Edwardsův syndrom: fotografie pacientů, příčiny, příznaky a léčba

Edwardsův syndrom nebo trizomie 18, je jednou z nejzávažnějších vrozených chorob.

Tato nemoc je vyvolána porušením v řadách chromozomů.

Syndrom způsobuje v lidském těle řadu onemocnění orgánů a systémů.

Zajímavý fakt: u nemocných dětí jsou dívky s Edwardsovým syndromem 3krát častěji než chlapci.

Co je Edwardsův syndrom?

Jak víte, normální sada chromozomů v lidském těle je 23 párů nebo 46 kusů, které dítě obdrží od rodičů při početí.

V přítomnosti Edwardsova syndromu v 18 párech chromozomů se dítě jednoduše objeví extra chromozomřekněme jeho kopie (odtud název syndromu - trizomie 18).

Někdy se projevuje částečně, ale to je velmi vzácné - asi v 5% případů.

Příčiny a provokující faktory

K dnešnímu dni není zcela pochopeno, proč se tato nemoc může objevit u dětí.

Mnoho vědců zastává názor, že výskyt tohoto syndromu je zcela náhodný; další odborníci tvrdí, že stále existují faktory, které mohou ovlivnit vznik chromozomu 18.

Mezi nimi se rozlišují následující příčiny syndromu:

• dědičný faktor;
• věk jednoho z rodičů je starší 45 let;
• užívání alkoholu, drog, kouření cigaret a užívání drog matkou, které mohou ovlivnit imunitní systém a endokrinní systém nenarozeného dítěte a samotné ženy;
• infekce genitálního traktu u rodičů během početí;
• radioaktivního záření, kterému byla matka vystavena během těhotenství nebo krátce před ním.

Všechny tyto faktory jsou nepřímé, vzhledem k tomu, že u některých dětí s tímto syndromem rodiče nikdy neměli ani příznaky podobné těm, které byly naznačeny dříve.

Z tohoto důvodu by měli specialisté individuálně zvážit každý konkrétní případ projevu tohoto syndromu u dětí.

Příznaky onemocnění

Syndrom se u všech dětí projevuje zcela odlišnými způsoby: některé mají pouze hlavní příznaky onemocnění, jiné - projevuje se jejich absolutní většina.

Stupeň manifestace stávajících symptomů je také u pacientů odlišný.

Edwardsův syndrom se tedy navenek projevuje následovně:

• dítě má malou hlavu ve srovnání s tělem;
• úzké oči (viz. foto výše);
• špatně vyvinutá dolní čelist;
• zkreslení obličejových rysů a tvaru;
• prodloužené boltce. Často také chybí některé části ucha (lalok, zvukovod);
• široký a zkrácený hrudník;
• horní ret je velmi malý, ústa jsou malá;
• silně rozšířený můstek nosu, někdy „skleslý“ do lebky;
• nepravidelné nohy;
• vysoká obloha s řezem (rozštěp patra);
• nízké čelo, šíje silně vyčnívá;
• strabismus.

Kromě vizuálních znaků existují také vnitřní, které jsou svou povahou mnohem vážnější:

• srdeční choroba;
• přítomnost kýly;
• nedostatek reflexů typický pro malé děti;
• nedostatečný rozvoj mozečku;
• zdvojené močovody;
• selhání ledvin;
• malá tělesná hmotnost, asi 2 kg při narození;
• demence se vyvíjí s věkem;
• svalová dystrofie;
• onkologie různých orgánů.

Typy Edwardsova syndromu

V závislosti na typu chromozomálního defektu v 18 páru existují tři hlavní typy Edwardsova syndromu.

I. Kompletní trizomie 18. Nejzávažnější projev syndromu a bohužel nejčastější (90% případů). Tento typ předpokládá, že všechny buňky v těle mají chromozom kopie.

II. Částečná trizomie 18. Tento typ syndromu je extrémně vzácný. Tato trizomie spočívá v tom, že buňky těla obsahují pouze určitou část chromozomu. To se může stát v důsledku nesprávného dělení buněk.

Stává se, že tento fragment chromozomu je začleněn do struktury jiného chromozomu. V tomto případě bude počet projevů onemocnění mnohem menší.

III. Mozaiková trizomie 18. Je to také poměrně vzácná forma Edwardsova syndromu, ale projevuje se úplně jiným způsobem než předchozí formy onemocnění.

V tomto případě k selhání dochází až později než fúze zárodečných buněk samců a samic v procesu dělení.

Po tomto selhání 18 párů chromozomů se objeví kopírovací chromozom, který se stává příčinou dalšího vývoje Edwardsonova syndromu.

Diagnostika

Pokud je popsaný syndrom nalezen u nenarozeného dítěte, je to indikace k ukončení těhotenství.

To je způsobeno skutečností, že děti s trizomií 18 nemohou žít celý život a jejich zdraví je každým dnem slabší a slabší.

