glykogeninlagringssjukdom
glykogenos - är en ärftlig sjukdom associerad med lågt innehåll av ett specifikt enzym involverat i värdmedierad process glykogensyntes och förstörelse. På grund av ovanstående störningar förekomstvillkor för överdriven ansamling av lever parenkymvävnaden och muskelglykogen.
glykogenos
orsaker Förutsatt normal funktion enzymsystemet av människokroppen, sönderfallet av glukos, som i vissa fall tillhandahålls i en överskottsmängd med mat, innefattar bildning av en reserv av glykogen i levern parenkym och muskelfibrer. Bystrotransformiruemoe Glykogen är en substans som delar under förhållanden som krävs för att reversera bildningen av glukos och det träder in i blodströmmen.
huvudsakliga patogena mekanismen för glykogeninlagringssjukdom är förekomsten av den defekta enzymet involverat i glykogenmetabolism. Som ett resultat av dessa kränkningar inträffar eller överdriven bildning av glykogen och dess ökad koncentration i vävnaderna, eller kränkning av dess sönderfallsprocesser och reversera bildningen av glukos.
Det finns också en annan form av glykogen då tvärtom, är det defekta enzymet inte möjligt att syntetisera glykogen och dess bristande innehåll förekommer i "typisk vävnad ackumulation", en så kallad aglikogenoz.
glykogeninlagringssjukdom symptom
Vissa former av glykogeninlagringssjukdom tillsammans med svåra symtom av hypoglykemi på grund av glukos syntes i strid med sina egna reserver av glykogen i vissa stressiga situationer.
glykogeninlagringssjukdom barn observerade oftare än i den vuxna kategorin av befolkningen, eftersom denna sjukdom hör till kategorin av ärftliga medfödda sjukdomar och debuten av de kliniska manifestationerna är den neonatala perioden.
Kliniska manifestationer av sjukdomen är specifika för varje typ glykogenos, men det finns en stor grupp av symptom som är karakteristiska för alla former av denna patologi:
- progressiva betydande ökning leverparametrar, och i vissa fall, mjälte, detekteras genom palpation, liksom via radiella instrumentella metoder;
- generaliserad eller begränsad minskning av muskeltonus med ökad krampaktig beredskap;
- en andningsstörning i form av progressiva dyspné och hypoxi fenomen;
- fokala neurologiska symtom och cerebral natur;
- uttryckt eftersläpning av ben ålder typ av pass och en total brist på intellektuell-psykiska störningar;
- nefropati orsakad av överdriven ackumulering av urinsyra som främjar bildningen av konkretioner i pyelocaliceal njursystemet.
Diagnos av glykogeninlagringssjukdom av det nyfödda barnet i de flesta situationer är det inte svårt, men att bekräfta diagnosen rekommenderas att studera glykemiskt och laktatemicheskogo profilen för patienten och i svåra fall användning av metoder för biopsi av muskler eller leverparenkym i syfte att studera aktiviteten av enzymer som ansvarar för indirekt delaktighet i den metaboliska omvandlingen av glukos.
glykogenos typer
Beroende på naturen av enzymbrist, liksom förekomsten av ackumulering av glykogen i muskler eller leverparenkym, alla glycogenoses delas upp i flera typer.
glykogen och aglikogenozy rör typ 0, tillsammans med utvecklingen simptomkompleksa hypoglykemiska koma, inträffar mot bakgrund av den totala avsaknaden av en kassa av glykogen i levern parenkymet.
→ Ärftlig Gierke sjukdom eller glykogen lagringssjukdom typ 1 överförs från generation till generation, förutsatt att båda föräldrarna kommer att ha fenotypiska manifestationer av denna sjukdom eller vara bärare av den defekta genen. Kliniska symtom på denna typ är på grund av otillräcklig innehåll glykogenos enzym involverat i nedbrytning och syntes av glykogen i slemhinnan i tunntarmen, lever och njurar. Debuten utseende klinisk står för den neonatala perioden och åtföljs av utveckling av andnödssyndrom, hypoglykemiska kramper, störningar i matsmältningen och okuvlig kräkreflex. Inom en kort tid, visar barnet tecken på ökning glycogenic infiltration i levern och njurarna, tillsammans med en markant ökning av deras storlek och brott mot formen. Fenotypiska egenskaper hos barn med glykogenlagringssjukdom typ 1 är: skillnaden i de olika delar av kroppen, fördröja uppkomsten av sekundära sexuella egenskaper, generaliserad minskning av muskeltonus.
→ autosomal recessiv ärftlig sjukdom Pompe, eller glykogen lagringssjukdom typ 2 kännetecknas av snabbt progressiv kurs och uppkomsten av de första symptomen på sjukdomen under de första dagarna efter födseln. Allvarlig sjukdom med svåra störningar i driften av alla barnets kroppsstrukturer på grund av det faktum att felet är ett enzym som är involverat i den metaboliska omvandlingar av glykogen observerats inte bara i muskelvävnaden, utan även i alla inre organ och blodkroppar. Det kännetecknande för denna form av glykogen lagringssjukdom anses vara skador på hjärtmuskeln, vilket resulterar i en markant hypertrofisk kardiomyopati och en betydande ökning av alla parametrar i hjärtat. Tecken på andningsorganen är tendensen att utveckla hypostatic lunginflammation och segment atelektas, manifesterade symptom av andningssvikt och infektions- och inflammationstecken. De mest framträdande tecknen glykogenos typ 2 avser muskelvävnad och kännetecknas av utvecklingen av klinisk spastisk myopati( reducerad muskeltonus, bristande respons i studien av senreflexer, förlamning).
