Downs syndrom (trisomi 21): vad är det, symptom, behandling, prognos

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom, också känd som trisomi 21, är en genetisk störning som uppstår när en person har en helt eller delvis extra kopia av kromosom 21. Tillståndet kännetecknas av varierande fysiska egenskaper, en ökad risk för vissa medicinska problem och varierande grad av utvecklingsförseningar och mental retardation.

Om du precis fick reda på att ditt barn har Downs syndrom har du förmodligen många frågor och funderingar. Du kan till och med bli lite skrämd av hur du tar hand om ett barn som sannolikt kommer att ha många fysiska och intellektuella problem under hela sitt liv.

Men sedan sjukdomen först beskrevs av en brittisk läkare vid namn John Langdon Haydon Down redan 1866, har medicinska forskare lärt sig mycket om Downs syndrom, som förstår den stora variationen av symptom och egenskaper som det orsakar, har utvecklat behandlingar och utbildningsprogram för att hjälpa barn med sjukdom.

För att ett barn med trisomi 21 ska nå sin fulla potential är tidigt ingripande avgörande. Som förälder, ju mer du lär dig om sjukdomen och ju tidigare, desto bättre förbereder du ditt barn (och dig själv) för framgångsrik terapi.

Genetik

Varje cell i människokroppen kommer från ett enda befruktat ägg, eller zygote, som duplicerar sig om och om igen för att skapa olika celler och vävnader i kroppen. För att förstå Downs syndrom måste du ha en grundläggande förståelse för kromosomer och gener.

Kromosomer, liksom generna på dem, går i par. Varje kromosom innehåller gener som ger specifik information om kroppen, från ögonfärg och potentiell tillväxt till funktioner som gropar och risken att utveckla vissa sjukdomar.

Vad orsakar Downs syndrom?

Vanligtvis ärver människor 23 par kromosomer från båda föräldrarna, totalt 46. Personer med Downs syndrom får dock 47 kromosomer eftersom de får en extra kopia av kromosom 21. Detta händer när det 21: e kromosomparet inte separeras från varken ägget eller spermierna.

Downs syndrom typer

Även om den allmänna kliniska termen för Downs syndrom är trisomi 21, hänvisar termen faktiskt till en av tre typer av kromosom 21 -abnormiteter. Alla tre typer av sjukdomen är genetiska tillstånd, men endast 1 procent av trisomi 21 fall överförs från förälder till barn genom gener.

• Komplett trisomi 21: Detta är den vanligaste kromosomavvikelsen som ses hos barn. Det står för 95 procent av Downs sjukdomsfall. Den extra kromosomen kommer från modern i 88% av fallen och från pappan i 12% av fallen.
• Translokation trisomi 21: Det händer när två kromosomer, varav en är nummer 21, går samman i ändarna, skapa två oberoende kromosomer med nummer 21, samt kromosom nummer 21, fästa till en annan kromosom. Ungefär två tredjedelar av translokationer sker av en slump, medan resten ärvs från föräldern. Även om translokationstrisomi 21 sker med en annan mekanism än fullständig trisomi 21, är det fysiska tillståndet och egenskaperna som kännetecknar detta tillstånd desamma.
• Mosaic trisomy 21: I denna sällsynta form av sjukdomen, som bara står för 2-3 procent av fallen, har bara några få celler en extra kopia av kromosom 21. Personer med mosaik Downs syndrom kan ha alla tecken på fullständig trisomi 21, ingen eller bara några få.

Downs syndrom symptom

Downs syndrom är en genetisk störning där det finns en extra fullständig eller partiell kromosom 21. För de flesta med syndromet orsakar denna abnormitet många distinkta fysiska tecken, liksom potentiella hälsoproblem och sjukdomar. Undantaget är de patienter som har en relativt sällsynt form av sjukdomen, kallad mosaik trisomi 21, där inte alla celler har en extra kromosom 21. En person med denna typ av trisomi 21 kan ha alla funktioner i fullständig trisomi 21, några eller inga alls.

Många manifestationer total trisomi 21 mycket märkbar - till exempel ett runt ansikte och sneda ögon med uppåtvända hörn (se. foto), samt en kort lagerbyggnad. Personer med sjukdomen rör sig ibland besvärligt, vanligtvis på grund av låg muskelton (muskelhypotoni) vid födseln, vilket kan hindra fysisk utveckling.

