Shereshevsky-Turnerův syndrom: co to je, fotografie, příznaky, příčiny, léčba

Genetický výzkum od počátku dvacátého století pomohl studovat různé chromozomální abnormality.

Jedním z nich je Shereshevsky-Turnerův syndrom (synonyma: Ulrich-Turnerův syndrom, Ulrichův syndrom, Shereshevsky syndrom, Turnerův syndrom).

Co to je?

Ulrich-Turnerův syndrom je jedinou možností, pokud člověk může žít s neúplnou sadou chromozomů.

Anomálie je diagnostikována hlavně u dívek, u mužů je přítomna pouze s mozaikovým typem patologie.

Nemoc se vyskytuje u zástupců všech ras bez výjimky.

Ulrich-Turnerův syndrom je charakterizován absencí jednoho z pohlavních chromozomů v karyotypu novorozenců.

První patologii popsal v roce 1925 endokrinolog N. Shereshevsky. V roce 1938 Dr. Turner identifikoval hlavní příznaky onemocnění. V roce 1959 Ch. Ford poznal povahu porušení.

Příčiny syndromu Shereshevsky-Turner

Normální lidský karyotyp je zobrazen specifickým vzorcem a má tvar 46, XY (pro muže) a 46, XX (pro ženy). Číslo představuje počet molekul DNA a písmena představují pohlaví osoby.

S molekulami Ulrich-Turnerova syndromu jen 45a jeden chromozom chybí. Studie, která vám umožňuje diagnostikovat onemocnění - karyotypování.

Přesná příčina porušení není známa.

Faktory vyvolávající vývoj onemocnění

Existuje teorie o dědičné povaze patologie. Faktory vyvolávající porušení jsou:

• nepříznivé podmínky prostředí;
• kouření a pití alkoholických nápojů ženou při nošení dítěte;
• ionizující radiace;
• vyčerpání těla před početím.

Každý z nich na počátku těhotenství může ovlivnit vývoj dítěte.

Hlavní příznaky

Závažnost symptomů Ulrich-Turnerova syndromu závisí na typu poruchy. Hlavními příznaky onemocnění je několik patologií.

Kožní řasa na krku

Anomálie je považována za jeden z nejčastějších projevů onemocnění (v 70% případů). Vypadá to jako pterygoidní těsnění, které probíhá od zadní části hlavy k trapézovým svalům.

Při výrazném nadbytku kůže se objeví viditelná membrána stažená mezi hlavou a rameny. Taková kosmetická vada je napravena jednoduchou operací.

Malý růst

U novorozenců s genetickou poruchou se délka těla pohybuje mezi 42-45 cm. U mozaikové formy anomálie však může být růst normální. Vývoj v ženském modelu zaostává.

Někdy je nízká postava způsobena porušením tvorby páteře (fúze obratlů nebo deformace).

„Tvář sfingy“

Příznak se může objevit i u jiných onemocnění, nicméně u Ulrich-Turnerova syndromu je diagnostikován ve 35% případů a je doplněn patologií cervikální kůže.

Osoba má zesílené rty (viz. foto), v oblasti čela nejsou žádné přirozené záhyby („naleštěné čelo“). Je pro něj těžké úplně zavřít víčka. Mimika je obvykle obtížná (kvůli vrozené slabosti obličejových svalů).

Sudová nebo zploštělá hrudní klec

V prvním případě jsou čelní a předozadní rozměry hrudníku prakticky stejné. Deformita se vyskytuje u 45% anomálií.

Při defektu tvorby hrudních kostí je zaznamenáno jeho zploštění.

Se středně výraznými patologiemi vývoje kosterního systému může být symptom s věkem jemný. Porušení není okamžitě napraveno. Obvykle takový dopad není potřeba. Vada nezpůsobuje změny ve fungování srdce nebo dýchacího systému.

Puffiness

Edém je obvykle lokalizován v oblasti chodidel nebo dolních končetin a je považován za specifický symptom (vyskytuje se s různým stupněm závažnosti u více než 50% pacientů). Nehty vypadají přiskřípnuté. V přítomnosti vrozených vývojových vad je otok velmi závažný.

Špatný přírůstek hmotnosti

Hmotnost novorozenců s Ulrich-Turnerovým syndromem se pohybuje v rozmezí 2500 až 2800 g, v normálním rozmezí. Ale s růstem dítěte se přírůstek tělesné hmotnosti odchyluje od optimálních hodnot. V budoucnu bude vždy horší než jeho vrstevníci.

