Aniridia: co to je, příčiny, příznaky, fotografie, léčba

Co je Aniridia?

Aniridia Jedná se o vzácné genetické poškození zraku charakterizované abnormálním vývojem oční duhovky. Duhovka Je to kulatá barevná membrána uprostřed oční bulvy. Nemoc se vyskytuje v důsledku genetické patologie, stejně jako v důsledku nedostatečného vývoje zrakového nervu a centrální části sítnice. Patologie je charakterizována částečnou nebo úplnou absencí duhovky (viz. Fotografie). Byly identifikovány různé formy aniridií, z nichž každou lze odlišit doprovodnými příznaky.

Příznaky a symptomy

Aniridia je charakterizována částečnou nebo úplnou absencí oční duhovky. V některých mírných případech onemocnění je zrak zachován. Duhovka se nemusí před narozením vyvíjet normálně v jednom nebo obou očích. Předpokládá se, že existují nejméně čtyři typy aniridií.

První typ poznamenané neúplným vyjádřením poruchy. Někteří lidé s tímto typem aniridie si nemusí být vědomi problémů se zrakem, protože zornice se zdají být normální a ztenčení duhovky obvykle ovlivňuje pouze jedno oko.

V druhý typ abnormality duhovky aniridie se mohou vyskytovat samostatně nebo v kombinaci s jinými poruchami. Komorbidní poruchy mohou zahrnovat šedý zákal (zakalení oční čočky), glaukom (postupná ztráta zraku v důsledku zvýšeného tlaku uvnitř oční bulvy, která může být doprovázena různým stupněm bolesti) nebo povrchní zákal rohovky (rohovkový pannus).

Třetí typ aniridia je spojena s mentální retardací a čtvrtý typ vzniká v souvislosti s Wilmsův nádor, abnormality genitourinárního systému, stejně jako možná mentální retardace.

Příčiny

Až donedávna se mělo za to, že dva oddělené geny jsou zodpovědné za dvě různé formy aniridií. Studie důkazů však ukázaly, že to, co bylo považováno za dvě formy, je ve skutečnosti jedna a že za to může pouze jeden gen. Je známý jako gen PAX6.

Předpokládá se, že tento stav má autozomálně dominantní charakter a někteří pacienti mají spontánní genetickou mutaci. Druhý typ aniridií je spojen s mentální retardací a o třetím typu, který se vyskytuje v souvislosti s Wilmsovým nádorem, se také věří, že následuje autozomálně dominantní typ.

Dominantní genetické poruchy se vyskytují, když je potřeba pouze jedna kopie abnormálního genu, aby se nemoc objevila. Abnormální gen může být zděděn po kterémkoli z rodičů, nebo může být důsledkem nové mutace (změny genu) u postižené osoby. Riziko přenosu abnormálního genu z postiženého rodiče na potomstvo je 50% pro každé těhotenství. Riziko pro muže a ženy je stejné.

Postižené populace

Všechny typy aniridií postihují muže a ženy ve stejném počtu. Předpokládá se, že nemoc se vyskytuje asi u jednoho z 60 000 až 100 000 živě narozených dětí.

Podobné poruchy

Příznaky následujících poruch mohou být podobné jako u aniridie. Porovnání může být užitečné pro diferenciální diagnostiku:

Irido-goniodisgeneze Je to genetická porucha struktury oka, která je přítomna při narození. Je charakterizována nedostatečným rozvojem základní látky (stroma) duhovky. Objevuje se také glaukom, načež se duhovka změní a zesvětlí. Glaukom je zrakové postižení charakterizované postupnou ztrátou zraku a zvýšeným tlakem uvnitř oční bulvy, případně doprovázené různým stupněm bolesti.

Riegerův syndrom, také známá jako somatická iridogoniodysgeneze, je charakterizována vadným embryonálním vývojem střední vrstvy rohovky a duhových částí oka. Je doprovázena abnormalitou v zornici, tj. Otvorem, který reguluje množství světla vstupujícího do oční bulvy. Okraje rohovky jsou při narození zakalené a může dojít k glaukomu.

Dědičný juvenilní glaukom je genetické poškození zraku, které může být přítomno při narození. K nástupu symptomů však může dojít později v dětství nebo dospívání. Jiné případy mohou představovat časný nástup některých jiných forem glaukomu.

Standardní ošetření

Léčba aniridie je obvykle zaměřena na zlepšení a zachování zraku. Léčba nebo chirurgický zákrok mohou být užitečné pro glaukom a / nebo kataraktu. V některých případech mohou pomoci kontaktní čočky.

Pokud nelze určit genetickou příčinu, měli by být pacienti vyšetřeni na možnost rozvoje Wilmsova tumoru.

V roce 2018 byl schválen chirurgicky implantovaný přístroj pro léčbu dospělých a dětí s aniridií. Toto zařízení může pomoci snížit citlivost na světlo a oslnění a také zlepšit kosmetický vzhled oka. Artificial Iris CustomFlex vyrábí společnost Clinical Research Consultants, Inc.

Doporučuje se konzultace s genetikem. Zbytek léčby je zaměřen na zmírnění symptomů a udržení zdraví očí pacienta.

Život s aniridií

Každodenní život s aniridií vyžaduje neustálé přizpůsobování se prostředí.

Některé z těchto problémů jsou společné lidem se zrakovým postižením: škola, práce, pohyb, cestování a sport. I ty nejběžnější činnosti mohou být pro zrakově postižené děti nebo dospělé ve světě, kde je většina znalostí a informací přenášena prostřednictvím vizuálních dat, velmi obtížné.

Jiné problémy jsou však specifické pro pacienta. Nystagmuspokud je přítomen, je obtížné udržovat oční kontakt a může vést ostatní k domněnce, že pacienti s aniridií nevěnují pozornost. Mnoho dětí ve škole trpí nystagmem, protože učitelé si myslí, že dítě je nepřítomné, nevěnuje pozornost, což vede k nesprávnému hodnocení jeho vzdělávacích aktivit.

Lidé s touto nemocí se obvykle obtížně přizpůsobují rychle se měnícím světelným podmínkám. Mohou být citlivé na intenzivní světlo a někdy i na nejmenší oslnění.

Všechny druhy oslepujících jevů (oslnění, záblesky) vedou k bolestem hlavy.

Lidé s aniridií často potřebují nosit sluneční brýle s ochrannými čočkami. Někdy je potřeba je nosit uvnitř.

Někteří lidé s touto nemocí mohou nosit umělé kontaktní čočky. Nošení kontaktních čoček má své výhody, jako je korekce hypermetropie nebo krátkozrakosti, větší pohodlí a větší svoboda působení, ale vyžaduje neustálé sledování stavu rohovky.