Downs syndrom är också förknippat med utvecklingsförseningar och intellektuella funktionsnedsättningar, även om det är viktigt att komma ihåg att storleken på dessa problem är mycket olika.

Fysiska tecken

Det första tecknet på att ett barn kan ha Downs sjukdom kan uppträda under normal prenatal screening. På ett modernt blodprov, kallat en fyrdubblad screening, förhöjda nivåer av vissa ämnen kan vara ett varningstecken på Downs syndrom, men det betyder inte att barnet definitivt har det oordning.

Synliga tecken.

På ultraljud (bilder av ett utvecklande foster, även kallat sonogram), synliga tecken som kan indikera ett barns Downs syndrom inkluderar:

• överflödig hud på baksidan av nacken (occipital opacitet / veck);
• mycket kort lårben;
• brist på näsben.

Dessa tecken uppmanar vårdgivare att utföra fostervattenprov eller provtagning av korionvillus, båda prenatala studier som undersöker celler som tagits från fostervatten respektive placenta och kan bekräfta diagnosen störningar. Vissa föräldrar går med på denna forskning, medan andra vägrar.

Funktioner hos personer med Downs syndrom

Personer med trisomi 21 har många ansikts- och kroppsavvikelser. De är mest uppenbara vid födseln och kan bli mer uttalade med tiden. De uppenbara symptomen på Downs syndrom inkluderar:

• Runt ansikte med platt profil och liten näsa och mun;
• En stor tunga som kan sticka ut från munnen
• Mandelformade ögon med huden som täcker det inre ögat (epicanthus);
• Vita fläckar i den färgade delen av ögonen (Brushwild -fläckar);
• Små öron;
• Ett litet huvud som är något plant på baksidan (brachycephaly)
• Kort hals;
• Clinodactyly: En vikning i handflatan på varje hand (vanligtvis två), korta borstiga fingrar och ett litet finger som böjer sig inåt;
• Små fötter med mer utrymme än vanligt mellan stora och andra tårna;
• Kort, kraftig byggnad: Vid födseln har barn med Downs sjukdom i genomsnitt normal storlek, men tenderar att växa långsammare och förbli mindre än andra barn i deras ålder. Personer med trisomi 21 är också ofta överviktiga;
• Låg muskelton: Barn med trisomi 21 verkar ofta "slöa" på grund av ett tillstånd som kallas muskelhypotoni. Även om hypotoni kan och ofta förbättras med ålder och fysioterapi, tenderar de flesta barn med sjukdomen att utvecklas - sittande, krypa och gå - senare än andra barn. Låg muskelton kan bidra till näringsproblem och motoriska förseningar. Småbarn och äldre barn kan ha förseningar i tal- och inlärningskunskaper som matning, klädsel och potträning.

Intelligens och utveckling

Alla människor med sjukdomen har viss grad av mental retardation eller utvecklingsfördröjning, vilket innebär att de tenderar att lära sig långsamt och kan kämpa med komplexa resonemang och omdöme.

Det finns en vanlig missuppfattning att barn med Downs syndrom har förutbestämda begränsningar i deras förmåga att lära sig, men detta är helt fel. Det är omöjligt att förutsäga i vilken utsträckning ett barn som föds med Downs sjukdom kommer att bli intellektuellt missgynnade.

Enligt en internationell organisation som hjälper människor med Downs syndromDe relaterade problemen kan förklaras enligt följande:

• Långsam utveckling av motoriska färdigheter. Fördröjningar i att nå milstolpar som gör att ett barn kan röra sig, gå och använda händer och mun kan minska det möjligheter att utforska och uppleva världen, vilket i sin tur kan påverka kognitiv utveckling och språkutveckling Kompetens.
• Uttrycksfullt språk, grammatik och talklarhet. På grund av förseningar i utvecklingen av språkförståelse är de flesta barn med Downs syndrom långsamma att behärska rätt meningsstruktur och grammatik. Dessutom är det mer sannolikt att de har svårt att tala tydligt, även om de vet exakt vad de försöker säga. Detta kan orsaka frustration och ibland beteendeproblem hos barnet. Det kan till och med leda till underskattning av barnets kognitiva förmågor.
• Numeriska färdigheter. För de flesta barn med trisomi 21 är numeriska färdigheter svårare att behärska än läsfärdigheter. Faktum är att den förra tenderar att ligga efter den senare med cirka två år.
• Verbal korttidsminne. Korttidsminne är ett system med slumpmässigt åtkomstminne som använder informationen som just lärt sig under korta perioder. Den stöder alla pedagogiska och kognitiva aktiviteter och har separata komponenter för behandling av visuell eller muntlig information. Barn med sjukdomen lagrar och bearbetar dåligt information som kommer till dem muntligt, eftersom de kommer ihåg vad som visas för dem visuellt. Detta kan placera dem på en särskilt ogynnsam plats i klassrummen, där mycket av den nya informationen lärs ut av tal.

Det är klart att personer med trisomi 21 har potential för livslångt lärande och att deras potential kan maximeras. ökat genom tidiga insatser, bra utbildning, höga förväntningar och uppmuntran från familj, vårdgivare och lärare. Barn med denna sjukdom kan lära sig och utveckla färdigheter under hela sitt liv. De tar bara längre tid att nå sina mål.

Psykologiska tecken

Personer med Downs syndrom uppfattas ofta som särskilt glada, utåtriktade och varma människor. Även om detta i allmänhet kan vara sant, är det viktigt att inte stereotypa dem, även när det gäller att märka dem med sådana positiva egenskaper.

Personer med denna störning upplever ett brett spektrum av känslor och har sina egna egenskaper, styrkor, svagheter och stilar - precis som alla andra.

Det finns vissa beteenden i samband med denna störning som till stor del är relaterade till de unika problemen som orsakar tillståndet. Till exempel tenderar de flesta med Downs syndrom att behöva ordning och rutin när de hanterar komplexiteten i det dagliga livet. De strävar efter rutin och insisterar ofta på samma typ. Detta kan tolkas som medfödd envishet, men detta är sällsynt.

Ett annat beteende som vanligtvis ses hos personer med Downs sjukdom är att prata med sig själv - något som alla gör ibland. Man tror att personer med trisomi 21 pratar med sig själva för att bearbeta information och få ett beslut.

Komplikationer

Som du kan se är det svårt att skilja några av funktionerna i Downs syndrom från dess potentiella komplikationer. Kom dock ihåg att även om många av de ovanstående frågorna är obestridliga problem, så pekar andra helt enkelt på vägen för personen som ligger utanför "normen". Personer med Downs sjukdom och deras familjer tar det annorlunda.

Människor med sjukdomen är dock mer benägna än andra friska människor att ha vissa fysiska och psykiska hälsoproblem. Livslång vård kan förvärras av följande ytterligare utmaningar.

Hörselnedsättning och öroninfektioner.

Enligt National Institutes of Health har upp till 75 procent av barnen med tillståndet någon form av dövhet. I många fall kan detta bero på avvikelser i innerörat.

Det är viktigt att identifiera hörselproblem så tidigt som möjligt, eftersom hörselskador kan orsaka tal och språkfördröjningar.

Barn med trisomi 21 löper också ökad risk för öroninfektioner. Kroniska öroninfektioner kan bidra till hörselnedsättning.

Syn- eller ögonhälsoproblem.

Enligt vissa rapporter har 60 procent av barn med en störning synproblem som t.ex. myopi, hyperopi, strabismus, grå starr eller en blockering i dina tårkanaler. Hälften av patienterna kommer att behöva ha glasögon.

Infektioner.

National Institutes of Health säger: "Downs syndrom orsakar ofta problem i immunsystemet som kan hindra kroppen från att bekämpa infektioner." Barn med detta tillstånd är 62% mer benägna att bli sjuka lunginflammation under det första levnadsåret än till exempel andra nyfödda.

Problem med muskuloskeletala systemet.

American Academy of Orthopedic Surgeons listar ett antal problem som påverkar muskler, ben och leder hos personer med Downs syndrom. En av de vanligaste är en anomali i övre nacken som kallas atlantoaxial instabilitet, där kotorna i nacken blir förskjutna. Det orsakar inte alltid problem, men när denna patologi inträffar kan det leda till neurologiska symptom som t.ex. klumpighet, svårigheter att gå eller onormal gång (såsom hälta), nervsmärta i nacken och muskelspänningar, eller minskningar. Downs syndrom är också associerat med ledinstabilitet, vilket leder till förskjutning av höfter och knän.