Abnormální vývoj ušních boltců

Uši jsou obvykle umístěny pod úrovní očí. Chrupavka, která tvoří uši u lidí se syndromem Shereshevsky, je často nedostatečně vyvinutá a může způsobit ztrátu sluchu.

Epicantus

Toto je název tvorby kožního záhybu ve vnitřním koutku oka (viz. foto výše). V tomto případě kombinace s mongoloidním řezem (jako u dětí s Downův syndrom) chybí.

Hallux valgus

Patologické zakřivení loktů, kdy se spuštěná paže nedokáže narovnat a odchýlí se na stranu těla. Je pozorován u téměř 65% pacientů s onemocněním. Podobnou anomálii lze diagnostikovat v kolenních kloubech, což ztěžuje chůzi.

Zakřivení prstů

Jsou diagnostikovány deformity prstů (klinodaktylie malíčku, syndaktylie) v 75% případů. U kojenců nejsou vždy patrné a často jsou detekovány, jak stárnou s Turnerovým syndromem.

V dospívání se nevyvíjejí sekundární sexuální charakteristiky, nedochází k menstruaci.

Nejčastějšími kardiovaskulárními problémy u Shereshevsky-Turnerova syndromu jsou PDA, VSD, koarktace nebo aneuryzma aorty. Riziko rozvoje rakovina tlustého střeva.

Z močového systému mohou být pacienti diagnostikováni s:

• renální hypertenze;
• tvorba obloukovité ledviny;
• zdvojnásobení pánve.

Zrakové postižení se projevuje:

• krátkozrakost;
• ptóza;
• šilhat;
• barvoslepost.

Někdy mají pacienti s Turnerovým syndromem mentální retardaci. Mezi patologiemi souvisejícími s onemocněním jsou nejčastější Hashimotova tyroiditidazánětlivá onemocnění tlustého střeva, hypotyreóza, vitiligo, alopecie, hypertrichóza, cukrovka, celiakieobezita, ischemická choroba srdeční.

Nespecifické znaky

S onemocněním se pravidelně objevují další příznaky poruch v těle.

Abnormální umístění bradavek

Zvětšená vzdálenost mezi bradavkami na hrudi je typickým znakem anomálie pouze v kombinaci s jinými projevy Ulrich-Turnerova syndromu. Pozorováno u 35% pacientů s chromozomálními abnormalitami.

Hyperpigmentace kůže

Příznak je pozorován v 35% případů Shereshevsky-Turnerova patologie a není považována za specifickou. Akumulace pigmentu může vyvolat endokrinní poruchy. Patologické formace se objevují ve formě névů, mateřských znamének.

Druhy porušení

Existuje několik typů onemocnění: mozaika s absencí jednoho z pohlavních chromozomů (úplná monosomie) nebo změny v jeho struktuře. S úplnou monosomií u plodu po 12 týdnů dochází k normálnímu vývoji vaječníků. Poté však začne nahrazování folikulů pojivovou tkání, vznikají různé malformace.

Úplná absence jednoho z pohlavních chromozomů je považována za nejzávažnější typ syndromu. S ním jsou příznaky patologie vyslovovány a obtížně napravitelné.

U mozaikového typu poruchy jsou příznaky nespecifické, dobře reagují na terapii a zřídka způsobují komplikace.

Se strukturálními změnami je karyotyp normální, ale jeden chromozom je výrazně poškozen. Známky specifického vzhledu jsou mírné.

Diagnostika

Během těhotenství můžete během ultrazvukového vyšetření podezřit na onemocnění. U syndromu Shereshevsky-Turner se objevují některé odchylky:

• zesílení límcové zóny;
• krční hygroma;
• rozšíření ledvinné pánve a kalichů;
• deformace kostí, tvar hlavy, končetin;
• srdeční vady;
• nedostatek vody nebo polyhydramnios.

TVP a hygroma jsou patrné již na prvním plánovaném ultrazvuku. Při mozaikovém typu patologie zůstávají výsledky ultrazvukové diagnostiky normální.

K objasnění formy poruchy se doporučuje karyotypizace plodu. Studie se provádí od 10 do 12 týdnů těhotenství.

