Syndrom Tricker Collins

Treacher Collins syndrom - to je čistě geneticky závislá onemocnění, které je poddruh společné onemocnění rodinné Dysostosis: vrozené poruchy ve vývoji kostních struktur. Pod pojmem dystostóza se rozumí nedostatečné rozvinutí a narušení osifikace kostních tkání, zejména těch, které pocházejí z prototypů pojivového tkání během embryogeneze. V případě syndromu Tricer Collins nastává dysostóza kostí lebky. Kromě toho počet těchto klinických projevů přímo závisí na expresivitě samotné nemoci( počtu stanovených klinických projevů, které se nutně projeví).

Třídicí syndrom Collins je docela vzácný.Jeho výskyt je 1 případ na 50 000 novorozenců.Tento syndrom je navíc charakterizován příznivým prognostickým kritériem pro pozdější život: tito pacienti nenarušili duševní vývoj a na nezanedbatelných fázích vývoje mohou pokračovat v aktivním společenském životě.Velkou hrozbou jsou hrozné stadia syndromu Tricher Collins - s nimi dítě nemá téměř žádnou tvář a onemocnění je nejtěžší deformace, která zcela odřízne dítě od společnosti.

Collins způsobuje syndrom triglyceridů

Třídicí syndrom Collins je autozomálně dominantní onemocnění.To znamená, že defektní gen tohoto onemocnění není spojen s pohlavním chromozomem, což znamená, že může být ekvivalentní jak u mužů, tak u žen. Kromě toho je tento gen dominantní, což znamená, že pokud je přítomen v těle, syndrom Tricer Collins se projevuje na 100% přítomnosti tohoto genu.

Vývoj choroby Tricher Collins tedy nezávisí na dopadu jakýchkoli škodlivých vnějších a vnitřních faktorů.Můžeme říci, že tato nemoc je již obsažena v genetickém kódu nenarozeného dítěte a začíná se rozvíjet dlouho před jeho narozením.

Příčinou Treacher Collins syndrom v novorozeně leží ve stadiu embryogeneze, plodu a proces, kterým orgány. V tomto okamžiku, nebo spíše na 7. týdnu vývoje embrya, dochází k mutaci v konkrétním chromozomu lidského genetického kódu - 5. chromozomu. Tento chromozom je nejdelší v lidském genomu a je odpovědný za syntézu materiálu pro budoucí kostní kostru. Výsledkem je, že v tomto chromozómu dochází ke zvláštní mutaci - tzv. "Nesmyslná mutace".Zvláštnost této mutace spočívá ve vlastnostech intracelulární syntézy proteinů.Obvykle se tak důležitý proces biosyntézy proteinů vyskytuje následovně: DNA řetězec "přepisuje" informace na pomocnou jednotku - RNA.Doslova řečeno, RNA je klonována a zaznamenává určitou sekvenci DNA segmentů.Tato místa představují určitou sekvenci částí nukleotidů, z nichž každá nese vlastní konkrétní informace. Ale kromě nukleotidů existují také speciální geny, které se nazývají "stop kodony".Tyto geny mají zvláštní funkci - při následné sestavení bílkovin na bázi RNA ukončují konstrukci proteinové molekuly.

Po vytvoření RNA s úplnými informacemi, podobně jako informace o DNA matky, je transportována do speciálního buněčného ribosomu. Právě ona se zabývá syntézou budoucího proteinu - základem buněčné struktury některých orgánů.RNA prochází ribozomem, nebo spíše přes jeho funkční oblasti. Tato místa interagují s RNA, "čtou" z ní informace a vytvářejí proteinové řetězce, kde každá z nich odpovídá nukleotidu na RNA.Když však funkční centrum interaguje s výše popsaným stop kodonem, obdrží informace o ukončení syntézy proteinů.Svými vlastními slovy, stop kodony, jak to bylo, "oddělily" jednotlivé polypeptidové řetězce od celkové hmotnosti, kde každá má svou vlastní strukturu. Později budou tyto řetězce shromážděny do proteinových molekul. Ale

Treacher Collins syndrom je 5-chromozóm v jejích genových zvaných TCOF1 pády - namísto obvyklých nukleotidů, které jsou schopné vytvářet polypeptidový řetězec tvořený stop kodonem. Výsledkem je, že při další syntéze dochází k předčasnému ukončení proteinové sestavy a takový protein se ukáže být vadný.Výsledkem je, že rozvoj haploinsufficiency syndrom - množství proteinu tvořeného při selhání prostě nestačí syntetizovat prototyp budoucího povrchu kostní struktury lebky a pak správný vývoj to nejvíce struktury kostí.

