Ehlers-Danlosův syndrom: co to je, FOTKY pacientů, životní prognóza

V tomto článku budeme hovořit o takové patologii, jako je Ehlers-Danlosův syndrom, co to je, zvážit příznaky (fotografie pacientů), příčiny a způsob terapie.

Co je Ehlers-Danlosův syndrom

Ehlers-Danlosův syndrom je dědičná porucha způsobená poruchou syntézy kolagenu. U takové nemoci dochází k abnormálnímu vývoji pojivových tkání a hyperelasticitě kůže.

Syndrom má několik typů, které lze charakterizovat nepřirozenou pružností kůže, nadměrnou schopností kloubů uvolňovat se v různých směrech, strabismem a deformací skeletu.

Nemoc postihuje velké množství tělesných systémů a je zajímavá nejen z pohledu vize genetiky, ale také kardiologie, ortopedie, zubního lékařství, oftalmologie a dalších lékařských oborů disciplíny.

Ehlers-Danlosův syndrom je také obtížně diagnostikovatelný kvůli přítomnosti mírných forem onemocnění, proto není možné přesně posoudit jeho prevalenci ve světě.

Epidemiologie

Přesná prevalence a roční incidence nejsou známy, odhady prevalence se pohybují od 1/5 do 000-1 / 20 000. Vzhledem k klinické variabilitě mohou být tyto odhady příliš nízké. Nemoc postihuje především ženské pohlaví.

Příčiny Ehlers-Danlosova syndromu

Ehlers-Danlosův syndrom má několik variant patologie, které se navzájem liší typem dědičnosti. Spojuje je však skutečnost, že jsou založeny na strukturálním nebo kvantitativním porušení kolagenového proteinu. V současné době nebyly molekulární mechanismy syndromu nalezeny pro každý typ onemocnění.

Pro první typ Syndrom je charakterizován sníženou aktivitou buněk pojivové tkáně odpovědných za syntézu extracelulární matrix. Rovněž se zvyšuje syntéza proteoglykanů a také absence enzymů odpovědných za stabilní rekonstrukci kolagenových proteinů.

Na čtvrtém Je pozorován Ehlers-Danlosův syndrom kolagenu typu 3. Šestý typ je charakterizován nedostatkem biologického katalyzátoru lysylhydroxylázy, který se podílí na hydroxylaci lysinu v molekulách prokolagenu. K sedmému typu onemocnění dochází v důsledku změny prvního typu prokolagenu, který se stává kolagenem.

Pokud nemoc charakterizujeme jako celek, v různých formách, pak k onemocnění dochází v důsledku poklesu hustoty a porucha orientace kolagenových vláken, ztenčení pojivové kůže, rozšíření cév a jejich větší viditelnost na povrchu těla.

Příznaky Ehlers-Danlosova syndromu

Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku, ale je obtížné je diagnostikovat u malých dětí kvůli hyperexcitabilitě kloubů. Klinické projevy jsou velmi odlišné. Primárním projevem je hyperelasticita různých kloubů a abnormální elasticita kůže (viz. foto výše).

Kůže pacienta je jemná na dotek, ale na chodidlech a dlaních je mnoho vrásek. V případě Ehlers-Danlosova syndromu je od prvních let života člověka pozorována nepřirozená pružnost kůže a také pokles takové odchylky s věkem.

Léze na kůži lidí náchylných k syndromu se cítí silnější a pomalu se hojí a na jejich místě se tvoří stopy ve formě jizev a nádorů.

Kromě hyperelasticity kůže u osob náchylných k Ehlers-Danlosovu syndromu existuje silná hyperelasticita kloubů, a to jak samostatné části těla, tak celého organismu.

Klouby se stávají neuvěřitelně pružnými a ohýbat se v nepřirozených úhlech od chvíle, kdy se člověk začne učit chodit, což často vede ke zranění. Abnormální schopnost kloubů ohýbat se s věkem snižuje.

Poškození skeletu při syndromu je deformace hrudníku ve formě oblouku nebo půlkruhu.

V důsledku nemoci, skolióza, palice. S kostrou je také narušeno umístění vnitřních orgánů, výhřez, přítomnost různých typů kýly, střevní divertikulóza, pneumotorax, z důvodu porušení celistvosti pohrudnice.

Přítomnost syndromu vede k patologii vidění, mezi které patří:

• krátkozrakost;
• spontánní odchlípení sítnice;
• strabismus;
• prasknutí oční bulvy a rohovky.

Pokud jde o kardiologii, děti s Ehlers-Danlosovým syndromem mají časté krvácení a modřiny.