Při provádění tohoto postupu (pod kontrolou ultrazvuku) speciální jehlou (vloženou do děložní dutiny přední břišní stěnou) nebo katétrem (skrz děložního čípku), plodová voda (amniocentéza), krev z cév pupečníku (kordocentéza) nebo vzorek fetálních buněk (biopsie) chorion).

Existuje malé riziko potratu (1–2% případů).

K objasnění diagnózy po lékařské prohlídce budete muset provést některé studie a diagnostické postupy:

• krevní test na koncentraci pohlavních hormonů;
• denzitometrie;
• karyotypizace (pokud se neprovádí během těhotenství);
• Ultrazvuk břišní dutiny, srdce, ledviny, pánevní orgány;
• radiografie rukou, loketních kloubů, páteře.

Provádí se diferenciální diagnostika s Ulrich-Noonanovým syndromem, hypofyzárním hypogonadismem, Mayer-Rokitansky-Kustnerovým syndromem.

Léčba

Hlavním cílem terapie je stimulace růstu, zbavení se malformací, odstranění nebo omezení projevů vnějších příznaků onemocnění a zajištění adekvátní puberty.

V raném dětství jsou předepsány terapeutické masáže, kurzy cvičební terapie, předepsány komplexy vitamínů a minerálů.

V dospívání začíná hormonální terapie. Osoba může potřebovat pomoc psychoterapeuta, chirurgický zákrok.

Léčba drogami

Hormonální terapie je nezbytná pro to, aby člověk dosáhl výšky 155-160 cm a normální puberty.

Používá se růstový hormon. Aktivuje tvorbu kostní a chrupavkové tkáně, je nutné před konečným uzavřením těchto zón v dlouhých kostech končetin.

Jeho aplikace začíná 5-6 let starý. Obvykle se předepisuje subkutánně v dávce 0,05 mg na 1 kg tělesné hmotnosti.

Trvání léčby určuje odborník.

Anabolický steroidní oxandrolon předepsané ve věku asi 8 let starý.

Droga pomáhá urychlit nárůst hmoty a stimuluje růst svalových buněk.

Předepsaný standard je 0,05 mg na 1 kg tělesné hmotnosti. Trvání léčby určuje endokrinolog.

Od 12 let do menopauzy jsou ženy předepisovány jako první estrogeny (pro zvětšení mléčných žláz a dělohy profylaxe osteoporózametabolické poruchy, onemocnění kardiovaskulárního systému, tvorba menstruačního cyklu) a poté Progesteron.

Mužům je předepsána substituční terapie mužských pohlavních hormonů. Režim a dávku volí lékař individuálně.

Při ošetřování hormonální látky musíte být neustále sledováni endokrinologem a gynekologem, protože existuje riziko komplikací:

• změny funkce jater - při užívání Oxandrolone;
• cephalalgia a nevolnost - s jmenováním estrogenů;
• zastavení růstu - s časnou estrogenovou terapií.

K otěhotnění - tradičně nebo s použitím IVF mohou pouze pacientky s mozaikovou variantou syndromu Shereshevsky -Turner nebo s příznivým výsledkem hormonální terapie.

Chirurgická operace

Operace se provádí, když je nutné opravit vady páteře, pterygoidní krční záhyby pro kosmetické účely, léčbu vrozené srdeční choroby.

Pokud jsou v karyotypu detekovány části chromozomu Y, jsou vaječníky vyříznuty (nejlépe do 20 let věku), aby se zabránilo možné malignitě žlázových tkání.

Další terapie

Neléčivá léčba Shereshevského syndromu zahrnuje jmenování elektroforézy a magnetoterapie, speciální gymnastiky a masáží.

Profylaxe

Jediným způsobem prevence je karyotypizace, pokud má specialista podezření.

Předpověď

Prognóza Turnerova syndromu je příznivá z hlediska délky života a intelektuálního vývoje. Výjimkou jsou případy výskytu:

• UPU;
• spina bifida;
• abnormální tvorba urogenitálního systému.

Pokud jde o obnovu plodnosti, jsou pacienti většinou neplodní. S adekvátní a včasnou terapií však ženy mohou vytvářet rodiny, vést plnohodnotný sexuální život a rodit děti.

Shereshevsky-Turnerův syndrom je komplexní genetická patologie, která postihuje celé tělo. Při včasné diagnostice a správně provedené léčbě však mají pacienti šanci se ve společnosti přizpůsobit.

Související videa