Akinesi: vad är det, symptom, orsaker, behandling, prognos

Vad är akinesi?

Termin akinesi avser oförmågan att utföra kliniskt märkbara rörelser. Sjukdomen kan manifestera sig i form av en fördröjd reaktion, avbrott i rörelsen eller till och med fullständig upphörande av rörelse. Akinesi uppstår när rörelse inte känns, antingen för att rörelseomfånget är litet, eller för att tiden det tar att initiera en reaktion ökar betydligt. Den förra är ofta resultatet av svår bradykinesi, som ofta av misstag kallas akinesi. Detta gör det svårt att skilja mellan de två. Med akinesi sker det ingen snabb ackumulering av tillräcklig kraft för att initiera rörelse.

Akinetiska tillstånd är förknippade med många etiologiska orsaker, som beror på patientens ålder. Hos vuxna kan akinesi manifestera sig själv eller som en följd av neurodegenerativa störningar. Akinesi som finns i den förlossnings- eller neonatala perioden är associerad med fetalt akinesiskt syndrom.

Orsaker

Orsakerna till akinesi kan klassificeras enligt åldersgruppen.

1. Hos vuxna är akinesi associerad med följande två skäl:

• Ren isolerad akinesi (utan åtföljande tillstånd).
• Sena stadier av sjukdomar i basalganglierna eller frontalloberna:
  • Progressiv överkärnig pares (PNP eller även känd som Steele-Richardson-Olszewski syndrom);
  • Parkinsons sjukdom (BP);
  • Multipel systematrofi (MSA);
  • Normalt tryck hydrocephalus (NPH).

2. Fetalt akinetiskt syndrom (artrogrypos hos fostret eller Pena-Shocker syndrom typ 1) är orsaken till intrauterin fosterdöd eller, i sällsynta fall, födelsen av ett levande barn i samband med diffusa kontrakturer i hela kroppen (artrogrypos) hos fostret och därför med en minskning av rörligheten, vilket ytterligare leder till intrauterin tillväxthämning, kort navelsträng och hypoplasi lungor.

Epidemiologi

Det konstaterades att akinesi vid kliniskt observerad parkinsonism oftare är associerad med motorvarianten. frontotemporal demens (LVD) än med frontal degeneration i samband med Parkinsons sjukdom (PD). Cirka 30% av patienterna med kliniskt bevisad PVD visade tecken på parkinsonism, särskilt stelhet eller akinesi. Akut akinesi är relativt sällsynt och förekommer hos 0,3% av patienterna med PD som är sekundär till infektionssjukdom eller andra stressfaktorer.

Inom barn är akinesi ofta associerat med fetalt akinetiskt syndrom. Detta är förknippat med hög intrauterin dödlighet. Dock är frekvensen av levande födda 1 av 3000 fall, med mer än 320 gener involverade i patologin. Tillståndet är vanligare bland asiatiska, europeiska och afrikanska befolkningar.

Patofysiologi

Patinesen av akinesi hos vuxna i allmänhet verkar vara associerad med pallidonigral degeneration, vilket främst leder till trängsel. Den specifika patologin beror dock på typen av akinesi. I fall av ren akinesi med iskall gång utan några andra symptom eller diagnos av PD är det troligtvis associerat med progressiv supranukleär pares (PNP). Med PNP observeras degeneration av subtalamiska kärnor, globus pallidus och substantia nigra.

Hos patienter med Parkinsons sjukdom verkar huvudorsaken till akinesi vara dysfunktion i fasen och tonisk frisättning av dopamin. Detta står i kontrast till darrning i vila, främst orsakad av en dysfunktionell tonisk dopaminfrisättningsfas. En annan teori antyder att akinesi hos patienter med Parkinsons sjukdom är associerad med bilateral skada på frontalloben och åtföljs också av en försämring av det mentala tillståndet.

Fetal Akinesia är associerad med cirka 320 genetiska variationer som kan förekomma i detta syndrom. Ur en patologisk synvinkel manifesterar patologi sig på alla nivåer, inklusive hjärnan, ryggmärgen, motorisk (motorisk) neuron, neuromuskulär nod och muskler.

Diagnostik

- Historia och fysik.

Vid Parkinsons sjukdom (PD) avslöjar undersökning av en patient med akinesi stelhet i mitten av rörelsen, fest i både gång och tal och repetitiva rörelser i övre extremiteterna. Denna härdning är vanligtvis förknippad med ökade symtom när den passerar genom trånga utrymmen som dörröppningar. Tillståndet svarar vanligtvis inte på behandling med antiparkinsonmedicin.