→ Ärftlig patologi Corey, eller glykogen lagringssjukdom typ 3, har traditionellt autosomal recessiv arv och kännetecknas av förekomsten av den enzymatiska defekten i lever, muskelvävnad, och blodceller. Ett inslag i denna form är glykogenos utseende karakteristiska kliniska bilden efter sex månaders ålder och betydande regression av sjukdomen efter det att barnet fyller fem år och därför denna typ av sjukdom avser en sjukdom som har den mest gynnsamma resultatet. När glykogen lagringssjukdom typ 3 påverkas mer strukturen för muskelfibrer av skelettmuskulaturen, så de viktigaste och ibland de enda manifestationer: begränsade svaghet, hypotoni och hyporeflexi muskler.
→ glykogen lagringssjukdom typ 4 eller Andersens sjukdom kännetecknas av allvarlig progressiv lesion av den hepatiska parenkym med utvecklingen av irreversibla förändringar i form av spridning av cirrotisk vävnad, åtföljs av svår kränkning av proteinsyntetiska, och andra vitala funktioner i levern. Förutom arv av recessiv egenskap finns en tydlig beroende på grund av kön.
→ Miofosforilaznaya misslyckande, eller typ 5 glykogenos, kännetecknas av isolerade lesioner av muskelfibrer av skelettmuskulaturen, och därför, de huvudsakliga manifestationer av denna typ av patologi är lemmen deformation på grund av ojämn begränsad hypertrofi av muskelvävnad i ett givet område, samt uttalade konvulsioner. Framväxten av denna typ av glykogeninlagringssjukdom har en relation med kön, som observeras endast hos pojkar. Diagnos glykogenos typ 5 är inte svårt, eftersom elementaranalys av blod och urin har karakteristisk förändring( mioglobulinuriya gående natur och reduktion i blod laktatkoncentration under träning test).
→ autosomal recessiv ärftlig sjukdom hennes, 6 eller glykogenos typ debut i barndomen och kännetecknas av lesioner i den isolerade levern med samtidig hyperglykemi och hyperlipidemi.
→ 7 glykogenos typ, eller ärftlig Tarui sjukdom har symptom liknande glykogenos typ 5.
→ 8 Feature glykogenos typ Thomson eller sjukdom är skador på nervsystemet, skador på leverparenkymet, vilket resulterar i det första året efter födseln och plocka fenomen cerebral fokal neurologisk symtom. Denna patologi nyligen har varit extremt sällsynt och har ingen koppling till den genetiska typen av arv.
→ Typ 9 glykogenos finns exklusivt hos pojkar och kännetecknas av en autosomal recessiv typ av arv. Den enda manifestationen av denna patologi är progressiv hepatomegali.
→ glykogen lagringssjukdom typ 10 representeras av en enda episod, så det faktum att överföringen av predisposition för denna sjukdom inte diagnostiseras och nu denna typ av glykogen lagringssjukdom hittades inte.
→ Typ 11 glykogenos är extremt sällsynt och åtföljs av alla symptom som är karakteristiska för alla former av glykogenes. En funktion av denna typ är förekomsten av barn rakitis tecken i samband med ett underskott i blod fosfor och utjämning dessa symptom med början av puberteten.
glykogenos behandling
prioritet vid behandling av en typ glykogeninlagringssjukdom är en korrigering och förebyggande av hypoglykemiska medicinering manifestationer och medicinering händelser. Icke-medicinsk behandling av hypoglykemi
antar korrigering av att äta en föredragen daglig användning legkorasscheplyaemyh typer av kolhydrater och en ökad mängd protein med samtidig begränsning av fysisk aktivitet.
Med tanke på de patogena egenskaperna hos sjukdomen, ska patienten vara beredd på det faktum att en fullständig återhämtning, även med tillämpning av alla möjliga behandlingsmetoder åtgärder inte kommer. I detta avseende syftar behandlingsverksamheten till att förbättra patientens välbefinnande och förhindra eventuella komplikationer.
Var och en av de enskilda typerna av glykogenes behöver ett individuellt tillvägagångssätt för behandlingen. Således visar barn med glykogenos av typ 1 användningen av vattenlösligt vitamin D( Aquadetrim 1-2 caps / dag under det första levnadsåret).Beroende på det faktum att typen glykogenos åtföljs av utveckling av tecken på nefropati, rekommenderas minskning av koncentrationen av urinsyra, därför lämpligt i detta fall användning av allopurinol. För förebyggande av stenbildning i lumen i gallblåsan, som utvecklar när nivån av triglycerider i blodet, är ett nödvändigt uppdrag Nikotinsyra. Allvarlig neutropeni behöver korrigeras lång kurs destination genom kolonistimulerande faktor( filgrastim en minimal daglig dos av 2,5 mg per kg kroppsvikt) med obligatorisk kontrollbehandling laboratorie diagnostiska metoder.
Nu i en tid präglad av genteknik, aktivt utvecklas läkemedel som skulle kunna användas som ersättningsterapi för glykogeninlagringssjukdom. I USA och många europeiska länder positiva resultat enzymersättningsterapi glykogenos typ 2 med användning Miozima vid en dosering av 20 mg per kg kroppsvikt 2 p / månad lång kurs. Detta läkemedel syftar till att minska kardiomegali samt förbättra muskelsystemets funktion.
Kirurgiska behandlingsmetoder finna tillämpning endast i fallet med irreversibel skada leverparenkym, observerades i de 3 och 4 typer av glykogen, och i produkten är levertransplantation. Muskulära former av glykogenoser, åtföljda av progressiv myopati och kardiomegali, är inte en indikation på kirurgisk behandling.
