Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom - soubor klinických a laboratorních poruchy způsobené dědičných defektů při výrobě kortikosteroidů na pozadí označeného nedostatek enzymu 21-hydroxylázy. Známky adrenogenitální syndrom se může objevit v jakémkoliv věku s primární lézí zástupců ženské poloviny lidstva.

důvody adrenogenitální syndrom

bezprostřední etiopatogenetických výskyt faktor adrenogenitální syndrom je nedostatek produkci enzymů, které mají zesilující účinek na výrobní proces hormonálních látek kůry nadledvin. U zdravých lidí je normální regulace genové syntézy poskytuje lokalizované v jednom páru šestého autozomů, v této souvislosti je třeba adrenogenitální syndrom přidělen do skupiny poruch s dědičnosti typu retsissivnym. Existuje skupina pacientů s latentní formě adrenogenitálního syndromu, tzv média, která je ženatý s osobou s příznaky této choroby může počít dítě se zřejmými příznaky odmítání.

založené etiopathogenic klasifikace adrenogenitální syndrom dát charakter enzymatický defekt. Tak virilnoe svým tvarem je doprovázen částečným deficitem enzymu 21-hydroxylázy, zatímco solteryayuschaya forma je charakterizována dalšími vodné procesů a poruch metabolismu minerálů způsobené poruchou v produkci aldosteronu a kortizolu kůrou nadledvin.

Boys podepíše adrenogenital syndrom je velmi vzácné a jsou doplněny malými klinickými projevy v podobě předčasného vývoje sekundární pohlavní znaky fenotypu.

Podle mnoha vědeckých výzkumů v oblasti adrenogenitálního rozvoje syndromu mezi různými segmenty populace, to patologie trpí více osob evropského závodu.

Formy adrenogenitální syndrom

Ve světě praxi endokrinology používané klinická klasifikace adrenogenitálním syndromu, přičemž jedna hlavní stojany, nebo klasický forma onemocnění, a dva non-klasické formy s mírným klinickým obrazem. Tvorba fenotypových charakteristik tohoto vzácného onemocnění má jasný vztah s mírou deficitem enzymu 21-hydroxylázy a současně hyperandrogenismu.

Vrozený adrenal syndrom, vyskytující se v klasické formě, vyvolané změnami ve fungování nadledvinek v období jejich oblíbených během vývoje plodu. Vzhledem k tomu, že přebytek produkce androgenů přímo ovlivňuje tvorbu vlastností primárních pohlavních, je kompletní vývoj vnitřních pánevních orgánů samičího typu, zatímco tvorba zevního genitálu je v počáteční fázi vývoje. Následně

přebytek dopad testosteron vyvolává virilization pouze vnější genitálie ženských plodů, tj. S genitální tuberculum zvýšení, která se převede na formu penisoobraznoy klitorisu, odvodnění a vytváření záhybů labiosakralnyh psevdomoshonki, porucha separační urogenitálního sinu do pochvy a močové trubice. Tento typ virilization obtížné určit pohlaví dítěte hned po porodu.

Kromě změn ve tvaru a funkci pohlavních orgánů, dítě pozorovat adrenální hyperplazie v důsledku nadměrné produkce androgenů z nadledvinek začít favority.

kongenitální adrenální hyperplazie u dětí, vyskytující se v klasické formě, je důvodem pro dynamické pozorování v dětské endokrinologa, který určuje optimální věk pacienta na chirurgické plastů vad a dalšího léčebného postupu k rozvoji dítěte samičího typu.

V situaci, kdy vrozenou vadou enzymu 21-hydroxylázy, neměla žádný vliv na fungování nadledvinek během vývoje plodu, je další kritické období ve vývoji fenotypových znaků adrenogenitální syndrom - během puberty vývoje. V tomto ohledu tato forma adrenogenital syndrom má druhé jméno „pubertální“.

debut klinických symptomů na období adrenarche, ke kterému dochází během 3 let před nástupem menstruace a je v časném vývoji sekundárních pohlavních znaků, nadměrné pilosis a pubertální „růstovém spurtu.“U této kategorie pacientů je charakteristickým rysem období lag menarche, který připadá na 16 let. Dívky s adrenální syndromu dobu normalizace menstruačního cyklu trvá delší dobu. Pacienti s pubertální

forma adrenogenitálního syndromem mají charakteristické rysy fenotypu, které je odlišují od svých vrstevníků( tučně pleti s tendencí k objevení folikulární typu akné, nadměrného ochlupení těla pivotní kůži, vysokými a širokými rameny, prsní hypoplazie).Zkušený endokrinolog po vstupním vyšetření pacienta může stanovit správnou diagnózu.

V případě nadměrné produkce androgenů po pubertě, tedy po dosažení věku dvaceti let, dívky se týká nemožnosti početí dítěte, a dochází k častému výskytu potratů v časné fázi těhotenství.obtíže koncepce jsou kvůli nepravidelným menstruačním cyklem s tendencí k prodloužení intermenstruační období.Hrubé změny fenotypu této patologie není pozorován a diagnóza je možné pouze po rozsáhlé vyšetření pacientů s laboratorní nebo instrumentálních metod.