Hos akinetiska patienter som är sekundära till PNP är styvheten huvudsakligen axiell snarare än appendikulär. Den tidigaste manifestationen är ett intermittent fall på grund av svår styvhet, men kan också vara närvarande och atypiska manifestationer som ospecifik yrsel, allmän motorisk retardation och förändringar personlighet. Att sakta ner vertikala sackader är den vanligaste manifestationen av ögonrörelse, tillsammans med svårigheter att titta ner.

Under prenatalperioden kan en patient som bär ett foster med möjlig fetal akinesi uppleva en minskning av fostrets rörlighet. Vid senare stadier av graviditeten utvecklar patienten polyhydramnios, vilket framgår av en onormalt hög höjd av livmodern.

När ett levande barn föds med fetalt akinesiasyndrom observeras ofta följande sekvens på grund av bristande fosterrörelse:

• fosterlederkontrakturer;
• pulmonell hypoplasi;
• polyhydramnios;
• mikrognati.

- Analyser och visualisering.

Definitionen av akinesi hos en patient är huvudsakligen klinisk och kännetecknas av en fördröjning eller oförmåga att svara eller utföra ett motoriskt kommando. Reaktionstidsanalys används för att bedöma graden av akinesi. Vanligtvis visar forskning en fördröjning av enkel reaktionstid, men normal reaktionstid.

Neuroimaging -studier som används för att bedöma akinesi inkluderar:

• magnetisk resonansavbildning (MRI);
• funktionell MRT;
• datortomografi med enstaka fotonemission;
• positronemissionstomografi.

Behandling

Behandling av akinesi hos vuxna reduceras till att övervaka utvecklingen av den underliggande sjukdomen. Behandling för akinesi är symtomatisk snarare än botande.

• Läkemedelsbehandling: hos patienter med Parkinsons sjukdom (PD) syftar det främst till att ändra / komplettera den nedsatta frisättningen av dopamin.
• Kirurgisk terapi: Det mest välstuderade kirurgiska ingreppet som bidrar till behandling av akinesi är djupt hjärnstimulering som vanligtvis används för att förbättra dopaminsekretion och förbättra symtom på tremor, akinesi och stelhet.
• Andra förfaranden som utförs i allvarliga fall inkluderar talamotomi, pallidotomi, neurala implantat och elektrisk stimulering.

Behandling av fetal akinesi stödjer främst på grund av den dystra prognosen vid levande födsel. Inledningsvis används återupplivningsåtgärder för att bekämpa lunghypoplasi. Först, sådant läkemedel, som sildenafil och iloprost, för att kontrollera högt tryck i lungorna. Antimikrobiella läkemedel kan behövas. Dessa patienter kräver ofta långsiktig näring på grund av tarmmalrotation, korttarmssyndrom och dysfagi. Centrala nervsystemet avvikelser som t.ex. epilepsi och endokrina störningar som t.ex. Hypotyreosbehöver behandling med antikonvulsiva medel och sköldkörtelhormonersättningsterapi.

Prognos

Vuxna akinesier har ingen botande behandling, men symtomatisk behandling kan avsevärt förändra livskvaliteten hos dessa patienter. Även om mild akinesi inte direkt kan leda till döden, kan allvarliga akinetiska kriser orsaka dysfagi, autonom dysfunktion och aspiration, vilket kan vara dödligt.

Fetalt akinesiasyndrom har visat sig vara dödligt i livmodern, 30% av fostren är dödfödda. Den slutliga prognosen beror på den bakomliggande orsaken. De flesta levande födslar dör vanligtvis inom den första månaden i livet. Detta kan tjäna som grund för att föreslå sen avbrytande av graviditet i länder där det är tillåtet.

Komplikationer

Fosterakinesi är ofta dödlig under den första månaden i livet. Detta beror på de otaliga komplikationer som är förknippade med detta tillstånd.

• Lungkomplikationer: lunghypoplasi, pulmonell hypertension, aspirationspneumoni.
• Orofarynxens dysfunktion: Detta leder till aspiration och efterföljande lunginflammation.
• Neurologiska komplikationer: epilepsi och hypotalamisk dysfunktion.
• Gastrointestinala komplikationer: korttarmssyndrom och tarmmalrotation.
• Endokrin dysfunktion: Hypotyreos som ett resultat av hypotalamisk dysfunktion.

Akinesi hos vuxna kan ofta manifestera sig som en nödsituation, känd som en akinetisk kris. Parkinsons hyperpyrexi, malignt neuroleptiskt syndrom, akut akinesi vid parkinsonism är andra termer som används för att beskriva dessa akinetiska kriser. Spektrumet för denna variant kan variera från fullständig akinesi med dysfagi, hypertermi, dysautonomi, ökningar i muskel enzymer och förändringar i mental status till den grad att de inte kan eller är svåra att starta rörelse.