Hjärtfel.

Ungefär hälften av alla barn med trisomi 21 är födda med hjärtfel. Dessa kan sträcka sig från milda problem som kan förbättras med tiden till allvarliga defekter som kräver läkemedelsbehandling eller kirurgi.

Den vanligaste hjärtsjukdomen som ses hos barn med syndromet är atrioventrikulärt septaldefekt - hål i hjärtat som stör normalt blodflöde. Problemet kan kräva kirurgisk behandling.

Barn med Downs syndrom som föddes utan hjärtproblem bör inte heller få dem senare i livet.

Magtarmkanalen.

Personer med Downs syndrom tenderar att ha ökad risk för olika gastrointestinala problem. Ett av villkoren som kallas duodenal atresi, är en deformation av en liten rörformig struktur (tolvfingertarmen) som gör att smält material från magen kan passera in i tunntarmen. Hos den nyfödda orsakar detta tillstånd uppblåsthet i övre delen av buken, kraftiga kräkningar och brist på urinering och tarmrörelser (efter de första tarmrörelserna av mekonium). Duodenal atresi kan framgångsrikt behandlas med kirurgi strax efter födseln.

Övrig gastrointestinal sjukdom med störning - Hirschsprungs sjukdom - brist på nerver i tjocktarmen, - orsakar förstoppning. Celiaki, som orsakar tarmproblem när en person äter gluten, ett protein som finns i vete, korn och råg som är vanligare hos personer med Downs syndrom.

Hypotyreos

I detta tillstånd producerar sköldkörteln lite eller inget sköldkörtelhormon som reglerar kroppsfunktioner som temperatur och energi. Hypotyreos kan vara närvarande vid födseln eller utvecklas senare i livet, därför bör detta tillstånd kontrolleras regelbundet, med början med födelsen av ett barn med Downs sjukdom.

Störningar i blodet.

Dessa inkluderar anemidär röda blodkroppar inte har tillräckligt med järn för att transportera syre till kroppen och polycytemi (nivån av röda blodkroppar är över det normala). Barn leukemi, en typ av cancer som påverkar vita blodkroppar, förekommer hos 2-3% av barn med Downs syndrom.

Epilepsi.

Enligt hälsoministeriet uppträder denna beslagstörning oftast under de första två åren av en person med Downs syndrom eller utvecklas efter det tredje decenniet.

Ungefär hälften av personer med sjukdomen utvecklas epilepsi efter 50 år.

Psykiska sjukdomar.

Högre frekvenser har rapporterats vid Downs syndrom ångeststörningar, depression och tvångssyndrom. Den goda nyheten är att dessa psykologiska problem framgångsrikt kan behandlas med psykoterapi och medicinering.

Människor med denna störning löper också större risk att bli sjuka än andra. Alzheimers sjukdom.

Downs syndrom orsakar

Downs syndrom uppstår när en extra kopia av kromosom 21 (eller en del av den) visas i en persons genetiska kod. Det är inte alltid klart varför denna anomali uppstår. I de flesta fall sker det av en slump när spermier befruktar ett ägg, det kan det också orsaka vissa riskfaktorer och en typ av sjukdom som kan överföras av arv.

Trisomi (dvs. närvaron av tre homologa kromosomer istället för ett par (normalt)) för en specifik kromosom, inklusive nummer för kromosom 21, är resultatet av felaktig uppdelning av spermier eller ägg upp till uppfattning. Var och en av de tre typerna av trisomi 21 har små skillnader när det gäller hur de utlöses:

• Komplett trisomi 21: Kromosomer ställer upp för att dela sig och skapa ägg eller spermier i en process som kallas meios (reduktionsdelning). Med denna typ av Downs syndrom uppstår inte uppdelning. De där. ägget har inte en, utan två 21: a kromosomer. Efter befruktningen får detta ägg totalt tre kromosomer. Detta är det vanligaste sättet syndromet uppstår.
• Translokation trisomi 21: Under translokation finns det två kopior av kromosom 21, medan ytterligare material bifogas (translokeras) till den tredje kromosomen 21. Denna typ av trisomi 21 kan förekomma både före och efter befruktningen och är en form som ibland kan ärvas.
• Mosaic trisomy 21: Detta är den minst vanliga formen av trisomi 21. Det uppstår efter befruktningen av okända skäl och skiljer sig från de andra två typerna av trisomi 21 genom att endast ett fåtal celler har en extra kopia av kromosom 21. Av denna anledning är symtomen hos en person med mosaiktrisomi 21 inte lika förutsägbara som vid fullständig och translokationstrisomi 21. De kan verka mindre uppenbara beroende på vilka celler och hur många celler som har en tredje kromosom 21.

Genetik

Endast en typ av Downs syndrom - translokation — anses ärftlig. Denna typ är mycket sällsynt. Man tror att bara en tredjedel av människor ärver en translokation.

En translokation som i slutändan kommer att leda till att ett barn utvecklar Downs sjukdom uppstår ofta när ett barn blir gravid. En del av en kromosom går sönder och sammanfogar en annan kromosom under celldelning. Denna process ger tre kopior av kromosom 21, med en kopia kopplad till en annan kromosom, ofta kromosom 14.

Denna abnormitet påverkar inte föräldrarnas normala utveckling och funktion, eftersom allt genetiskt material som krävs för kromosom 21 finns. Detta kallas balanserad translokation. Men när någon med en balanserad translokation har en bebis finns det en chans att det leder till att detta barn kommer att ha en extra kromosom 21 och därför kommer det att diagnostiseras med syndromet Ner.

Det finns en ökad sannolikhet att föräldrar till ett barn med Downs syndrom på grund av translokation kommer att få andra barn med sjukdomen. Det är också viktigt att föräldrarna till ett barn med en translokation vet att deras andra barn kan vara bärare och riskerar att få ett barn med trisomi 21 i framtiden.

Om en kvinna med Downs sjukdom blir gravid har hon en ökad risk att föda både ett sjukt och ett friskt barn.

Enligt de mest publicerade uppgifterna kan mellan 15% och 30% av kvinnorna med Downs syndrom bli gravida och risken att få ett barn med tillståndet är cirka 50%.

Riskfaktorer

Det finns inga miljöfaktorer, såsom toxiner eller cancerframkallande ämnen, som kan orsaka störningar, liksom livsstil (t.ex. alkohol, tobak eller droganvändning). Den enda kända icke-genetiska riskfaktorn för att få ett barn med Downs syndrom är det som ibland kallas äldre moderålder (över 35 år).

Detta betyder dock inte att det är en tillförlitlig strategi för att förebygga Downs syndrom att få barn före 35 års ålder. Cirka 80% av barnen med trisomi 21 är födda av kvinnor yngre än 35 år.

Så här ökar risken för sjukdomen med moderns ålder:

Ålder	Risk
25	251 av 1200
30	1 på 900
35	1 på 350
40	1 av 100
45	1 av 30
49	1 av 10

Diagnostik

Downs syndrom hos ett spädbarn kan diagnostiseras vid födseln eller strax efter födseln baserat på vissa fysiska egenskaper, till exempel att vara mindre än vanligt, huvud, ögon förskjutna uppåt, en liten mun med en utskjutande tunga och en vikning (inte två) över handflatorna, liksom ett stort utrymme mellan den stora och den andra tår.

Spädbarn med Downs syndrom är också benägna att bli slöa, vilket innebär att de har muskelhypotoni. Och en del är födda med allvarliga hälsoproblem, som t.ex. hjärtsjukdom och mag -tarmkanalen.

För att bekräfta att ett barn med dessa egenskaper har en sjukdom, kallas en kromosomanalys karyotypningmed hjälp av ett barns blodprov.

