синдром одликује недостацима синтезу кортикостероидима у фази производње на 17 СНП, повећан ниво овом параметра у крви је дијагностички критеријум ендокриног патологије.Урин анализа са одређивањем засићења 17-кетостероидс које су метаболити андрогена, од великог је значаја у дијагностици адреногенитал синдрома.

У тешким клиничким ситуацијама, када постоји потреба за диференцијалне дијагнозе надбубрежне синдрома и других ендокриних поремећаја, у пратњи хиперандрогенизам, морате произвести тест медицинску стрес са гликокортикостероида.Пацијенти са класичног адреногенитал синдромом, након нивоу узорка стероида смањује не мање од 70% у крви и урина.

Међу техникама инструментални имиџинг има већину информативну ултразвук карличног да одреди степен зрелости фоликула јајника јединице.Због чињенице да већина пацијената са синдромом адреналне, ановулационих менструални циклус настаје када ецхосцопи био благи пораст јајника параметрима уз присуство великог броја незрелих фоликула.

Лечење адреногенитал синдром

лабораторијске и инструменталне потврда дијагнозе је образложење за адекватно хормонске супституционе терапије користе дроге гликокортикостероида серије.

Додељивање било глиукокортикостериода морају бити стриктно дозирана и под контролом лабораторијских параметара крви и урина.Апплицатион Дексаметазон у дневној дози од 0.25 мг треба да се врши до отклањања главних клиничких манифестација болести( циклично нормализацију базалне телесне температуре, елиминисање дисменореје, ехоскопицхески потврдио елиминације мултифолликулиарности јајнике).Апсолутна критеријум позитивног ефективности хормонску терапију у овом случају је увредљива планирано трудноћа, али та чињеница није индикација за прекиду лека.Дексаметазон током трудноће је пожељно да се до формирања постељице, који предвиђа нормализацију хормонског статуса фетуса.

жене чији прегнанци период поклопио са хормонским лековима глукокортикоида сериес хоспитализације субјекту ради динамичке ултрасонограпх, и одређивање концентрације 17-кетостероидс у урину.Присуство трудница примају хормонску терапију за лечење адреногенитал синдрома, спонтани абортус историја је образложење за доделу естроенсодерзхасцхих хормонални агенси, чија се делатност циљ унапређење оксидован доток крви у фетуса у развоју.Међу широк спектар група лекова најшире микрофоллин, ефикасност чија максимална терапеутска доза од 0,25 мг дневно.Појава жене крварења или вуче бол у доњем стомаку је показатељ уклонити лек.

С обзиром на чињеницу да жене које пате адреногенитал синдромом имају проблема са трудноће и тенденције ка појави побачаја у раној трудноћи, целисходно у овој ситуацији је да се додели природни аналог "Дупхастон" прогестерона у дневној дози од 20 мг.Дугорочна употреба лека елиминише истмикотсервикалнуиу неуспех, што је најчешћи узрок спонтаног побачаја.

лекови који имају стимулативно на развој овулације је кломифен, чије коришћење се препоручује за комбиновање са глукокортикоида терапије.Пацијенти морају се посматрати начин примене лека је да га прими у дневној дози од 100 мг трећа до седмог дана менструалног циклуса сваког месеца пре трудноће.

У ситуацијама када знаци деби адреногенитал синдрома у средњим годинама када жена није заинтересована за очување репродуктивне функције, препоручује се терапија болести помоћу комбинованих препарата који садрже естроген и андрогени( Андрокур 25 мг).Имајте на уму да ова група лекова класификују као симптоматска елиминисање мањих фенотипске манифестације болести, а када отказивање лек може обрнути болест.За борбу

гипергисутизмом хормонска терапија не примењује у ова ситуација ендокринологије прибегла веросхпирон дестинације у дневној дози од 100 мг ујутро, продужена употреба што значајно смањује појаву прекомерне телесне косе.Области примене

хормонских контрацептивним препаратима који садрже прогестаген компоненту ниске дозе, лишена андрогене утицаја, је група пацијената са симптомима касним постпубертатном форм адреногенитал синдрома.Пре употребе ова група лекова, треба утврдити оклевање пацијента да задржи репродуктивне функције, јер подаци хормонска пропафенона провоцира развојног типа хипогонадотрофним аменореја.