Není vyloučeno onemocnění srdce, křečové žíly, prolaps mitrální chlopně a mozkové aneuryzma. U dětí s touto nemocí obvykle nedochází k mentálnímu postižení.

Formy Ehlers-Danlosova syndromu

Nemoc má mnoho forem:

• Ehlers-Danlosův syndrom typu I (TYP I EMF)
• Ehlers-Danlosův syndrom typu II (TYP II EMF)
• Ehlers-Danlosův syndrom typu III (EMF typu III a kloubní hypermobilita)
• jiné formy (typ IV - typ X)

Typ 1 Ehlers-Danlosův syndrom se vyskytuje častěji než ostatní (40–50%). U tohoto typu onemocnění převládají příznaky, které postihují kůži, možnost roztažení, která se odchyluje od normy 2–2,5krát. Tento typ je doprovázen vnějším krvácením a křečovými žilami na dolních končetinách, uvolněním kloubů těla, deformací skeletu. Porod s tímto typem onemocnění je často předčasný.

V Typ 2 existují podobné příznaky, ale nejsou tak silné. Abnormální flexibilita je pozorována pouze v kloubech končetin, hlavně v chodidlech a rukou. Roztažitelnost kůže se mírně odchyluje od normy, to samé s porušením práce cév.

Typ 3 se projevuje autosomálně dominantní dědičností a je benigní. Zahrnuje zvýšenou pohyblivost kloubů v celém těle, deformaci kostry a svalové tkáně a drobné projevy pružnosti pokožky.

Vzácné a těžké 4 typ může být dominantní a recesivní. Liší se v přítomnosti, u pacientů se zvýšenou pohyblivostí kloubů v prstech, spontánní výskyt hematomů vnitřních orgánů a prasknutí všech typů cév, což často vede k úmrtí.

5 typ Ehlers-Danlosův syndrom se vyskytuje v důsledku recesivní dědičnosti spojené s X. Je charakterizována středně zvýšenou pohyblivostí kloubů, tvorbou modřin a zvýšenou pružností a citlivostí kůže.

6 typ dědí se autozomálně recesivně. Kromě krvácení, zvýšené pohyblivosti kloubů a nepřirozeně elastické kůže se vyznačuje nárůstem svalů tonus (svalová hypertenze), stejně jako chodidlo a těžká kyfoskolióza, je odhalen velký seznam patologií vidění.

7 typ, nazývaná artroclasie, lze zdědit autozomálně dominantním a autozomálně recesivním způsobem. U tohoto typu lidé často zažívají zranění v důsledku nezdravé pohyblivosti kloubů. Pacienti s tímto typem onemocnění bývají krátcí.

8 typ charakterizovaná autozomálně dominantní dědičností a ve větší míře je charakterizována citlivost kůže na vnější vlivy, stejně jako zánět tkání obklopujících zuby, což vede k jejich předčasná ztráta.

Na základě výsledků moderního výzkumu Typ 9 a 10 Ehlers-Danlosův syndrom není uveden v seznamu typů klasifikace nemocí. Vyznačují se autozomálně recesivní dědičností. Kromě hyperelasticity kůže jsou v místech, kde je kůže nejvíce natažena, pozorovány lineární pruhy.

Existuje také agregace krevních destiček a kloubní hypermobilita. U osob náchylných k desátému typu jsou často pozorovány vrozené dislokace kyčle a neustále se opakující dislokace ramenních kloubů a čéšky.

Diagnostika Ehlers-Danlosova syndromu

Je lepší důvěřovat diagnostice Ehlers-Danlosova syndromu zkušené osobě, která se specializuje na tuto konkrétní nemoc. Pro lékaře, který není obeznámen s Ehlers-Danlosem, bude obtížné identifikovat onemocnění a ještě více jeho rysy. Tento požadavek je spojen s rozmanitostí individuálních projevů takové choroby u každého pacienta. Existuje mnoho odrůd onemocnění, ale existují charakteristické rysy jeho projevu.

Nepřirozená pružnost pokožky se odhaluje tahem za kůži, dokud neucítíte odpor. Oblasti pro testování by měly být vybrány co nejneutrálnější, kde normální tah kůže přesahuje jeden a půl centimetru.

Mezi chorobně specifické syndromy existuje hypermobilita kloubů. Takový symptom určeno Beytonovou stupnicí, kde 5 bodů znamená odchylku od normy. Tento symptom s věkem je pozorován v menší míře.

Křehkost kloubních kloubů dokládají spontánně vznikající modřiny. Spolu s tím je možné dlouhodobé krvácení.

I při velmi slabých vnějších vlivech se objevují různá poranění, která zanechávají atrofické stopy ran ve formě jizev a časem se rozšiřují. Zranění se s nimi hojí déle než u zdravých lidí.