Forskning idag bedrivs dock på ett sådant sätt att Downs syndrom också kan upptäckas (eller åtminstone misstänks) redan innan ett barn föds. I antal prenatala undersökningar och analysersom kan hjälpa till att förutsäga födelsen av en baby med Downs syndrom inkluderar:

• Ultraljudsprocedur: Även kallat sonogram, detta avbildningstest av ett utvecklande foster avslöjar ibland subtila fysiska tecken som indikerar en ökad risk för syndromet.
• Mammas serum screening: ett blodprov av den blivande modern mellan den 13: e och 28: e graviditetsveckan, fyra gånger screening tyder på att fostret riskerar att utveckla trisomi 21. Denna studie ger dock inte en korrekt diagnos.
• Fostervattenprov: detta test innebär att man använder ett prov av fostervatten för karyotypning. Om extra nummer 21 finns, diagnostiseras syndromet. Fostervattenprov görs mellan 15 och 20 veckor.
• Moderkaksprov: som i fallet med fostervattenprov använder studien karyotypning. De undersökta cellerna tas dock från moderkakan och inte från fostersäcken. Chorionisk villusprovtagning utförs vid 9-11 graviditetsveckor.

Downs syndrom behandling

Downs syndrom (trisomi 21) är inte en sjukdom eller ett tillstånd som permanent kan korrigeras med medicinering eller kirurgi. Därför är målet med behandlingen inte att bota själva sjukdomen, utan att ta itu med en rad hälsoproblem, sjukdomar, liksom fysiska och intellektuella problem som människor med Downs sjukdom kan möta hela tiden eget liv. Alternativen för sådan terapi kan vara mycket olika - från sjukgymnastik och tidigt ingripande till hjälpmedel, mediciner och till och med kirurgi.

Behandlingsmetoder

De flesta barn med syndromet kräver olika typer av terapi. Vissa fokuserar på att hjälpa patienter att nå fysiska milstolpar i samma hastighet som de utan störningen. Andra syftar till att hjälpa dem att bli så självständiga som möjligt när de blir myndiga.

Tidigt ingripande.

Ju tidigare barn med ett medicinskt tillstånd får den personliga vård och uppmärksamhet de behöver för att hantera sina specifika hälso- och utvecklingsproblem, desto mer sannolikt är det att de uppnår sitt fulla potential.

Tidigt ingripande är ett systematiskt program för terapi, träning och intervention som syftar till eliminering av utvecklingsförseningar som barn med Downs syndrom eller andra funktionshinder kan uppleva möjligheter. Tidigt ingripande inkluderar vanligtvis följande tre typer av terapi:

• Fysioterapi. De flesta barn med sjukdomen utvecklar hypotoni (svaghet i musklerna), vilket kan bromsa deras fysiska utveckling och, om det lämnas obehandlat, kan leda till framtida hållningsproblem. Sjukgymnastik kan hjälpa till att utveckla muskelton och styrka, samt lära dig hur du kan röra din kropp ordentligt och hjälpa till i vardagen.
• Talterapi. Barn med Downs syndrom har ofta små munnar och något vidgade tungor - funktioner som gör det svårt för dem att tala tydligt. Dessa problem kan förvärras hos barn med hypotoni eftersom låg muskelton kan påverka ansiktet. Hörselnedsättning kan också påverka utvecklingen av tal. Genom logoped kan barnet med sjukdomen lära sig att övervinna dessa hinder och tala tydligare. Vissa barn har också nytta av att lära sig och använda teckenspråk.
• Arbetsterapi. Denna typ av terapi hjälper barn att utveckla de färdigheter de behöver för att vara så självständiga som möjligt. Arbetsterapi inkluderar en mängd olika aktiviteter, allt från att lära sig att lyfta och släpp föremål, vrid rattarna, tryck på knapparna, sluta med självmatning och klä på sig.

Målet med denna mångfacetterade metod för behandling av Downs syndrom är att hjälpa människor med sjukdomen framgångsrikt att göra övergången till ett mer självständigt vuxenliv.

Hjälpmedel

Tack vare tekniska framsteg finns det ett ständigt växande utbud av produkter som lättare och mer framgångsrikt kan hantera sina individuella utmaningar. Något som hörapparater och glasögon är samma enheter som är användbara för personer som inte har Downs syndrom, men dela vissa bekymmer som är vanliga bland personer med trisomi 21, såsom hörselnedsättning och problem med syn.

Dessutom finns det alla slags hjälpmedel som är särskilt användbara för undervisning. De sträcker sig från enkla föremål som triangelpennor och fjäderbelastade som är lätt att hantera sax, till mer komplexa enheter som pekskärmsdatorer eller tangentbord med stora brev.