Diagnostics adrenogenital syndrom

mít pacienta specifické klinické projevy, to dovolí gynekolog endokrinolog nebo primární kontrola po podezření na výskyt adrenogenital syndrom, konečný spolehlivý závěr může být stanovena až po laboratorním vyšetření.Hormonální syndrom diagnóza adrenogenital je zlatý standard po dlouhou dobu.

Adrenogenitální syndrom charakterizovaný znehodnocených syntetizovat kortikosteroidů ve fázi výroby se 17 SNP, zvýšené hladiny tohoto konkrétního parametru v krvi je diagnostický kritérium endokrinní patologie. Analýza moči se stanovením nasycení 17-ketosteroidů, které jsou metabolity androgenů, má velký význam pro diagnostiku adrenogenitálním syndromu.

V obtížných klinických situacích, kdy je potřeba diferenciální diagnostice nadledvin syndromu a dalších endokrinních abnormalit, doprovázené hyperandro, musíte vyrobit test lékařské zátěžový s glukokortikosteroidy. Pacienti s klasickým adrenogenitálním syndromu, po úrovni vzorku steroidů snižuje v krvi a moči ne méně než 70%.

Mezi instrumentálních zobrazovacích technik s největší vypovídací ultrazvuk v pánvi pro stanovení stupně zralosti ovariální folikulární jednotky. Vzhledem k tomu, že většina pacientů s nadledvin syndromem, anovulační menstruační cyklus dochází při echoscopy k mírnému zvýšení ovariálních parametrech s přítomností velkého množství nezralých folikulů.

Léčba adrenogenitální syndrom

laboratorní a pomocný potvrzení diagnózy je důvodem pro adekvátní hormonální substituční terapie pomocí léků glukokortikosteroid sérii.

přiřadit libovolný glyukokortikosterioda musí být přísně dávkovat a pod kontrolou laboratorních parametrů krve a moči. Aplikace Dexamethason v denní dávce 0,25 mg by měla být provedena až do odstranění hlavních klinických projevů onemocnění( cyklické normalizaci bazální tělesné teploty, odstranění bolestivé menstruace, ehoskopicheski potvrdila eliminace multifollikulyarnosti vaječníky).Absolutní kritérium pozitivní účinek hormonální terapie v tomto případě je útok plánované těhotenství, ale tato skutečnost není indikací k vysazení léku. Dexamethasonu během těhotenství je vhodné použít až do vytvoření placenty, který poskytuje normalizace hormonálního stavu plodu.

ženy, jejichž těhotenství období shodoval s hormonální drog glukokortikoidy série hospitalizace subjektu za účelem dynamického ultrasonograph a stanovení koncentrace 17-ketosteroidů v moči. Přítomnost těhotných žen užívajících hormonální terapie pro léčbu adrenogenitálním syndromu, spontánní potrat historie je důvodem pro přiřazení estroensoderzhaschih hormonálních činidel, jejichž působení je zaměřen na zlepšení okysličené prokrvení vyvíjejícího se plodu. Mezi širokou škálu skupin drog nejvíce mikrofollin, jejíž účinnost je maximální terapeutická dávka 0,25 mg za den. Vzhled ženy krvácení nebo tahání bolesti v podbřišku je údaj odstranit drogu.

Vzhledem k tomu, že ženy, které trpí adrenogenitálním syndromu problémy s těhotenství a tendencí k výskytu potratu na začátku těhotenství, účelné v této situaci je přiřadit přírodní analog „Duphaston“ progesteronu v denní dávce 20 mg. Dlouhodobé užívání léku eliminuje istmikotservikalnuyu selhání, což je nejčastější příčinou samovolného potratu.

léky, které mají stimulační účinek na vývoj ovulace je klomifen, jehož použití se doporučuje v kombinaci s glukokortikoidy. Pacienti musí být dodrženy způsob podávání léků je k jeho přijetí v denní dávce 100 mg třetí až sedmý den menstruačního cyklu každý měsíc před otěhotněním.

V situacích, kde znamení debutu adrenogenitálním syndromu ve středním věku, když žena není zájem na zachování reprodukční funkce, se doporučuje terapii onemocnění pomocí kombinovaných přípravků obsahujících estrogeny a androgeny( Androkur 25 mg).Všimněte si, že tato skupina léků klasifikovány jako symptomatické eliminovat menší fenotypové projevy onemocnění, a při zrušení lék může zvrátit nemoc. Pro boj s

gipergisutizmom hormonální léčba není použitelná v této situaci endokrinologie uchýlili k veroshpiron cíl v denní dávce 100 mg ráno, dlouhodobé užívání, které významně snižuje výskyt nadměrného ochlupení.Oblast použití

hormonálních antikoncepčních přípravků obsahujících progestogen složku nízké dávky, bez androgenní vliv, je skupina pacientů se symptomy pozdní postpubertatnom forma adrenogenitálním syndromu. Před použitím se tato skupina léků, je třeba zjistit nechuť pacienta uchovávat reprodukční funkce, protože data hormonální propafenon vyvolat vývoj typ hypogonadotropní amenoreu.