Angelmanův syndrom u dětí: co to je, fotografie, příznaky, léčba

Angelmanova nemoc (petrželový syndrom) - osiřelá porucha genetické a neurologické povahy.

Tato patologie byla poprvé izolována a popsána ve specializované literatuře anglickým lékařem Harry Angelmanem v roce 1965, což vedlo k jednomu z názvů této nemoci.

Další označení nemoci jsou termíny jako „Petrželův syndrom“ nebo „syndrom šťastné panenky“.

Proč panenky a co to znamená? Tato jména jsou dána specifickými motorickými schopnostmi, rysy chování a mimikou (fotografie dětí viz. níže), které jsou typické pro osoby s Angelmanovou chorobou. Níže - budeme je podrobně zvažovat.

Příčiny syndromu Happy Doll

Příčinou onemocnění je delece ubikvitinové proteinové ligázy E3A (UBE3A), umístěné na chromozomu 15. Geny se obvykle předávají dítěti od rodičů ve dvojici - jedna kopie na mateřské straně, druhá na otcovské straně.

Buňky těla zpravidla používají informace z obou kopií, v jednotlivých genech je však aktivována pouze jedna kopie.

V případě Angelmanova syndromu dochází k poruše, když chybí nebo je poškozena kopie pouze mateřského genu UBE3A. Občas je důvodem pro vývoj petrželového syndromu dědičnost dvou kopií genetické informace pouze na otcovské straně, a nikoli od obou rodičů.

Podle různých statistik nemoc postihuje 1 dítě na počet novorozenců od 12 000 do 20 000 miminka. Ve většině případů se Angelmanův syndrom u dětí vyskytuje na pozadí absence tohoto stavu v rodinné anamnéze.

Neexistují žádné rozdíly v počtu pacientů podle pohlaví - syndrom postihuje muže i ženy ve stejném poměru.

Příznaky Angelmanova syndromu

Projevy poruchy v psycho-emocionální sféře:

• vývojové zpoždění, včetně žádného blábolení a procházení po dobu 6 měsíců až 1 roku;
• depresivní učení;
• nedostatek řeči nebo minimální řečové dovednosti;
• nemotivovaný častý smích / úsměv;
• typ osobnosti lze popsat jako radostný, vznešený.

Příznaky poruchy na fyzické úrovni:

• epileptické záchvaty, které se obvykle vyskytují ve věku od 2 do 3 let;
• Obtížná chůze / pohyb, omezené nebo ostré úhlové pohyby kvůli neschopnosti ovládat dobrovolné pohyby (ataxie);
• neobvyklé chování, jako je náhlé mávání pažemi, chůze se zvednutými pažemi a / nebo ztuhlé nohy;
• malá velikost hlavy se zploštěním v týlní oblasti (mikrobrachycefalie);
• světlé vlasy, kůže a oči (hypopigmentace);
• někdy mají děti široká ústa, řídké zuby a vyčnívající jazyk. Ve většině případů nejsou obličejové rysy pacientů neobvyklé.

Samostatně by se měl člověk zabývat rysy vývoje řeči a motorických dovedností, typické pro lidi se syndromem Angelman.

Většina dětí s touto poruchou má extrémně špatnou slovní zásobu, kterou lze omezit na několik slov (až jednu nebo dvě desítky). To vede k významným potížím v socializaci dítěte, které má Petrželův syndrom.

Navíc děti s takovou poruchou - zpravidla - rozumí nejen jednoduchým příkazům, ale také jsou schopni asimilovat informace v takovém objemu, který výrazně převyšuje jejich schopnost komunikovat a vyjadřovat myšlenky.

Pokud jde o motorické dovednosti, kromě výše popsaných projevů mohou děti „Petrushka“ často držet ruce zvednuté a ohnuté v loktech a zápěstích a pravidelně mávejte rukama ve chvílích vzrušení nebo čas chůze. Právě tato podobnost s pohyby loutky spojená s jejich hranatostí a tuhostí na pozadí častého povyšování pacientů se stala důvodem pro pojmenování poruchy jako syndrom šťastné panenky.

Mohou mít jak snížený svalový tonus trupu (hypotonie), tak zvýšený svalový tonus. končetinový tonus (hypertenze), stejně jako abnormálně přehnané reflexní reakce (hyperreflexie). Některé děti se vyvíjejí malé třes rukou a nohy. Tyto poruchy se mohou projevit věkem od 6 měsíců do 1 roku.

Některé mezní motorické dovednosti, jako je chůze, jsou zpožděny.

V případech relativně mírných onemocnění mohou děti začít chodit ve věku 2-3 let. V závažnějších případech je vzpřímená chůze zpomalena a vyskytuje se v trhnutí - „strnulém“, které také připomíná pohyb loutky. Některé děti nechodí, dokud nejsou staré od 5 do 10 let. Přibližně 10% pacientů se nemůže pohybovat bez pomoci.

Diagnostika Angelmanova syndromu

Diagnóza stavu spojeného se syndromem šťastné panenky je založena na podrobných analýza anamnézy, pečlivé klinické hodnocení a identifikace charakteristických projevů poruchy.

Přibližně 80% případů onemocnění lze potvrdit specifickým krevním testem založeným na methylaci DNA.