Som med alla behandlingar med Downs syndrom, vilka hjälpmedel kommer att vara mest användbara ett barn med denna störning beror på graden och typen av hans fysiska, mentala och intellektuella avvikelser. Ditt barns fysioterapeut, arbetsterapeut, socialarbetare och skollärare kommer sannolikt att veta vilka alternativ som är mest användbara och hur man får dem om de inte är tillgängliga för dig.

Mediciner

Många av de hälsoproblem som drabbar en person med Downs syndrom kan lösas med medicinering - vanligtvis samma mediciner som ges till en person utan Downs syndrom.

Till exempel, enligt Association Down Syndrome (ADS), är cirka 10 procent av personer med denna störning födda med sköldkörtelproblem eller blir sjuka i en senare ålder. Den vanligaste av dessa är hypotyreos, där sköldkörteln inte producerar tillräckligt med ett hormon som kallas tyroxin. Personer med hypotyreos - med eller utan diagnos av Downs syndrom - tar vanligtvis en syntetisk form av hormonet (levotyroxin) oralt för att behandla tillståndet.

Eftersom trisomi 21 kan orsaka många sjukdomar på en gång har många av dem som har det också flera olika läkare och specialister. ADS hänvisar till detta potentiella problem och noterar att "läkemedel för en person vanligtvis ordineras av flera läkare, samtidigt som de inte kontaktar varandra alls." Det är viktigt att vara proaktiv i hanteringen av läkemedelslistan för att säkerställa att både receptbelagda och receptfria läkemedel är relevanta, dosering och frekvens.

Enkelt uttryckt, om du är förälder till ett barn med Downs syndrom, bör du ta ansvar för att ditt barns olika läkare visste om alla receptbelagda och receptfria läkemedel och kosttillskott som de regelbundet tar för att förhindra farliga interaktioner mellan dem.

Kirurgiskt ingrepp

Downs syndrom är också förknippat med vissa hälsoproblem som kan kräva operation. Det skulle vara omöjligt att lista alla potentiella aspekter, eftersom de medicinska problemen som orsakas av Downs sjukdom varierar mycket, men detta är några av de vanligaste problemen:

Hjärtfel.

Vissa medfödda hjärtfel är vanliga hos barn med Downs syndrom. En av dem är atrioventrikulär septaldefekt (AVSD)där ett hål i hjärtat stör normalt blodflöde. HDVP behandlas med kirurgi, tätning av öppningen och vid behov korrigering av ventiler i hjärtat som kanske inte stängs helt.

Magtarmkanalen.

Vissa barn med trisomi 21 föds med en deformitet i tolvfingertarmen (röret som gör att matsmältning kan passera från magen till tunntarmen) kallas duodenal atresi. Det kräver operation, men anses inte vara en nödsituation om det finns andra, mer akuta medicinska problem.

Duodenal atresi kan tillfälligt lindras med ett rör placerat för att lindra svullnad i magen, och intravenösa vätskor för att behandla uttorkning och elektrolytobalanser som ofta härrör från detta stater.

Prognos för personer med Downs syndrom

Även om prognosen (förväntat resultat) för barn med Downs syndrom beror på svårighetsgraden av det medicinska problemet och de komplikationer som uppstår, det har förbättrats med åren. År 1910 var livslängden för ett barn som föddes med detta tillstånd 9 år. Idag, tack vare förbättrad medicinsk teknik och tidigt ingripande, lever 80 procent av personer med Downs syndrom 55 år och många lever ännu längre.

Med tiden har livskvaliteten också förbättrats hos många barn med sjukdomen. Vanligtvis kan barn med trisomi 21 gå i skolan. Frågan om barnet kommer att delta vanlig skola eller särskild utbildningsinstitution, beror ofta på hans färdigheter.

Som vuxna kan personer med sjukdomen leva med sina familjer. De kan arbeta på kontor, vårdhem, hotell, restauranger och andra arbetsplatser, kan gifta sig och få barn.

Downs syndrom förebyggande

Vissa par passerar genetisk rådgivning innan du blir gravid för att diskutera din risk att utveckla Downs syndrom, men i slutändan kan tillståndet inte förhindras. Vissa studier säger att kvinnor som föder ett barn med sjukdomen har problem med folatbrist, men detta har inte bekräftats.