akondroplasi

Achondroplasi är en genetisk sjukdom med störning i tillväxten av benvävnad. Denna patologi framgår av själva födelsen. Dessutom refererar achondroplasi till antika medfödda defekter och kännetecknas av oproportionerliga former av kroppen.

Människor med achondroplasi har ryggradsmässigheter, korta extremiteter med nästan normal torso storlek och relativ makrocefali. Denna sjukdom uppträder ungefär 1: 25 000 och den är lika utsatt för både manliga och kvinnliga kön.

Termen "achondroplasi" betyder "utan brosk" men patienter med denna diagnos har en broskig vävnad. I regel i prenatalperioden och sedan i barndomen blir den broskiga vävnaden gradvis benig( förutom öronen och näsan).Och hos människor med denna anomali kränks denna process, vilket i högre grad påverkar benens axelband och höft. På grund av den långsamma uppdelningen av celler i den bruskiga vävnaden blir de rörformiga benen kortare och tillväxten stannar.

Akondroplasi orsakar

grundval av denna sjukdom är en gen som är lokaliserad endast i samma kromosom paret och de fjärde exponerade anomalier.

Achondroplasi är i vissa fall endast ärft från en av två föräldrar som har denna sjukdom. I detta fall finns det en 50% sannolikhet för barnets arv av achondroplasi i närvaro av en enda förälder. Om modern och fadern av denna patologi finns i generna, då deras framtida barn kan ärva akondroplasi med en sannolikhet på 25%, medan resterande 25% kommer sjukdomen överföras av en gen med en anomali av båda föräldrarna. Ett sådant barn är markerat av allvarliga patologier i skelettet, vilket leder till för tidig död. Men ett barn som inte ärövrar en sådan gen kan helt bli av med achondroplasi och ens ha chansen att inte vidarebefordra den till kommande generationer.

Olyckligtvis patologiska förändringar i 80% av fallen inte är ärftliga abnormiteter och visas med nya mutationer som produceras i oocyter och spermatozoer som är involverade i bildningen av embryon. Föräldrar som har barn med achondroplasi som en följd av sådana mutationer, vanligtvis med normal tillväxt och inte har andra barn med en sådan sjukdom. Därför reduceras sannolikheten för framtida födsel hos barn med achondroplasi till ett minimum. Genetiker har redan visat att fäder efter 40 år är mer benägna att vidarebefordra denna patologi till sina barn, liksom andra sjukdomar med autosomalt dominant ursprung som härrör från dessa mutationer.

Akondroplasi Akondroplasi kännetecknas av symptom

dvärgväxt och oegentligheter i proportion till storleken på kroppen som uppenbart diskrepans mellan lemmarna och storleken på kroppen, huvud. I det här fallet finns inga andra brister i fysik och intelligens.

Om storleken på huvudet och stammen hos patienter med achondroplasi är relativt normalt, minskar lemmarna betydligt. Händernas index och mittfingrar är lite åtskilda från varandra, så händerna liknar en trident. Dessutom ger fingrarna, som skiljer sig från normen, händerna ett kvadratiskt utseende. De nedre extremiteterna har en viss krökning och fötterna är tillräckligt breda och korta.

Hos patienter med achondroplasi sticker pannan framåt och näsan har en plan yta. Ibland med stora huvudstorlekar utvecklar sådana patienter hydrocephalus, för vilket kirurgiskt ingrepp är nödvändigt.

Achondroplasi har en mycket stark effekt på barnets utveckling. I sådana barn blir kyphos av den övre ryggraden, associerad med dålig muskelton, ett frekventt symptom på sjukdomen. Men efter att barnet börjar gå, kommer kyphosen gradvis att försvinna. Det är just nu att det viktigaste är att lära sig att bibehålla barnets baksida på ett sådant sätt att bollen inte kommer framåt i framtiden.

Sedan utvecklar lordos i ländryggen i form av en böjning. Som ett resultat av alla dessa symptom: ett stort huvud, korta armar och ben, dålig muskeltonus och ganska svaga leder, hos barn med akondroplasi det finns en fördröjning med att få upp processen, sitta och gå ensam. Men trots den här fördröjningen i motoriska färdigheter är deras mentala utveckling helt normal.

Men den medfödda patologin av förminskade nasala passager provar utvecklingen av frekventa infektiösa ENT-sjukdomar, vilket kan orsaka dövhet. Den lilla storleken på käken utvecklar en felaktig bit av tänderna.

Mycket frekventa kliniska tecken på achondroplasi hos ungdomar och vuxna är klagomål på smärta i ländryggen och benen. Detta kan orsakas av partiellt tryck från ryggradskanalen till hela ryggmärgen. Och detta kan i sin tur prova förlamning av benen.

Ibland dra nyfödda med achondroplasi ett dödligt utslag under sömnen. Läkare antar att dödsorsaken är den komprimerade ryggmärgen i överdelen, vilket förhindrar att respiratoriska organ fungerar fullt. Och allt detta hör samman med de anatomiska dimensionerna på basen av skallen och livmoderhalsen, där ryggmärgen är belägen.

Akondroplasi behandling

för normal skelettutveckling hos patienter med akondroplasi, ordinera hormonbehandling som dagens andra metoder för behandling av denna sjukdom är ännu inte hittats.

Hormoner kan kompensera lite för tillväxtunderskottet och, åtminstone på något sätt, bidra till denna process. Från forskningen från forskare är det känt att barnens tillväxt ökade betydligt efter att ha tagit dessa droger och till och med nått normala siffror. Men ingen vet om denna behandling av achondroplasi kommer att vara effektiv för vuxna. Därför är den kirurgiska operationen fortfarande den huvudsakliga behandlingen för achondroplasi, där benen i både övre och nedre extremiteterna förlängs. Denna metod kräver en mycket lång behandling, som kan åtföljas av komplikationer. Dessutom bör sådana kirurgiska operationer genomföras i specialkliniker och specialister som har erfarenhet inom detta område av traumatologi.

Vid behandling av barn med achondroplasi använder läkare tabeller som styr huvudets storlek och barnets kroppsutveckling. Med en stark ökning av huvudets volym kan hydrocephalus diagnostiseras. Och om diagnosen diagnostiseras diagnostiseras neurokirurgen för att avlägsna överskott av vätska för att lindra trycket på hjärnan.

Även kirurgiskt ingrepp används för att eliminera kyphos och krökning av underbenen. Men för att förhindra utseende av dövhet, som kan inträffa efter överförda infektionssjukdomar, sätta dränering i mellanöraområdet med hjälp av en kateter. Dentala defekter löses genom att placera ortodontiska plattor på tänderna.

Eftersom många patienter med achondroplasi är benägna att fylla, och detta försvårar skelettproblem, är den viktiga punkten rätt balanserad kost.

Således kan man dra slutsatsen att hittills inte finns några specifika metoder som kan botas av achondroplasi, men genetiska forskare arbetar med denna fråga och kanske kommer de att visas inom en snar framtid.