Tato metoda umožňuje detekovat selhání genetického programu, ale neumožňuje identifikovat, zda k němu došlo například v důsledku delece chromozomu nebo defektu ve středu otisku.

Fluorescenční hybridizace in situ je účinná při detekci charakteristické delece (pozorované v 70% případů syndromu) chromozomu 15q11-113.

Mutační analýza genu UBE3A odhaluje až 10% osobkteří mají Angelmanův syndrom, který byl negativně testován na základě methylace DNA.

Možné komplikace petrželového syndromu

Níže je uveden seznam komplikací, jejichž pravděpodobnost vzniku je na pozadí Angelmanovy choroby poměrně vysoká:

• Problémy s krmením. Obtížná koordinace pohybů sání a polykání může mít za následek potíže s krmením dítěte. Abyste svému dítěti pomohli přibrat na váze, doporučujeme vám poradit se s pediatrem, který vám vybere možnost vysokokalorické diety.
• Hyperaktivita a porucha pozornosti. Děti-„petržel“ mají tendenci rychle přecházet z jednoho druhu činnosti na jiný, zatímco jejich koncentrace pozornosti je charakterizována krátkým obdobím. Nepřímým příznakem onemocnění je tendence dětí dávat si ruce do úst nebo držet hračky v ústech. Hyperaktivita - obvykle - klesá, jak stárneme, a nevyžaduje léky.
• Poruchy spánku. U pacientů s tímto stavem se často objevují poruchy spánku a bdění a často potřebují kratší dobu spánku než většina lidí. Tyto poruchy se mohou zvyšovat s věkem. Užívání vhodných léků a behaviorální psychokorekce pomáhá normalizovat spánek.
• Rachiocampsis (skolióza). U některých pacientů se v průběhu času vyvíjí získaná pravostranná nebo levostranná skolióza ve tvaru S.
• Obezita. U některých dětí se objevuje zvýšená chuť k jídlu, což - jak stárnou - může vést k obezitě.
• Oční poruchy. V některých případech dochází k strabismu.

Léčba Angelmanovy nemoci

Terapie Angelmanova syndromu je doposud zaměřena na odstranění / zmírnění symptomů a má podpůrný charakter. Neexistují žádné specifické léky nebo metody genetické korekce, které by dokázaly nemoc vyléčit. Ve většině případů mají pacienti s tímto syndromem relativně dobré celkové fyzické zdraví a je možné, aby děti dostaly standardní pediatrickou péči včetně imunizace.

V případech rozvoje záchvatů se doporučuje použití antikonvulziv. Zpravidla lze takové projevy onemocnění dostatečně kontrolovat jediným lékem. Někdy však úleva od těchto příznaků vyžaduje kombinaci několika léků.

Je důležité si uvědomit, že neexistuje jediný antikonvulzivní lék, který by byl účinný ve většině případů Angelmanova syndromu.

Proto je nutné poradit se s ošetřujícím lékařem, který na základě individuálních charakteristik pacienta předepíše nejúčinnější prostředek / soubor finančních prostředků.

V případě poruch spánku se doporučuje použít metody behaviorální terapie a přísně dodržovat postupy pro normalizaci odpočinku. Může být užitečné užívat sedativa po určitou dobu.

Odstranění problémů s krmením je možné pomocí různých metod a prostředků. Například potíže s kojením mohou pomoci napravit speciální bradavky pro děti s problémy s kojením.

Vyloučit gastroezofageální refluxní léky, které stimulují pohyb jídla trávicím traktem (motilitika). V některých případech se doporučuje chirurgická korekce jícnového svěrače, chlopně spojující jícen se žaludkem.

Ke zmírnění zácpy se používají různá projímadla.

Kotníkové rovnátka a rovnátka jsou účinné při osvojování si chůze. Získaná skolióza je pozorována asi u 10% případů Angelmanova syndromu. K jeho odstranění je možné použít rovnátka nebo zorganizovat chirurgický zákrok. Kromě toho je strabismus obvykle léčen chirurgicky.

Korekce psychoemotivního stavu pacientů a socializace.

Jedním z klíčových faktorů léčby Angelmanova syndromu je příjem včasného adekvátního

• Fyzioterapie
• Ergoterapie
• Komunikační terapie
• Behaviorální terapie

Většina lidí se syndromem šťastné panenky to zažije důsledky značného zpoždění vývoje, budou mít i nadále omezenou řeč a potíže motorické dovednosti.

Metody, které používají uvedené možnosti terapie, však umožňují takovým lidem dosáhnout maximálního potenciálu ve svém rozvoji. A čím dříve jsou tyto metody propojeny, tím příznivější je prognóza.

Se stárnutím pacienti s Angelmanovou nemocí nezažívají regresi v chování a redukci získaných dovedností.

Samostatně je třeba poznamenat důležitost rozvoje komunikačních / řečových schopností. Nahoře je extrémně skrovná sada slov, která používá „Petrushki“.

Někdy není jejich řeč vůbec rozvinutá. Zvláštností těchto pacientů je však to, že možnosti jejich porozumění / interpretace přijatých informací zpravidla výrazně převyšují zvládnutý soubor výrazových prostředků.

Efektivním způsobem socializace a zvyšování úrovně komunikace je proto pro ně rozvoj alternativních komunikačních metod - například znakového jazyka.

Související videa