V důsledku toho rozvíjí tvorbu řady deformací přední části lebky: narušení jeho rozměry kostní části atrézie( zaostalosti) boltce a zevního zvukovodu, úplné nebo částečné narušení tvorby správných obličejové rysy.

Treacher Collins syndrom projevy

Treacher Collins syndrom je obrovské množství klinických příznaků a velmi často u jednoho pacienta pouze je pozorován část těchto projevů.Nemoc je vrozené, nebo spíše, dokonce embryonální, a proto je možné vidět první známky Treacher Collins syndrom, i když novorozence do světa.

Hlavním klinickým syndromem onemocnění jsou četné deformity skeletu obličeje. Jedním z nejživějších projevů bude porušení normálního tvaru oční mezery. Pokud je tento příznak vnější roh oka nesměřuje směrem nahoru, a to jak v normální a dolů.A tento projev bude pozorován ze dvou stran. Také se vytvoří vady trojúhelníkové formy - tzv. Koloboliků.Kromě porušení bude

tvar oční být přítomné nerozvinutých lícní kosti. Obvykle, když Treacher Collins syndrom, jsou velmi malé, což vede k narušení symetrie obličejových rysů.Kromě lícní kosti má vliv i na vývoj lícní procesu spánkové kosti a dolní čelisti. Dolní čelist je malý a dává pacientově obličeji zvláštní vzhled podobný zobákovi ptáků.Dále mandibulární vada může také vyvinout ústní měkkou tkání defektů a pro vytvoření nadměrně širokého ústí štěrbina. Někdy tyto závady mohou být také přidány štípací horního patra, lépe známý jako „rozštěpu patra.“

také závažné změny ovlivnit také zubní složení s Treacher Collins syndrom nerozvinutých stoličkami a zuby jsou široce odděleny navzájem, což způsobuje významnou malocclusion.

třetí rysem onemocnění je hypoplazie nebo absence ušní boltce a zevního zvukovodu. Uši mohou být zcela vynechána, je zkreslený( aplázie), nebo pro vytvoření takzvané „falešné uši.“Pokud jde o zvukovodu, nejčastěji ho pozorovat hypoplázii - atrézie, což vede u dětí s tímto syndromem ztráty jsou sluchu.

Třídicí syndrom Collisoru může mít tři stupně: primární, střední a těžké.V počáteční fázi je pozorováno pouze individuální a často drobné hypoplazie obličejových kostí.V průměru( nejběžnější forma) jsou nedostatečně rozvinuté zevní zvukovod, malou spodní čelist, deformace a asymetrie obličejových kostí a poruchy zrakového praskliny. V závažných změn popsaných výše bude těžká, vizuálně u dětí s touto formou nepřítomné a prakticky všichni rozeznat rysy obličeje.

Treacher Collins syndrom ošetření

Vzhledem k tomu, syndromu Treacher Collins je vrozená choroba, a je hlavním důvodem pro jeho vývoj je genetický kmen v období vývoje embrya, léčby zaměřené přímo na odstranění tohoto nedostatku genu neexistuje. Jedinou metodou v současné době používá ošetření Treacher Collins syndrom je čistě chirurgických a zahrnuje chirurgické odstranění manifestace onemocnění: více kostních defektů.Běžící

plastový zevního zvukovodu a korekce sluchu. Když případy onemocnění, kde je rozštěp patra - držet ji chirurgický zákrok.

Navíc ve vážných případech to vrozená nemoc je silné čelistní hypoplazie, podle něhož se stává velmi malý ve srovnání s normálním rozlišením. Rozměr jazyka však odpovídá normě.Výsledkem je, že jazyk prostě nezapadá do patologicky malé čelisti a může klesnout, což způsobuje udušení dítěte. Proto, aby se zabránilo možnému udušení, když se jazyk s Treacher Collins syndromem často stráví následující provozní výhody: epiglottis je vyňat a instalován permanentní tracheostomie.

je důležité si uvědomit, že léčba syndromu Treacher Collins je složitý vícestupňový proces, a zahrnuje řadu plastických operací.Celý cyklus léčby nemoci může trvat několik let, a dokonce i desetiletí.Hlavním principem takové léčby: stupňovitým, progresivní delece a opravu defektů.V některých případech se úplné odstranění vady není možné, a provádět paliativní chirurgie - operace s cílem zlepšit a usnadnit život pacienta.