Charakteristickou patologií Ehlers-Danlosova syndromu je prolaps mitrální chlopně. Toto onemocnění je odhaleno provádění Ultrazvuk srdce.

Konstantní bolest v kloubech a končetinách těla je dalším projevem Ehlers-Danlosova syndromu. S tímto znamením rentgen nemusí odhalit abnormality a pacient ne vždy pochopí, z které části těla bolest vychází.

Z Brightonovy stupnice jsou převzata formální kritéria pro diagnostiku Ehlers-Danlosova syndromu. Původní funkcí Beytonovy stupnice bylo diagnostikovat hypermobilitu v kloubech, ale moderní experimenty to ukazují že syndrom hypermobility kloubů a zvýšené flexe kloubů u Ehlers-Danlos je podobný nemoci.

Beytonova stupnice

Hlavní kritéria:

• 4+ body na Beytonově stupnici identifikované v současnosti nebo dříve;
• artralgie trvající 3 měsíce nebo déle ve 4 nebo více kloubech.

Sekundární kritéria:

• 1-3 body na Beytonově stupnici (a 0, pokud je vám více než 50);
• artralgie v 1, 2 nebo 3 kloubech s přítomností bolestivých pocitů v zádech;
• dislokace v jednom nebo více kloubech nebo v jednom kloubu několikrát;
• více než 3 záněty měkkých tkání, revmatismus;
• marfanoidní typ vzhledu (nadměrná hubenost, vysoká postava, arachnodaktylie);
• neobvyklé jizvy a abnormální roztažnost a tenkost kůže;
• natažená kůže víček nebo krátkozrakost;
• rektální prolaps, křečové žíly, prolaps dělohy, kýla.

Abyste mohli diagnostikovat „Ehlers-Danlosův syndrom“, musíte určit obě hlavní kritéria nebo 1 z nich hlavní a jakákoli 2 vedlejší, 4 vedlejší kritéria jsou také vhodná pro stanovení diagnózy.

Když je váš primární příbuzný diagnostikován s tímto syndromem, bude to stačit k určení přítomnosti 2 sekundárních kritérií.

Léčba Ehlers-Danlosova syndromu

K účinné eliminaci Ehlers-Danlosova syndromu nebyla dosud vyvinuta specifická terapie, ale existují metody pro léčbu symptomů této nemoci.

Drogová terapie

S cílem stabilizovat práci kardiovaskulárního a nervového systému a také normalizovat práci klouby, pohybový aparát, celistvost a pružnost pokožky využívají několik možností léčba:

• léky ve formě kyselina askorbová, vitamíny A, E, B.;
• minerální komplexy;
• injekce růstového hormonu ke stimulaci růstu;
• metabolická činidla, která stimulují metabolismus a regeneraci pokožky, jako např karnitinchlorid;
• ke stimulaci mozkové aktivity se používají neurometabolické stimulanty;
• k zachování celistvosti skeletu se používají pojivové tkáně osteokea nebo osteogenon;
• hojení kůže podporují léky jako např inosin, ATP, koenzym Q10.
• používá se při syntéze chrupavčitých a pojivových tkání glukosamin.

Chirurgická intervence

Chirurgický zákrok pro Ehlers-Danlosův syndrom by měl být zvažován pouze tehdy, pokud se vyskytnou život ohrožující komplikace. Před operací by měly být provedeny pečlivé invazivní diagnostické postupy, aby se vyhodnotil stupeň ohrožení a nutnost operace.

Mezi chirurgickou léčbou tohoto syndromu může být nutné: odstranění pseudotumorů, korekce ICHS, rekonstrukce hrudní stěny atd.

Doplňkové a alternativní metody léčby, a to i doma

Mezi postupy jsou přiřazeny:

• fyzioterapeutická cvičení a masáže
• reflexologie (dopad na biologicky aktivní body těla, které jsou zodpovědné za práci jeho různých systémů)
• různé fyzioterapeutické postupy (například laserová akupunktura)

Předepsána je také dieta se zvýšeným příjmem bílkovin. Tato dieta obsahuje konzumace kostního vývaru a želé pokrmů.

Prognóza pro pacienty

Neexistuje však zvýšené riziko časné úmrtnosti v důsledku nestability kloubů, chronické a akutní bolestivý syndrom a symptomy projevující se mimo pohybový aparát, kvalita života pacienta je vážná zhoršuje.

Jak již bylo uvedeno výše, neexistuje žádná specifická léčba. Měla by být prováděna individualizovaná podpůrná a symptomatická léčba, včetně fyzikální terapie, rehabilitace, analgetik a vhodné terapie mimokloubních symptomů. Chirurgická opatření by měla být zvážena moudře.