K detekci nemoci během těhotenství se provádí řada studií a testů:

• Kordocentéza. Pro analýzu se odebere fetální pupečníková krev. Tato metoda se používá po dobu delší než 20 týdnů.
• Amniocentéza. Provést studii plodové vody. Procedura je povolena od 14. týdne.
• Biopsie. Studie se provádí po 8 týdnech. K tomu je odebrána malá část placenty, protože je téměř stejná jako tkáň plodu.

Typické příznaky syndromu Edwards jsou také detekovány pomocí ultrazvuku, ale pouze později. Známky jsou následující:

• srdeční vady;
• odchylky v práci muskuloskeletálního systému;
• změna nebo deformace kostí a tkání lebky;
• vývojové zpoždění;
• kýla.

Léčba syndromu

Na tento syndrom bohužel neexistuje lék.

Terapie, která může být poskytována, je obvykle zaměřena na zmírnění symptomů nemoci a prevence výskytu souběžných chorob, které tvoří opravdu obrovské seznam:

• zápal plic, Chronická bronchitida, astma;
• chronický zánět středního ucha;
• onkologická onemocnění různých orgánů (např. rakovina hrdla);
• zánět dutin;
• vysoký nebo nízký krevní tlak.

Lze poznamenat, že většina souběžných onemocnění se stává chronickou. Aby se tomu zabránilo, lékaři se snaží aplikovat různé druhy terapie, pokud je to možné.

Léčba drogami

Lékařská léčba je pro Edwardsův syndrom u novorozenců nejdůležitější. Terapie zahrnuje antibakteriální, protizánětlivá a nejčastěji hormonální léčiva. Zabraňují rozvoji určitých nemocí, což dítěti usnadňuje život.

Hormonální terapie zlepšuje fungování štítné žlázy v těle, což je také důležité pro pacienta s takovou diagnózou.

Chirurgická operace

Chirurgický zákrok u tak závažného onemocnění je považován za iracionální, protože může vést ke komplikacím nebo kritickému stavu. Lékaři proto provádějí chirurgickou léčbu trizomie 18 pouze v případě komplikací jakýchkoli jiných onemocnění u nemocného dítěte.

Domácí prostředky

Vzhledem k tomu, že i lékařská léčba této nemoci je neúčinná, nemá smysl mluvit o léčbě doma. Rodiče mohou v případě zvýšené emocionality nebo agresivity dítěte dělat odvar z různých bylinných přípravků. To mu pomůže uklidnit se.

Kromě toho se často používají odvary, které mohou posílit imunitu nemocného dítěte, které se kvůli své nemoci stává velmi zranitelným vůči virovým onemocněním.

Profylaxe

Tomuto syndromu nelze zabránit - nelze předpovědět, že se s trizomií 18 narodí dítě. Ale i přes dědičnou povahu onemocnění mohou rodiče stále udělat něco pro snížení rizika onemocnění u nenarozeného dítěte.

V první řadě musí partneři podstoupit kompletní vyšetření k identifikaci patologií ve vlastním těle.

Měli byste také věnovat pozornost věku, ve kterém jsou prováděny pokusy o početí dítěte - je žádoucí, aby nedosáhlo 40 let; v tomto případě se sníží riziko dalších nemocí u dítěte a komplikací u matky. A možná je jedním z hlavních aspektů, kterých se dosud nikdo nedotkl, správná výživa a eliminace škodlivých účinků špatných návyků na tělo nastávající matky.

Předpověď

Drtivá většina dětí s Edwardsovým syndromem umírá v děloze kvůli tomu, že ženské tělo odmítá plod. V případě narození dítěte je prognóza velmi zklamáním. Většina dětí s touto nemocí žije až několik měsíců.

V případě, že se dítě nenarodí s nejzávažnější formou onemocnění, pravděpodobnost dožití se 10 let se dramaticky zvyšuje.

Pokud dítě žije několik let s Edwardsovým syndromem, lze za ním zaznamenat úplnou nečinnost a slabě narušené mentální schopnosti. Bohužel s tím nelze nic dělat, bez ohledu na to, jak se o něj jeho příbuzní starají.

Mnoho rodičů se snaží své nemocné dítě něco naučit - je to naprosto zbytečné. I to malé procento pacientů, kteří s touto nemocí dosáhnou poměrně zralého věku, ví velmi málo.

Ve většině případů mohou tito lidé zvednout hlavu sami, rozpoznat jen několik osoba z nejbližšího kruhu (ti, kteří jsou nejčastěji poblíž), nezávisle na jídle, někdy - přestěhovat se.

Pokud dítě nebo již dospělý začne chodit, silně ohýbá nohy dovnitř, „jak se říká“, „na nohu“.

Stojí za zmínku, že praxe udržování svalového tonusu není vhodná pro všechny děti. U některých pacientů to pomáhá zlepšit celkový stav; pro ostatní to poškodí pouze s ohledem na skutečnost, že mohou mít problémy s pohybovým aparátem a bolestmi páteře.

Z tohoto důvodu je nutné poradit se s dětským lékařem, aby mu neublížil.

Související videa